Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43065161C>A | CA749579700 | CBS | c.736+42G>T (n.736+42G>T) n.1047+42G>T c.787+42G>T (n.787+42G>T) c.421+42G>T (n.421+42G>T) n.1107+42G>T n.886+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065161C= | CA2391103604 | CBS | c.736+42G= (n.736+42G=) n.1047+42G= c.787+42G= (n.787+42G=) c.421+42G= (n.421+42G=) n.1107+42G= n.886+42G= | |
21 | g.43065161C>G | CA2654727643 | CBS | c.736+42G>C (n.736+42G>C) n.1047+42G>C c.787+42G>C (n.787+42G>C) c.421+42G>C (n.421+42G>C) n.1107+42G>C n.886+42G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065161C>T | CA2511012781 | CBS | c.736+42G>A (n.736+42G>A) n.1047+42G>A c.787+42G>A (n.787+42G>A) c.421+42G>A (n.421+42G>A) n.1107+42G>A n.886+42G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065162A>C | CA2654727644 | CBS | c.736+41T>G (n.736+41T>G) n.1047+41T>G c.787+41T>G (n.787+41T>G) c.421+41T>G (n.421+41T>G) n.1107+41T>G n.886+41T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065163G= | CA2391103605 | CBS | c.736+40C= (n.736+40C=) n.1047+40C= c.787+40C= (n.787+40C=) c.421+40C= (n.421+40C=) n.1107+40C= n.886+40C= | |
21 | g.43065163G>T | CA321095298 | CBS | c.736+40C>A (n.736+40C>A) n.1047+40C>A c.787+40C>A (n.787+40C>A) c.421+40C>A (n.421+40C>A) n.1107+40C>A n.886+40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065164C>T | CA2577615814 | CBS | c.736+39G>A (n.736+39G>A) n.1047+39G>A c.787+39G>A (n.787+39G>A) c.421+39G>A (n.421+39G>A) n.1107+39G>A n.886+39G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065166A>G | CA2559297028 | CBS | c.736+37T>C (n.736+37T>C) n.1047+37T>C c.787+37T>C (n.787+37T>C) c.421+37T>C (n.421+37T>C) n.1107+37T>C n.886+37T>C | |
21 | g.43065167G>T | CA2654727645 | CBS | c.736+36C>A (n.736+36C>A) n.1047+36C>A c.787+36C>A (n.787+36C>A) c.421+36C>A (n.421+36C>A) n.1107+36C>A n.886+36C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065168G>A | CA321095299 | CBS | c.736+35C>T (n.736+35C>T) n.1047+35C>T c.787+35C>T (n.787+35C>T) c.421+35C>T (n.421+35C>T) n.1107+35C>T n.886+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065168G= | CA2391103606 | CBS | c.736+35C= (n.736+35C=) n.1047+35C= c.787+35C= (n.787+35C=) c.421+35C= (n.421+35C=) n.1107+35C= n.886+35C= | |
21 | g.43065168G>T | CA2654727646 | CBS | c.736+35C>A (n.736+35C>A) n.1047+35C>A c.787+35C>A (n.787+35C>A) c.421+35C>A (n.421+35C>A) n.1107+35C>A n.886+35C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065169G>A | CA2654727647 | CBS | c.736+34C>T (n.736+34C>T) n.1047+34C>T c.787+34C>T (n.787+34C>T) c.421+34C>T (n.421+34C>T) n.1107+34C>T n.886+34C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065169G>C | CA321095301 | CBS | c.736+34C>G (n.736+34C>G) n.1047+34C>G c.787+34C>G (n.787+34C>G) c.421+34C>G (n.421+34C>G) n.1107+34C>G n.886+34C>G | dbSNP |
21 | g.43065169G= | CA2391103607 | CBS | c.736+34C= (n.736+34C=) n.1047+34C= c.787+34C= (n.787+34C=) c.421+34C= (n.421+34C=) n.1107+34C= n.886+34C= | |
21 | g.43065169G>T | CA2577615815 | CBS | c.736+34C>A (n.736+34C>A) n.1047+34C>A c.787+34C>A (n.787+34C>A) c.421+34C>A (n.421+34C>A) n.1107+34C>A n.886+34C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065170A>G | CA2654727648 | CBS | c.736+33T>C (n.736+33T>C) n.1047+33T>C c.787+33T>C (n.787+33T>C) c.421+33T>C (n.421+33T>C) n.1107+33T>C n.886+33T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065171T>C | CA2654727649 | CBS | c.736+32A>G (n.736+32A>G) n.1047+32A>G c.787+32A>G (n.787+32A>G) c.421+32A>G (n.421+32A>G) n.1107+32A>G n.886+32A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065172A>G | CA2654727650 | CBS | c.736+31T>C (n.736+31T>C) n.1047+31T>C c.787+31T>C (n.787+31T>C) c.421+31T>C (n.421+31T>C) n.1107+31T>C n.886+31T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065174del | CA2577615816 | CBS | c.736+31del (n.736+31del) n.1047+31del c.787+31del (n.787+31del) c.421+31del (n.421+31del) n.1107+31del n.886+31del | gnomAD v4 |
21 | g.43065173A= | CA2391103608 | CBS | c.736+30T= (n.736+30T=) n.1047+30T= c.787+30T= (n.787+30T=) c.421+30T= (n.421+30T=) n.1107+30T= n.886+30T= | |
21 | g.43065173A>C | CA321095310 | CBS | c.736+30T>G (n.736+30T>G) n.1047+30T>G c.787+30T>G (n.787+30T>G) c.421+30T>G (n.421+30T>G) n.1107+30T>G n.886+30T>G | dbSNP |
21 | g.43065173A>G | CA749579702 | CBS | c.736+30T>C (n.736+30T>C) n.1047+30T>C c.787+30T>C (n.787+30T>C) c.421+30T>C (n.421+30T>C) n.1107+30T>C n.886+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065173A>T | CA2654727651 | CBS | c.736+30T>A (n.736+30T>A) n.1047+30T>A c.787+30T>A (n.787+30T>A) c.421+30T>A (n.421+30T>A) n.1107+30T>A n.886+30T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065174A>G | CA1022642260 | CBS | c.736+29T>C (n.736+29T>C) n.1047+29T>C c.787+29T>C (n.787+29T>C) c.421+29T>C (n.421+29T>C) n.1107+29T>C n.886+29T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065174A>T | CA2654727652 | CBS | c.736+29T>A (n.736+29T>A) n.1047+29T>A c.787+29T>A (n.787+29T>A) c.421+29T>A (n.421+29T>A) n.1107+29T>A n.886+29T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065175T>C | CA2577615817 | CBS | c.736+28A>G (n.736+28A>G) n.1047+28A>G c.787+28A>G (n.787+28A>G) c.421+28A>G (n.421+28A>G) n.1107+28A>G n.886+28A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065176G>A | CA749579704 | CBS | c.736+27C>T (n.736+27C>T) n.1047+27C>T c.787+27C>T (n.787+27C>T) c.421+27C>T (n.421+27C>T) n.1107+27C>T n.886+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065176G= | CA2391103609 | CBS | c.736+27C= (n.736+27C=) n.1047+27C= c.787+27C= (n.787+27C=) c.421+27C= (n.421+27C=) n.1107+27C= n.886+27C= | |
21 | g.43065176G>T | CA2654727653 | CBS | c.736+27C>A (n.736+27C>A) n.1047+27C>A c.787+27C>A (n.787+27C>A) c.421+27C>A (n.421+27C>A) n.1107+27C>A n.886+27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065177C>A | CA2654727654 | CBS | c.736+26G>T (n.736+26G>T) n.1047+26G>T c.787+26G>T (n.787+26G>T) c.421+26G>T (n.421+26G>T) n.1107+26G>T n.886+26G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065177C>T | CA2577615818 | CBS | c.736+26G>A (n.736+26G>A) n.1047+26G>A c.787+26G>A (n.787+26G>A) c.421+26G>A (n.421+26G>A) n.1107+26G>A n.886+26G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065178A>G | CA2654727655 | CBS | c.736+25T>C (n.736+25T>C) n.1047+25T>C c.787+25T>C (n.787+25T>C) c.421+25T>C (n.421+25T>C) n.1107+25T>C n.886+25T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065178A>T | CA2654727656 | CBS | c.736+25T>A (n.736+25T>A) n.1047+25T>A c.787+25T>A (n.787+25T>A) c.421+25T>A (n.421+25T>A) n.1107+25T>A n.886+25T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065179A>G | CA1022642278 | CBS | c.736+24T>C (n.736+24T>C) n.1047+24T>C c.787+24T>C (n.787+24T>C) c.421+24T>C (n.421+24T>C) n.1107+24T>C n.886+24T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065179A>T | CA2654727657 | CBS | c.736+24T>A (n.736+24T>A) n.1047+24T>A c.787+24T>A (n.787+24T>A) c.421+24T>A (n.421+24T>A) n.1107+24T>A n.886+24T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065180T>A | CA2654727659 | CBS | c.736+23A>T (n.736+23A>T) n.1047+23A>T c.787+23A>T (n.787+23A>T) c.421+23A>T (n.421+23A>T) n.1107+23A>T n.886+23A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065180T>C | CA2654727660 | CBS | c.736+23A>G (n.736+23A>G) n.1047+23A>G c.787+23A>G (n.787+23A>G) c.421+23A>G (n.421+23A>G) n.1107+23A>G n.886+23A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065181C>A | CA2654727661 | CBS | c.736+22G>T (n.736+22G>T) n.1047+22G>T c.787+22G>T (n.787+22G>T) c.421+22G>T (n.421+22G>T) n.1107+22G>T n.886+22G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065181C>T | CA2654727663 | CBS | c.736+22G>A (n.736+22G>A) n.1047+22G>A c.787+22G>A (n.787+22G>A) c.421+22G>A (n.421+22G>A) n.1107+22G>A n.886+22G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065182A>G | CA2654727664 | CBS | c.736+21T>C (n.736+21T>C) n.1047+21T>C c.787+21T>C (n.787+21T>C) c.421+21T>C (n.421+21T>C) n.1107+21T>C n.886+21T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065183A>G | CA2654727666 | CBS | c.736+20T>C (n.736+20T>C) n.1047+20T>C c.787+20T>C (n.787+20T>C) c.421+20T>C (n.421+20T>C) n.1107+20T>C n.886+20T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065183A>T | CA2654727667 | CBS | c.736+20T>A (n.736+20T>A) n.1047+20T>A c.787+20T>A (n.787+20T>A) c.421+20T>A (n.421+20T>A) n.1107+20T>A n.886+20T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065184G>A | CA2654727669 | CBS | c.736+19C>T (n.736+19C>T) n.1047+19C>T c.787+19C>T (n.787+19C>T) c.421+19C>T (n.421+19C>T) n.1107+19C>T n.886+19C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065184G>T | CA2654727670 | CBS | c.736+19C>A (n.736+19C>A) n.1047+19C>A c.787+19C>A (n.787+19C>A) c.421+19C>A (n.421+19C>A) n.1107+19C>A n.886+19C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065185A>G | CA2654727671 | CBS | c.736+18T>C (n.736+18T>C) n.1047+18T>C c.787+18T>C (n.787+18T>C) c.421+18T>C (n.421+18T>C) n.1107+18T>C n.886+18T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065186T>A | CA2654727675 | CBS | c.736+17A>T (n.736+17A>T) n.1047+17A>T c.787+17A>T (n.787+17A>T) c.421+17A>T (n.421+17A>T) n.1107+17A>T n.886+17A>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065186T>C | CA2391103611 | CBS | c.736+17A>G (n.736+17A>G) n.1047+17A>G c.787+17A>G (n.787+17A>G) c.421+17A>G (n.421+17A>G) n.1107+17A>G n.886+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065186T= | CA2391103610 | CBS | c.736+17A= (n.736+17A=) n.1047+17A= c.787+17A= (n.787+17A=) c.421+17A= (n.421+17A=) n.1107+17A= n.886+17A= |