| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065131G>C | CA2654727624 | CBS | c.736+72C>G (n.736+72C>G) n.1047+72C>G c.787+72C>G (n.787+72C>G) c.421+72C>G (n.421+72C>G) n.1107+72C>G n.886+72C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065132A>G | CA2509254389 | CBS | c.736+71T>C (n.736+71T>C) n.1047+71T>C c.787+71T>C (n.787+71T>C) c.421+71T>C (n.421+71T>C) n.1107+71T>C n.886+71T>C | |
| 21 | g.43065133G>T | CA2654727628 | CBS | c.736+70C>A (n.736+70C>A) n.1047+70C>A c.787+70C>A (n.787+70C>A) c.421+70C>A (n.421+70C>A) n.1107+70C>A n.886+70C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065134A= | CA2391103597 | CBS | c.736+69T= (n.736+69T=) n.1047+69T= c.787+69T= (n.787+69T=) c.421+69T= (n.421+69T=) n.1107+69T= n.886+69T= | |
| 21 | g.43065134A>T | CA2391103598 | CBS | c.736+69T>A (n.736+69T>A) n.1047+69T>A c.787+69T>A (n.787+69T>A) c.421+69T>A (n.421+69T>A) n.1107+69T>A n.886+69T>A | dbSNP |
| 21 | g.43065135G>T | CA1022642250 | CBS | c.736+68C>A (n.736+68C>A) n.1047+68C>A c.787+68C>A (n.787+68C>A) c.421+68C>A (n.421+68C>A) n.1107+68C>A n.886+68C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065136G>T | CA2654727629 | CBS | c.736+67C>A (n.736+67C>A) n.1047+67C>A c.787+67C>A (n.787+67C>A) c.421+67C>A (n.421+67C>A) n.1107+67C>A n.886+67C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065137G>A | CA2654727631 | CBS | c.736+66C>T (n.736+66C>T) n.1047+66C>T c.787+66C>T (n.787+66C>T) c.421+66C>T (n.421+66C>T) n.1107+66C>T n.886+66C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065137G>T | CA2654727632 | CBS | c.736+66C>A (n.736+66C>A) n.1047+66C>A c.787+66C>A (n.787+66C>A) c.421+66C>A (n.421+66C>A) n.1107+66C>A n.886+66C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065138C>T | CA2654727634 | CBS | c.736+65G>A (n.736+65G>A) n.1047+65G>A c.787+65G>A (n.787+65G>A) c.421+65G>A (n.421+65G>A) n.1107+65G>A n.886+65G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065139A>G | CA2654727635 | CBS | c.736+64T>C (n.736+64T>C) n.1047+64T>C c.787+64T>C (n.787+64T>C) c.421+64T>C (n.421+64T>C) n.1107+64T>C n.886+64T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065141G>C | CA2577615810 | CBS | c.736+62C>G (n.736+62C>G) n.1047+62C>G c.787+62C>G (n.787+62C>G) c.421+62C>G (n.421+62C>G) n.1107+62C>G n.886+62C>G | |
| 21 | g.43065141G>T | CA2577615811 | CBS | c.736+62C>A (n.736+62C>A) n.1047+62C>A c.787+62C>A (n.787+62C>A) c.421+62C>A (n.421+62C>A) n.1107+62C>A n.886+62C>A | |
| 21 | g.43065142A>G | CA1022642251 | CBS | c.736+61T>C (n.736+61T>C) n.1047+61T>C c.787+61T>C (n.787+61T>C) c.421+61T>C (n.421+61T>C) n.1107+61T>C n.886+61T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065143G>T | CA1022642253 | CBS | c.736+60C>A (n.736+60C>A) n.1047+60C>A c.787+60C>A (n.787+60C>A) c.421+60C>A (n.421+60C>A) n.1107+60C>A n.886+60C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065144A= | CA2391103599 | CBS | c.736+59T= (n.736+59T=) n.1047+59T= c.787+59T= (n.787+59T=) c.421+59T= (n.421+59T=) n.1107+59T= n.886+59T= | |
| 21 | g.43065144A>G | CA2391103600 | CBS | c.736+59T>C (n.736+59T>C) n.1047+59T>C c.787+59T>C (n.787+59T>C) c.421+59T>C (n.421+59T>C) n.1107+59T>C n.886+59T>C | dbSNP |
| 21 | g.43065146G>A | CA2654727637 | CBS | c.736+57C>T (n.736+57C>T) n.1047+57C>T c.787+57C>T (n.787+57C>T) c.421+57C>T (n.421+57C>T) n.1107+57C>T n.886+57C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065146G>T | CA2654727638 | CBS | c.736+57C>A (n.736+57C>A) n.1047+57C>A c.787+57C>A (n.787+57C>A) c.421+57C>A (n.421+57C>A) n.1107+57C>A n.886+57C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065148G>A | CA2591003775 | CBS | c.736+55C>T (n.736+55C>T) n.1047+55C>T c.787+55C>T (n.787+55C>T) c.421+55C>T (n.421+55C>T) n.1107+55C>T n.886+55C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065148G>T | CA2577615812 | CBS | c.736+55C>A (n.736+55C>A) n.1047+55C>A c.787+55C>A (n.787+55C>A) c.421+55C>A (n.421+55C>A) n.1107+55C>A n.886+55C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065149T>A | CA1022642255 | CBS | c.736+54A>T (n.736+54A>T) n.1047+54A>T c.787+54A>T (n.787+54A>T) c.421+54A>T (n.421+54A>T) n.1107+54A>T n.886+54A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065151C>A | CA2654727640 | CBS | c.736+52G>T (n.736+52G>T) n.1047+52G>T c.787+52G>T (n.787+52G>T) c.421+52G>T (n.421+52G>T) n.1107+52G>T n.886+52G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065151C= | CA2391103601 | CBS | c.736+52G= (n.736+52G=) n.1047+52G= c.787+52G= (n.787+52G=) c.421+52G= (n.421+52G=) n.1107+52G= n.886+52G= | |
| 21 | g.43065151C>T | CA321095285 | CBS | c.736+52G>A (n.736+52G>A) n.1047+52G>A c.787+52G>A (n.787+52G>A) c.421+52G>A (n.421+52G>A) n.1107+52G>A n.886+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065156C>A | CA321095288 | CBS | c.736+47G>T (n.736+47G>T) n.1047+47G>T c.787+47G>T (n.787+47G>T) c.421+47G>T (n.421+47G>T) n.1107+47G>T n.886+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065156C= | CA2391103602 | CBS | c.736+47G= (n.736+47G=) n.1047+47G= c.787+47G= (n.787+47G=) c.421+47G= (n.421+47G=) n.1107+47G= n.886+47G= | |
| 21 | g.43065157C>A | CA2577615813 | CBS | c.736+46G>T (n.736+46G>T) n.1047+46G>T c.787+46G>T (n.787+46G>T) c.421+46G>T (n.421+46G>T) n.1107+46G>T n.886+46G>T | |
| 21 | g.43065158A= | CA2391103603 | CBS | c.736+45T= (n.736+45T=) n.1047+45T= c.787+45T= (n.787+45T=) c.421+45T= (n.421+45T=) n.1107+45T= n.886+45T= | |
| 21 | g.43065158A>C | CA2654727641 | CBS | c.736+45T>G (n.736+45T>G) n.1047+45T>G c.787+45T>G (n.787+45T>G) c.421+45T>G (n.421+45T>G) n.1107+45T>G n.886+45T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065158A>G | CA321095292 | CBS | c.736+45T>C (n.736+45T>C) n.1047+45T>C c.787+45T>C (n.787+45T>C) c.421+45T>C (n.421+45T>C) n.1107+45T>C n.886+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065160G>A | CA2544056367 | CBS | c.736+43C>T (n.736+43C>T) n.1047+43C>T c.787+43C>T (n.787+43C>T) c.421+43C>T (n.421+43C>T) n.1107+43C>T n.886+43C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065160G>T | CA2654727642 | CBS | c.736+43C>A (n.736+43C>A) n.1047+43C>A c.787+43C>A (n.787+43C>A) c.421+43C>A (n.421+43C>A) n.1107+43C>A n.886+43C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065161C>A | CA749579700 | CBS | c.736+42G>T (n.736+42G>T) n.1047+42G>T c.787+42G>T (n.787+42G>T) c.421+42G>T (n.421+42G>T) n.1107+42G>T n.886+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065161C= | CA2391103604 | CBS | c.736+42G= (n.736+42G=) n.1047+42G= c.787+42G= (n.787+42G=) c.421+42G= (n.421+42G=) n.1107+42G= n.886+42G= | |
| 21 | g.43065161C>G | CA2654727643 | CBS | c.736+42G>C (n.736+42G>C) n.1047+42G>C c.787+42G>C (n.787+42G>C) c.421+42G>C (n.421+42G>C) n.1107+42G>C n.886+42G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065161C>T | CA2511012781 | CBS | c.736+42G>A (n.736+42G>A) n.1047+42G>A c.787+42G>A (n.787+42G>A) c.421+42G>A (n.421+42G>A) n.1107+42G>A n.886+42G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065162A>C | CA2654727644 | CBS | c.736+41T>G (n.736+41T>G) n.1047+41T>G c.787+41T>G (n.787+41T>G) c.421+41T>G (n.421+41T>G) n.1107+41T>G n.886+41T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065163G= | CA2391103605 | CBS | c.736+40C= (n.736+40C=) n.1047+40C= c.787+40C= (n.787+40C=) c.421+40C= (n.421+40C=) n.1107+40C= n.886+40C= | |
| 21 | g.43065163G>T | CA321095298 | CBS | c.736+40C>A (n.736+40C>A) n.1047+40C>A c.787+40C>A (n.787+40C>A) c.421+40C>A (n.421+40C>A) n.1107+40C>A n.886+40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065164C>T | CA2577615814 | CBS | c.736+39G>A (n.736+39G>A) n.1047+39G>A c.787+39G>A (n.787+39G>A) c.421+39G>A (n.421+39G>A) n.1107+39G>A n.886+39G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065166A>G | CA2559297028 | CBS | c.736+37T>C (n.736+37T>C) n.1047+37T>C c.787+37T>C (n.787+37T>C) c.421+37T>C (n.421+37T>C) n.1107+37T>C n.886+37T>C | |
| 21 | g.43065167G>T | CA2654727645 | CBS | c.736+36C>A (n.736+36C>A) n.1047+36C>A c.787+36C>A (n.787+36C>A) c.421+36C>A (n.421+36C>A) n.1107+36C>A n.886+36C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065168G>A | CA321095299 | CBS | c.736+35C>T (n.736+35C>T) n.1047+35C>T c.787+35C>T (n.787+35C>T) c.421+35C>T (n.421+35C>T) n.1107+35C>T n.886+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065168G= | CA2391103606 | CBS | c.736+35C= (n.736+35C=) n.1047+35C= c.787+35C= (n.787+35C=) c.421+35C= (n.421+35C=) n.1107+35C= n.886+35C= | |
| 21 | g.43065168G>T | CA2654727646 | CBS | c.736+35C>A (n.736+35C>A) n.1047+35C>A c.787+35C>A (n.787+35C>A) c.421+35C>A (n.421+35C>A) n.1107+35C>A n.886+35C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065169G>A | CA2654727647 | CBS | c.736+34C>T (n.736+34C>T) n.1047+34C>T c.787+34C>T (n.787+34C>T) c.421+34C>T (n.421+34C>T) n.1107+34C>T n.886+34C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065169G>C | CA321095301 | CBS | c.736+34C>G (n.736+34C>G) n.1047+34C>G c.787+34C>G (n.787+34C>G) c.421+34C>G (n.421+34C>G) n.1107+34C>G n.886+34C>G | dbSNP |
| 21 | g.43065169G= | CA2391103607 | CBS | c.736+34C= (n.736+34C=) n.1047+34C= c.787+34C= (n.787+34C=) c.421+34C= (n.421+34C=) n.1107+34C= n.886+34C= | |
| 21 | g.43065169G>T | CA2577615815 | CBS | c.736+34C>A (n.736+34C>A) n.1047+34C>A c.787+34C>A (n.787+34C>A) c.421+34C>A (n.421+34C>A) n.1107+34C>A n.886+34C>A | gnomAD v4 |