| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065063T>A | CA2391103578 | CBS | c.736+140A>T (n.736+140A>T) n.1047+140A>T c.787+140A>T (n.787+140A>T) c.421+140A>T (n.421+140A>T) n.1107+140A>T n.886+140A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065063T= | CA2391103577 | CBS | c.736+140A= (n.736+140A=) n.1047+140A= c.787+140A= (n.787+140A=) c.421+140A= (n.421+140A=) n.1107+140A= n.886+140A= | |
| 21 | g.43065064C= | CA2391103580 | CBS | c.736+139G= (n.736+139G=) n.1047+139G= c.787+139G= (n.787+139G=) c.421+139G= (n.421+139G=) n.1107+139G= n.886+139G= | |
| 21 | g.43065064C>G | CA2391103579 | CBS | c.736+139G>C (n.736+139G>C) n.1047+139G>C c.787+139G>C (n.787+139G>C) c.421+139G>C (n.421+139G>C) n.1107+139G>C n.886+139G>C | dbSNP |
| 21 | g.43065065T>C | CA2391103582 | CBS | c.736+138A>G (n.736+138A>G) n.1047+138A>G c.787+138A>G (n.787+138A>G) c.421+138A>G (n.421+138A>G) n.1107+138A>G n.886+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065065T= | CA2391103581 | CBS | c.736+138A= (n.736+138A=) n.1047+138A= c.787+138A= (n.787+138A=) c.421+138A= (n.421+138A=) n.1107+138A= n.886+138A= | |
| 21 | g.43065067_43065068delinsGA | CA2391103583 | CBS | c.736+135_736+136delinsTC (n.736+135_736+136delinsTC) n.1047+135_1047+136delinsTC c.787+135_787+136delinsTC (n.787+135_787+136delinsTC) c.421+135_421+136delinsTC (n.421+135_421+136delinsTC) n.1107+135_1107+136delinsTC n.886+135_886+136delinsTC | |
| 21 | g.43065068A= | CA2391103585 | CBS | c.736+135T= (n.736+135T=) n.1047+135T= c.787+135T= (n.787+135T=) c.421+135T= (n.421+135T=) n.1107+135T= n.886+135T= | |
| 21 | g.43065068A>G | CA749579689 | CBS | c.736+135T>C (n.736+135T>C) n.1047+135T>C c.787+135T>C (n.787+135T>C) c.421+135T>C (n.421+135T>C) n.1107+135T>C n.886+135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065071del | CA2391103584 | CBS | c.736+135del (n.736+135del) n.1047+135del c.787+135del (n.787+135del) c.421+135del (n.421+135del) n.1107+135del n.886+135del | dbSNP |
| 21 | g.43065072G>C | CA2654727574 | CBS | c.736+131C>G (n.736+131C>G) n.1047+131C>G c.787+131C>G (n.787+131C>G) c.421+131C>G (n.421+131C>G) n.1107+131C>G n.886+131C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065073C>A | CA2654727575 | CBS | c.736+130G>T (n.736+130G>T) n.1047+130G>T c.787+130G>T (n.787+130G>T) c.421+130G>T (n.421+130G>T) n.1107+130G>T n.886+130G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065076_43065077dup | CA2654727576 | CBS | c.736+127_736+128dup (n.736+127_736+128dup) n.1047+127_1047+128dup c.787+127_787+128dup (n.787+127_787+128dup) c.421+127_421+128dup (n.421+127_421+128dup) n.1107+127_1107+128dup n.886+127_886+128dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065079A>C | CA2654727577 | CBS | c.736+124T>G (n.736+124T>G) n.1047+124T>G c.787+124T>G (n.787+124T>G) c.421+124T>G (n.421+124T>G) n.1107+124T>G n.886+124T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065082G>T | CA2654727578 | CBS | c.736+121C>A (n.736+121C>A) n.1047+121C>A c.787+121C>A (n.787+121C>A) c.421+121C>A (n.421+121C>A) n.1107+121C>A n.886+121C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065084G>T | CA2654727583 | CBS | c.736+119C>A (n.736+119C>A) n.1047+119C>A c.787+119C>A (n.787+119C>A) c.421+119C>A (n.421+119C>A) n.1107+119C>A n.886+119C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065086G>A | CA1022642175 | CBS | c.736+117C>T (n.736+117C>T) n.1047+117C>T c.787+117C>T (n.787+117C>T) c.421+117C>T (n.421+117C>T) n.1107+117C>T n.886+117C>T | dbSNP |
| 21 | g.43065086G>C | CA749579691 | CBS | c.736+117C>G (n.736+117C>G) n.1047+117C>G c.787+117C>G (n.787+117C>G) c.421+117C>G (n.421+117C>G) n.1107+117C>G n.886+117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065086G= | CA2391103586 | CBS | c.736+117C= (n.736+117C=) n.1047+117C= c.787+117C= (n.787+117C=) c.421+117C= (n.421+117C=) n.1107+117C= n.886+117C= | |
| 21 | g.43065086G>T | CA2654727588 | CBS | c.736+117C>A (n.736+117C>A) n.1047+117C>A c.787+117C>A (n.787+117C>A) c.421+117C>A (n.421+117C>A) n.1107+117C>A n.886+117C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065088A>C | CA2654727590 | CBS | c.736+115T>G (n.736+115T>G) n.1047+115T>G c.787+115T>G (n.787+115T>G) c.421+115T>G (n.421+115T>G) n.1107+115T>G n.886+115T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065088A>G | CA2654727591 | CBS | c.736+115T>C (n.736+115T>C) n.1047+115T>C c.787+115T>C (n.787+115T>C) c.421+115T>C (n.421+115T>C) n.1107+115T>C n.886+115T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065089C>T | CA2654727592 | CBS | c.736+114G>A (n.736+114G>A) n.1047+114G>A c.787+114G>A (n.787+114G>A) c.421+114G>A (n.421+114G>A) n.1107+114G>A n.886+114G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065091T>G | CA2654727594 | CBS | c.736+112A>C (n.736+112A>C) n.1047+112A>C c.787+112A>C (n.787+112A>C) c.421+112A>C (n.421+112A>C) n.1107+112A>C n.886+112A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065093T>G | CA2654727596 | CBS | c.736+110A>C (n.736+110A>C) n.1047+110A>C c.787+110A>C (n.787+110A>C) c.421+110A>C (n.421+110A>C) n.1107+110A>C n.886+110A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065095A>G | CA2654727597 | CBS | c.736+108T>C (n.736+108T>C) n.1047+108T>C c.787+108T>C (n.787+108T>C) c.421+108T>C (n.421+108T>C) n.1107+108T>C n.886+108T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065096G>A | CA749579693 | CBS | c.736+107C>T (n.736+107C>T) n.1047+107C>T c.787+107C>T (n.787+107C>T) c.421+107C>T (n.421+107C>T) n.1107+107C>T n.886+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065096G= | CA2391103587 | CBS | c.736+107C= (n.736+107C=) n.1047+107C= c.787+107C= (n.787+107C=) c.421+107C= (n.421+107C=) n.1107+107C= n.886+107C= | |
| 21 | g.43065096G>T | CA2654727598 | CBS | c.736+107C>A (n.736+107C>A) n.1047+107C>A c.787+107C>A (n.787+107C>A) c.421+107C>A (n.421+107C>A) n.1107+107C>A n.886+107C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065101del | CA2654727599 | CBS | c.736+104del (n.736+104del) n.1047+104del c.787+104del (n.787+104del) c.421+104del (n.421+104del) n.1107+104del n.886+104del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065100G>C | CA321095253 | CBS | c.736+103C>G (n.736+103C>G) n.1047+103C>G c.787+103C>G (n.787+103C>G) c.421+103C>G (n.421+103C>G) n.1107+103C>G n.886+103C>G | |
| 21 | g.43065100G= | CA2391103588 | CBS | c.736+103C= (n.736+103C=) n.1047+103C= c.787+103C= (n.787+103C=) c.421+103C= (n.421+103C=) n.1107+103C= n.886+103C= | |
| 21 | g.43065101G>A | CA321095277 | CBS | c.736+102C>T (n.736+102C>T) n.1047+102C>T c.787+102C>T (n.787+102C>T) c.421+102C>T (n.421+102C>T) n.1107+102C>T n.886+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065101G>C | CA321095281 | CBS | c.736+102C>G (n.736+102C>G) n.1047+102C>G c.787+102C>G (n.787+102C>G) c.421+102C>G (n.421+102C>G) n.1107+102C>G n.886+102C>G | dbSNP |
| 21 | g.43065101G= | CA2391103589 | CBS | c.736+102C= (n.736+102C=) n.1047+102C= c.787+102C= (n.787+102C=) c.421+102C= (n.421+102C=) n.1107+102C= n.886+102C= | |
| 21 | g.43065104C= | CA2391103590 | CBS | c.736+99G= (n.736+99G=) n.1047+99G= c.787+99G= (n.787+99G=) c.421+99G= (n.421+99G=) n.1107+99G= n.886+99G= | |
| 21 | g.43065104C>G | CA2391103591 | CBS | c.736+99G>C (n.736+99G>C) n.1047+99G>C c.787+99G>C (n.787+99G>C) c.421+99G>C (n.421+99G>C) n.1107+99G>C n.886+99G>C | dbSNP |
| 21 | g.43065105T>C | CA1022642188 | CBS | c.736+98A>G (n.736+98A>G) n.1047+98A>G c.787+98A>G (n.787+98A>G) c.421+98A>G (n.421+98A>G) n.1107+98A>G n.886+98A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065106G>T | CA2531655493 | CBS | c.736+97C>A (n.736+97C>A) n.1047+97C>A c.787+97C>A (n.787+97C>A) c.421+97C>A (n.421+97C>A) n.1107+97C>A n.886+97C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065108del | CA2654727603 | CBS | c.736+96del (n.736+96del) n.1047+96del c.787+96del (n.787+96del) c.421+96del (n.421+96del) n.1107+96del n.886+96del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065108A>G | CA2526773142 | CBS | c.736+95T>C (n.736+95T>C) n.1047+95T>C c.787+95T>C (n.787+95T>C) c.421+95T>C (n.421+95T>C) n.1107+95T>C n.886+95T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065109G>T | CA2577615807 | CBS | c.736+94C>A (n.736+94C>A) n.1047+94C>A c.787+94C>A (n.787+94C>A) c.421+94C>A (n.421+94C>A) n.1107+94C>A n.886+94C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065110G>A | CA2654727605 | CBS | c.736+93C>T (n.736+93C>T) n.1047+93C>T c.787+93C>T (n.787+93C>T) c.421+93C>T (n.421+93C>T) n.1107+93C>T n.886+93C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065111G>T | CA2577615808 | CBS | c.736+92C>A (n.736+92C>A) n.1047+92C>A c.787+92C>A (n.787+92C>A) c.421+92C>A (n.421+92C>A) n.1107+92C>A n.886+92C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065112T>G | CA1022642189 | CBS | c.736+91A>C (n.736+91A>C) n.1047+91A>C c.787+91A>C (n.787+91A>C) c.421+91A>C (n.421+91A>C) n.1107+91A>C n.886+91A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065113G>A | CA2391103593 | CBS | c.736+90C>T (n.736+90C>T) n.1047+90C>T c.787+90C>T (n.787+90C>T) c.421+90C>T (n.421+90C>T) n.1107+90C>T n.886+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065113G= | CA2391103592 | CBS | c.736+90C= (n.736+90C=) n.1047+90C= c.787+90C= (n.787+90C=) c.421+90C= (n.421+90C=) n.1107+90C= n.886+90C= | |
| 21 | g.43065113G>T | CA2654727607 | CBS | c.736+90C>A (n.736+90C>A) n.1047+90C>A c.787+90C>A (n.787+90C>A) c.421+90C>A (n.421+90C>A) n.1107+90C>A n.886+90C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065114A>G | CA1022642198 | CBS | c.736+89T>C (n.736+89T>C) n.1047+89T>C c.787+89T>C (n.787+89T>C) c.421+89T>C (n.421+89T>C) n.1107+89T>C n.886+89T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065116T>C | CA1022642205 | CBS | c.736+87A>G (n.736+87A>G) n.1047+87A>G c.787+87A>G (n.787+87A>G) c.421+87A>G (n.421+87A>G) n.1107+87A>G n.886+87A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |