| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43063843G>C | CA2654727102 | CBS | c.828+57C>G (n.828+57C>G) n.1139+57C>G n.328+57C>G c.879+57C>G (n.879+57C>G) c.513+57C>G (n.513+57C>G) n.1199+57C>G n.978+57C>G n.1035C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43063847A= | CA2391103299 | CBS | c.828+53T= (n.828+53T=) n.1139+53T= n.328+53T= c.879+53T= (n.879+53T=) c.513+53T= (n.513+53T=) n.1199+53T= n.978+53T= n.1031T= | |
| 21 | g.43063847A>T | CA321094064 | CBS | c.828+53T>A (n.828+53T>A) n.1139+53T>A n.328+53T>A c.879+53T>A (n.879+53T>A) c.513+53T>A (n.513+53T>A) n.1199+53T>A n.978+53T>A n.1031T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063850A= | CA2391103300 | CBS | c.828+50T= (n.828+50T=) n.1139+50T= n.328+50T= c.879+50T= (n.879+50T=) c.513+50T= (n.513+50T=) n.1199+50T= n.978+50T= n.1028T= | |
| 21 | g.43063850A>C | CA2654727108 | CBS | c.828+50T>G (n.828+50T>G) n.1139+50T>G n.328+50T>G c.879+50T>G (n.879+50T>G) c.513+50T>G (n.513+50T>G) n.1199+50T>G n.978+50T>G n.1028T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43063850A>G | CA749579426 | CBS | c.828+50T>C (n.828+50T>C) n.1139+50T>C n.328+50T>C c.879+50T>C (n.879+50T>C) c.513+50T>C (n.513+50T>C) n.1199+50T>C n.978+50T>C n.1028T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43063851G>A | CA2654727110 | CBS | c.828+49C>T (n.828+49C>T) n.1139+49C>T n.328+49C>T c.879+49C>T (n.879+49C>T) c.513+49C>T (n.513+49C>T) n.1199+49C>T n.978+49C>T n.1027C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43063852C>T | CA2654727112 | CBS | c.828+48G>A (n.828+48G>A) n.1139+48G>A n.328+48G>A c.879+48G>A (n.879+48G>A) c.513+48G>A (n.513+48G>A) n.1199+48G>A n.978+48G>A n.1026G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43063853C= | CA2391103301 | CBS | c.828+47G= (n.828+47G=) n.1139+47G= n.328+47G= c.879+47G= (n.879+47G=) c.513+47G= (n.513+47G=) n.1199+47G= n.978+47G= n.1025G= | |
| 21 | g.43063853C>T | CA321094067 | CBS | c.828+47G>A (n.828+47G>A) n.1139+47G>A n.328+47G>A c.879+47G>A (n.879+47G>A) c.513+47G>A (n.513+47G>A) n.1199+47G>A n.978+47G>A n.1025G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063854G>A | CA321094077 | CBS | c.828+46C>T (n.828+46C>T) n.1139+46C>T n.328+46C>T c.879+46C>T (n.879+46C>T) c.513+46C>T (n.513+46C>T) n.1199+46C>T n.978+46C>T n.1024C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063854G= | CA2391103302 | CBS | c.828+46C= (n.828+46C=) n.1139+46C= n.328+46C= c.879+46C= (n.879+46C=) c.513+46C= (n.513+46C=) n.1199+46C= n.978+46C= n.1024C= | |
| 21 | g.43063855G>T | CA2654727116 | CBS | c.828+45C>A (n.828+45C>A) n.1139+45C>A n.328+45C>A c.879+45C>A (n.879+45C>A) c.513+45C>A (n.513+45C>A) n.1199+45C>A n.978+45C>A n.1023C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43063856G>A | CA321094094 | CBS | c.828+44C>T (n.828+44C>T) n.1139+44C>T n.328+44C>T c.879+44C>T (n.879+44C>T) c.513+44C>T (n.513+44C>T) n.1199+44C>T n.978+44C>T n.1022C>T | dbSNP |
| 21 | g.43063856G= | CA2391103303 | CBS | c.828+44C= (n.828+44C=) n.1139+44C= n.328+44C= c.879+44C= (n.879+44C=) c.513+44C= (n.513+44C=) n.1199+44C= n.978+44C= n.1022C= | |
| 21 | g.43063857G>C | CA2654727119 | CBS | c.828+43C>G (n.828+43C>G) n.1139+43C>G n.328+43C>G c.879+43C>G (n.879+43C>G) c.513+43C>G (n.513+43C>G) n.1199+43C>G n.978+43C>G n.1021C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43063857G= | CA2391103304 | CBS | c.828+43C= (n.828+43C=) n.1139+43C= n.328+43C= c.879+43C= (n.879+43C=) c.513+43C= (n.513+43C=) n.1199+43C= n.978+43C= n.1021C= | |
| 21 | g.43063858C>A | CA749579427 | CBS | c.828+42G>T (n.828+42G>T) n.1139+42G>T n.328+42G>T c.879+42G>T (n.879+42G>T) c.513+42G>T (n.513+42G>T) n.1199+42G>T n.978+42G>T n.1020G>T | dbSNP |
| 21 | g.43063858C= | CA2391103305 | CBS | c.828+42G= (n.828+42G=) n.1139+42G= n.328+42G= c.879+42G= (n.879+42G=) c.513+42G= (n.513+42G=) n.1199+42G= n.978+42G= n.1020G= | |
| 21 | g.43063858C>T | CA749579428 | CBS | c.828+42G>A (n.828+42G>A) n.1139+42G>A n.328+42G>A c.879+42G>A (n.879+42G>A) c.513+42G>A (n.513+42G>A) n.1199+42G>A n.978+42G>A n.1020G>A | dbSNP |
| 21 | g.43063858_43063859dup | CA321094096 | CBS | c.828+41_828+42dup (n.828+41_828+42dup) n.1139+41_1139+42dup n.328+41_328+42dup c.879+41_879+42dup (n.879+41_879+42dup) c.513+41_513+42dup (n.513+41_513+42dup) n.1199+41_1199+42dup n.978+41_978+42dup n.1019_1020dup | dbSNP |
| 21 | g.43063859C= | CA2391103306 | CBS | c.828+41G= (n.828+41G=) n.1139+41G= n.328+41G= c.879+41G= (n.879+41G=) c.513+41G= (n.513+41G=) n.1199+41G= n.978+41G= n.1019G= | |
| 21 | g.43063859C>T | CA321094121 | CBS | c.828+41G>A (n.828+41G>A) n.1139+41G>A n.328+41G>A c.879+41G>A (n.879+41G>A) c.513+41G>A (n.513+41G>A) n.1199+41G>A n.978+41G>A n.1019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063860A= | CA2391103307 | CBS | c.828+40T= (n.828+40T=) n.1139+40T= n.328+40T= c.879+40T= (n.879+40T=) c.513+40T= (n.513+40T=) n.1199+40T= n.978+40T= n.1018T= | |
| 21 | g.43063860A>C | CA1022642009 | CBS | c.828+40T>G (n.828+40T>G) n.1139+40T>G n.328+40T>G c.879+40T>G (n.879+40T>G) c.513+40T>G (n.513+40T>G) n.1199+40T>G n.978+40T>G n.1018T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063860A>G | CA749579429 | CBS | c.828+40T>C (n.828+40T>C) n.1139+40T>C n.328+40T>C c.879+40T>C (n.879+40T>C) c.513+40T>C (n.513+40T>C) n.1199+40T>C n.978+40T>C n.1018T>C | dbSNP |
| 21 | g.43063860A>T | CA2531851157 | CBS | c.828+40T>A (n.828+40T>A) n.1139+40T>A n.328+40T>A c.879+40T>A (n.879+40T>A) c.513+40T>A (n.513+40T>A) n.1199+40T>A n.978+40T>A n.1018T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43063861C>T | CA2514540203 | CBS | c.828+39G>A (n.828+39G>A) n.1139+39G>A n.328+39G>A c.879+39G>A (n.879+39G>A) c.513+39G>A (n.513+39G>A) n.1199+39G>A n.978+39G>A n.1017G>A | |
| 21 | g.43063864C= | CA2391103308 | CBS | c.828+36G= (n.828+36G=) n.1139+36G= n.328+36G= c.879+36G= (n.879+36G=) c.513+36G= (n.513+36G=) n.1199+36G= n.978+36G= n.1014G= | |
| 21 | g.43063864C>T | CA321094132 | CBS | c.828+36G>A (n.828+36G>A) n.1139+36G>A n.328+36G>A c.879+36G>A (n.879+36G>A) c.513+36G>A (n.513+36G>A) n.1199+36G>A n.978+36G>A n.1014G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063865G>A | CA321094135 | CBS | c.828+35C>T (n.828+35C>T) n.1139+35C>T n.328+35C>T c.879+35C>T (n.879+35C>T) c.513+35C>T (n.513+35C>T) n.1199+35C>T n.978+35C>T n.1013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063865G>C | CA2573129964 | CBS | c.828+35C>G (n.828+35C>G) n.1139+35C>G n.328+35C>G c.879+35C>G (n.879+35C>G) c.513+35C>G (n.513+35C>G) n.1199+35C>G n.978+35C>G n.1013C>G | |
| 21 | g.43063865G= | CA2391103309 | CBS | c.828+35C= (n.828+35C=) n.1139+35C= n.328+35C= c.879+35C= (n.879+35C=) c.513+35C= (n.513+35C=) n.1199+35C= n.978+35C= n.1013C= | |
| 21 | g.43063866C= | CA2391103310 | CBS | c.828+34G= (n.828+34G=) n.1139+34G= n.328+34G= c.879+34G= (n.879+34G=) c.513+34G= (n.513+34G=) n.1199+34G= n.978+34G= n.1012G= | |
| 21 | g.43063866C>T | CA321094137 | CBS | c.828+34G>A (n.828+34G>A) n.1139+34G>A n.328+34G>A c.879+34G>A (n.879+34G>A) c.513+34G>A (n.513+34G>A) n.1199+34G>A n.978+34G>A n.1012G>A | dbSNP |
| 21 | g.43063868C>A | CA2391103312 | CBS | c.828+32G>T (n.828+32G>T) n.1139+32G>T n.328+32G>T c.879+32G>T (n.879+32G>T) c.513+32G>T (n.513+32G>T) n.1199+32G>T n.978+32G>T n.1010G>T | dbSNP |
| 21 | g.43063868C= | CA2391103311 | CBS | c.828+32G= (n.828+32G=) n.1139+32G= n.328+32G= c.879+32G= (n.879+32G=) c.513+32G= (n.513+32G=) n.1199+32G= n.978+32G= n.1010G= | |
| 21 | g.43063868C>T | CA2654727132 | CBS | c.828+32G>A (n.828+32G>A) n.1139+32G>A n.328+32G>A c.879+32G>A (n.879+32G>A) c.513+32G>A (n.513+32G>A) n.1199+32G>A n.978+32G>A n.1010G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43063869T>C | CA749579433 | CBS | c.828+31A>G (n.828+31A>G) n.1139+31A>G n.328+31A>G c.879+31A>G (n.879+31A>G) c.513+31A>G (n.513+31A>G) n.1199+31A>G n.978+31A>G n.1009A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43063869T>G | CA1022642013 | CBS | c.828+31A>C (n.828+31A>C) n.1139+31A>C n.328+31A>C c.879+31A>C (n.879+31A>C) c.513+31A>C (n.513+31A>C) n.1199+31A>C n.978+31A>C n.1009A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43063869T= | CA2391103313 | CBS | c.828+31A= (n.828+31A=) n.1139+31A= n.328+31A= c.879+31A= (n.879+31A=) c.513+31A= (n.513+31A=) n.1199+31A= n.978+31A= n.1009A= | |
| 21 | g.43063870G= | CA2391103314 | CBS | c.828+30C= (n.828+30C=) n.1139+30C= n.328+30C= c.879+30C= (n.879+30C=) c.513+30C= (n.513+30C=) n.1199+30C= n.978+30C= n.1008C= | |
| 21 | g.43063870G>T | CA749579434 | CBS | c.828+30C>A (n.828+30C>A) n.1139+30C>A n.328+30C>A c.879+30C>A (n.879+30C>A) c.513+30C>A (n.513+30C>A) n.1199+30C>A n.978+30C>A n.1008C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063871C>A | CA749579436 | CBS | c.828+29G>T (n.828+29G>T) n.1139+29G>T n.328+29G>T c.879+29G>T (n.879+29G>T) c.513+29G>T (n.513+29G>T) n.1199+29G>T n.978+29G>T n.1007G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43063871C= | CA2391103315 | CBS | c.828+29G= (n.828+29G=) n.1139+29G= n.328+29G= c.879+29G= (n.879+29G=) c.513+29G= (n.513+29G=) n.1199+29G= n.978+29G= n.1007G= | |
| 21 | g.43063871C>G | CA749579438 | CBS | c.828+29G>C (n.828+29G>C) n.1139+29G>C n.328+29G>C c.879+29G>C (n.879+29G>C) c.513+29G>C (n.513+29G>C) n.1199+29G>C n.978+29G>C n.1007G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063871C>T | CA749579439 | CBS | c.828+29G>A (n.828+29G>A) n.1139+29G>A n.328+29G>A c.879+29G>A (n.879+29G>A) c.513+29G>A (n.513+29G>A) n.1199+29G>A n.978+29G>A n.1007G>A | dbSNP |
| 21 | g.43063873C>T | CA2654727144 | CBS | c.828+27G>A (n.828+27G>A) n.1139+27G>A n.328+27G>A c.879+27G>A (n.879+27G>A) c.513+27G>A (n.513+27G>A) n.1199+27G>A n.978+27G>A n.1005G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43063874C>T | CA2573129965 | CBS | c.828+26G>A (n.828+26G>A) n.1139+26G>A n.328+26G>A c.879+26G>A (n.879+26G>A) c.513+26G>A (n.513+26G>A) n.1199+26G>A n.978+26G>A n.1004G>A | gnomAD v4 |
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