Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43062952C>ACA410599929CBSc.954+1G>T (n.954+1G>T)
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 ClinVar dbSNP
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n.454G=
c.1005G= (p.Thr335=)
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 dbSNP
21g.43062953C>TCA321091258CBSc.954G>A (p.Thr318=)
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n.1925G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43062953_43062954delinsAACA2579803944CBSc.953_954delinsTT (p.Thr318Ile)
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n.1103_1104delinsTT
n.1924_1925delinsTT
21g.43062953_43062954delinsACCA2579803936CBSc.953_954delinsGT (p.Thr318Ser)
n.1264_1265delinsGT
n.295_296delinsGT
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n.1103_1104delinsGT
n.1924_1925delinsGT
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n.1924_1925delinsAT
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21g.43062953_43062954delinsTACA2579813398CBSc.953_954delinsTA (p.Thr318Ile)
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n.1924_1925delinsTA
21g.43062953_43062954delinsTCCA2579803954CBSc.953_954delinsGA (p.Thr318Arg)
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n.1924_1925delinsGA
21g.43062953_43062955delinsAAACA2579803938CBSc.952_954delinsTTT (p.Thr318Phe)
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21g.43062953_43062955delinsAACCA2579803928CBSc.952_954delinsGTT (p.Thr318Val)
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n.1923_1925delinsGTT
21g.43062953_43062955delinsAAGCA2579803943CBSc.952_954delinsCTT (p.Thr318Leu)
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n.1923_1925delinsCTT
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n.1263_1265delinsGGT
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n.1923_1925delinsGGT
21g.43062953_43062955delinsAGACA2579803933CBSc.952_954delinsTCT (p.Thr318Ser)
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21g.43062953_43062955delinsATACA2579803931CBSc.952_954delinsTAT (p.Thr318Tyr)
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n.1323_1325delinsTAT
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n.1923_1925delinsTAT
21g.43062953_43062955delinsATCCA2579803951CBSc.952_954delinsGAT (p.Thr318Asp)
n.1263_1265delinsGAT
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n.1323_1325delinsGAT
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n.1923_1925delinsGAT
21g.43062953_43062955delinsATGCA2579803947CBSc.952_954delinsCAT (p.Thr318His)
n.1263_1265delinsCAT
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n.1323_1325delinsCAT
n.1102_1104delinsCAT
n.1923_1925delinsCAT
21g.43062953_43062955delinsGGACA2579803935CBSc.952_954delinsTCC (p.Thr318Ser)
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21g.43062953_43062955delinsTAACA2579803941CBSc.952_954delinsTTA (p.Thr318Leu)
n.1263_1265delinsTTA
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n.452_454delinsTTA
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n.1323_1325delinsTTA
n.1102_1104delinsTTA
n.1923_1925delinsTTA
21g.43062954G>ACA16616303CBSc.953C>T (p.Thr318Met)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43062954G>CCA410599931CBSc.953C>G (p.Thr318Arg)
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21g.43062954G=CA2391102987CBSc.953C= (p.Thr318=)
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21g.43062954G>TCA410599932CBSc.953C>A (p.Thr318Lys)
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n.1103C>A
n.1924C>A
21g.43062954_43062955delinsAACA2579803939CBSc.952_953delinsTT (p.Thr318Leu)
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n.1323_1324delinsTT
n.1102_1103delinsTT
n.1923_1924delinsTT
21g.43062954_43062955delinsACCA2579803930CBSc.952_953delinsGT (p.Thr318Val)
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n.1323_1324delinsGT
n.1102_1103delinsGT
n.1923_1924delinsGT
21g.43062954_43062955delinsAGCA2579803940CBSc.952_953delinsCT (p.Thr318Leu)
n.1263_1264delinsCT
n.294_295delinsCT
n.452_453delinsCT
c.1003_1004delinsCT (p.Thr335Leu)
c.637_638delinsCT (p.Thr213Leu)
n.1323_1324delinsCT
n.1102_1103delinsCT
n.1923_1924delinsCT
21g.43062954_43062955delinsCACA2579803932CBSc.952_953delinsTG (p.Thr318Trp)
n.1263_1264delinsTG
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n.1102_1103delinsTG
n.1923_1924delinsTG
21g.43062954_43062955delinsCCCA2579803945CBSc.952_953delinsGG (p.Thr318Gly)
n.1263_1264delinsGG
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n.1323_1324delinsGG
n.1102_1103delinsGG
n.1923_1924delinsGG
21g.43062954_43062955delinsCGCA2579803953CBSc.952_953delinsCG (p.Thr318Arg)
n.1263_1264delinsCG
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c.637_638delinsCG (p.Thr213Arg)
n.1323_1324delinsCG
n.1102_1103delinsCG
n.1923_1924delinsCG
21g.43062954_43062955delinsTACA2579803934CBSc.952_953delinsTA (p.Thr318Ter)
n.1263_1264delinsTA
n.294_295delinsTA
n.452_453delinsTA
c.1003_1004delinsTA (p.Thr335Ter)
c.637_638delinsTA (p.Thr213Ter)
n.1323_1324delinsTA
n.1102_1103delinsTA
n.1923_1924delinsTA
21g.43062954_43062955delinsTCCA2579803948CBSc.952_953delinsGA (p.Thr318Glu)
n.1263_1264delinsGA
n.294_295delinsGA
n.452_453delinsGA
c.1003_1004delinsGA (p.Thr335Glu)
c.637_638delinsGA (p.Thr213Glu)
n.1323_1324delinsGA
n.1102_1103delinsGA
n.1923_1924delinsGA
21g.43062954_43062955delinsTGCA2579803949CBSc.952_953delinsCA (p.Thr318Gln)
n.1263_1264delinsCA
n.294_295delinsCA
n.452_453delinsCA
c.1003_1004delinsCA (p.Thr335Gln)
c.637_638delinsCA (p.Thr213Gln)
n.1323_1324delinsCA
n.1102_1103delinsCA
n.1923_1924delinsCA
21g.43062955T>ACA410599935CBSc.952A>T (p.Thr318Ser)
n.1263A>T
n.294A>T
n.452A>T
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.1323A>T
n.1102A>T
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21g.43062955T>CCA410599934CBSc.952A>G (p.Thr318Ala)
n.1263A>G
n.294A>G
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c.637A>G (p.Thr213Ala)
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n.1102A>G
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21g.43062955T>GCA410599933CBSc.952A>C (p.Thr318Pro)
n.1263A>C
n.294A>C
n.452A>C
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
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n.1923A>C
21g.43062956C>ACA410599936CBSc.951G>T (p.Arg317Ser)
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n.1322G>T
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n.1922G>T
21g.43062956C>GCA410599937CBSc.951G>C (p.Arg317Ser)
n.1262G>C
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 COSMIC COSMIC
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n.293G>A
n.451G>A
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c.636G>A (p.Arg212=)
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Number of alleles fetched