| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43063031_43063329del | CA2573157450 | CBS | c.829-249_878del n.1140-249_1189del n.329-249_378del c.880-249_929del c.514-249_563del n.1200-249_1249del n.979-249_1028del n.1551_1849del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063037_43063038delinsAC | CA2579805453 | CBS | c.869_870delinsGT (p.Pro290Arg) n.1180_1181delinsGT n.211_212delinsGT n.369_370delinsGT c.920_921delinsGT (p.Pro307Arg) c.554_555delinsGT (p.Pro185Arg) n.1240_1241delinsGT n.1019_1020delinsGT n.1840_1841delinsGT | |
| 21 | g.43063037_43063038delinsAT | CA2579805451 | CBS | c.869_870delinsAT (p.Pro290His) n.1180_1181delinsAT n.211_212delinsAT n.369_370delinsAT c.920_921delinsAT (p.Pro307His) c.554_555delinsAT (p.Pro185His) n.1240_1241delinsAT n.1019_1020delinsAT n.1840_1841delinsAT | |
| 21 | g.43063037_43063038delinsTA | CA2579805450 | CBS | c.869_870delinsTA (p.Pro290Leu) n.1180_1181delinsTA n.211_212delinsTA n.369_370delinsTA c.920_921delinsTA (p.Pro307Leu) c.554_555delinsTA (p.Pro185Leu) n.1240_1241delinsTA n.1019_1020delinsTA n.1840_1841delinsTA | |
| 21 | g.43063037_43063038delinsTC | CA2579805455 | CBS | c.869_870delinsGA (p.Pro290Arg) n.1180_1181delinsGA n.211_212delinsGA n.369_370delinsGA c.920_921delinsGA (p.Pro307Arg) c.554_555delinsGA (p.Pro185Arg) n.1240_1241delinsGA n.1019_1020delinsGA n.1840_1841delinsGA | |
| 21 | g.43063037_43063039delinsAAA | CA2579805448 | CBS | c.868_870delinsTTT (p.Pro290Phe) n.1179_1181delinsTTT n.210_212delinsTTT n.368_370delinsTTT c.919_921delinsTTT (p.Pro307Phe) c.553_555delinsTTT (p.Pro185Phe) n.1239_1241delinsTTT n.1018_1020delinsTTT n.1839_1841delinsTTT | |
| 21 | g.43063037_43063039delinsACA | CA2579805449 | CBS | c.868_870delinsTGT (p.Pro290Cys) n.1179_1181delinsTGT n.210_212delinsTGT n.368_370delinsTGT c.919_921delinsTGT (p.Pro307Cys) c.553_555delinsTGT (p.Pro185Cys) n.1239_1241delinsTGT n.1018_1020delinsTGT n.1839_1841delinsTGT | |
| 21 | g.43063037_43063039delinsAGA | CA2579805447 | CBS | c.868_870delinsTCT (p.Pro290Ser) n.1179_1181delinsTCT n.210_212delinsTCT n.368_370delinsTCT c.919_921delinsTCT (p.Pro307Ser) c.553_555delinsTCT (p.Pro185Ser) n.1239_1241delinsTCT n.1018_1020delinsTCT n.1839_1841delinsTCT | |
| 21 | g.43063037_43063039delinsAGC | CA2579805456 | CBS | c.868_870delinsGCT (p.Pro290Ala) n.1179_1181delinsGCT n.210_212delinsGCT n.368_370delinsGCT c.919_921delinsGCT (p.Pro307Ala) c.553_555delinsGCT (p.Pro185Ala) n.1239_1241delinsGCT n.1018_1020delinsGCT n.1839_1841delinsGCT | |
| 21 | g.43063037_43063039delinsATA | CA2579805444 | CBS | c.868_870delinsTAT (p.Pro290Tyr) n.1179_1181delinsTAT n.210_212delinsTAT n.368_370delinsTAT c.919_921delinsTAT (p.Pro307Tyr) c.553_555delinsTAT (p.Pro185Tyr) n.1239_1241delinsTAT n.1018_1020delinsTAT n.1839_1841delinsTAT | |
| 21 | g.43063037_43063039delinsATC | CA2579805452 | CBS | c.868_870delinsGAT (p.Pro290Asp) n.1179_1181delinsGAT n.210_212delinsGAT n.368_370delinsGAT c.919_921delinsGAT (p.Pro307Asp) c.553_555delinsGAT (p.Pro185Asp) n.1239_1241delinsGAT n.1018_1020delinsGAT n.1839_1841delinsGAT | |
| 21 | g.43063037_43063039delinsATT | CA2579805454 | CBS | c.868_870delinsAAT (p.Pro290Asn) n.1179_1181delinsAAT n.210_212delinsAAT n.368_370delinsAAT c.919_921delinsAAT (p.Pro307Asn) c.553_555delinsAAT (p.Pro185Asn) n.1239_1241delinsAAT n.1018_1020delinsAAT n.1839_1841delinsAAT | |
| 21 | g.43063037_43063039delinsTGA | CA2579805446 | CBS | c.868_870delinsTCA (p.Pro290Ser) n.1179_1181delinsTCA n.210_212delinsTCA n.368_370delinsTCA c.919_921delinsTCA (p.Pro307Ser) c.553_555delinsTCA (p.Pro185Ser) n.1239_1241delinsTCA n.1018_1020delinsTCA n.1839_1841delinsTCA | |
| 21 | g.43063037_43063039delinsTGC | CA2579805457 | CBS | c.868_870delinsGCA (p.Pro290Ala) n.1179_1181delinsGCA n.210_212delinsGCA n.368_370delinsGCA c.919_921delinsGCA (p.Pro307Ala) c.553_555delinsGCA (p.Pro185Ala) n.1239_1241delinsGCA n.1018_1020delinsGCA n.1839_1841delinsGCA | |
| 21 | g.43063037_43063039delinsTGT | CA2579805445 | CBS | c.868_870delinsACA (p.Pro290Thr) n.1179_1181delinsACA n.210_212delinsACA n.368_370delinsACA c.919_921delinsACA (p.Pro307Thr) c.553_555delinsACA (p.Pro185Thr) n.1239_1241delinsACA n.1018_1020delinsACA n.1839_1841delinsACA | |
| 21 | g.43063038G>A | CA321091497 | CBS | c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1180C>T n.211C>T n.369C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1240C>T n.1019C>T n.1840C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 21 | g.43063038G>C | CA410600109 | CBS | c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1180C>G n.211C>G n.369C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1240C>G n.1019C>G n.1840C>G | |
| 21 | g.43063038G= | CA2391103021 | CBS | c.869C= (p.Pro290=) n.1180C= n.211C= n.369C= c.920C= (p.Pro307=) c.554C= (p.Pro185=) n.1240C= n.1019C= n.1840C= | |
| 21 | g.43063038G>T | CA410600110 | CBS | c.869C>A (p.Pro290Gln) n.1180C>A n.211C>A n.369C>A c.920C>A (p.Pro307Gln) c.554C>A (p.Pro185Gln) n.1240C>A n.1019C>A n.1840C>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063039G>A | CA410600111 | CBS | c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1179C>T n.210C>T n.368C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1239C>T n.1018C>T n.1839C>T | |
| 21 | g.43063039G>C | CA410600113 | CBS | c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1179C>G n.210C>G n.368C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1239C>G n.1018C>G n.1839C>G | |
| 21 | g.43063039G>T | CA410600112 | CBS | c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1179C>A n.210C>A n.368C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1239C>A n.1018C>A n.1839C>A | |
| 21 | g.43063041_43063045del | CA2695230220 | CBS | c.864_868del (p.Glu289GlyfsTer?) n.1175_1179del n.206_210del n.364_368del c.915_919del (p.Glu306GlyfsTer?) c.549_553del (p.Glu184GlyfsTer?) n.1235_1239del n.1014_1018del n.1835_1839del | |
| 21 | g.43063040C>A | CA410600114 | CBS | c.867G>T (p.Glu289Asp) n.1178G>T n.209G>T n.367G>T c.918G>T (p.Glu306Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) n.1238G>T n.1017G>T n.1838G>T | |
| 21 | g.43063040C>G | CA410600115 | CBS | c.867G>C (p.Glu289Asp) n.1178G>C n.209G>C n.367G>C c.918G>C (p.Glu306Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) n.1238G>C n.1017G>C n.1838G>C | |
| 21 | g.43063040C>T | CA2579809986 | CBS | c.867G>A (p.Glu289=) n.1178G>A n.209G>A n.367G>A c.918G>A (p.Glu306=) c.552G>A (p.Glu184=) n.1238G>A n.1017G>A n.1838G>A | |
| 21 | g.43063040_43063042delinsAAA | CA2579809980 | CBS | c.865_867delinsTTT (p.Glu289Phe) n.1176_1178delinsTTT n.207_209delinsTTT n.365_367delinsTTT c.916_918delinsTTT (p.Glu306Phe) c.550_552delinsTTT (p.Glu184Phe) n.1236_1238delinsTTT n.1015_1017delinsTTT n.1836_1838delinsTTT | |
| 21 | g.43063040_43063042delinsAAG | CA2579809983 | CBS | c.865_867delinsCTT (p.Glu289Leu) n.1176_1178delinsCTT n.207_209delinsCTT n.365_367delinsCTT c.916_918delinsCTT (p.Glu306Leu) c.550_552delinsCTT (p.Glu184Leu) n.1236_1238delinsCTT n.1015_1017delinsCTT n.1836_1838delinsCTT | |
| 21 | g.43063040_43063042delinsATT | CA2579809985 | CBS | c.865_867delinsAAT (p.Glu289Asn) n.1176_1178delinsAAT n.207_209delinsAAT n.365_367delinsAAT c.916_918delinsAAT (p.Glu306Asn) c.550_552delinsAAT (p.Glu184Asn) n.1236_1238delinsAAT n.1015_1017delinsAAT n.1836_1838delinsAAT | |
| 21 | g.43063040_43063042delinsTTA | CA2579809978 | CBS | c.865_867delinsTAA (p.Glu289Ter) n.1176_1178delinsTAA n.207_209delinsTAA n.365_367delinsTAA c.916_918delinsTAA (p.Glu306Ter) c.550_552delinsTAA (p.Glu184Ter) n.1236_1238delinsTAA n.1015_1017delinsTAA n.1836_1838delinsTAA | |
| 21 | g.43063041T>A | CA410600116 | CBS | c.866A>T (p.Glu289Val) n.1177A>T n.208A>T n.366A>T c.917A>T (p.Glu306Val) c.551A>T (p.Glu184Val) n.1237A>T n.1016A>T n.1837A>T | |
| 21 | g.43063041T>C | CA410600118 | CBS | c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1177A>G n.208A>G n.366A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) n.1237A>G n.1016A>G n.1837A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063041T>G | CA410600117 | CBS | c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1177A>C n.208A>C n.366A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.1237A>C n.1016A>C n.1837A>C | |
| 21 | g.43063041T= | CA2391103022 | CBS | c.866A= (p.Glu289=) n.1177A= n.208A= n.366A= c.917A= (p.Glu306=) c.551A= (p.Glu184=) n.1237A= n.1016A= n.1837A= | |
| 21 | g.43063041_43063042delinsAA | CA2579809984 | CBS | c.865_866delinsTT (p.Glu289Leu) n.1176_1177delinsTT n.207_208delinsTT n.365_366delinsTT c.916_917delinsTT (p.Glu306Leu) c.550_551delinsTT (p.Glu184Leu) n.1236_1237delinsTT n.1015_1016delinsTT n.1836_1837delinsTT | |
| 21 | g.43063041_43063042delinsAG | CA2579809982 | CBS | c.865_866delinsCT (p.Glu289Leu) n.1176_1177delinsCT n.207_208delinsCT n.365_366delinsCT c.916_917delinsCT (p.Glu306Leu) c.550_551delinsCT (p.Glu184Leu) n.1236_1237delinsCT n.1015_1016delinsCT n.1836_1837delinsCT | |
| 21 | g.43063041_43063042delinsAT | CA2579809981 | CBS | c.865_866delinsAT (p.Glu289Met) n.1176_1177delinsAT n.207_208delinsAT n.365_366delinsAT c.916_917delinsAT (p.Glu306Met) c.550_551delinsAT (p.Glu184Met) n.1236_1237delinsAT n.1015_1016delinsAT n.1836_1837delinsAT | |
| 21 | g.43063041_43063042delinsCA | CA2579809977 | CBS | c.865_866delinsTG (p.Glu289Trp) n.1176_1177delinsTG n.207_208delinsTG n.365_366delinsTG c.916_917delinsTG (p.Glu306Trp) c.550_551delinsTG (p.Glu184Trp) n.1236_1237delinsTG n.1015_1016delinsTG n.1836_1837delinsTG | |
| 21 | g.43063041_43063042delinsCG | CA2579809988 | CBS | c.865_866delinsCG (p.Glu289Arg) n.1176_1177delinsCG n.207_208delinsCG n.365_366delinsCG c.916_917delinsCG (p.Glu306Arg) c.550_551delinsCG (p.Glu184Arg) n.1236_1237delinsCG n.1015_1016delinsCG n.1836_1837delinsCG | |
| 21 | g.43063041_43063042delinsGA | CA2579809979 | CBS | c.865_866delinsTC (p.Glu289Ser) n.1176_1177delinsTC n.207_208delinsTC n.365_366delinsTC c.916_917delinsTC (p.Glu306Ser) c.550_551delinsTC (p.Glu184Ser) n.1236_1237delinsTC n.1015_1016delinsTC n.1836_1837delinsTC | |
| 21 | g.43063042C>A | CA410600119 | CBS | c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1176G>T n.207G>T n.365G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1236G>T n.1015G>T n.1836G>T | |
| 21 | g.43063042C>G | CA410600121 | CBS | c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1176G>C n.207G>C n.365G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) n.1236G>C n.1015G>C n.1836G>C | |
| 21 | g.43063042C>T | CA410600120 | CBS | c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1176G>A n.207G>A n.365G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) n.1236G>A n.1015G>A n.1836G>A | |
| 21 | g.43063043T>C | CA2737747885 | CBS | c.864A>G (p.Ala288=) n.1175A>G n.206A>G n.364A>G c.915A>G (p.Ala305=) c.549A>G (p.Ala183=) n.1235A>G n.1014A>G n.1835A>G | dbSNP |
| 21 | g.43063043T>G | CA2573157452 | CBS | c.864A>C (p.Ala288=) n.1175A>C n.206A>C n.364A>C c.915A>C (p.Ala305=) c.549A>C (p.Ala183=) n.1235A>C n.1014A>C n.1835A>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063043_43063044delinsAA | CA2579812906 | CBS | c.863_864delinsTT (p.Ala288Val) n.1174_1175delinsTT n.205_206delinsTT n.363_364delinsTT c.914_915delinsTT (p.Ala305Val) c.548_549delinsTT (p.Ala183Val) n.1234_1235delinsTT n.1013_1014delinsTT n.1834_1835delinsTT | |
| 21 | g.43063043_43063044delinsAC | CA2579813938 | CBS | c.863_864delinsGT (p.Ala288Gly) n.1174_1175delinsGT n.205_206delinsGT n.363_364delinsGT c.914_915delinsGT (p.Ala305Gly) c.548_549delinsGT (p.Ala183Gly) n.1234_1235delinsGT n.1013_1014delinsGT n.1834_1835delinsGT | |
| 21 | g.43063043_43063044delinsAT | CA2579812921 | CBS | c.863_864delinsAT (p.Ala288Asp) n.1174_1175delinsAT n.205_206delinsAT n.363_364delinsAT c.914_915delinsAT (p.Ala305Asp) c.548_549delinsAT (p.Ala183Asp) n.1234_1235delinsAT n.1013_1014delinsAT n.1834_1835delinsAT | |
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