| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065237_43065238delinsAA | CA2579811518 | CBS | c.701_702delinsTT (p.Asp234Val) n.1012_1013delinsTT c.752_753delinsTT (p.Asp251Val) c.386_387delinsTT (p.Asp129Val) n.1072_1073delinsTT n.851_852delinsTT | |
| 21 | g.43065237_43065238delinsAC | CA2579811536 | CBS | c.701_702delinsGT (p.Asp234Gly) n.1012_1013delinsGT c.752_753delinsGT (p.Asp251Gly) c.386_387delinsGT (p.Asp129Gly) n.1072_1073delinsGT n.851_852delinsGT | |
| 21 | g.43065237_43065238delinsAG | CA2579811543 | CBS | c.701_702delinsCT (p.Asp234Ala) n.1012_1013delinsCT c.752_753delinsCT (p.Asp251Ala) c.386_387delinsCT (p.Asp129Ala) n.1072_1073delinsCT n.851_852delinsCT | |
| 21 | g.43065237_43065238delinsCA | CA2579811516 | CBS | c.701_702delinsTG (p.Asp234Val) n.1012_1013delinsTG c.752_753delinsTG (p.Asp251Val) c.386_387delinsTG (p.Asp129Val) n.1072_1073delinsTG n.851_852delinsTG | |
| 21 | g.43065237_43065238delinsCC | CA2579811535 | CBS | c.701_702delinsGG (p.Asp234Gly) n.1012_1013delinsGG c.752_753delinsGG (p.Asp251Gly) c.386_387delinsGG (p.Asp129Gly) n.1072_1073delinsGG n.851_852delinsGG | |
| 21 | g.43065237_43065238delinsCG | CA2579811544 | CBS | c.701_702delinsCG (p.Asp234Ala) n.1012_1013delinsCG c.752_753delinsCG (p.Asp251Ala) c.386_387delinsCG (p.Asp129Ala) n.1072_1073delinsCG n.851_852delinsCG | |
| 21 | g.43065237_43065238delinsTC | CA2579811537 | CBS | c.701_702delinsGA (p.Asp234Gly) n.1012_1013delinsGA c.752_753delinsGA (p.Asp251Gly) c.386_387delinsGA (p.Asp129Gly) n.1072_1073delinsGA n.851_852delinsGA | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsAAA | CA2579811526 | CBS | c.700_702delinsTTT (p.Asp234Phe) n.1011_1013delinsTTT c.751_753delinsTTT (p.Asp251Phe) c.385_387delinsTTT (p.Asp129Phe) n.1071_1073delinsTTT n.850_852delinsTTT | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsAAG | CA2579811530 | CBS | c.700_702delinsCTT (p.Asp234Leu) n.1011_1013delinsCTT c.751_753delinsCTT (p.Asp251Leu) c.385_387delinsCTT (p.Asp129Leu) n.1071_1073delinsCTT n.850_852delinsCTT | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsAAT | CA2579811533 | CBS | c.700_702delinsATT (p.Asp234Ile) n.1011_1013delinsATT c.751_753delinsATT (p.Asp251Ile) c.385_387delinsATT (p.Asp129Ile) n.1071_1073delinsATT n.850_852delinsATT | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsACA | CA2579811538 | CBS | c.700_702delinsTGT (p.Asp234Cys) n.1011_1013delinsTGT c.751_753delinsTGT (p.Asp251Cys) c.385_387delinsTGT (p.Asp129Cys) n.1071_1073delinsTGT n.850_852delinsTGT | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsACG | CA2579811540 | CBS | c.700_702delinsCGT (p.Asp234Arg) n.1011_1013delinsCGT c.751_753delinsCGT (p.Asp251Arg) c.385_387delinsCGT (p.Asp129Arg) n.1071_1073delinsCGT n.850_852delinsCGT | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsACT | CA2579811522 | CBS | c.700_702delinsAGT (p.Asp234Ser) n.1011_1013delinsAGT c.751_753delinsAGT (p.Asp251Ser) c.385_387delinsAGT (p.Asp129Ser) n.1071_1073delinsAGT n.850_852delinsAGT | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsAGA | CA2579811521 | CBS | c.700_702delinsTCT (p.Asp234Ser) n.1011_1013delinsTCT c.751_753delinsTCT (p.Asp251Ser) c.385_387delinsTCT (p.Asp129Ser) n.1071_1073delinsTCT n.850_852delinsTCT | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsAGG | CA2579811525 | CBS | c.700_702delinsCCT (p.Asp234Pro) n.1011_1013delinsCCT c.751_753delinsCCT (p.Asp251Pro) c.385_387delinsCCT (p.Asp129Pro) n.1071_1073delinsCCT n.850_852delinsCCT | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsATA | CA2579811517 | CBS | c.700_702delinsTAT (p.Asp234Tyr) n.1011_1013delinsTAT c.751_753delinsTAT (p.Asp251Tyr) c.385_387delinsTAT (p.Asp129Tyr) n.1071_1073delinsTAT n.850_852delinsTAT | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsATG | CA2579811534 | CBS | c.700_702delinsCAT (p.Asp234His) n.1011_1013delinsCAT c.751_753delinsCAT (p.Asp251His) c.385_387delinsCAT (p.Asp129His) n.1071_1073delinsCAT n.850_852delinsCAT | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsATT | CA2579811539 | CBS | c.700_702delinsAAT (p.Asp234Asn) n.1011_1013delinsAAT c.751_753delinsAAT (p.Asp251Asn) c.385_387delinsAAT (p.Asp129Asn) n.1071_1073delinsAAT n.850_852delinsAAT | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsCAA | CA2579811531 | CBS | c.700_702delinsTTG (p.Asp234Leu) n.1011_1013delinsTTG c.751_753delinsTTG (p.Asp251Leu) c.385_387delinsTTG (p.Asp129Leu) n.1071_1073delinsTTG n.850_852delinsTTG | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsCAG | CA2579811532 | CBS | c.700_702delinsCTG (p.Asp234Leu) n.1011_1013delinsCTG c.751_753delinsCTG (p.Asp251Leu) c.385_387delinsCTG (p.Asp129Leu) n.1071_1073delinsCTG n.850_852delinsCTG | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsCAT | CA2579811527 | CBS | c.700_702delinsATG (p.Asp234Met) n.1011_1013delinsATG c.751_753delinsATG (p.Asp251Met) c.385_387delinsATG (p.Asp129Met) n.1071_1073delinsATG n.850_852delinsATG | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsCCA | CA2579811519 | CBS | c.700_702delinsTGG (p.Asp234Trp) n.1011_1013delinsTGG c.751_753delinsTGG (p.Asp251Trp) c.385_387delinsTGG (p.Asp129Trp) n.1071_1073delinsTGG n.850_852delinsTGG | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsCCG | CA2579811542 | CBS | c.700_702delinsCGG (p.Asp234Arg) n.1011_1013delinsCGG c.751_753delinsCGG (p.Asp251Arg) c.385_387delinsCGG (p.Asp129Arg) n.1071_1073delinsCGG n.850_852delinsCGG | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsCCT | CA2579811541 | CBS | c.700_702delinsAGG (p.Asp234Arg) n.1011_1013delinsAGG c.751_753delinsAGG (p.Asp251Arg) c.385_387delinsAGG (p.Asp129Arg) n.1071_1073delinsAGG n.850_852delinsAGG | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsCGA | CA2579813832 | CBS | c.700_702delinsTCG (p.Asp234Ser) n.1011_1013delinsTCG c.751_753delinsTCG (p.Asp251Ser) c.385_387delinsTCG (p.Asp129Ser) n.1071_1073delinsTCG n.850_852delinsTCG | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsCGG | CA2579811524 | CBS | c.700_702delinsCCG (p.Asp234Pro) n.1011_1013delinsCCG c.751_753delinsCCG (p.Asp251Pro) c.385_387delinsCCG (p.Asp129Pro) n.1071_1073delinsCCG n.850_852delinsCCG | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsCTA | CA2579811520 | CBS | c.700_702delinsTAG (p.Asp234Ter) n.1011_1013delinsTAG c.751_753delinsTAG (p.Asp251Ter) c.385_387delinsTAG (p.Asp129Ter) n.1071_1073delinsTAG n.850_852delinsTAG | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsCTT | CA2579811529 | CBS | c.700_702delinsAAG (p.Asp234Lys) n.1011_1013delinsAAG c.751_753delinsAAG (p.Asp251Lys) c.385_387delinsAAG (p.Asp129Lys) n.1071_1073delinsAAG n.850_852delinsAAG | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsTAA | CA2579813835 | CBS | c.700_702delinsTTA (p.Asp234Leu) n.1011_1013delinsTTA c.751_753delinsTTA (p.Asp251Leu) c.385_387delinsTTA (p.Asp129Leu) n.1071_1073delinsTTA n.850_852delinsTTA | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsTAG | CA2579813834 | CBS | c.700_702delinsCTA (p.Asp234Leu) n.1011_1013delinsCTA c.751_753delinsCTA (p.Asp251Leu) c.385_387delinsCTA (p.Asp129Leu) n.1071_1073delinsCTA n.850_852delinsCTA | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsTGA | CA2579813833 | CBS | c.700_702delinsTCA (p.Asp234Ser) n.1011_1013delinsTCA c.751_753delinsTCA (p.Asp251Ser) c.385_387delinsTCA (p.Asp129Ser) n.1071_1073delinsTCA n.850_852delinsTCA | |
| 21 | g.43065237_43065239delinsTTT | CA2579811528 | CBS | c.700_702delinsAAA (p.Asp234Lys) n.1011_1013delinsAAA c.751_753delinsAAA (p.Asp251Lys) c.385_387delinsAAA (p.Asp129Lys) n.1071_1073delinsAAA n.850_852delinsAAA | |
| 21 | g.43065239_43065241del | CA2695230225 | CBS | c.700_702del (p.Asp234del) n.1011_1013del c.751_753del (p.Asp251del) c.385_387del (p.Asp129del) n.1071_1073del n.850_852del | |
| 21 | g.43065238T>A | CA410600552 | CBS | c.701A>T (p.Asp234Val) n.1012A>T c.752A>T (p.Asp251Val) c.386A>T (p.Asp129Val) n.1072A>T n.851A>T | |
| 21 | g.43065238T>C | CA410600554 | CBS | c.701A>G (p.Asp234Gly) n.1012A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) n.1072A>G n.851A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065238T>G | CA410600556 | CBS | c.701A>C (p.Asp234Ala) n.1012A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) n.1072A>C n.851A>C | |
| 21 | g.43065238_43065239delinsAG | CA2579813836 | CBS | c.700_701delinsCT (p.Asp234Leu) n.1011_1012delinsCT c.751_752delinsCT (p.Asp251Leu) c.385_386delinsCT (p.Asp129Leu) n.1071_1072delinsCT n.850_851delinsCT | |
| 21 | g.43065238_43065239delinsGA | CA2579811523 | CBS | c.700_701delinsTC (p.Asp234Ser) n.1011_1012delinsTC c.751_752delinsTC (p.Asp251Ser) c.385_386delinsTC (p.Asp129Ser) n.1071_1072delinsTC n.850_851delinsTC | |
| 21 | g.43065239C>A | CA410600559 | CBS | c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.1011G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.1071G>T n.850G>T | |
| 21 | g.43065239C= | CA2391103639 | CBS | c.700G= (p.Asp234=) n.1011G= c.751G= (p.Asp251=) c.385G= (p.Asp129=) n.1071G= n.850G= | |
| 21 | g.43065239C>G | CA410600557 | CBS | c.700G>C (p.Asp234His) n.1011G>C c.751G>C (p.Asp251His) c.385G>C (p.Asp129His) n.1071G>C n.850G>C | |
| 21 | g.43065239C>T | CA324489 | CBS | c.700G>A (p.Asp234Asn) n.1011G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) n.1071G>A n.850G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 21 | g.43065240G>A | CA285310 | CBS | c.699C>T (p.Tyr233=) n.1010C>T c.750C>T (p.Tyr250=) c.384C>T (p.Tyr128=) n.1070C>T n.849C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43065240G>C | CA410600562 | CBS | c.699C>G (p.Tyr233Ter) n.1010C>G c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.384C>G (p.Tyr128Ter) n.1070C>G n.849C>G | |
| 21 | g.43065240G= | CA2391103640 | CBS | c.699C= (p.Tyr233=) n.1010C= c.750C= (p.Tyr250=) c.384C= (p.Tyr128=) n.1070C= n.849C= | |
| 21 | g.43065240G>T | CA410600563 | CBS | c.699C>A (p.Tyr233Ter) n.1010C>A c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.384C>A (p.Tyr128Ter) n.1070C>A n.849C>A | |
| 21 | g.43065240_43065241delinsAA | CA2579803501 | CBS | c.698_699delinsTT (p.Tyr233Phe) n.1009_1010delinsTT c.749_750delinsTT (p.Tyr250Phe) c.383_384delinsTT (p.Tyr128Phe) n.1069_1070delinsTT n.848_849delinsTT | |
| 21 | g.43065240_43065241delinsAC | CA916082480 | CBS | c.698_699delinsGT (p.Tyr233Cys) n.1009_1010delinsGT c.749_750delinsGT (p.Tyr250Cys) c.383_384delinsGT (p.Tyr128Cys) n.1069_1070delinsGT n.848_849delinsGT | ClinVar |
| 21 | g.43065240_43065241delinsAG | CA2579803499 | CBS | c.698_699delinsCT (p.Tyr233Ser) n.1009_1010delinsCT c.749_750delinsCT (p.Tyr250Ser) c.383_384delinsCT (p.Tyr128Ser) n.1069_1070delinsCT n.848_849delinsCT | |
| 21 | g.43065240_43065241delinsCA | CA2579803506 | CBS | c.698_699delinsTG (p.Tyr233Leu) n.1009_1010delinsTG c.749_750delinsTG (p.Tyr250Leu) c.383_384delinsTG (p.Tyr128Leu) n.1069_1070delinsTG n.848_849delinsTG |