| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065195_43065203del | CA2695201462 | CBS | c.736_736+8del n.1047_1047+8del c.787_787+8del c.421_421+8del n.1107_1107+8del n.886_886+8del | ClinVar |
| 21 | g.43065199G>A | CA321095360 | CBS | c.736+4C>T (n.736+4C>T) n.1047+4C>T c.787+4C>T (n.787+4C>T) c.421+4C>T (n.421+4C>T) n.1107+4C>T n.886+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065199G= | CA2391103618 | CBS | c.736+4C= (n.736+4C=) n.1047+4C= c.787+4C= (n.787+4C=) c.421+4C= (n.421+4C=) n.1107+4C= n.886+4C= | |
| 21 | g.43065199G>T | CA2654727713 | CBS | c.736+4C>A (n.736+4C>A) n.1047+4C>A c.787+4C>A (n.787+4C>A) c.421+4C>A (n.421+4C>A) n.1107+4C>A n.886+4C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065200C>T | CA2654727715 | CBS | c.736+3G>A (n.736+3G>A) n.1047+3G>A c.787+3G>A (n.787+3G>A) c.421+3G>A (n.421+3G>A) n.1107+3G>A n.886+3G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065201A= | CA2391103619 | CBS | c.736+2T= (n.736+2T=) n.1047+2T= c.787+2T= (n.787+2T=) c.421+2T= (n.421+2T=) n.1107+2T= n.886+2T= | |
| 21 | g.43065201A>C | CA321112 | CBS | c.736+2T>G (n.736+2T>G) n.1047+2T>G c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.421+2T>G (n.421+2T>G) n.1107+2T>G n.886+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43065201A>G | CA410600403 | CBS | c.736+2T>C (n.736+2T>C) n.1047+2T>C c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.421+2T>C (n.421+2T>C) n.1107+2T>C n.886+2T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065201A>T | CA410600404 | CBS | c.736+2T>A (n.736+2T>A) n.1047+2T>A c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.421+2T>A (n.421+2T>A) n.1107+2T>A n.886+2T>A | |
| 21 | g.43065201_43065202delinsGT | CA2579813704 | CBS | c.736+1_736+2delinsAC (n.736+1_736+2delinsAC) n.1047+1_1047+2delinsAC c.787+1_787+2delinsAC (n.787+1_787+2delinsAC) c.421+1_421+2delinsAC (n.421+1_421+2delinsAC) n.1107+1_1107+2delinsAC n.886+1_886+2delinsAC | |
| 21 | g.43065201_43065202delinsTA | CA2579809521 | CBS | c.736+1_736+2delinsTA (n.736+1_736+2delinsTA) n.1047+1_1047+2delinsTA c.787+1_787+2delinsTA (n.787+1_787+2delinsTA) c.421+1_421+2delinsTA (n.421+1_421+2delinsTA) n.1107+1_1107+2delinsTA n.886+1_886+2delinsTA | |
| 21 | g.43065201_43065203delinsCAA | CA2579809530 | CBS | c.736_736+2delinsTTG n.1047_1047+2delinsTTG c.787_787+2delinsTTG c.421_421+2delinsTTG n.1107_1107+2delinsTTG n.886_886+2delinsTTG | |
| 21 | g.43065201_43065203delinsCGA | CA2579809525 | CBS | c.736_736+2delinsTCG n.1047_1047+2delinsTCG c.787_787+2delinsTCG c.421_421+2delinsTCG n.1107_1107+2delinsTCG n.886_886+2delinsTCG | |
| 21 | g.43065201_43065203delinsCGT | CA2579809524 | CBS | c.736_736+2delinsACG n.1047_1047+2delinsACG c.787_787+2delinsACG c.421_421+2delinsACG n.1107_1107+2delinsACG n.886_886+2delinsACG | |
| 21 | g.43065201_43065203delinsCTA | CA2579809526 | CBS | c.736_736+2delinsTAG n.1047_1047+2delinsTAG c.787_787+2delinsTAG c.421_421+2delinsTAG n.1107_1107+2delinsTAG n.886_886+2delinsTAG | |
| 21 | g.43065201_43065203delinsCTT | CA2579813703 | CBS | c.736_736+2delinsAAG n.1047_1047+2delinsAAG c.787_787+2delinsAAG c.421_421+2delinsAAG n.1107_1107+2delinsAAG n.886_886+2delinsAAG | |
| 21 | g.43065201_43065203delinsTCA | CA2579813702 | CBS | c.736_736+2delinsTGA n.1047_1047+2delinsTGA c.787_787+2delinsTGA c.421_421+2delinsTGA n.1107_1107+2delinsTGA n.886_886+2delinsTGA | |
| 21 | g.43065202C>A | CA410600406 | CBS | c.736+1G>T (n.736+1G>T) n.1047+1G>T c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.421+1G>T (n.421+1G>T) n.1107+1G>T n.886+1G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065202C= | CA2391103620 | CBS | c.736+1G= (n.736+1G=) n.1047+1G= c.787+1G= (n.787+1G=) c.421+1G= (n.421+1G=) n.1107+1G= n.886+1G= | |
| 21 | g.43065202C>G | CA410600408 | CBS | c.736+1G>C (n.736+1G>C) n.1047+1G>C c.787+1G>C (n.787+1G>C) c.421+1G>C (n.421+1G>C) n.1107+1G>C n.886+1G>C | |
| 21 | g.43065202C>T | CA410600409 | CBS | c.736+1G>A (n.736+1G>A) n.1047+1G>A c.787+1G>A (n.787+1G>A) c.421+1G>A (n.421+1G>A) n.1107+1G>A n.886+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065202_43065203delinsAA | CA2579809528 | CBS | c.736_736+1delinsTT n.1047_1047+1delinsTT c.787_787+1delinsTT c.421_421+1delinsTT n.1107_1107+1delinsTT n.886_886+1delinsTT | |
| 21 | g.43065202_43065203delinsAG | CA2579809529 | CBS | c.736_736+1delinsCT n.1047_1047+1delinsCT c.787_787+1delinsCT c.421_421+1delinsCT n.1107_1107+1delinsCT n.886_886+1delinsCT | |
| 21 | g.43065202_43065203delinsAT | CA2579809531 | CBS | c.736_736+1delinsAT n.1047_1047+1delinsAT c.787_787+1delinsAT c.421_421+1delinsAT n.1107_1107+1delinsAT n.886_886+1delinsAT | |
| 21 | g.43065202_43065203delinsGA | CA2579809527 | CBS | c.736_736+1delinsTC n.1047_1047+1delinsTC c.787_787+1delinsTC c.421_421+1delinsTC n.1107_1107+1delinsTC n.886_886+1delinsTC | |
| 21 | g.43065202_43065203delinsTA | CA2579809523 | CBS | c.736_736+1delinsTA n.1047_1047+1delinsTA c.787_787+1delinsTA c.421_421+1delinsTA n.1107_1107+1delinsTA n.886_886+1delinsTA | |
| 21 | g.43065202_43065203delinsTT | CA2579809532 | CBS | c.736_736+1delinsAA n.1047_1047+1delinsAA c.787_787+1delinsAA c.421_421+1delinsAA n.1107_1107+1delinsAA n.886_886+1delinsAA | |
| 21 | g.43065203del | CA2577615821 | CBS | c.736+1del n.1047+1del c.787+1del c.421+1del n.1107+1del n.886+1del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065203C>A | CA410600411 | CBS | c.736G>T (p.Gly246Trp) n.1047G>T c.787G>T (p.Gly263Trp) c.421G>T (p.Gly141Trp) n.1107G>T n.886G>T | |
| 21 | g.43065203C>G | CA410600413 | CBS | c.736G>C (p.Gly246Arg) n.1047G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) n.1107G>C n.886G>C | |
| 21 | g.43065203C>T | CA410600414 | CBS | c.736G>A (p.Gly246Arg) n.1047G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) n.1107G>A n.886G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065204A= | CA2391103621 | CBS | c.735T= (p.Asp245=) n.1046T= c.786T= (p.Asp262=) c.420T= (p.Asp140=) n.1106T= n.885T= | |
| 21 | g.43065204A>C | CA410600416 | CBS | c.735T>G (p.Asp245Glu) n.1046T>G c.786T>G (p.Asp262Glu) c.420T>G (p.Asp140Glu) n.1106T>G n.885T>G | |
| 21 | g.43065204A>G | CA321095384 | CBS | c.735T>C (p.Asp245=) n.1046T>C c.786T>C (p.Asp262=) c.420T>C (p.Asp140=) n.1106T>C n.885T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065204A>T | CA410600418 | CBS | c.735T>A (p.Asp245Glu) n.1046T>A c.786T>A (p.Asp262Glu) c.420T>A (p.Asp140Glu) n.1106T>A n.885T>A | |
| 21 | g.43065204_43065205delinsCA | CA2579811487 | CBS | c.734_735delinsTG (p.Asp245Val) n.1045_1046delinsTG c.785_786delinsTG (p.Asp262Val) c.419_420delinsTG (p.Asp140Val) n.1105_1106delinsTG n.884_885delinsTG | |
| 21 | g.43065204_43065205delinsCC | CA2579811496 | CBS | c.734_735delinsGG (p.Asp245Gly) n.1045_1046delinsGG c.785_786delinsGG (p.Asp262Gly) c.419_420delinsGG (p.Asp140Gly) n.1105_1106delinsGG n.884_885delinsGG | |
| 21 | g.43065204_43065205delinsCG | CA2579811501 | CBS | c.734_735delinsCG (p.Asp245Ala) n.1045_1046delinsCG c.785_786delinsCG (p.Asp262Ala) c.419_420delinsCG (p.Asp140Ala) n.1105_1106delinsCG n.884_885delinsCG | |
| 21 | g.43065204_43065205delinsTC | CA2579811495 | CBS | c.734_735delinsGA (p.Asp245Gly) n.1045_1046delinsGA c.785_786delinsGA (p.Asp262Gly) c.419_420delinsGA (p.Asp140Gly) n.1105_1106delinsGA n.884_885delinsGA | |
| 21 | g.43065204_43065206delinsCAA | CA2579811494 | CBS | c.733_735delinsTTG (p.Asp245Leu) n.1044_1046delinsTTG c.784_786delinsTTG (p.Asp262Leu) c.418_420delinsTTG (p.Asp140Leu) n.1104_1106delinsTTG n.883_885delinsTTG | |
| 21 | g.43065204_43065206delinsCCA | CA2579811488 | CBS | c.733_735delinsTGG (p.Asp245Trp) n.1044_1046delinsTGG c.784_786delinsTGG (p.Asp262Trp) c.418_420delinsTGG (p.Asp140Trp) n.1104_1106delinsTGG n.883_885delinsTGG | |
| 21 | g.43065204_43065206delinsCCG | CA2579811500 | CBS | c.733_735delinsCGG (p.Asp245Arg) n.1044_1046delinsCGG c.784_786delinsCGG (p.Asp262Arg) c.418_420delinsCGG (p.Asp140Arg) n.1104_1106delinsCGG n.883_885delinsCGG | |
| 21 | g.43065204_43065206delinsCCT | CA2579811498 | CBS | c.733_735delinsAGG (p.Asp245Arg) n.1044_1046delinsAGG c.784_786delinsAGG (p.Asp262Arg) c.418_420delinsAGG (p.Asp140Arg) n.1104_1106delinsAGG n.883_885delinsAGG | |
| 21 | g.43065204_43065206delinsCGA | CA2579811491 | CBS | c.733_735delinsTCG (p.Asp245Ser) n.1044_1046delinsTCG c.784_786delinsTCG (p.Asp262Ser) c.418_420delinsTCG (p.Asp140Ser) n.1104_1106delinsTCG n.883_885delinsTCG | |
| 21 | g.43065204_43065206delinsCGT | CA2579811489 | CBS | c.733_735delinsACG (p.Asp245Thr) n.1044_1046delinsACG c.784_786delinsACG (p.Asp262Thr) c.418_420delinsACG (p.Asp140Thr) n.1104_1106delinsACG n.883_885delinsACG | |
| 21 | g.43065204_43065206delinsCTG | CA2579811497 | CBS | c.733_735delinsCAG (p.Asp245Gln) n.1044_1046delinsCAG c.784_786delinsCAG (p.Asp262Gln) c.418_420delinsCAG (p.Asp140Gln) n.1104_1106delinsCAG n.883_885delinsCAG | |
| 21 | g.43065204_43065206delinsCTT | CA2579811492 | CBS | c.733_735delinsAAG (p.Asp245Lys) n.1044_1046delinsAAG c.784_786delinsAAG (p.Asp262Lys) c.418_420delinsAAG (p.Asp140Lys) n.1104_1106delinsAAG n.883_885delinsAAG | |
| 21 | g.43065204_43065206delinsTTT | CA2579813828 | CBS | c.733_735delinsAAA (p.Asp245Lys) n.1044_1046delinsAAA c.784_786delinsAAA (p.Asp262Lys) c.418_420delinsAAA (p.Asp140Lys) n.1104_1106delinsAAA n.883_885delinsAAA | |
| 21 | g.43065205T>A | CA410600420 | CBS | c.734A>T (p.Asp245Val) n.1045A>T c.785A>T (p.Asp262Val) c.419A>T (p.Asp140Val) n.1105A>T n.884A>T | |
| 21 | g.43065205T>C | CA410600422 | CBS | c.734A>G (p.Asp245Gly) n.1045A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.1105A>G n.884A>G | gnomAD v4 |