| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065234G>A | CA2579804306 | CBS | c.705C>T (p.Thr235=) n.1016C>T c.756C>T (p.Thr252=) c.390C>T (p.Thr130=) n.1076C>T n.855C>T | |
| 21 | g.43065234G>T | CA645604506 | CBS | c.705C>A (p.Thr235=) n.1016C>A c.756C>A (p.Thr252=) c.390C>A (p.Thr130=) n.1076C>A n.855C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 21 | g.43065234_43065235delinsAA | CA2579804292 | CBS | c.704_705delinsTT (p.Thr235Ile) n.1015_1016delinsTT c.755_756delinsTT (p.Thr252Ile) c.389_390delinsTT (p.Thr130Ile) n.1075_1076delinsTT n.854_855delinsTT | |
| 21 | g.43065234_43065235delinsAC | CA2579804287 | CBS | c.704_705delinsGT (p.Thr235Ser) n.1015_1016delinsGT c.755_756delinsGT (p.Thr252Ser) c.389_390delinsGT (p.Thr130Ser) n.1075_1076delinsGT n.854_855delinsGT | |
| 21 | g.43065234_43065235delinsAT | CA2579804302 | CBS | c.704_705delinsAT (p.Thr235Asn) n.1015_1016delinsAT c.755_756delinsAT (p.Thr252Asn) c.389_390delinsAT (p.Thr130Asn) n.1075_1076delinsAT n.854_855delinsAT | |
| 21 | g.43065234_43065235delinsCA | CA2579804290 | CBS | c.704_705delinsTG (p.Thr235Met) n.1015_1016delinsTG c.755_756delinsTG (p.Thr252Met) c.389_390delinsTG (p.Thr130Met) n.1075_1076delinsTG n.854_855delinsTG | |
| 21 | g.43065234_43065235delinsTA | CA2579804293 | CBS | c.704_705delinsTA (p.Thr235Ile) n.1015_1016delinsTA c.755_756delinsTA (p.Thr252Ile) c.389_390delinsTA (p.Thr130Ile) n.1075_1076delinsTA n.854_855delinsTA | |
| 21 | g.43065235del | CA1022642304 | CBS | c.705del (p.Thr236ProfsTer?) n.1016del c.756del (p.Thr253ProfsTer?) c.390del (p.Thr131ProfsTer?) n.1076del n.855del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065234_43065236delinsAAA | CA2579804288 | CBS | c.703_705delinsTTT (p.Thr235Phe) n.1014_1016delinsTTT c.754_756delinsTTT (p.Thr252Phe) c.388_390delinsTTT (p.Thr130Phe) n.1074_1076delinsTTT n.853_855delinsTTT | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsAAC | CA2579804239 | CBS | c.703_705delinsGTT (p.Thr235Val) n.1014_1016delinsGTT c.754_756delinsGTT (p.Thr252Val) c.388_390delinsGTT (p.Thr130Val) n.1074_1076delinsGTT n.853_855delinsGTT | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsAAG | CA2579804291 | CBS | c.703_705delinsCTT (p.Thr235Leu) n.1014_1016delinsCTT c.754_756delinsCTT (p.Thr252Leu) c.388_390delinsCTT (p.Thr130Leu) n.1074_1076delinsCTT n.853_855delinsCTT | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsACA | CA2579804300 | CBS | c.703_705delinsTGT (p.Thr235Cys) n.1014_1016delinsTGT c.754_756delinsTGT (p.Thr252Cys) c.388_390delinsTGT (p.Thr130Cys) n.1074_1076delinsTGT n.853_855delinsTGT | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsACC | CA2579804296 | CBS | c.703_705delinsGGT (p.Thr235Gly) n.1014_1016delinsGGT c.754_756delinsGGT (p.Thr252Gly) c.388_390delinsGGT (p.Thr130Gly) n.1074_1076delinsGGT n.853_855delinsGGT | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsACG | CA2579804303 | CBS | c.703_705delinsCGT (p.Thr235Arg) n.1014_1016delinsCGT c.754_756delinsCGT (p.Thr252Arg) c.388_390delinsCGT (p.Thr130Arg) n.1074_1076delinsCGT n.853_855delinsCGT | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsAGA | CA2579804285 | CBS | c.703_705delinsTCT (p.Thr235Ser) n.1014_1016delinsTCT c.754_756delinsTCT (p.Thr252Ser) c.388_390delinsTCT (p.Thr130Ser) n.1074_1076delinsTCT n.853_855delinsTCT | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsAGC | CA2579804304 | CBS | c.703_705delinsGCT (p.Thr235Ala) n.1014_1016delinsGCT c.754_756delinsGCT (p.Thr252Ala) c.388_390delinsGCT (p.Thr130Ala) n.1074_1076delinsGCT n.853_855delinsGCT | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsAGG | CA2579804286 | CBS | c.703_705delinsCCT (p.Thr235Pro) n.1014_1016delinsCCT c.754_756delinsCCT (p.Thr252Pro) c.388_390delinsCCT (p.Thr130Pro) n.1074_1076delinsCCT n.853_855delinsCCT | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsATA | CA2579804243 | CBS | c.703_705delinsTAT (p.Thr235Tyr) n.1014_1016delinsTAT c.754_756delinsTAT (p.Thr252Tyr) c.388_390delinsTAT (p.Thr130Tyr) n.1074_1076delinsTAT n.853_855delinsTAT | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsATC | CA2579804301 | CBS | c.703_705delinsGAT (p.Thr235Asp) n.1014_1016delinsGAT c.754_756delinsGAT (p.Thr252Asp) c.388_390delinsGAT (p.Thr130Asp) n.1074_1076delinsGAT n.853_855delinsGAT | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsATG | CA2579804294 | CBS | c.703_705delinsCAT (p.Thr235His) n.1014_1016delinsCAT c.754_756delinsCAT (p.Thr252His) c.388_390delinsCAT (p.Thr130His) n.1074_1076delinsCAT n.853_855delinsCAT | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsCAA | CA2579804295 | CBS | c.703_705delinsTTG (p.Thr235Leu) n.1014_1016delinsTTG c.754_756delinsTTG (p.Thr252Leu) c.388_390delinsTTG (p.Thr130Leu) n.1074_1076delinsTTG n.853_855delinsTTG | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsCAC | CA2579804241 | CBS | c.703_705delinsGTG (p.Thr235Val) n.1014_1016delinsGTG c.754_756delinsGTG (p.Thr252Val) c.388_390delinsGTG (p.Thr130Val) n.1074_1076delinsGTG n.853_855delinsGTG | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsCAG | CA2579804289 | CBS | c.703_705delinsCTG (p.Thr235Leu) n.1014_1016delinsCTG c.754_756delinsCTG (p.Thr252Leu) c.388_390delinsCTG (p.Thr130Leu) n.1074_1076delinsCTG n.853_855delinsCTG | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsCCA | CA2579804281 | CBS | c.703_705delinsTGG (p.Thr235Trp) n.1014_1016delinsTGG c.754_756delinsTGG (p.Thr252Trp) c.388_390delinsTGG (p.Thr130Trp) n.1074_1076delinsTGG n.853_855delinsTGG | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsCCC | CA2579804297 | CBS | c.703_705delinsGGG (p.Thr235Gly) n.1014_1016delinsGGG c.754_756delinsGGG (p.Thr252Gly) c.388_390delinsGGG (p.Thr130Gly) n.1074_1076delinsGGG n.853_855delinsGGG | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsCGA | CA2579804283 | CBS | c.703_705delinsTCG (p.Thr235Ser) n.1014_1016delinsTCG c.754_756delinsTCG (p.Thr252Ser) c.388_390delinsTCG (p.Thr130Ser) n.1074_1076delinsTCG n.853_855delinsTCG | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsCGC | CA2579804307 | CBS | c.703_705delinsGCG (p.Thr235Ala) n.1014_1016delinsGCG c.754_756delinsGCG (p.Thr252Ala) c.388_390delinsGCG (p.Thr130Ala) n.1074_1076delinsGCG n.853_855delinsGCG | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsCTA | CA2579804282 | CBS | c.703_705delinsTAG (p.Thr235Ter) n.1014_1016delinsTAG c.754_756delinsTAG (p.Thr252Ter) c.388_390delinsTAG (p.Thr130Ter) n.1074_1076delinsTAG n.853_855delinsTAG | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsCTC | CA2579804298 | CBS | c.703_705delinsGAG (p.Thr235Glu) n.1014_1016delinsGAG c.754_756delinsGAG (p.Thr252Glu) c.388_390delinsGAG (p.Thr130Glu) n.1074_1076delinsGAG n.853_855delinsGAG | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsCTG | CA2579804299 | CBS | c.703_705delinsCAG (p.Thr235Gln) n.1014_1016delinsCAG c.754_756delinsCAG (p.Thr252Gln) c.388_390delinsCAG (p.Thr130Gln) n.1074_1076delinsCAG n.853_855delinsCAG | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsTAA | CA2579813404 | CBS | c.703_705delinsTTA (p.Thr235Leu) n.1014_1016delinsTTA c.754_756delinsTTA (p.Thr252Leu) c.388_390delinsTTA (p.Thr130Leu) n.1074_1076delinsTTA n.853_855delinsTTA | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsTGA | CA2579804284 | CBS | c.703_705delinsTCA (p.Thr235Ser) n.1014_1016delinsTCA c.754_756delinsTCA (p.Thr252Ser) c.388_390delinsTCA (p.Thr130Ser) n.1074_1076delinsTCA n.853_855delinsTCA | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsTGC | CA2579804305 | CBS | c.703_705delinsGCA (p.Thr235Ala) n.1014_1016delinsGCA c.754_756delinsGCA (p.Thr252Ala) c.388_390delinsGCA (p.Thr130Ala) n.1074_1076delinsGCA n.853_855delinsGCA | |
| 21 | g.43065235G>A | CA410600539 | CBS | c.704C>T (p.Thr235Ile) n.1015C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) n.1075C>T n.854C>T | |
| 21 | g.43065235G>C | CA410600541 | CBS | c.704C>G (p.Thr235Ser) n.1015C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) n.1075C>G n.854C>G | |
| 21 | g.43065235G>T | CA410600542 | CBS | c.704C>A (p.Thr235Asn) n.1015C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) n.1075C>A n.854C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065235_43065236delinsTA | CA2579804242 | CBS | c.703_704delinsTA (p.Thr235Tyr) n.1014_1015delinsTA c.754_755delinsTA (p.Thr252Tyr) c.388_389delinsTA (p.Thr130Tyr) n.1074_1075delinsTA n.853_854delinsTA | |
| 21 | g.43065235_43065236delinsTC | CA2579813405 | CBS | c.703_704delinsGA (p.Thr235Asp) n.1014_1015delinsGA c.754_755delinsGA (p.Thr252Asp) c.388_389delinsGA (p.Thr130Asp) n.1074_1075delinsGA n.853_854delinsGA | |
| 21 | g.43065236T>A | CA410600544 | CBS | c.703A>T (p.Thr235Ser) n.1014A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) n.1074A>T n.853A>T | |
| 21 | g.43065236T>C | CA410600548 | CBS | c.703A>G (p.Thr235Ala) n.1014A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) n.1074A>G n.853A>G | |
| 21 | g.43065236T>G | CA410600546 | CBS | c.703A>C (p.Thr235Pro) n.1014A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) n.1074A>C n.853A>C | |
| 21 | g.43065237del | CA2573157470 | CBS | c.702del (p.Asp234GlufsTer?) n.1013del c.753del (p.Asp251GlufsTer?) c.387del (p.Asp129GlufsTer?) n.1073del n.852del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43065237G>A | CA2499225928 | CBS | c.702C>T (p.Asp234=) n.1013C>T c.753C>T (p.Asp251=) c.387C>T (p.Asp129=) n.1073C>T n.852C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065237G>C | CA410600549 | CBS | c.702C>G (p.Asp234Glu) n.1013C>G c.753C>G (p.Asp251Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) n.1073C>G n.852C>G | |
| 21 | g.43065237G>T | CA410600551 | CBS | c.702C>A (p.Asp234Glu) n.1013C>A c.753C>A (p.Asp251Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) n.1073C>A n.852C>A | COSMIC COSMIC |
| 21 | g.43065237_43065238delinsAA | CA2579811518 | CBS | c.701_702delinsTT (p.Asp234Val) n.1012_1013delinsTT c.752_753delinsTT (p.Asp251Val) c.386_387delinsTT (p.Asp129Val) n.1072_1073delinsTT n.851_852delinsTT | |
| 21 | g.43065237_43065238delinsAC | CA2579811536 | CBS | c.701_702delinsGT (p.Asp234Gly) n.1012_1013delinsGT c.752_753delinsGT (p.Asp251Gly) c.386_387delinsGT (p.Asp129Gly) n.1072_1073delinsGT n.851_852delinsGT | |
| 21 | g.43065237_43065238delinsAG | CA2579811543 | CBS | c.701_702delinsCT (p.Asp234Ala) n.1012_1013delinsCT c.752_753delinsCT (p.Asp251Ala) c.386_387delinsCT (p.Asp129Ala) n.1072_1073delinsCT n.851_852delinsCT | |
| 21 | g.43065237_43065238delinsCA | CA2579811516 | CBS | c.701_702delinsTG (p.Asp234Val) n.1012_1013delinsTG c.752_753delinsTG (p.Asp251Val) c.386_387delinsTG (p.Asp129Val) n.1072_1073delinsTG n.851_852delinsTG | |
| 21 | g.43065237_43065238delinsCC | CA2579811535 | CBS | c.701_702delinsGG (p.Asp234Gly) n.1012_1013delinsGG c.752_753delinsGG (p.Asp251Gly) c.386_387delinsGG (p.Asp129Gly) n.1072_1073delinsGG n.851_852delinsGG |