Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43062941G>ACA749579128CBSc.954+12C>T (n.954+12C>T)
n.1265+12C>T
n.296+12C>T
n.454+12C>T
c.1005+12C>T (n.1005+12C>T)
c.639+12C>T (n.639+12C>T)
n.1325+12C>T
n.1104+12C>T
n.1925+12C>T
 dbSNP
21g.43062941G=CA2391102978CBSc.954+12C= (n.954+12C=)
n.1265+12C=
n.296+12C=
n.454+12C=
c.1005+12C= (n.1005+12C=)
c.639+12C= (n.639+12C=)
n.1325+12C=
n.1104+12C=
n.1925+12C=
21g.43062942A>TCA2817996289CBSc.954+11T>A (n.954+11T>A)
n.1265+11T>A
n.296+11T>A
n.454+11T>A
c.1005+11T>A (n.1005+11T>A)
c.639+11T>A (n.639+11T>A)
n.1325+11T>A
n.1104+11T>A
n.1925+11T>A
21g.43062943C>TCA2739267644CBSc.954+10G>A (n.954+10G>A)
n.1265+10G>A
n.296+10G>A
n.454+10G>A
c.1005+10G>A (n.1005+10G>A)
c.639+10G>A (n.639+10G>A)
n.1325+10G>A
n.1104+10G>A
n.1925+10G>A
 ClinVar
21g.43062944T>CCA321091194CBSc.954+9A>G (n.954+9A>G)
n.1265+9A>G
n.296+9A>G
n.454+9A>G
c.1005+9A>G (n.1005+9A>G)
c.639+9A>G (n.639+9A>G)
n.1325+9A>G
n.1104+9A>G
n.1925+9A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43062944T=CA2391102979CBSc.954+9A= (n.954+9A=)
n.1265+9A=
n.296+9A=
n.454+9A=
c.1005+9A= (n.1005+9A=)
c.639+9A= (n.639+9A=)
n.1325+9A=
n.1104+9A=
n.1925+9A=
21g.43062945C>ACA2739267645CBSc.954+8G>T (n.954+8G>T)
n.1265+8G>T
n.296+8G>T
n.454+8G>T
c.1005+8G>T (n.1005+8G>T)
c.639+8G>T (n.639+8G>T)
n.1325+8G>T
n.1104+8G>T
n.1925+8G>T
 ClinVar
21g.43062945C=CA2391102980CBSc.954+8G= (n.954+8G=)
n.1265+8G=
n.296+8G=
n.454+8G=
c.1005+8G= (n.1005+8G=)
c.639+8G= (n.639+8G=)
n.1325+8G=
n.1104+8G=
n.1925+8G=
21g.43062945C>TCA302711CBSc.954+8G>A (n.954+8G>A)
n.1265+8G>A
n.296+8G>A
n.454+8G>A
c.1005+8G>A (n.1005+8G>A)
c.639+8G>A (n.639+8G>A)
n.1325+8G>A
n.1104+8G>A
n.1925+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43062946G>ACA321091201CBSc.954+7C>T (n.954+7C>T)
n.1265+7C>T
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n.454+7C>T
c.1005+7C>T (n.1005+7C>T)
c.639+7C>T (n.639+7C>T)
n.1325+7C>T
n.1104+7C>T
n.1925+7C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43062946G=CA2391102981CBSc.954+7C= (n.954+7C=)
n.1265+7C=
n.296+7C=
n.454+7C=
c.1005+7C= (n.1005+7C=)
c.639+7C= (n.639+7C=)
n.1325+7C=
n.1104+7C=
n.1925+7C=
21g.43062948C>ACA891843623CBSc.954+5G>T (n.954+5G>T)
n.1265+5G>T
n.296+5G>T
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c.1005+5G>T (n.1005+5G>T)
c.639+5G>T (n.639+5G>T)
n.1325+5G>T
n.1104+5G>T
n.1925+5G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43062948C=CA2391102982CBSc.954+5G= (n.954+5G=)
n.1265+5G=
n.296+5G=
n.454+5G=
c.1005+5G= (n.1005+5G=)
c.639+5G= (n.639+5G=)
n.1325+5G=
n.1104+5G=
n.1925+5G=
21g.43062949C=CA2391102983CBSc.954+4G= (n.954+4G=)
n.1265+4G=
n.296+4G=
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c.1005+4G= (n.1005+4G=)
c.639+4G= (n.639+4G=)
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n.1104+4G=
n.1925+4G=
21g.43062949C>TCA16609063CBSc.954+4G>A (n.954+4G>A)
n.1265+4G>A
n.296+4G>A
n.454+4G>A
c.1005+4G>A (n.1005+4G>A)
c.639+4G>A (n.639+4G>A)
n.1325+4G>A
n.1104+4G>A
n.1925+4G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43062951A=CA2391102984CBSc.954+2T= (n.954+2T=)
n.1265+2T=
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n.454+2T=
c.1005+2T= (n.1005+2T=)
c.639+2T= (n.639+2T=)
n.1325+2T=
n.1104+2T=
n.1925+2T=
21g.43062951A>CCA410599926CBSc.954+2T>G (n.954+2T>G)
n.1265+2T>G
n.296+2T>G
n.454+2T>G
c.1005+2T>G (n.1005+2T>G)
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
n.1325+2T>G
n.1104+2T>G
n.1925+2T>G
 ClinVar dbSNP
21g.43062951A>GCA410599927CBSc.954+2T>C (n.954+2T>C)
n.1265+2T>C
n.296+2T>C
n.454+2T>C
c.1005+2T>C (n.1005+2T>C)
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
n.1325+2T>C
n.1104+2T>C
n.1925+2T>C
21g.43062951A>TCA410599928CBSc.954+2T>A (n.954+2T>A)
n.1265+2T>A
n.296+2T>A
n.454+2T>A
c.1005+2T>A (n.1005+2T>A)
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
n.1325+2T>A
n.1104+2T>A
n.1925+2T>A
21g.43062952C>ACA410599929CBSc.954+1G>T (n.954+1G>T)
n.1265+1G>T
n.296+1G>T
n.454+1G>T
c.1005+1G>T (n.1005+1G>T)
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
n.1325+1G>T
n.1104+1G>T
n.1925+1G>T
21g.43062952C=CA2391102985CBSc.954+1G= (n.954+1G=)
n.1265+1G=
n.296+1G=
n.454+1G=
c.1005+1G= (n.1005+1G=)
c.639+1G= (n.639+1G=)
n.1325+1G=
n.1104+1G=
n.1925+1G=
21g.43062952C>GCA410599930CBSc.954+1G>C (n.954+1G>C)
n.1265+1G>C
n.296+1G>C
n.454+1G>C
c.1005+1G>C (n.1005+1G>C)
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
n.1325+1G>C
n.1104+1G>C
n.1925+1G>C
21g.43062952C>TCA16041999CBSc.954+1G>A (n.954+1G>A)
n.1265+1G>A
n.296+1G>A
n.454+1G>A
c.1005+1G>A (n.1005+1G>A)
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
n.1325+1G>A
n.1104+1G>A
n.1925+1G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43062953C>ACA2579804032CBSc.954G>T (p.Thr318=)
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n.454G>T
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n.1104G>T
n.1925G>T
21g.43062953C=CA2391102986CBSc.954G= (p.Thr318=)
n.1265G=
n.296G=
n.454G=
c.1005G= (p.Thr335=)
c.639G= (p.Thr213=)
n.1325G=
n.1104G=
n.1925G=
21g.43062953C>GCA321091253CBSc.954G>C (p.Thr318=)
n.1265G>C
n.296G>C
n.454G>C
c.1005G>C (p.Thr335=)
c.639G>C (p.Thr213=)
n.1325G>C
n.1104G>C
n.1925G>C
 dbSNP
21g.43062953C>TCA321091258CBSc.954G>A (p.Thr318=)
n.1265G>A
n.296G>A
n.454G>A
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c.639G>A (p.Thr213=)
n.1325G>A
n.1104G>A
n.1925G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43062953_43062954delinsAACA2579803944CBSc.953_954delinsTT (p.Thr318Ile)
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n.453_454delinsTT
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c.638_639delinsTT (p.Thr213Ile)
n.1324_1325delinsTT
n.1103_1104delinsTT
n.1924_1925delinsTT
21g.43062953_43062954delinsACCA2579803936CBSc.953_954delinsGT (p.Thr318Ser)
n.1264_1265delinsGT
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n.453_454delinsGT
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n.1324_1325delinsGT
n.1103_1104delinsGT
n.1924_1925delinsGT
21g.43062953_43062954delinsATCA2579803952CBSc.953_954delinsAT (p.Thr318Asn)
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n.453_454delinsAT
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n.1324_1325delinsAT
n.1103_1104delinsAT
n.1924_1925delinsAT
21g.43062953_43062954delinsGACA2579803942CBSc.953_954delinsTC (p.Thr318Ile)
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n.1924_1925delinsTC
21g.43062953_43062954delinsTACA2579813398CBSc.953_954delinsTA (p.Thr318Ile)
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n.1324_1325delinsTA
n.1103_1104delinsTA
n.1924_1925delinsTA
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n.1924_1925delinsGA
21g.43062953_43062955delinsAAACA2579803938CBSc.952_954delinsTTT (p.Thr318Phe)
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n.1923_1925delinsGTT
21g.43062953_43062955delinsAAGCA2579803943CBSc.952_954delinsCTT (p.Thr318Leu)
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21g.43062953_43062955delinsATCCA2579803951CBSc.952_954delinsGAT (p.Thr318Asp)
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21g.43062953_43062955delinsGGACA2579803935CBSc.952_954delinsTCC (p.Thr318Ser)
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n.294_296delinsTCC
n.452_454delinsTCC
c.1003_1005delinsTCC (p.Thr335Ser)
c.637_639delinsTCC (p.Thr213Ser)
n.1323_1325delinsTCC
n.1102_1104delinsTCC
n.1923_1925delinsTCC
21g.43062953_43062955delinsTAACA2579803941CBSc.952_954delinsTTA (p.Thr318Leu)
n.1263_1265delinsTTA
n.294_296delinsTTA
n.452_454delinsTTA
c.1003_1005delinsTTA (p.Thr335Leu)
c.637_639delinsTTA (p.Thr213Leu)
n.1323_1325delinsTTA
n.1102_1104delinsTTA
n.1923_1925delinsTTA
21g.43062954G>ACA16616303CBSc.953C>T (p.Thr318Met)
n.1264C>T
n.295C>T
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n.1324C>T
n.1103C>T
n.1924C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43062954G>CCA410599931CBSc.953C>G (p.Thr318Arg)
n.1264C>G
n.295C>G
n.453C>G
c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
n.1324C>G
n.1103C>G
n.1924C>G
21g.43062954G=CA2391102987CBSc.953C= (p.Thr318=)
n.1264C=
n.295C=
n.453C=
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c.638C= (p.Thr213=)
n.1324C=
n.1103C=
n.1924C=
21g.43062954G>TCA410599932CBSc.953C>A (p.Thr318Lys)
n.1264C>A
n.295C>A
n.453C>A
c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
n.1324C>A
n.1103C>A
n.1924C>A

Number of alleles fetched