| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065239_43065241del | CA2695230225 | CBS | c.700_702del (p.Asp234del) n.1011_1013del c.751_753del (p.Asp251del) c.385_387del (p.Asp129del) n.1071_1073del n.850_852del | |
| 21 | g.43065240G>A | CA285310 | CBS | c.699C>T (p.Tyr233=) n.1010C>T c.750C>T (p.Tyr250=) c.384C>T (p.Tyr128=) n.1070C>T n.849C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43065240G>C | CA410600562 | CBS | c.699C>G (p.Tyr233Ter) n.1010C>G c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.384C>G (p.Tyr128Ter) n.1070C>G n.849C>G | |
| 21 | g.43065240G= | CA2391103640 | CBS | c.699C= (p.Tyr233=) n.1010C= c.750C= (p.Tyr250=) c.384C= (p.Tyr128=) n.1070C= n.849C= | |
| 21 | g.43065240G>T | CA410600563 | CBS | c.699C>A (p.Tyr233Ter) n.1010C>A c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.384C>A (p.Tyr128Ter) n.1070C>A n.849C>A | |
| 21 | g.43065240_43065241delinsAA | CA2579803501 | CBS | c.698_699delinsTT (p.Tyr233Phe) n.1009_1010delinsTT c.749_750delinsTT (p.Tyr250Phe) c.383_384delinsTT (p.Tyr128Phe) n.1069_1070delinsTT n.848_849delinsTT | |
| 21 | g.43065240_43065241delinsAC | CA916082480 | CBS | c.698_699delinsGT (p.Tyr233Cys) n.1009_1010delinsGT c.749_750delinsGT (p.Tyr250Cys) c.383_384delinsGT (p.Tyr128Cys) n.1069_1070delinsGT n.848_849delinsGT | ClinVar |
| 21 | g.43065240_43065241delinsAG | CA2579803499 | CBS | c.698_699delinsCT (p.Tyr233Ser) n.1009_1010delinsCT c.749_750delinsCT (p.Tyr250Ser) c.383_384delinsCT (p.Tyr128Ser) n.1069_1070delinsCT n.848_849delinsCT | |
| 21 | g.43065240_43065241delinsCA | CA2579803506 | CBS | c.698_699delinsTG (p.Tyr233Leu) n.1009_1010delinsTG c.749_750delinsTG (p.Tyr250Leu) c.383_384delinsTG (p.Tyr128Leu) n.1069_1070delinsTG n.848_849delinsTG | |
| 21 | g.43065240_43065241delinsCC | CA2579803496 | CBS | c.698_699delinsGG (p.Tyr233Trp) n.1009_1010delinsGG c.749_750delinsGG (p.Tyr250Trp) c.383_384delinsGG (p.Tyr128Trp) n.1069_1070delinsGG n.848_849delinsGG | |
| 21 | g.43065240_43065241delinsCG | CA2579803497 | CBS | c.698_699delinsCG (p.Tyr233Ser) n.1009_1010delinsCG c.749_750delinsCG (p.Tyr250Ser) c.383_384delinsCG (p.Tyr128Ser) n.1069_1070delinsCG n.848_849delinsCG | |
| 21 | g.43065240_43065241delinsTA | CA2579803509 | CBS | c.698_699delinsTA (p.Tyr233Leu) n.1009_1010delinsTA c.749_750delinsTA (p.Tyr250Leu) c.383_384delinsTA (p.Tyr128Leu) n.1069_1070delinsTA n.848_849delinsTA | |
| 21 | g.43065240_43065241delinsTC | CA2579813375 | CBS | c.698_699delinsGA (p.Tyr233Ter) n.1009_1010delinsGA c.749_750delinsGA (p.Tyr250Ter) c.383_384delinsGA (p.Tyr128Ter) n.1069_1070delinsGA n.848_849delinsGA | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsAAC | CA2579803494 | CBS | c.697_699delinsGTT (p.Tyr233Val) n.1008_1010delinsGTT c.748_750delinsGTT (p.Tyr250Val) c.382_384delinsGTT (p.Tyr128Val) n.1068_1070delinsGTT n.847_849delinsGTT | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsAAG | CA2579803508 | CBS | c.697_699delinsCTT (p.Tyr233Leu) n.1008_1010delinsCTT c.748_750delinsCTT (p.Tyr250Leu) c.382_384delinsCTT (p.Tyr128Leu) n.1068_1070delinsCTT n.847_849delinsCTT | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsAAT | CA2579803510 | CBS | c.697_699delinsATT (p.Tyr233Ile) n.1008_1010delinsATT c.748_750delinsATT (p.Tyr250Ile) c.382_384delinsATT (p.Tyr128Ile) n.1068_1070delinsATT n.847_849delinsATT | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsACC | CA2579803511 | CBS | c.697_699delinsGGT (p.Tyr233Gly) n.1008_1010delinsGGT c.748_750delinsGGT (p.Tyr250Gly) c.382_384delinsGGT (p.Tyr128Gly) n.1068_1070delinsGGT n.847_849delinsGGT | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsACG | CA2579803517 | CBS | c.697_699delinsCGT (p.Tyr233Arg) n.1008_1010delinsCGT c.748_750delinsCGT (p.Tyr250Arg) c.382_384delinsCGT (p.Tyr128Arg) n.1068_1070delinsCGT n.847_849delinsCGT | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsACT | CA2579803500 | CBS | c.697_699delinsAGT (p.Tyr233Ser) n.1008_1010delinsAGT c.748_750delinsAGT (p.Tyr250Ser) c.382_384delinsAGT (p.Tyr128Ser) n.1068_1070delinsAGT n.847_849delinsAGT | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsAGC | CA2579803520 | CBS | c.697_699delinsGCT (p.Tyr233Ala) n.1008_1010delinsGCT c.748_750delinsGCT (p.Tyr250Ala) c.382_384delinsGCT (p.Tyr128Ala) n.1068_1070delinsGCT n.847_849delinsGCT | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsAGG | CA2579803503 | CBS | c.697_699delinsCCT (p.Tyr233Pro) n.1008_1010delinsCCT c.748_750delinsCCT (p.Tyr250Pro) c.382_384delinsCCT (p.Tyr128Pro) n.1068_1070delinsCCT n.847_849delinsCCT | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsAGT | CA2579803498 | CBS | c.697_699delinsACT (p.Tyr233Thr) n.1008_1010delinsACT c.748_750delinsACT (p.Tyr250Thr) c.382_384delinsACT (p.Tyr128Thr) n.1068_1070delinsACT n.847_849delinsACT | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsATC | CA2579803515 | CBS | c.697_699delinsGAT (p.Tyr233Asp) n.1008_1010delinsGAT c.748_750delinsGAT (p.Tyr250Asp) c.382_384delinsGAT (p.Tyr128Asp) n.1068_1070delinsGAT n.847_849delinsGAT | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsATG | CA2579803512 | CBS | c.697_699delinsCAT (p.Tyr233His) n.1008_1010delinsCAT c.748_750delinsCAT (p.Tyr250His) c.382_384delinsCAT (p.Tyr128His) n.1068_1070delinsCAT n.847_849delinsCAT | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsATT | CA2579803516 | CBS | c.697_699delinsAAT (p.Tyr233Asn) n.1008_1010delinsAAT c.748_750delinsAAT (p.Tyr250Asn) c.382_384delinsAAT (p.Tyr128Asn) n.1068_1070delinsAAT n.847_849delinsAAT | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsCAC | CA2579803495 | CBS | c.697_699delinsGTG (p.Tyr233Val) n.1008_1010delinsGTG c.748_750delinsGTG (p.Tyr250Val) c.382_384delinsGTG (p.Tyr128Val) n.1068_1070delinsGTG n.847_849delinsGTG | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsCAG | CA2579803507 | CBS | c.697_699delinsCTG (p.Tyr233Leu) n.1008_1010delinsCTG c.748_750delinsCTG (p.Tyr250Leu) c.382_384delinsCTG (p.Tyr128Leu) n.1068_1070delinsCTG n.847_849delinsCTG | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsCAT | CA2579803505 | CBS | c.697_699delinsATG (p.Tyr233Met) n.1008_1010delinsATG c.748_750delinsATG (p.Tyr250Met) c.382_384delinsATG (p.Tyr128Met) n.1068_1070delinsATG n.847_849delinsATG | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsCCT | CA2579803518 | CBS | c.697_699delinsAGG (p.Tyr233Arg) n.1008_1010delinsAGG c.748_750delinsAGG (p.Tyr250Arg) c.382_384delinsAGG (p.Tyr128Arg) n.1068_1070delinsAGG n.847_849delinsAGG | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsCTC | CA2579803513 | CBS | c.697_699delinsGAG (p.Tyr233Glu) n.1008_1010delinsGAG c.748_750delinsGAG (p.Tyr250Glu) c.382_384delinsGAG (p.Tyr128Glu) n.1068_1070delinsGAG n.847_849delinsGAG | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsCTG | CA2579803514 | CBS | c.697_699delinsCAG (p.Tyr233Gln) n.1008_1010delinsCAG c.748_750delinsCAG (p.Tyr250Gln) c.382_384delinsCAG (p.Tyr128Gln) n.1068_1070delinsCAG n.847_849delinsCAG | |
| 21 | g.43065240_43065242delinsCTT | CA2579803504 | CBS | c.697_699delinsAAG (p.Tyr233Lys) n.1008_1010delinsAAG c.748_750delinsAAG (p.Tyr250Lys) c.382_384delinsAAG (p.Tyr128Lys) n.1068_1070delinsAAG n.847_849delinsAAG | |
| 21 | g.43065241T>A | CA410600565 | CBS | c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.1009A>T c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.1069A>T n.848A>T | |
| 21 | g.43065241T>C | CA410600566 | CBS | c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.1009A>G c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.1069A>G n.848A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065241T>G | CA410600568 | CBS | c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.1009A>C c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.1069A>C n.848A>C | |
| 21 | g.43065241T= | CA2391103641 | CBS | c.698A= (p.Tyr233=) n.1009A= c.749A= (p.Tyr250=) c.383A= (p.Tyr128=) n.1069A= n.848A= | |
| 21 | g.43065241_43065242delinsCG | CA2579803519 | CBS | c.697_698delinsCG (p.Tyr233Arg) n.1008_1009delinsCG c.748_749delinsCG (p.Tyr250Arg) c.382_383delinsCG (p.Tyr128Arg) n.1068_1069delinsCG n.847_848delinsCG | |
| 21 | g.43065241_43065242delinsGG | CA2579803502 | CBS | c.697_698delinsCC (p.Tyr233Pro) n.1008_1009delinsCC c.748_749delinsCC (p.Tyr250Pro) c.382_383delinsCC (p.Tyr128Pro) n.1068_1069delinsCC n.847_848delinsCC | |
| 21 | g.43065242A>C | CA410600569 | CBS | c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.1008T>G c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.1068T>G n.847T>G | |
| 21 | g.43065242A>G | CA410600572 | CBS | c.697T>C (p.Tyr233His) n.1008T>C c.748T>C (p.Tyr250His) c.382T>C (p.Tyr128His) n.1068T>C n.847T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065242A>T | CA410600571 | CBS | c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.1008T>A c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.1068T>A n.847T>A | |
| 21 | g.43065243G>A | CA2577615829 | CBS | c.696C>T (p.His232=) n.1007C>T c.747C>T (p.His249=) c.381C>T (p.His127=) n.1067C>T n.846C>T | |
| 21 | g.43065243G>C | CA410600574 | CBS | c.696C>G (p.His232Gln) n.1007C>G c.747C>G (p.His249Gln) c.381C>G (p.His127Gln) n.1067C>G n.846C>G | |
| 21 | g.43065243G>T | CA410600576 | CBS | c.696C>A (p.His232Gln) n.1007C>A c.747C>A (p.His249Gln) c.381C>A (p.His127Gln) n.1067C>A n.846C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065243_43065244delinsAA | CA2579808755 | CBS | c.695_696delinsTT (p.His232Leu) n.1006_1007delinsTT c.746_747delinsTT (p.His249Leu) c.380_381delinsTT (p.His127Leu) n.1066_1067delinsTT n.845_846delinsTT | |
| 21 | g.43065243_43065244delinsAC | CA2579808761 | CBS | c.695_696delinsGT (p.His232Arg) n.1006_1007delinsGT c.746_747delinsGT (p.His249Arg) c.380_381delinsGT (p.His127Arg) n.1066_1067delinsGT n.845_846delinsGT | |
| 21 | g.43065243_43065244delinsCA | CA2579808757 | CBS | c.695_696delinsTG (p.His232Leu) n.1006_1007delinsTG c.746_747delinsTG (p.His249Leu) c.380_381delinsTG (p.His127Leu) n.1066_1067delinsTG n.845_846delinsTG | |
| 21 | g.43065243_43065244delinsCG | CA2579808753 | CBS | c.695_696delinsCG (p.His232Pro) n.1006_1007delinsCG c.746_747delinsCG (p.His249Pro) c.380_381delinsCG (p.His127Pro) n.1066_1067delinsCG n.845_846delinsCG | |
| 21 | g.43065243_43065245delinsAAA | CA2579808756 | CBS | c.694_696delinsTTT (p.His232Phe) n.1005_1007delinsTTT c.745_747delinsTTT (p.His249Phe) c.379_381delinsTTT (p.His127Phe) n.1065_1067delinsTTT n.844_846delinsTTT | |
| 21 | g.43065243_43065245delinsACA | CA2579808760 | CBS | c.694_696delinsTGT (p.His232Cys) n.1005_1007delinsTGT c.745_747delinsTGT (p.His249Cys) c.379_381delinsTGT (p.His127Cys) n.1065_1067delinsTGT n.844_846delinsTGT |