Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43065143G>T | CA1022642253 | CBS | c.736+60C>A (n.736+60C>A) n.1047+60C>A c.787+60C>A (n.787+60C>A) c.421+60C>A (n.421+60C>A) n.1107+60C>A n.886+60C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065144A= | CA2391103599 | CBS | c.736+59T= (n.736+59T=) n.1047+59T= c.787+59T= (n.787+59T=) c.421+59T= (n.421+59T=) n.1107+59T= n.886+59T= | |
21 | g.43065144A>G | CA2391103600 | CBS | c.736+59T>C (n.736+59T>C) n.1047+59T>C c.787+59T>C (n.787+59T>C) c.421+59T>C (n.421+59T>C) n.1107+59T>C n.886+59T>C | dbSNP |
21 | g.43065146G>A | CA2654727637 | CBS | c.736+57C>T (n.736+57C>T) n.1047+57C>T c.787+57C>T (n.787+57C>T) c.421+57C>T (n.421+57C>T) n.1107+57C>T n.886+57C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065146G>T | CA2654727638 | CBS | c.736+57C>A (n.736+57C>A) n.1047+57C>A c.787+57C>A (n.787+57C>A) c.421+57C>A (n.421+57C>A) n.1107+57C>A n.886+57C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065148G>A | CA2591003775 | CBS | c.736+55C>T (n.736+55C>T) n.1047+55C>T c.787+55C>T (n.787+55C>T) c.421+55C>T (n.421+55C>T) n.1107+55C>T n.886+55C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065148G>T | CA2577615812 | CBS | c.736+55C>A (n.736+55C>A) n.1047+55C>A c.787+55C>A (n.787+55C>A) c.421+55C>A (n.421+55C>A) n.1107+55C>A n.886+55C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065149T>A | CA1022642255 | CBS | c.736+54A>T (n.736+54A>T) n.1047+54A>T c.787+54A>T (n.787+54A>T) c.421+54A>T (n.421+54A>T) n.1107+54A>T n.886+54A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065151C>A | CA2654727640 | CBS | c.736+52G>T (n.736+52G>T) n.1047+52G>T c.787+52G>T (n.787+52G>T) c.421+52G>T (n.421+52G>T) n.1107+52G>T n.886+52G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065151C= | CA2391103601 | CBS | c.736+52G= (n.736+52G=) n.1047+52G= c.787+52G= (n.787+52G=) c.421+52G= (n.421+52G=) n.1107+52G= n.886+52G= | |
21 | g.43065151C>T | CA321095285 | CBS | c.736+52G>A (n.736+52G>A) n.1047+52G>A c.787+52G>A (n.787+52G>A) c.421+52G>A (n.421+52G>A) n.1107+52G>A n.886+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065156C>A | CA321095288 | CBS | c.736+47G>T (n.736+47G>T) n.1047+47G>T c.787+47G>T (n.787+47G>T) c.421+47G>T (n.421+47G>T) n.1107+47G>T n.886+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065156C= | CA2391103602 | CBS | c.736+47G= (n.736+47G=) n.1047+47G= c.787+47G= (n.787+47G=) c.421+47G= (n.421+47G=) n.1107+47G= n.886+47G= | |
21 | g.43065157C>A | CA2577615813 | CBS | c.736+46G>T (n.736+46G>T) n.1047+46G>T c.787+46G>T (n.787+46G>T) c.421+46G>T (n.421+46G>T) n.1107+46G>T n.886+46G>T | |
21 | g.43065158A= | CA2391103603 | CBS | c.736+45T= (n.736+45T=) n.1047+45T= c.787+45T= (n.787+45T=) c.421+45T= (n.421+45T=) n.1107+45T= n.886+45T= | |
21 | g.43065158A>C | CA2654727641 | CBS | c.736+45T>G (n.736+45T>G) n.1047+45T>G c.787+45T>G (n.787+45T>G) c.421+45T>G (n.421+45T>G) n.1107+45T>G n.886+45T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065158A>G | CA321095292 | CBS | c.736+45T>C (n.736+45T>C) n.1047+45T>C c.787+45T>C (n.787+45T>C) c.421+45T>C (n.421+45T>C) n.1107+45T>C n.886+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065160G>A | CA2544056367 | CBS | c.736+43C>T (n.736+43C>T) n.1047+43C>T c.787+43C>T (n.787+43C>T) c.421+43C>T (n.421+43C>T) n.1107+43C>T n.886+43C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065160G>T | CA2654727642 | CBS | c.736+43C>A (n.736+43C>A) n.1047+43C>A c.787+43C>A (n.787+43C>A) c.421+43C>A (n.421+43C>A) n.1107+43C>A n.886+43C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065161C>A | CA749579700 | CBS | c.736+42G>T (n.736+42G>T) n.1047+42G>T c.787+42G>T (n.787+42G>T) c.421+42G>T (n.421+42G>T) n.1107+42G>T n.886+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065161C= | CA2391103604 | CBS | c.736+42G= (n.736+42G=) n.1047+42G= c.787+42G= (n.787+42G=) c.421+42G= (n.421+42G=) n.1107+42G= n.886+42G= | |
21 | g.43065161C>G | CA2654727643 | CBS | c.736+42G>C (n.736+42G>C) n.1047+42G>C c.787+42G>C (n.787+42G>C) c.421+42G>C (n.421+42G>C) n.1107+42G>C n.886+42G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065161C>T | CA2511012781 | CBS | c.736+42G>A (n.736+42G>A) n.1047+42G>A c.787+42G>A (n.787+42G>A) c.421+42G>A (n.421+42G>A) n.1107+42G>A n.886+42G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065162A>C | CA2654727644 | CBS | c.736+41T>G (n.736+41T>G) n.1047+41T>G c.787+41T>G (n.787+41T>G) c.421+41T>G (n.421+41T>G) n.1107+41T>G n.886+41T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065163G= | CA2391103605 | CBS | c.736+40C= (n.736+40C=) n.1047+40C= c.787+40C= (n.787+40C=) c.421+40C= (n.421+40C=) n.1107+40C= n.886+40C= | |
21 | g.43065163G>T | CA321095298 | CBS | c.736+40C>A (n.736+40C>A) n.1047+40C>A c.787+40C>A (n.787+40C>A) c.421+40C>A (n.421+40C>A) n.1107+40C>A n.886+40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065164C>T | CA2577615814 | CBS | c.736+39G>A (n.736+39G>A) n.1047+39G>A c.787+39G>A (n.787+39G>A) c.421+39G>A (n.421+39G>A) n.1107+39G>A n.886+39G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065166A>G | CA2559297028 | CBS | c.736+37T>C (n.736+37T>C) n.1047+37T>C c.787+37T>C (n.787+37T>C) c.421+37T>C (n.421+37T>C) n.1107+37T>C n.886+37T>C | |
21 | g.43065167G>T | CA2654727645 | CBS | c.736+36C>A (n.736+36C>A) n.1047+36C>A c.787+36C>A (n.787+36C>A) c.421+36C>A (n.421+36C>A) n.1107+36C>A n.886+36C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065168G>A | CA321095299 | CBS | c.736+35C>T (n.736+35C>T) n.1047+35C>T c.787+35C>T (n.787+35C>T) c.421+35C>T (n.421+35C>T) n.1107+35C>T n.886+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065168G= | CA2391103606 | CBS | c.736+35C= (n.736+35C=) n.1047+35C= c.787+35C= (n.787+35C=) c.421+35C= (n.421+35C=) n.1107+35C= n.886+35C= | |
21 | g.43065168G>T | CA2654727646 | CBS | c.736+35C>A (n.736+35C>A) n.1047+35C>A c.787+35C>A (n.787+35C>A) c.421+35C>A (n.421+35C>A) n.1107+35C>A n.886+35C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065169G>A | CA2654727647 | CBS | c.736+34C>T (n.736+34C>T) n.1047+34C>T c.787+34C>T (n.787+34C>T) c.421+34C>T (n.421+34C>T) n.1107+34C>T n.886+34C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065169G>C | CA321095301 | CBS | c.736+34C>G (n.736+34C>G) n.1047+34C>G c.787+34C>G (n.787+34C>G) c.421+34C>G (n.421+34C>G) n.1107+34C>G n.886+34C>G | dbSNP |
21 | g.43065169G= | CA2391103607 | CBS | c.736+34C= (n.736+34C=) n.1047+34C= c.787+34C= (n.787+34C=) c.421+34C= (n.421+34C=) n.1107+34C= n.886+34C= | |
21 | g.43065169G>T | CA2577615815 | CBS | c.736+34C>A (n.736+34C>A) n.1047+34C>A c.787+34C>A (n.787+34C>A) c.421+34C>A (n.421+34C>A) n.1107+34C>A n.886+34C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065170A>G | CA2654727648 | CBS | c.736+33T>C (n.736+33T>C) n.1047+33T>C c.787+33T>C (n.787+33T>C) c.421+33T>C (n.421+33T>C) n.1107+33T>C n.886+33T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065171T>C | CA2654727649 | CBS | c.736+32A>G (n.736+32A>G) n.1047+32A>G c.787+32A>G (n.787+32A>G) c.421+32A>G (n.421+32A>G) n.1107+32A>G n.886+32A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065172A>G | CA2654727650 | CBS | c.736+31T>C (n.736+31T>C) n.1047+31T>C c.787+31T>C (n.787+31T>C) c.421+31T>C (n.421+31T>C) n.1107+31T>C n.886+31T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065174del | CA2577615816 | CBS | c.736+31del (n.736+31del) n.1047+31del c.787+31del (n.787+31del) c.421+31del (n.421+31del) n.1107+31del n.886+31del | gnomAD v4 |
21 | g.43065173A= | CA2391103608 | CBS | c.736+30T= (n.736+30T=) n.1047+30T= c.787+30T= (n.787+30T=) c.421+30T= (n.421+30T=) n.1107+30T= n.886+30T= | |
21 | g.43065173A>C | CA321095310 | CBS | c.736+30T>G (n.736+30T>G) n.1047+30T>G c.787+30T>G (n.787+30T>G) c.421+30T>G (n.421+30T>G) n.1107+30T>G n.886+30T>G | dbSNP |
21 | g.43065173A>G | CA749579702 | CBS | c.736+30T>C (n.736+30T>C) n.1047+30T>C c.787+30T>C (n.787+30T>C) c.421+30T>C (n.421+30T>C) n.1107+30T>C n.886+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065173A>T | CA2654727651 | CBS | c.736+30T>A (n.736+30T>A) n.1047+30T>A c.787+30T>A (n.787+30T>A) c.421+30T>A (n.421+30T>A) n.1107+30T>A n.886+30T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065174A>G | CA1022642260 | CBS | c.736+29T>C (n.736+29T>C) n.1047+29T>C c.787+29T>C (n.787+29T>C) c.421+29T>C (n.421+29T>C) n.1107+29T>C n.886+29T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065174A>T | CA2654727652 | CBS | c.736+29T>A (n.736+29T>A) n.1047+29T>A c.787+29T>A (n.787+29T>A) c.421+29T>A (n.421+29T>A) n.1107+29T>A n.886+29T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065175T>C | CA2577615817 | CBS | c.736+28A>G (n.736+28A>G) n.1047+28A>G c.787+28A>G (n.787+28A>G) c.421+28A>G (n.421+28A>G) n.1107+28A>G n.886+28A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065176G>A | CA749579704 | CBS | c.736+27C>T (n.736+27C>T) n.1047+27C>T c.787+27C>T (n.787+27C>T) c.421+27C>T (n.421+27C>T) n.1107+27C>T n.886+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065176G= | CA2391103609 | CBS | c.736+27C= (n.736+27C=) n.1047+27C= c.787+27C= (n.787+27C=) c.421+27C= (n.421+27C=) n.1107+27C= n.886+27C= | |
21 | g.43065176G>T | CA2654727653 | CBS | c.736+27C>A (n.736+27C>A) n.1047+27C>A c.787+27C>A (n.787+27C>A) c.421+27C>A (n.421+27C>A) n.1107+27C>A n.886+27C>A | gnomAD v4 |