| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065230_43065232delinsCGG | CA2391103635 | CBS | c.707_709delinsCCG (p.Thr236=) n.1018_1020delinsCCG c.758_760delinsCCG (p.Thr253=) c.392_394delinsCCG (p.Thr131=) n.1078_1080delinsCCG n.857_859delinsCCG | |
| 21 | g.43065231_43065232delinsAA | CA2579813434 | CBS | c.707_708delinsTT (p.Thr236Ile) n.1018_1019delinsTT c.758_759delinsTT (p.Thr253Ile) c.392_393delinsTT (p.Thr131Ile) n.1078_1079delinsTT n.857_858delinsTT | |
| 21 | g.43065231_43065232delinsAT | CA2579804236 | CBS | c.707_708delinsAT (p.Thr236Asn) n.1018_1019delinsAT c.758_759delinsAT (p.Thr253Asn) c.392_393delinsAT (p.Thr131Asn) n.1078_1079delinsAT n.857_858delinsAT | |
| 21 | g.43065231_43065232delinsCA | CA2579804224 | CBS | c.707_708delinsTG (p.Thr236Met) n.1018_1019delinsTG c.758_759delinsTG (p.Thr253Met) c.392_393delinsTG (p.Thr131Met) n.1078_1079delinsTG n.857_858delinsTG | |
| 21 | g.43065231_43065232delinsCC | CA2579804234 | CBS | c.707_708delinsGG (p.Thr236Arg) n.1018_1019delinsGG c.758_759delinsGG (p.Thr253Arg) c.392_393delinsGG (p.Thr131Arg) n.1078_1079delinsGG n.857_858delinsGG | |
| 21 | g.43065231_43065232delinsTA | CA2579813435 | CBS | c.707_708delinsTA (p.Thr236Ile) n.1018_1019delinsTA c.758_759delinsTA (p.Thr253Ile) c.392_393delinsTA (p.Thr131Ile) n.1078_1079delinsTA n.857_858delinsTA | |
| 21 | g.43065231_43065232delinsTC | CA2579804235 | CBS | c.707_708delinsGA (p.Thr236Arg) n.1018_1019delinsGA c.758_759delinsGA (p.Thr253Arg) c.392_393delinsGA (p.Thr131Arg) n.1078_1079delinsGA n.857_858delinsGA | |
| 21 | g.43065231_43065232delinsCACC | CA16042002 | CBS | c.707_708delinsGGTG (p.Thr236ArgfsTer?) n.1018_1019delinsGGTG c.758_759delinsGGTG (p.Thr253ArgfsTer?) c.392_393delinsGGTG (p.Thr131ArgfsTer?) n.1078_1079delinsGGTG n.857_858delinsGGTG | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43065231_43065233delinsAAA | CA2579804222 | CBS | c.706_708delinsTTT (p.Thr236Phe) n.1017_1019delinsTTT c.757_759delinsTTT (p.Thr253Phe) c.391_393delinsTTT (p.Thr131Phe) n.1077_1079delinsTTT n.856_858delinsTTT | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsAAC | CA2579804214 | CBS | c.706_708delinsGTT (p.Thr236Val) n.1017_1019delinsGTT c.757_759delinsGTT (p.Thr253Val) c.391_393delinsGTT (p.Thr131Val) n.1077_1079delinsGTT n.856_858delinsGTT | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsAAG | CA2579804227 | CBS | c.706_708delinsCTT (p.Thr236Leu) n.1017_1019delinsCTT c.757_759delinsCTT (p.Thr253Leu) c.391_393delinsCTT (p.Thr131Leu) n.1077_1079delinsCTT n.856_858delinsCTT | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsACA | CA2579804231 | CBS | c.706_708delinsTGT (p.Thr236Cys) n.1017_1019delinsTGT c.757_759delinsTGT (p.Thr253Cys) c.391_393delinsTGT (p.Thr131Cys) n.1077_1079delinsTGT n.856_858delinsTGT | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsAGA | CA2579813432 | CBS | c.706_708delinsTCT (p.Thr236Ser) n.1017_1019delinsTCT c.757_759delinsTCT (p.Thr253Ser) c.391_393delinsTCT (p.Thr131Ser) n.1077_1079delinsTCT n.856_858delinsTCT | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsAGC | CA2579804238 | CBS | c.706_708delinsGCT (p.Thr236Ala) n.1017_1019delinsGCT c.757_759delinsGCT (p.Thr253Ala) c.391_393delinsGCT (p.Thr131Ala) n.1077_1079delinsGCT n.856_858delinsGCT | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsAGG | CA2579804220 | CBS | c.706_708delinsCCT (p.Thr236Pro) n.1017_1019delinsCCT c.757_759delinsCCT (p.Thr253Pro) c.391_393delinsCCT (p.Thr131Pro) n.1077_1079delinsCCT n.856_858delinsCCT | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsATA | CA2579804216 | CBS | c.706_708delinsTAT (p.Thr236Tyr) n.1017_1019delinsTAT c.757_759delinsTAT (p.Thr253Tyr) c.391_393delinsTAT (p.Thr131Tyr) n.1077_1079delinsTAT n.856_858delinsTAT | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsATC | CA2579804233 | CBS | c.706_708delinsGAT (p.Thr236Asp) n.1017_1019delinsGAT c.757_759delinsGAT (p.Thr253Asp) c.391_393delinsGAT (p.Thr131Asp) n.1077_1079delinsGAT n.856_858delinsGAT | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsATG | CA2579804229 | CBS | c.706_708delinsCAT (p.Thr236His) n.1017_1019delinsCAT c.757_759delinsCAT (p.Thr253His) c.391_393delinsCAT (p.Thr131His) n.1077_1079delinsCAT n.856_858delinsCAT | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsCAA | CA2579804225 | CBS | c.706_708delinsTTG (p.Thr236Leu) n.1017_1019delinsTTG c.757_759delinsTTG (p.Thr253Leu) c.391_393delinsTTG (p.Thr131Leu) n.1077_1079delinsTTG n.856_858delinsTTG | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsCAG | CA2579804226 | CBS | c.706_708delinsCTG (p.Thr236Leu) n.1017_1019delinsCTG c.757_759delinsCTG (p.Thr253Leu) c.391_393delinsCTG (p.Thr131Leu) n.1077_1079delinsCTG n.856_858delinsCTG | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsCCA | CA2579804218 | CBS | c.706_708delinsTGG (p.Thr236Trp) n.1017_1019delinsTGG c.757_759delinsTGG (p.Thr253Trp) c.391_393delinsTGG (p.Thr131Trp) n.1077_1079delinsTGG n.856_858delinsTGG | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsCCC | CA2579804228 | CBS | c.706_708delinsGGG (p.Thr236Gly) n.1017_1019delinsGGG c.757_759delinsGGG (p.Thr253Gly) c.391_393delinsGGG (p.Thr131Gly) n.1077_1079delinsGGG n.856_858delinsGGG | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsCGA | CA2579804219 | CBS | c.706_708delinsTCG (p.Thr236Ser) n.1017_1019delinsTCG c.757_759delinsTCG (p.Thr253Ser) c.391_393delinsTCG (p.Thr131Ser) n.1077_1079delinsTCG n.856_858delinsTCG | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsCGC | CA2579804240 | CBS | c.706_708delinsGCG (p.Thr236Ala) n.1017_1019delinsGCG c.757_759delinsGCG (p.Thr253Ala) c.391_393delinsGCG (p.Thr131Ala) n.1077_1079delinsGCG n.856_858delinsGCG | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsCTA | CA2579813431 | CBS | c.706_708delinsTAG (p.Thr236Ter) n.1017_1019delinsTAG c.757_759delinsTAG (p.Thr253Ter) c.391_393delinsTAG (p.Thr131Ter) n.1077_1079delinsTAG n.856_858delinsTAG | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsCTC | CA2579804230 | CBS | c.706_708delinsGAG (p.Thr236Glu) n.1017_1019delinsGAG c.757_759delinsGAG (p.Thr253Glu) c.391_393delinsGAG (p.Thr131Glu) n.1077_1079delinsGAG n.856_858delinsGAG | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsTAA | CA2579813433 | CBS | c.706_708delinsTTA (p.Thr236Leu) n.1017_1019delinsTTA c.757_759delinsTTA (p.Thr253Leu) c.391_393delinsTTA (p.Thr131Leu) n.1077_1079delinsTTA n.856_858delinsTTA | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsTGC | CA2579804237 | CBS | c.706_708delinsGCA (p.Thr236Ala) n.1017_1019delinsGCA c.757_759delinsGCA (p.Thr253Ala) c.391_393delinsGCA (p.Thr131Ala) n.1077_1079delinsGCA n.856_858delinsGCA | |
| 21 | g.43065231_43065233delinsTGG | CA2579804221 | CBS | c.706_708delinsCCA (p.Thr236Pro) n.1017_1019delinsCCA c.757_759delinsCCA (p.Thr253Pro) c.391_393delinsCCA (p.Thr131Pro) n.1077_1079delinsCCA n.856_858delinsCCA | |
| 21 | g.43065232G>A | CA321095438 | CBS | c.707C>T (p.Thr236Ile) n.1018C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) n.1078C>T n.857C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065232G>C | CA410600531 | CBS | c.707C>G (p.Thr236Ser) n.1018C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) c.392C>G (p.Thr131Ser) n.1078C>G n.857C>G | |
| 21 | g.43065232G= | CA2391103638 | CBS | c.707C= (p.Thr236=) n.1018C= c.758C= (p.Thr253=) c.392C= (p.Thr131=) n.1078C= n.857C= | |
| 21 | g.43065232G>T | CA410600533 | CBS | c.707C>A (p.Thr236Asn) n.1018C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) c.392C>A (p.Thr131Asn) n.1078C>A n.857C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065232_43065233delinsAA | CA2579804223 | CBS | c.706_707delinsTT (p.Thr236Phe) n.1017_1018delinsTT c.757_758delinsTT (p.Thr253Phe) c.391_392delinsTT (p.Thr131Phe) n.1077_1078delinsTT n.856_857delinsTT | |
| 21 | g.43065232_43065233delinsAC | CA2579804215 | CBS | c.706_707delinsGT (p.Thr236Val) n.1017_1018delinsGT c.757_758delinsGT (p.Thr253Val) c.391_392delinsGT (p.Thr131Val) n.1077_1078delinsGT n.856_857delinsGT | |
| 21 | g.43065232_43065233delinsTA | CA2579804217 | CBS | c.706_707delinsTA (p.Thr236Tyr) n.1017_1018delinsTA c.757_758delinsTA (p.Thr253Tyr) c.391_392delinsTA (p.Thr131Tyr) n.1077_1078delinsTA n.856_857delinsTA | |
| 21 | g.43065232_43065233delinsTC | CA2579804232 | CBS | c.706_707delinsGA (p.Thr236Asp) n.1017_1018delinsGA c.757_758delinsGA (p.Thr253Asp) c.391_392delinsGA (p.Thr131Asp) n.1077_1078delinsGA n.856_857delinsGA | |
| 21 | g.43065233T>A | CA410600535 | CBS | c.706A>T (p.Thr236Ser) n.1017A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) n.1077A>T n.856A>T | |
| 21 | g.43065233T>C | CA410600537 | CBS | c.706A>G (p.Thr236Ala) n.1017A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) n.1077A>G n.856A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065233T>G | CA410600538 | CBS | c.706A>C (p.Thr236Pro) n.1017A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) n.1077A>C n.856A>C | |
| 21 | g.43065234G>A | CA2579804306 | CBS | c.705C>T (p.Thr235=) n.1016C>T c.756C>T (p.Thr252=) c.390C>T (p.Thr130=) n.1076C>T n.855C>T | |
| 21 | g.43065234G>T | CA645604506 | CBS | c.705C>A (p.Thr235=) n.1016C>A c.756C>A (p.Thr252=) c.390C>A (p.Thr130=) n.1076C>A n.855C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 21 | g.43065234_43065235delinsAA | CA2579804292 | CBS | c.704_705delinsTT (p.Thr235Ile) n.1015_1016delinsTT c.755_756delinsTT (p.Thr252Ile) c.389_390delinsTT (p.Thr130Ile) n.1075_1076delinsTT n.854_855delinsTT | |
| 21 | g.43065234_43065235delinsAC | CA2579804287 | CBS | c.704_705delinsGT (p.Thr235Ser) n.1015_1016delinsGT c.755_756delinsGT (p.Thr252Ser) c.389_390delinsGT (p.Thr130Ser) n.1075_1076delinsGT n.854_855delinsGT | |
| 21 | g.43065234_43065235delinsAT | CA2579804302 | CBS | c.704_705delinsAT (p.Thr235Asn) n.1015_1016delinsAT c.755_756delinsAT (p.Thr252Asn) c.389_390delinsAT (p.Thr130Asn) n.1075_1076delinsAT n.854_855delinsAT | |
| 21 | g.43065234_43065235delinsCA | CA2579804290 | CBS | c.704_705delinsTG (p.Thr235Met) n.1015_1016delinsTG c.755_756delinsTG (p.Thr252Met) c.389_390delinsTG (p.Thr130Met) n.1075_1076delinsTG n.854_855delinsTG | |
| 21 | g.43065234_43065235delinsTA | CA2579804293 | CBS | c.704_705delinsTA (p.Thr235Ile) n.1015_1016delinsTA c.755_756delinsTA (p.Thr252Ile) c.389_390delinsTA (p.Thr130Ile) n.1075_1076delinsTA n.854_855delinsTA | |
| 21 | g.43065235del | CA1022642304 | CBS | c.705del (p.Thr236ProfsTer?) n.1016del c.756del (p.Thr253ProfsTer?) c.390del (p.Thr131ProfsTer?) n.1076del n.855del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065234_43065236delinsAAA | CA2579804288 | CBS | c.703_705delinsTTT (p.Thr235Phe) n.1014_1016delinsTTT c.754_756delinsTTT (p.Thr252Phe) c.388_390delinsTTT (p.Thr130Phe) n.1074_1076delinsTTT n.853_855delinsTTT | |
| 21 | g.43065234_43065236delinsAAC | CA2579804239 | CBS | c.703_705delinsGTT (p.Thr235Val) n.1014_1016delinsGTT c.754_756delinsGTT (p.Thr252Val) c.388_390delinsGTT (p.Thr130Val) n.1074_1076delinsGTT n.853_855delinsGTT |