Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43065033C= | CA2391103568 | CBS | c.736+170G= (n.736+170G=) n.1047+170G= c.787+170G= (n.787+170G=) c.421+170G= (n.421+170G=) n.1107+170G= n.886+170G= | |
21 | g.43065033C>G | CA749579680 | CBS | c.736+170G>C (n.736+170G>C) n.1047+170G>C c.787+170G>C (n.787+170G>C) c.421+170G>C (n.421+170G>C) n.1107+170G>C n.886+170G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065033C>T | CA321095234 | CBS | c.736+170G>A (n.736+170G>A) n.1047+170G>A c.787+170G>A (n.787+170G>A) c.421+170G>A (n.421+170G>A) n.1107+170G>A n.886+170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065033_43065034delinsCG | CA2391103569 | CBS | c.736+169_736+170delinsCG (n.736+169_736+170delinsCG) n.1047+169_1047+170delinsCG c.787+169_787+170delinsCG (n.787+169_787+170delinsCG) c.421+169_421+170delinsCG (n.421+169_421+170delinsCG) n.1107+169_1107+170delinsCG n.886+169_886+170delinsCG | |
21 | g.43065034G>A | CA749579685 | CBS | c.736+169C>T (n.736+169C>T) n.1047+169C>T c.787+169C>T (n.787+169C>T) c.421+169C>T (n.421+169C>T) n.1107+169C>T n.886+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065034G= | CA2391103570 | CBS | c.736+169C= (n.736+169C=) n.1047+169C= c.787+169C= (n.787+169C=) c.421+169C= (n.421+169C=) n.1107+169C= n.886+169C= | |
21 | g.43065035del | CA749579683 | CBS | c.736+169del (n.736+169del) n.1047+169del c.787+169del (n.787+169del) c.421+169del (n.421+169del) n.1107+169del n.886+169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065041G>A | CA321095245 | CBS | c.736+162C>T (n.736+162C>T) n.1047+162C>T c.787+162C>T (n.787+162C>T) c.421+162C>T (n.421+162C>T) n.1107+162C>T n.886+162C>T | dbSNP |
21 | g.43065041G= | CA2391103571 | CBS | c.736+162C= (n.736+162C=) n.1047+162C= c.787+162C= (n.787+162C=) c.421+162C= (n.421+162C=) n.1107+162C= n.886+162C= | |
21 | g.43065043A>G | CA2817996773 | CBS | c.736+160T>C (n.736+160T>C) n.1047+160T>C c.787+160T>C (n.787+160T>C) c.421+160T>C (n.421+160T>C) n.1107+160T>C n.886+160T>C | |
21 | g.43065045A= | CA2391103572 | CBS | c.736+158T= (n.736+158T=) n.1047+158T= c.787+158T= (n.787+158T=) c.421+158T= (n.421+158T=) n.1107+158T= n.886+158T= | |
21 | g.43065045A>C | CA2817996774 | CBS | c.736+158T>G (n.736+158T>G) n.1047+158T>G c.787+158T>G (n.787+158T>G) c.421+158T>G (n.421+158T>G) n.1107+158T>G n.886+158T>G | |
21 | g.43065045A>G | CA1022642159 | CBS | c.736+158T>C (n.736+158T>C) n.1047+158T>C c.787+158T>C (n.787+158T>C) c.421+158T>C (n.421+158T>C) n.1107+158T>C n.886+158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065046T>C | CA2737801355 | CBS | c.736+157A>G (n.736+157A>G) n.1047+157A>G c.787+157A>G (n.787+157A>G) c.421+157A>G (n.421+157A>G) n.1107+157A>G n.886+157A>G | dbSNP |
21 | g.43065046T>G | CA1022642166 | CBS | c.736+157A>C (n.736+157A>C) n.1047+157A>C c.787+157A>C (n.787+157A>C) c.421+157A>C (n.421+157A>C) n.1107+157A>C n.886+157A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065047T>C | CA1022642169 | CBS | c.736+156A>G (n.736+156A>G) n.1047+156A>G c.787+156A>G (n.787+156A>G) c.421+156A>G (n.421+156A>G) n.1107+156A>G n.886+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065048G>A | CA749579687 | CBS | c.736+155C>T (n.736+155C>T) n.1047+155C>T c.787+155C>T (n.787+155C>T) c.421+155C>T (n.421+155C>T) n.1107+155C>T n.886+155C>T | dbSNP |
21 | g.43065048G= | CA2391103573 | CBS | c.736+155C= (n.736+155C=) n.1047+155C= c.787+155C= (n.787+155C=) c.421+155C= (n.421+155C=) n.1107+155C= n.886+155C= | |
21 | g.43065050T>A | CA321095247 | CBS | c.736+153A>T (n.736+153A>T) n.1047+153A>T c.787+153A>T (n.787+153A>T) c.421+153A>T (n.421+153A>T) n.1107+153A>T n.886+153A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065050T>C | CA2391103575 | CBS | c.736+153A>G (n.736+153A>G) n.1047+153A>G c.787+153A>G (n.787+153A>G) c.421+153A>G (n.421+153A>G) n.1107+153A>G n.886+153A>G | dbSNP |
21 | g.43065050T= | CA2391103574 | CBS | c.736+153A= (n.736+153A=) n.1047+153A= c.787+153A= (n.787+153A=) c.421+153A= (n.421+153A=) n.1107+153A= n.886+153A= | |
21 | g.43065053A>C | CA2817996776 | CBS | c.736+150T>G (n.736+150T>G) n.1047+150T>G c.787+150T>G (n.787+150T>G) c.421+150T>G (n.421+150T>G) n.1107+150T>G n.886+150T>G | |
21 | g.43065053A>T | CA2654727561 | CBS | c.736+150T>A (n.736+150T>A) n.1047+150T>A c.787+150T>A (n.787+150T>A) c.421+150T>A (n.421+150T>A) n.1107+150T>A n.886+150T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065057A>C | CA2654727562 | CBS | c.736+146T>G (n.736+146T>G) n.1047+146T>G c.787+146T>G (n.787+146T>G) c.421+146T>G (n.421+146T>G) n.1107+146T>G n.886+146T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065059A= | CA2391103576 | CBS | c.736+144T= (n.736+144T=) n.1047+144T= c.787+144T= (n.787+144T=) c.421+144T= (n.421+144T=) n.1107+144T= n.886+144T= | |
21 | g.43065059A>C | CA2817996777 | CBS | c.736+144T>G (n.736+144T>G) n.1047+144T>G c.787+144T>G (n.787+144T>G) c.421+144T>G (n.421+144T>G) n.1107+144T>G n.886+144T>G | |
21 | g.43065059A>G | CA321095248 | CBS | c.736+144T>C (n.736+144T>C) n.1047+144T>C c.787+144T>C (n.787+144T>C) c.421+144T>C (n.421+144T>C) n.1107+144T>C n.886+144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065060T>C | CA2654727568 | CBS | c.736+143A>G (n.736+143A>G) n.1047+143A>G c.787+143A>G (n.787+143A>G) c.421+143A>G (n.421+143A>G) n.1107+143A>G n.886+143A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065063T>A | CA2391103578 | CBS | c.736+140A>T (n.736+140A>T) n.1047+140A>T c.787+140A>T (n.787+140A>T) c.421+140A>T (n.421+140A>T) n.1107+140A>T n.886+140A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065063T= | CA2391103577 | CBS | c.736+140A= (n.736+140A=) n.1047+140A= c.787+140A= (n.787+140A=) c.421+140A= (n.421+140A=) n.1107+140A= n.886+140A= | |
21 | g.43065064C= | CA2391103580 | CBS | c.736+139G= (n.736+139G=) n.1047+139G= c.787+139G= (n.787+139G=) c.421+139G= (n.421+139G=) n.1107+139G= n.886+139G= | |
21 | g.43065064C>G | CA2391103579 | CBS | c.736+139G>C (n.736+139G>C) n.1047+139G>C c.787+139G>C (n.787+139G>C) c.421+139G>C (n.421+139G>C) n.1107+139G>C n.886+139G>C | dbSNP |
21 | g.43065065T>C | CA2391103582 | CBS | c.736+138A>G (n.736+138A>G) n.1047+138A>G c.787+138A>G (n.787+138A>G) c.421+138A>G (n.421+138A>G) n.1107+138A>G n.886+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065065T= | CA2391103581 | CBS | c.736+138A= (n.736+138A=) n.1047+138A= c.787+138A= (n.787+138A=) c.421+138A= (n.421+138A=) n.1107+138A= n.886+138A= | |
21 | g.43065067_43065068delinsGA | CA2391103583 | CBS | c.736+135_736+136delinsTC (n.736+135_736+136delinsTC) n.1047+135_1047+136delinsTC c.787+135_787+136delinsTC (n.787+135_787+136delinsTC) c.421+135_421+136delinsTC (n.421+135_421+136delinsTC) n.1107+135_1107+136delinsTC n.886+135_886+136delinsTC | |
21 | g.43065068A= | CA2391103585 | CBS | c.736+135T= (n.736+135T=) n.1047+135T= c.787+135T= (n.787+135T=) c.421+135T= (n.421+135T=) n.1107+135T= n.886+135T= | |
21 | g.43065068A>G | CA749579689 | CBS | c.736+135T>C (n.736+135T>C) n.1047+135T>C c.787+135T>C (n.787+135T>C) c.421+135T>C (n.421+135T>C) n.1107+135T>C n.886+135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065071del | CA2391103584 | CBS | c.736+135del (n.736+135del) n.1047+135del c.787+135del (n.787+135del) c.421+135del (n.421+135del) n.1107+135del n.886+135del | dbSNP |
21 | g.43065072G>C | CA2654727574 | CBS | c.736+131C>G (n.736+131C>G) n.1047+131C>G c.787+131C>G (n.787+131C>G) c.421+131C>G (n.421+131C>G) n.1107+131C>G n.886+131C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065073C>A | CA2654727575 | CBS | c.736+130G>T (n.736+130G>T) n.1047+130G>T c.787+130G>T (n.787+130G>T) c.421+130G>T (n.421+130G>T) n.1107+130G>T n.886+130G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065076_43065077dup | CA2654727576 | CBS | c.736+127_736+128dup (n.736+127_736+128dup) n.1047+127_1047+128dup c.787+127_787+128dup (n.787+127_787+128dup) c.421+127_421+128dup (n.421+127_421+128dup) n.1107+127_1107+128dup n.886+127_886+128dup | gnomAD v4 |
21 | g.43065079A>C | CA2654727577 | CBS | c.736+124T>G (n.736+124T>G) n.1047+124T>G c.787+124T>G (n.787+124T>G) c.421+124T>G (n.421+124T>G) n.1107+124T>G n.886+124T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065082G>T | CA2654727578 | CBS | c.736+121C>A (n.736+121C>A) n.1047+121C>A c.787+121C>A (n.787+121C>A) c.421+121C>A (n.421+121C>A) n.1107+121C>A n.886+121C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065084G>T | CA2654727583 | CBS | c.736+119C>A (n.736+119C>A) n.1047+119C>A c.787+119C>A (n.787+119C>A) c.421+119C>A (n.421+119C>A) n.1107+119C>A n.886+119C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065086G>A | CA1022642175 | CBS | c.736+117C>T (n.736+117C>T) n.1047+117C>T c.787+117C>T (n.787+117C>T) c.421+117C>T (n.421+117C>T) n.1107+117C>T n.886+117C>T | dbSNP |
21 | g.43065086G>C | CA749579691 | CBS | c.736+117C>G (n.736+117C>G) n.1047+117C>G c.787+117C>G (n.787+117C>G) c.421+117C>G (n.421+117C>G) n.1107+117C>G n.886+117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065086G= | CA2391103586 | CBS | c.736+117C= (n.736+117C=) n.1047+117C= c.787+117C= (n.787+117C=) c.421+117C= (n.421+117C=) n.1107+117C= n.886+117C= | |
21 | g.43065086G>T | CA2654727588 | CBS | c.736+117C>A (n.736+117C>A) n.1047+117C>A c.787+117C>A (n.787+117C>A) c.421+117C>A (n.421+117C>A) n.1107+117C>A n.886+117C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065088A>C | CA2654727590 | CBS | c.736+115T>G (n.736+115T>G) n.1047+115T>G c.787+115T>G (n.787+115T>G) c.421+115T>G (n.421+115T>G) n.1107+115T>G n.886+115T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065088A>G | CA2654727591 | CBS | c.736+115T>C (n.736+115T>C) n.1047+115T>C c.787+115T>C (n.787+115T>C) c.421+115T>C (n.421+115T>C) n.1107+115T>C n.886+115T>C | gnomAD v4 |