| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065101del | CA2654727599 | CBS | c.736+104del (n.736+104del) n.1047+104del c.787+104del (n.787+104del) c.421+104del (n.421+104del) n.1107+104del n.886+104del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065100G>C | CA321095253 | CBS | c.736+103C>G (n.736+103C>G) n.1047+103C>G c.787+103C>G (n.787+103C>G) c.421+103C>G (n.421+103C>G) n.1107+103C>G n.886+103C>G | |
| 21 | g.43065100G= | CA2391103588 | CBS | c.736+103C= (n.736+103C=) n.1047+103C= c.787+103C= (n.787+103C=) c.421+103C= (n.421+103C=) n.1107+103C= n.886+103C= | |
| 21 | g.43065101G>A | CA321095277 | CBS | c.736+102C>T (n.736+102C>T) n.1047+102C>T c.787+102C>T (n.787+102C>T) c.421+102C>T (n.421+102C>T) n.1107+102C>T n.886+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065101G>C | CA321095281 | CBS | c.736+102C>G (n.736+102C>G) n.1047+102C>G c.787+102C>G (n.787+102C>G) c.421+102C>G (n.421+102C>G) n.1107+102C>G n.886+102C>G | dbSNP |
| 21 | g.43065101G= | CA2391103589 | CBS | c.736+102C= (n.736+102C=) n.1047+102C= c.787+102C= (n.787+102C=) c.421+102C= (n.421+102C=) n.1107+102C= n.886+102C= | |
| 21 | g.43065104C= | CA2391103590 | CBS | c.736+99G= (n.736+99G=) n.1047+99G= c.787+99G= (n.787+99G=) c.421+99G= (n.421+99G=) n.1107+99G= n.886+99G= | |
| 21 | g.43065104C>G | CA2391103591 | CBS | c.736+99G>C (n.736+99G>C) n.1047+99G>C c.787+99G>C (n.787+99G>C) c.421+99G>C (n.421+99G>C) n.1107+99G>C n.886+99G>C | dbSNP |
| 21 | g.43065105T>C | CA1022642188 | CBS | c.736+98A>G (n.736+98A>G) n.1047+98A>G c.787+98A>G (n.787+98A>G) c.421+98A>G (n.421+98A>G) n.1107+98A>G n.886+98A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065106G>T | CA2531655493 | CBS | c.736+97C>A (n.736+97C>A) n.1047+97C>A c.787+97C>A (n.787+97C>A) c.421+97C>A (n.421+97C>A) n.1107+97C>A n.886+97C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065108del | CA2654727603 | CBS | c.736+96del (n.736+96del) n.1047+96del c.787+96del (n.787+96del) c.421+96del (n.421+96del) n.1107+96del n.886+96del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065108A>G | CA2526773142 | CBS | c.736+95T>C (n.736+95T>C) n.1047+95T>C c.787+95T>C (n.787+95T>C) c.421+95T>C (n.421+95T>C) n.1107+95T>C n.886+95T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065109G>T | CA2577615807 | CBS | c.736+94C>A (n.736+94C>A) n.1047+94C>A c.787+94C>A (n.787+94C>A) c.421+94C>A (n.421+94C>A) n.1107+94C>A n.886+94C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065110G>A | CA2654727605 | CBS | c.736+93C>T (n.736+93C>T) n.1047+93C>T c.787+93C>T (n.787+93C>T) c.421+93C>T (n.421+93C>T) n.1107+93C>T n.886+93C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065111G>T | CA2577615808 | CBS | c.736+92C>A (n.736+92C>A) n.1047+92C>A c.787+92C>A (n.787+92C>A) c.421+92C>A (n.421+92C>A) n.1107+92C>A n.886+92C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065112T>G | CA1022642189 | CBS | c.736+91A>C (n.736+91A>C) n.1047+91A>C c.787+91A>C (n.787+91A>C) c.421+91A>C (n.421+91A>C) n.1107+91A>C n.886+91A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065113G>A | CA2391103593 | CBS | c.736+90C>T (n.736+90C>T) n.1047+90C>T c.787+90C>T (n.787+90C>T) c.421+90C>T (n.421+90C>T) n.1107+90C>T n.886+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065113G= | CA2391103592 | CBS | c.736+90C= (n.736+90C=) n.1047+90C= c.787+90C= (n.787+90C=) c.421+90C= (n.421+90C=) n.1107+90C= n.886+90C= | |
| 21 | g.43065113G>T | CA2654727607 | CBS | c.736+90C>A (n.736+90C>A) n.1047+90C>A c.787+90C>A (n.787+90C>A) c.421+90C>A (n.421+90C>A) n.1107+90C>A n.886+90C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065114A>G | CA1022642198 | CBS | c.736+89T>C (n.736+89T>C) n.1047+89T>C c.787+89T>C (n.787+89T>C) c.421+89T>C (n.421+89T>C) n.1107+89T>C n.886+89T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065116T>C | CA1022642205 | CBS | c.736+87A>G (n.736+87A>G) n.1047+87A>G c.787+87A>G (n.787+87A>G) c.421+87A>G (n.421+87A>G) n.1107+87A>G n.886+87A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065118G>A | CA2577615809 | CBS | c.736+85C>T (n.736+85C>T) n.1047+85C>T c.787+85C>T (n.787+85C>T) c.421+85C>T (n.421+85C>T) n.1107+85C>T n.886+85C>T | |
| 21 | g.43065118G>C | CA1022642210 | CBS | c.736+85C>G (n.736+85C>G) n.1047+85C>G c.787+85C>G (n.787+85C>G) c.421+85C>G (n.421+85C>G) n.1107+85C>G n.886+85C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065118G>T | CA2654727610 | CBS | c.736+85C>A (n.736+85C>A) n.1047+85C>A c.787+85C>A (n.787+85C>A) c.421+85C>A (n.421+85C>A) n.1107+85C>A n.886+85C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065120A>G | CA1022642238 | CBS | c.736+83T>C (n.736+83T>C) n.1047+83T>C c.787+83T>C (n.787+83T>C) c.421+83T>C (n.421+83T>C) n.1107+83T>C n.886+83T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065121G>A | CA2654727615 | CBS | c.736+82C>T (n.736+82C>T) n.1047+82C>T c.787+82C>T (n.787+82C>T) c.421+82C>T (n.421+82C>T) n.1107+82C>T n.886+82C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065122T>A | CA1022642240 | CBS | c.736+81A>T (n.736+81A>T) n.1047+81A>T c.787+81A>T (n.787+81A>T) c.421+81A>T (n.421+81A>T) n.1107+81A>T n.886+81A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065122T>C | CA1022642242 | CBS | c.736+81A>G (n.736+81A>G) n.1047+81A>G c.787+81A>G (n.787+81A>G) c.421+81A>G (n.421+81A>G) n.1107+81A>G n.886+81A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065123T>A | CA749579697 | CBS | c.736+80A>T (n.736+80A>T) n.1047+80A>T c.787+80A>T (n.787+80A>T) c.421+80A>T (n.421+80A>T) n.1107+80A>T n.886+80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065123T>G | CA1022642244 | CBS | c.736+80A>C (n.736+80A>C) n.1047+80A>C c.787+80A>C (n.787+80A>C) c.421+80A>C (n.421+80A>C) n.1107+80A>C n.886+80A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065123T= | CA2391103594 | CBS | c.736+80A= (n.736+80A=) n.1047+80A= c.787+80A= (n.787+80A=) c.421+80A= (n.421+80A=) n.1107+80A= n.886+80A= | |
| 21 | g.43065124C>A | CA2654727621 | CBS | c.736+79G>T (n.736+79G>T) n.1047+79G>T c.787+79G>T (n.787+79G>T) c.421+79G>T (n.421+79G>T) n.1107+79G>T n.886+79G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065127C>T | CA1022642247 | CBS | c.736+76G>A (n.736+76G>A) n.1047+76G>A c.787+76G>A (n.787+76G>A) c.421+76G>A (n.421+76G>A) n.1107+76G>A n.886+76G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065128A= | CA2391103595 | CBS | c.736+75T= (n.736+75T=) n.1047+75T= c.787+75T= (n.787+75T=) c.421+75T= (n.421+75T=) n.1107+75T= n.886+75T= | |
| 21 | g.43065128A>G | CA2391103596 | CBS | c.736+75T>C (n.736+75T>C) n.1047+75T>C c.787+75T>C (n.787+75T>C) c.421+75T>C (n.421+75T>C) n.1107+75T>C n.886+75T>C | dbSNP |
| 21 | g.43065128A>T | CA2511728607 | CBS | c.736+75T>A (n.736+75T>A) n.1047+75T>A c.787+75T>A (n.787+75T>A) c.421+75T>A (n.421+75T>A) n.1107+75T>A n.886+75T>A | |
| 21 | g.43065130G>A | CA2654727623 | CBS | c.736+73C>T (n.736+73C>T) n.1047+73C>T c.787+73C>T (n.787+73C>T) c.421+73C>T (n.421+73C>T) n.1107+73C>T n.886+73C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065131G>C | CA2654727624 | CBS | c.736+72C>G (n.736+72C>G) n.1047+72C>G c.787+72C>G (n.787+72C>G) c.421+72C>G (n.421+72C>G) n.1107+72C>G n.886+72C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065132A>G | CA2509254389 | CBS | c.736+71T>C (n.736+71T>C) n.1047+71T>C c.787+71T>C (n.787+71T>C) c.421+71T>C (n.421+71T>C) n.1107+71T>C n.886+71T>C | |
| 21 | g.43065133G>T | CA2654727628 | CBS | c.736+70C>A (n.736+70C>A) n.1047+70C>A c.787+70C>A (n.787+70C>A) c.421+70C>A (n.421+70C>A) n.1107+70C>A n.886+70C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065134A= | CA2391103597 | CBS | c.736+69T= (n.736+69T=) n.1047+69T= c.787+69T= (n.787+69T=) c.421+69T= (n.421+69T=) n.1107+69T= n.886+69T= | |
| 21 | g.43065134A>T | CA2391103598 | CBS | c.736+69T>A (n.736+69T>A) n.1047+69T>A c.787+69T>A (n.787+69T>A) c.421+69T>A (n.421+69T>A) n.1107+69T>A n.886+69T>A | dbSNP |
| 21 | g.43065135G>T | CA1022642250 | CBS | c.736+68C>A (n.736+68C>A) n.1047+68C>A c.787+68C>A (n.787+68C>A) c.421+68C>A (n.421+68C>A) n.1107+68C>A n.886+68C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065136G>T | CA2654727629 | CBS | c.736+67C>A (n.736+67C>A) n.1047+67C>A c.787+67C>A (n.787+67C>A) c.421+67C>A (n.421+67C>A) n.1107+67C>A n.886+67C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065137G>A | CA2654727631 | CBS | c.736+66C>T (n.736+66C>T) n.1047+66C>T c.787+66C>T (n.787+66C>T) c.421+66C>T (n.421+66C>T) n.1107+66C>T n.886+66C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065137G>T | CA2654727632 | CBS | c.736+66C>A (n.736+66C>A) n.1047+66C>A c.787+66C>A (n.787+66C>A) c.421+66C>A (n.421+66C>A) n.1107+66C>A n.886+66C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065138C>T | CA2654727634 | CBS | c.736+65G>A (n.736+65G>A) n.1047+65G>A c.787+65G>A (n.787+65G>A) c.421+65G>A (n.421+65G>A) n.1107+65G>A n.886+65G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065139A>G | CA2654727635 | CBS | c.736+64T>C (n.736+64T>C) n.1047+64T>C c.787+64T>C (n.787+64T>C) c.421+64T>C (n.421+64T>C) n.1107+64T>C n.886+64T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065141G>C | CA2577615810 | CBS | c.736+62C>G (n.736+62C>G) n.1047+62C>G c.787+62C>G (n.787+62C>G) c.421+62C>G (n.421+62C>G) n.1107+62C>G n.886+62C>G | |
| 21 | g.43065141G>T | CA2577615811 | CBS | c.736+62C>A (n.736+62C>A) n.1047+62C>A c.787+62C>A (n.787+62C>A) c.421+62C>A (n.421+62C>A) n.1107+62C>A n.886+62C>A |