| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065187G>A | CA321095328 | CBS | c.736+16C>T (n.736+16C>T) n.1047+16C>T c.787+16C>T (n.787+16C>T) c.421+16C>T (n.421+16C>T) n.1107+16C>T n.886+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065187G= | CA2391103612 | CBS | c.736+16C= (n.736+16C=) n.1047+16C= c.787+16C= (n.787+16C=) c.421+16C= (n.421+16C=) n.1107+16C= n.886+16C= | |
| 21 | g.43065187G>T | CA2654727682 | CBS | c.736+16C>A (n.736+16C>A) n.1047+16C>A c.787+16C>A (n.787+16C>A) c.421+16C>A (n.421+16C>A) n.1107+16C>A n.886+16C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065188del | CA2577615819 | CBS | c.736+16del (n.736+16del) n.1047+16del c.787+16del (n.787+16del) c.421+16del (n.421+16del) n.1107+16del n.886+16del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065188G>A | CA2654727683 | CBS | c.736+15C>T (n.736+15C>T) n.1047+15C>T c.787+15C>T (n.787+15C>T) c.421+15C>T (n.421+15C>T) n.1107+15C>T n.886+15C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065188G>T | CA2654727684 | CBS | c.736+15C>A (n.736+15C>A) n.1047+15C>A c.787+15C>A (n.787+15C>A) c.421+15C>A (n.421+15C>A) n.1107+15C>A n.886+15C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065189A>G | CA2654727685 | CBS | c.736+14T>C (n.736+14T>C) n.1047+14T>C c.787+14T>C (n.787+14T>C) c.421+14T>C (n.421+14T>C) n.1107+14T>C n.886+14T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065189A>T | CA2654727687 | CBS | c.736+14T>A (n.736+14T>A) n.1047+14T>A c.787+14T>A (n.787+14T>A) c.421+14T>A (n.421+14T>A) n.1107+14T>A n.886+14T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065190C>A | CA2654727688 | CBS | c.736+13G>T (n.736+13G>T) n.1047+13G>T c.787+13G>T (n.787+13G>T) c.421+13G>T (n.421+13G>T) n.1107+13G>T n.886+13G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065190C>T | CA2654727689 | CBS | c.736+13G>A (n.736+13G>A) n.1047+13G>A c.787+13G>A (n.787+13G>A) c.421+13G>A (n.421+13G>A) n.1107+13G>A n.886+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065191A= | CA2391103613 | CBS | c.736+12T= (n.736+12T=) n.1047+12T= c.787+12T= (n.787+12T=) c.421+12T= (n.421+12T=) n.1107+12T= n.886+12T= | |
| 21 | g.43065191A>G | CA749579706 | CBS | c.736+12T>C (n.736+12T>C) n.1047+12T>C c.787+12T>C (n.787+12T>C) c.421+12T>C (n.421+12T>C) n.1107+12T>C n.886+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065191A>T | CA749579705 | CBS | c.736+12T>A (n.736+12T>A) n.1047+12T>A c.787+12T>A (n.787+12T>A) c.421+12T>A (n.421+12T>A) n.1107+12T>A n.886+12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065192G>A | CA2739267659 | CBS | c.736+11C>T (n.736+11C>T) n.1047+11C>T c.787+11C>T (n.787+11C>T) c.421+11C>T (n.421+11C>T) n.1107+11C>T n.886+11C>T | ClinVar |
| 21 | g.43065192G>C | CA2580099028 | CBS | c.736+11C>G (n.736+11C>G) n.1047+11C>G c.787+11C>G (n.787+11C>G) c.421+11C>G (n.421+11C>G) n.1107+11C>G n.886+11C>G | ClinVar |
| 21 | g.43065192G>T | CA2654727694 | CBS | c.736+11C>A (n.736+11C>A) n.1047+11C>A c.787+11C>A (n.787+11C>A) c.421+11C>A (n.421+11C>A) n.1107+11C>A n.886+11C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065193A>G | CA2524154184 | CBS | c.736+10T>C (n.736+10T>C) n.1047+10T>C c.787+10T>C (n.787+10T>C) c.421+10T>C (n.421+10T>C) n.1107+10T>C n.886+10T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065193A>T | CA2654727697 | CBS | c.736+10T>A (n.736+10T>A) n.1047+10T>A c.787+10T>A (n.787+10T>A) c.421+10T>A (n.421+10T>A) n.1107+10T>A n.886+10T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065194G>A | CA2739267660 | CBS | c.736+9C>T (n.736+9C>T) n.1047+9C>T c.787+9C>T (n.787+9C>T) c.421+9C>T (n.421+9C>T) n.1107+9C>T n.886+9C>T | ClinVar |
| 21 | g.43065194G>C | CA2697547542 | CBS | c.736+9C>G (n.736+9C>G) n.1047+9C>G c.787+9C>G (n.787+9C>G) c.421+9C>G (n.421+9C>G) n.1107+9C>G n.886+9C>G | ClinVar |
| 21 | g.43065194G>T | CA2654727699 | CBS | c.736+9C>A (n.736+9C>A) n.1047+9C>A c.787+9C>A (n.787+9C>A) c.421+9C>A (n.421+9C>A) n.1107+9C>A n.886+9C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065196del | CA2535427946 | CBS | c.736+9del (n.736+9del) n.1047+9del c.787+9del (n.787+9del) c.421+9del (n.421+9del) n.1107+9del n.886+9del | |
| 21 | g.43065195G>A | CA749579707 | CBS | c.736+8C>T (n.736+8C>T) n.1047+8C>T c.787+8C>T (n.787+8C>T) c.421+8C>T (n.421+8C>T) n.1107+8C>T n.886+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065195G= | CA2391103614 | CBS | c.736+8C= (n.736+8C=) n.1047+8C= c.787+8C= (n.787+8C=) c.421+8C= (n.421+8C=) n.1107+8C= n.886+8C= | |
| 21 | g.43065195G>T | CA321095334 | CBS | c.736+8C>A (n.736+8C>A) n.1047+8C>A c.787+8C>A (n.787+8C>A) c.421+8C>A (n.421+8C>A) n.1107+8C>A n.886+8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065195_43065203del | CA2695201462 | CBS | c.736_736+8del n.1047_1047+8del c.787_787+8del c.421_421+8del n.1107_1107+8del n.886_886+8del | ClinVar |
| 21 | g.43065196G>A | CA321095338 | CBS | c.736+7C>T (n.736+7C>T) n.1047+7C>T c.787+7C>T (n.787+7C>T) c.421+7C>T (n.421+7C>T) n.1107+7C>T n.886+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065196G= | CA2391103615 | CBS | c.736+7C= (n.736+7C=) n.1047+7C= c.787+7C= (n.787+7C=) c.421+7C= (n.421+7C=) n.1107+7C= n.886+7C= | |
| 21 | g.43065196G>T | CA2577615820 | CBS | c.736+7C>A (n.736+7C>A) n.1047+7C>A c.787+7C>A (n.787+7C>A) c.421+7C>A (n.421+7C>A) n.1107+7C>A n.886+7C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.43065197A= | CA2391103616 | CBS | c.736+6T= (n.736+6T=) n.1047+6T= c.787+6T= (n.787+6T=) c.421+6T= (n.421+6T=) n.1107+6T= n.886+6T= | |
| 21 | g.43065197A>G | CA321095346 | CBS | c.736+6T>C (n.736+6T>C) n.1047+6T>C c.787+6T>C (n.787+6T>C) c.421+6T>C (n.421+6T>C) n.1107+6T>C n.886+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065198C= | CA2391103617 | CBS | c.736+5G= (n.736+5G=) n.1047+5G= c.787+5G= (n.787+5G=) c.421+5G= (n.421+5G=) n.1107+5G= n.886+5G= | |
| 21 | g.43065198C>T | CA16609065 | CBS | c.736+5G>A (n.736+5G>A) n.1047+5G>A c.787+5G>A (n.787+5G>A) c.421+5G>A (n.421+5G>A) n.1107+5G>A n.886+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065199G>A | CA321095360 | CBS | c.736+4C>T (n.736+4C>T) n.1047+4C>T c.787+4C>T (n.787+4C>T) c.421+4C>T (n.421+4C>T) n.1107+4C>T n.886+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065199G= | CA2391103618 | CBS | c.736+4C= (n.736+4C=) n.1047+4C= c.787+4C= (n.787+4C=) c.421+4C= (n.421+4C=) n.1107+4C= n.886+4C= | |
| 21 | g.43065199G>T | CA2654727713 | CBS | c.736+4C>A (n.736+4C>A) n.1047+4C>A c.787+4C>A (n.787+4C>A) c.421+4C>A (n.421+4C>A) n.1107+4C>A n.886+4C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065200C>T | CA2654727715 | CBS | c.736+3G>A (n.736+3G>A) n.1047+3G>A c.787+3G>A (n.787+3G>A) c.421+3G>A (n.421+3G>A) n.1107+3G>A n.886+3G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065201A= | CA2391103619 | CBS | c.736+2T= (n.736+2T=) n.1047+2T= c.787+2T= (n.787+2T=) c.421+2T= (n.421+2T=) n.1107+2T= n.886+2T= | |
| 21 | g.43065201A>C | CA321112 | CBS | c.736+2T>G (n.736+2T>G) n.1047+2T>G c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.421+2T>G (n.421+2T>G) n.1107+2T>G n.886+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43065201A>G | CA410600403 | CBS | c.736+2T>C (n.736+2T>C) n.1047+2T>C c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.421+2T>C (n.421+2T>C) n.1107+2T>C n.886+2T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065201A>T | CA410600404 | CBS | c.736+2T>A (n.736+2T>A) n.1047+2T>A c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.421+2T>A (n.421+2T>A) n.1107+2T>A n.886+2T>A | |
| 21 | g.43065201_43065202delinsGT | CA2579813704 | CBS | c.736+1_736+2delinsAC (n.736+1_736+2delinsAC) n.1047+1_1047+2delinsAC c.787+1_787+2delinsAC (n.787+1_787+2delinsAC) c.421+1_421+2delinsAC (n.421+1_421+2delinsAC) n.1107+1_1107+2delinsAC n.886+1_886+2delinsAC | |
| 21 | g.43065201_43065202delinsTA | CA2579809521 | CBS | c.736+1_736+2delinsTA (n.736+1_736+2delinsTA) n.1047+1_1047+2delinsTA c.787+1_787+2delinsTA (n.787+1_787+2delinsTA) c.421+1_421+2delinsTA (n.421+1_421+2delinsTA) n.1107+1_1107+2delinsTA n.886+1_886+2delinsTA | |
| 21 | g.43065201_43065203delinsCAA | CA2579809530 | CBS | c.736_736+2delinsTTG n.1047_1047+2delinsTTG c.787_787+2delinsTTG c.421_421+2delinsTTG n.1107_1107+2delinsTTG n.886_886+2delinsTTG | |
| 21 | g.43065201_43065203delinsCGA | CA2579809525 | CBS | c.736_736+2delinsTCG n.1047_1047+2delinsTCG c.787_787+2delinsTCG c.421_421+2delinsTCG n.1107_1107+2delinsTCG n.886_886+2delinsTCG | |
| 21 | g.43065201_43065203delinsCGT | CA2579809524 | CBS | c.736_736+2delinsACG n.1047_1047+2delinsACG c.787_787+2delinsACG c.421_421+2delinsACG n.1107_1107+2delinsACG n.886_886+2delinsACG | |
| 21 | g.43065201_43065203delinsCTA | CA2579809526 | CBS | c.736_736+2delinsTAG n.1047_1047+2delinsTAG c.787_787+2delinsTAG c.421_421+2delinsTAG n.1107_1107+2delinsTAG n.886_886+2delinsTAG | |
| 21 | g.43065201_43065203delinsCTT | CA2579813703 | CBS | c.736_736+2delinsAAG n.1047_1047+2delinsAAG c.787_787+2delinsAAG c.421_421+2delinsAAG n.1107_1107+2delinsAAG n.886_886+2delinsAAG | |
| 21 | g.43065201_43065203delinsTCA | CA2579813702 | CBS | c.736_736+2delinsTGA n.1047_1047+2delinsTGA c.787_787+2delinsTGA c.421_421+2delinsTGA n.1107_1107+2delinsTGA n.886_886+2delinsTGA | |
| 21 | g.43065202C>A | CA410600406 | CBS | c.736+1G>T (n.736+1G>T) n.1047+1G>T c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.421+1G>T (n.421+1G>T) n.1107+1G>T n.886+1G>T | gnomAD v4 |