Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43063031_43063329delCA2573157450CBSc.829-249_878del
n.1140-249_1189del
n.329-249_378del
c.880-249_929del
c.514-249_563del
n.1200-249_1249del
n.979-249_1028del
n.1551_1849del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
21g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGCA325268CBSc.844_845insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC
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 ClinVar
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n.987_991dup
n.1808_1812dup
 ClinVar
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n.988_990delinsCTT
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21g.43063067_43063069delinsAATCA2579803564CBSc.838_840delinsATT (p.Val280Ile)
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n.988_990delinsATT
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n.988_989delinsAG
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c.523G>C (p.Val175Leu)
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21g.43063069C>TCA410600174CBSc.838G>A (p.Val280Met)
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 ClinVar dbSNP
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n.986_987delinsCT
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n.986_987delinsAT
n.1807_1808delinsAT
21g.43063070_43063071delinsGACA2579813694CBSc.836_837delinsTC (p.Gly279Val)
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n.1207_1208delinsTC
n.986_987delinsTC
n.1807_1808delinsTC
21g.43063070_43063071delinsTACA2579809432CBSc.836_837delinsTA (p.Gly279Val)
n.1147_1148delinsTA
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n.1207_1208delinsTA
n.986_987delinsTA
n.1807_1808delinsTA
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n.1146_1148delinsACT
n.177_179delinsACT
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n.1806_1808delinsTAT
21g.43063070_43063072delinsATGCA2579809439CBSc.835_837delinsCAT (p.Gly279His)
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21g.43063070_43063072delinsGCTCA2579809436CBSc.835_837delinsAGC (p.Gly279Ser)
n.1146_1148delinsAGC
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n.1206_1208delinsAGC
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n.1806_1808delinsAGC
21g.43063071C>ACA410600175CBSc.836G>T (p.Gly279Val)
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Number of alleles fetched