WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065045A= | CA2391103572 | CBS | c.736+158T= (n.736+158T=) n.1047+158T= c.787+158T= (n.787+158T=) c.421+158T= (n.421+158T=) n.1107+158T= n.886+158T= | |
| 21 | g.43065045A>G | CA1022642159 | CBS | c.736+158T>C (n.736+158T>C) n.1047+158T>C c.787+158T>C (n.787+158T>C) c.421+158T>C (n.421+158T>C) n.1107+158T>C n.886+158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065046T>C | CA2737801355 | CBS | c.736+157A>G (n.736+157A>G) n.1047+157A>G c.787+157A>G (n.787+157A>G) c.421+157A>G (n.421+157A>G) n.1107+157A>G n.886+157A>G | dbSNP |
| 21 | g.43065046T>G | CA1022642166 | CBS | c.736+157A>C (n.736+157A>C) n.1047+157A>C c.787+157A>C (n.787+157A>C) c.421+157A>C (n.421+157A>C) n.1107+157A>C n.886+157A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065047T>C | CA1022642169 | CBS | c.736+156A>G (n.736+156A>G) n.1047+156A>G c.787+156A>G (n.787+156A>G) c.421+156A>G (n.421+156A>G) n.1107+156A>G n.886+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065048G>A | CA749579687 | CBS | c.736+155C>T (n.736+155C>T) n.1047+155C>T c.787+155C>T (n.787+155C>T) c.421+155C>T (n.421+155C>T) n.1107+155C>T n.886+155C>T | dbSNP |
| 21 | g.43065048G= | CA2391103573 | CBS | c.736+155C= (n.736+155C=) n.1047+155C= c.787+155C= (n.787+155C=) c.421+155C= (n.421+155C=) n.1107+155C= n.886+155C= | |
| 21 | g.43065050T>A | CA321095247 | CBS | c.736+153A>T (n.736+153A>T) n.1047+153A>T c.787+153A>T (n.787+153A>T) c.421+153A>T (n.421+153A>T) n.1107+153A>T n.886+153A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065050T>C | CA2391103575 | CBS | c.736+153A>G (n.736+153A>G) n.1047+153A>G c.787+153A>G (n.787+153A>G) c.421+153A>G (n.421+153A>G) n.1107+153A>G n.886+153A>G | dbSNP |
| 21 | g.43065050T= | CA2391103574 | CBS | c.736+153A= (n.736+153A=) n.1047+153A= c.787+153A= (n.787+153A=) c.421+153A= (n.421+153A=) n.1107+153A= n.886+153A= | |
| 21 | g.43065053A>T | CA2654727561 | CBS | c.736+150T>A (n.736+150T>A) n.1047+150T>A c.787+150T>A (n.787+150T>A) c.421+150T>A (n.421+150T>A) n.1107+150T>A n.886+150T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065057A>C | CA2654727562 | CBS | c.736+146T>G (n.736+146T>G) n.1047+146T>G c.787+146T>G (n.787+146T>G) c.421+146T>G (n.421+146T>G) n.1107+146T>G n.886+146T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065059A= | CA2391103576 | CBS | c.736+144T= (n.736+144T=) n.1047+144T= c.787+144T= (n.787+144T=) c.421+144T= (n.421+144T=) n.1107+144T= n.886+144T= | |
| 21 | g.43065059A>G | CA321095248 | CBS | c.736+144T>C (n.736+144T>C) n.1047+144T>C c.787+144T>C (n.787+144T>C) c.421+144T>C (n.421+144T>C) n.1107+144T>C n.886+144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065060T>C | CA2654727568 | CBS | c.736+143A>G (n.736+143A>G) n.1047+143A>G c.787+143A>G (n.787+143A>G) c.421+143A>G (n.421+143A>G) n.1107+143A>G n.886+143A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065063T>A | CA2391103578 | CBS | c.736+140A>T (n.736+140A>T) n.1047+140A>T c.787+140A>T (n.787+140A>T) c.421+140A>T (n.421+140A>T) n.1107+140A>T n.886+140A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065063T= | CA2391103577 | CBS | c.736+140A= (n.736+140A=) n.1047+140A= c.787+140A= (n.787+140A=) c.421+140A= (n.421+140A=) n.1107+140A= n.886+140A= | |
| 21 | g.43065064C= | CA2391103580 | CBS | c.736+139G= (n.736+139G=) n.1047+139G= c.787+139G= (n.787+139G=) c.421+139G= (n.421+139G=) n.1107+139G= n.886+139G= | |
| 21 | g.43065064C>G | CA2391103579 | CBS | c.736+139G>C (n.736+139G>C) n.1047+139G>C c.787+139G>C (n.787+139G>C) c.421+139G>C (n.421+139G>C) n.1107+139G>C n.886+139G>C | dbSNP |
| 21 | g.43065065T>C | CA2391103582 | CBS | c.736+138A>G (n.736+138A>G) n.1047+138A>G c.787+138A>G (n.787+138A>G) c.421+138A>G (n.421+138A>G) n.1107+138A>G n.886+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065065T= | CA2391103581 | CBS | c.736+138A= (n.736+138A=) n.1047+138A= c.787+138A= (n.787+138A=) c.421+138A= (n.421+138A=) n.1107+138A= n.886+138A= | |
| 21 | g.43065067_43065068delinsGA | CA2391103583 | CBS | c.736+135_736+136delinsTC (n.736+135_736+136delinsTC) n.1047+135_1047+136delinsTC c.787+135_787+136delinsTC (n.787+135_787+136delinsTC) c.421+135_421+136delinsTC (n.421+135_421+136delinsTC) n.1107+135_1107+136delinsTC n.886+135_886+136delinsTC | |
| 21 | g.43065068A= | CA2391103585 | CBS | c.736+135T= (n.736+135T=) n.1047+135T= c.787+135T= (n.787+135T=) c.421+135T= (n.421+135T=) n.1107+135T= n.886+135T= | |
| 21 | g.43065068A>G | CA749579689 | CBS | c.736+135T>C (n.736+135T>C) n.1047+135T>C c.787+135T>C (n.787+135T>C) c.421+135T>C (n.421+135T>C) n.1107+135T>C n.886+135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065071del | CA2391103584 | CBS | c.736+135del (n.736+135del) n.1047+135del c.787+135del (n.787+135del) c.421+135del (n.421+135del) n.1107+135del n.886+135del | dbSNP |
| 21 | g.43065072G>C | CA2654727574 | CBS | c.736+131C>G (n.736+131C>G) n.1047+131C>G c.787+131C>G (n.787+131C>G) c.421+131C>G (n.421+131C>G) n.1107+131C>G n.886+131C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065073C>A | CA2654727575 | CBS | c.736+130G>T (n.736+130G>T) n.1047+130G>T c.787+130G>T (n.787+130G>T) c.421+130G>T (n.421+130G>T) n.1107+130G>T n.886+130G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065076_43065077dup | CA2654727576 | CBS | c.736+127_736+128dup (n.736+127_736+128dup) n.1047+127_1047+128dup c.787+127_787+128dup (n.787+127_787+128dup) c.421+127_421+128dup (n.421+127_421+128dup) n.1107+127_1107+128dup n.886+127_886+128dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065079A>C | CA2654727577 | CBS | c.736+124T>G (n.736+124T>G) n.1047+124T>G c.787+124T>G (n.787+124T>G) c.421+124T>G (n.421+124T>G) n.1107+124T>G n.886+124T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065082G>T | CA2654727578 | CBS | c.736+121C>A (n.736+121C>A) n.1047+121C>A c.787+121C>A (n.787+121C>A) c.421+121C>A (n.421+121C>A) n.1107+121C>A n.886+121C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065084G>T | CA2654727583 | CBS | c.736+119C>A (n.736+119C>A) n.1047+119C>A c.787+119C>A (n.787+119C>A) c.421+119C>A (n.421+119C>A) n.1107+119C>A n.886+119C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065086G>A | CA1022642175 | CBS | c.736+117C>T (n.736+117C>T) n.1047+117C>T c.787+117C>T (n.787+117C>T) c.421+117C>T (n.421+117C>T) n.1107+117C>T n.886+117C>T | dbSNP |
| 21 | g.43065086G>C | CA749579691 | CBS | c.736+117C>G (n.736+117C>G) n.1047+117C>G c.787+117C>G (n.787+117C>G) c.421+117C>G (n.421+117C>G) n.1107+117C>G n.886+117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065086G= | CA2391103586 | CBS | c.736+117C= (n.736+117C=) n.1047+117C= c.787+117C= (n.787+117C=) c.421+117C= (n.421+117C=) n.1107+117C= n.886+117C= | |
| 21 | g.43065086G>T | CA2654727588 | CBS | c.736+117C>A (n.736+117C>A) n.1047+117C>A c.787+117C>A (n.787+117C>A) c.421+117C>A (n.421+117C>A) n.1107+117C>A n.886+117C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065088A>C | CA2654727590 | CBS | c.736+115T>G (n.736+115T>G) n.1047+115T>G c.787+115T>G (n.787+115T>G) c.421+115T>G (n.421+115T>G) n.1107+115T>G n.886+115T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065088A>G | CA2654727591 | CBS | c.736+115T>C (n.736+115T>C) n.1047+115T>C c.787+115T>C (n.787+115T>C) c.421+115T>C (n.421+115T>C) n.1107+115T>C n.886+115T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065089C>T | CA2654727592 | CBS | c.736+114G>A (n.736+114G>A) n.1047+114G>A c.787+114G>A (n.787+114G>A) c.421+114G>A (n.421+114G>A) n.1107+114G>A n.886+114G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065091T>G | CA2654727594 | CBS | c.736+112A>C (n.736+112A>C) n.1047+112A>C c.787+112A>C (n.787+112A>C) c.421+112A>C (n.421+112A>C) n.1107+112A>C n.886+112A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065093T>G | CA2654727596 | CBS | c.736+110A>C (n.736+110A>C) n.1047+110A>C c.787+110A>C (n.787+110A>C) c.421+110A>C (n.421+110A>C) n.1107+110A>C n.886+110A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065095A>G | CA2654727597 | CBS | c.736+108T>C (n.736+108T>C) n.1047+108T>C c.787+108T>C (n.787+108T>C) c.421+108T>C (n.421+108T>C) n.1107+108T>C n.886+108T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065096G>A | CA749579693 | CBS | c.736+107C>T (n.736+107C>T) n.1047+107C>T c.787+107C>T (n.787+107C>T) c.421+107C>T (n.421+107C>T) n.1107+107C>T n.886+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065096G= | CA2391103587 | CBS | c.736+107C= (n.736+107C=) n.1047+107C= c.787+107C= (n.787+107C=) c.421+107C= (n.421+107C=) n.1107+107C= n.886+107C= | |
| 21 | g.43065096G>T | CA2654727598 | CBS | c.736+107C>A (n.736+107C>A) n.1047+107C>A c.787+107C>A (n.787+107C>A) c.421+107C>A (n.421+107C>A) n.1107+107C>A n.886+107C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065101del | CA2654727599 | CBS | c.736+104del (n.736+104del) n.1047+104del c.787+104del (n.787+104del) c.421+104del (n.421+104del) n.1107+104del n.886+104del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065100G>C | CA321095253 | CBS | c.736+103C>G (n.736+103C>G) n.1047+103C>G c.787+103C>G (n.787+103C>G) c.421+103C>G (n.421+103C>G) n.1107+103C>G n.886+103C>G | |
| 21 | g.43065100G= | CA2391103588 | CBS | c.736+103C= (n.736+103C=) n.1047+103C= c.787+103C= (n.787+103C=) c.421+103C= (n.421+103C=) n.1107+103C= n.886+103C= | |
| 21 | g.43065101G>A | CA321095277 | CBS | c.736+102C>T (n.736+102C>T) n.1047+102C>T c.787+102C>T (n.787+102C>T) c.421+102C>T (n.421+102C>T) n.1107+102C>T n.886+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065101G>C | CA321095281 | CBS | c.736+102C>G (n.736+102C>G) n.1047+102C>G c.787+102C>G (n.787+102C>G) c.421+102C>G (n.421+102C>G) n.1107+102C>G n.886+102C>G | dbSNP |
| 21 | g.43065101G= | CA2391103589 | CBS | c.736+102C= (n.736+102C=) n.1047+102C= c.787+102C= (n.787+102C=) c.421+102C= (n.421+102C=) n.1107+102C= n.886+102C= |