WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43062245A= | CA2391102808 | CBS | c.1039+66T= (n.1039+66T=) n.1350+66T= n.447T= n.539+66T= c.1090+66T= (n.1090+66T=) c.724+66T= (n.724+66T=) n.1410+66T= n.1189+66T= n.2010+66T= | |
| 21 | g.43062245A>C | CA321090289 | CBS | c.1039+66T>G (n.1039+66T>G) n.1350+66T>G n.447T>G n.539+66T>G c.1090+66T>G (n.1090+66T>G) c.724+66T>G (n.724+66T>G) n.1410+66T>G n.1189+66T>G n.2010+66T>G | dbSNP |
| 21 | g.43062249A= | CA2391102809 | CBS | c.1039+62T= (n.1039+62T=) n.1350+62T= n.443T= n.539+62T= c.1090+62T= (n.1090+62T=) c.724+62T= (n.724+62T=) n.1410+62T= n.1189+62T= n.2010+62T= | |
| 21 | g.43062249A>G | CA321090293 | CBS | c.1039+62T>C (n.1039+62T>C) n.1350+62T>C n.443T>C n.539+62T>C c.1090+62T>C (n.1090+62T>C) c.724+62T>C (n.724+62T>C) n.1410+62T>C n.1189+62T>C n.2010+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43062251C>A | CA321090296 | CBS | c.1039+60G>T (n.1039+60G>T) n.1350+60G>T n.441G>T n.539+60G>T c.1090+60G>T (n.1090+60G>T) c.724+60G>T (n.724+60G>T) n.1410+60G>T n.1189+60G>T n.2010+60G>T | dbSNP |
| 21 | g.43062251C= | CA2391102810 | CBS | c.1039+60G= (n.1039+60G=) n.1350+60G= n.441G= n.539+60G= c.1090+60G= (n.1090+60G=) c.724+60G= (n.724+60G=) n.1410+60G= n.1189+60G= n.2010+60G= | |
| 21 | g.43062254C>A | CA657669450 | CBS | c.1039+57G>T (n.1039+57G>T) n.1350+57G>T n.438G>T n.539+57G>T c.1090+57G>T (n.1090+57G>T) c.724+57G>T (n.724+57G>T) n.1410+57G>T n.1189+57G>T n.2010+57G>T | COSMIC |
| 21 | g.43062254C>T | CA2737747233 | CBS | c.1039+57G>A (n.1039+57G>A) n.1350+57G>A n.438G>A n.539+57G>A c.1090+57G>A (n.1090+57G>A) c.724+57G>A (n.724+57G>A) n.1410+57G>A n.1189+57G>A n.2010+57G>A | dbSNP |
| 21 | g.43062261C= | CA2391102811 | CBS | c.1039+50G= (n.1039+50G=) n.1350+50G= n.431G= n.539+50G= c.1090+50G= (n.1090+50G=) c.724+50G= (n.724+50G=) n.1410+50G= n.1189+50G= n.2010+50G= | |
| 21 | g.43062261C>T | CA321090297 | CBS | c.1039+50G>A (n.1039+50G>A) n.1350+50G>A n.431G>A n.539+50G>A c.1090+50G>A (n.1090+50G>A) c.724+50G>A (n.724+50G>A) n.1410+50G>A n.1189+50G>A n.2010+50G>A | dbSNP |
| 21 | g.43062262C= | CA2391102812 | CBS | c.1039+49G= (n.1039+49G=) n.1350+49G= n.430G= n.539+49G= c.1090+49G= (n.1090+49G=) c.724+49G= (n.724+49G=) n.1410+49G= n.1189+49G= n.2010+49G= | |
| 21 | g.43062262C>T | CA749578936 | CBS | c.1039+49G>A (n.1039+49G>A) n.1350+49G>A n.430G>A n.539+49G>A c.1090+49G>A (n.1090+49G>A) c.724+49G>A (n.724+49G>A) n.1410+49G>A n.1189+49G>A n.2010+49G>A | dbSNP |
| 21 | g.43062263_43062264delinsCT | CA2391102813 | CBS | c.1039+47_1039+48delinsAG (n.1039+47_1039+48delinsAG) n.1350+47_1350+48delinsAG n.428_429delinsAG n.539+47_539+48delinsAG c.1090+47_1090+48delinsAG (n.1090+47_1090+48delinsAG) c.724+47_724+48delinsAG (n.724+47_724+48delinsAG) n.1410+47_1410+48delinsAG n.1189+47_1189+48delinsAG n.2010+47_2010+48delinsAG | |
| 21 | g.43062264del | CA321090298 | CBS | c.1039+47del (n.1039+47del) n.1350+47del n.428del n.539+47del c.1090+47del (n.1090+47del) c.724+47del (n.724+47del) n.1410+47del n.1189+47del n.2010+47del | dbSNP |
| 21 | g.43062268C= | CA2391102814 | CBS | c.1039+43G= (n.1039+43G=) n.1350+43G= n.424G= n.539+43G= c.1090+43G= (n.1090+43G=) c.724+43G= (n.724+43G=) n.1410+43G= n.1189+43G= n.2010+43G= | |
| 21 | g.43062268C>T | CA749578937 | CBS | c.1039+43G>A (n.1039+43G>A) n.1350+43G>A n.424G>A n.539+43G>A c.1090+43G>A (n.1090+43G>A) c.724+43G>A (n.724+43G>A) n.1410+43G>A n.1189+43G>A n.2010+43G>A | dbSNP |
| 21 | g.43062271_43062278delinsCTCTGCCT | CA2391102815 | CBS | c.1039+33_1039+40delinsAGGCAGAG (n.1039+33_1039+40delinsAGGCAGAG) n.1350+33_1350+40delinsAGGCAGAG n.414_421delinsAGGCAGAG n.539+33_539+40delinsAGGCAGAG c.1090+33_1090+40delinsAGGCAGAG (n.1090+33_1090+40delinsAGGCAGAG) c.724+33_724+40delinsAGGCAGAG (n.724+33_724+40delinsAGGCAGAG) n.1410+33_1410+40delinsAGGCAGAG n.1189+33_1189+40delinsAGGCAGAG n.2010+33_2010+40delinsAGGCAGAG | |
| 21 | g.43062274_43062280del | CA749578938 | CBS | c.1039+33_1039+39del (n.1039+33_1039+39del) n.1350+33_1350+39del n.414_420del n.539+33_539+39del c.1090+33_1090+39del (n.1090+33_1090+39del) c.724+33_724+39del (n.724+33_724+39del) n.1410+33_1410+39del n.1189+33_1189+39del n.2010+33_2010+39del | dbSNP |
| 21 | g.43062273C= | CA2391102816 | CBS | c.1039+38G= (n.1039+38G=) n.1350+38G= n.419G= n.539+38G= c.1090+38G= (n.1090+38G=) c.724+38G= (n.724+38G=) n.1410+38G= n.1189+38G= n.2010+38G= | |
| 21 | g.43062273C>T | CA749578939 | CBS | c.1039+38G>A (n.1039+38G>A) n.1350+38G>A n.419G>A n.539+38G>A c.1090+38G>A (n.1090+38G>A) c.724+38G>A (n.724+38G>A) n.1410+38G>A n.1189+38G>A n.2010+38G>A | dbSNP |
| 21 | g.43062276C>T | CA2654701249 | CBS | c.1039+35G>A (n.1039+35G>A) n.1350+35G>A n.416G>A n.539+35G>A c.1090+35G>A (n.1090+35G>A) c.724+35G>A (n.724+35G>A) n.1410+35G>A n.1189+35G>A n.2010+35G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43062277C= | CA2391102817 | CBS | c.1039+34G= (n.1039+34G=) n.1350+34G= n.415G= n.539+34G= c.1090+34G= (n.1090+34G=) c.724+34G= (n.724+34G=) n.1410+34G= n.1189+34G= n.2010+34G= | |
| 21 | g.43062277C>T | CA321090299 | CBS | c.1039+34G>A (n.1039+34G>A) n.1350+34G>A n.415G>A n.539+34G>A c.1090+34G>A (n.1090+34G>A) c.724+34G>A (n.724+34G>A) n.1410+34G>A n.1189+34G>A n.2010+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43062280C= | CA2391102818 | CBS | c.1039+31G= (n.1039+31G=) n.1350+31G= n.412G= n.539+31G= c.1090+31G= (n.1090+31G=) c.724+31G= (n.724+31G=) n.1410+31G= n.1189+31G= n.2010+31G= | |
| 21 | g.43062280C>T | CA749578940 | CBS | c.1039+31G>A (n.1039+31G>A) n.1350+31G>A n.412G>A n.539+31G>A c.1090+31G>A (n.1090+31G>A) c.724+31G>A (n.724+31G>A) n.1410+31G>A n.1189+31G>A n.2010+31G>A | dbSNP |
| 21 | g.43062281C>A | CA321090302 | CBS | c.1039+30G>T (n.1039+30G>T) n.1350+30G>T n.411G>T n.539+30G>T c.1090+30G>T (n.1090+30G>T) c.724+30G>T (n.724+30G>T) n.1410+30G>T n.1189+30G>T n.2010+30G>T | dbSNP |
| 21 | g.43062281C= | CA2391102819 | CBS | c.1039+30G= (n.1039+30G=) n.1350+30G= n.411G= n.539+30G= c.1090+30G= (n.1090+30G=) c.724+30G= (n.724+30G=) n.1410+30G= n.1189+30G= n.2010+30G= | |
| 21 | g.43062281C>G | CA321090303 | CBS | c.1039+30G>C (n.1039+30G>C) n.1350+30G>C n.411G>C n.539+30G>C c.1090+30G>C (n.1090+30G>C) c.724+30G>C (n.724+30G>C) n.1410+30G>C n.1189+30G>C n.2010+30G>C | dbSNP |
| 21 | g.43062282C>A | CA1022641574 | CBS | c.1039+29G>T (n.1039+29G>T) n.1350+29G>T n.410G>T n.539+29G>T c.1090+29G>T (n.1090+29G>T) c.724+29G>T (n.724+29G>T) n.1410+29G>T n.1189+29G>T n.2010+29G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43062284A>C | CA2654701250 | CBS | c.1039+27T>G (n.1039+27T>G) n.1350+27T>G n.408T>G n.539+27T>G c.1090+27T>G (n.1090+27T>G) c.724+27T>G (n.724+27T>G) n.1410+27T>G n.1189+27T>G n.2010+27T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43062284A>G | CA2553849713 | CBS | c.1039+27T>C (n.1039+27T>C) n.1350+27T>C n.408T>C n.539+27T>C c.1090+27T>C (n.1090+27T>C) c.724+27T>C (n.724+27T>C) n.1410+27T>C n.1189+27T>C n.2010+27T>C | |
| 21 | g.43062285T>A | CA749578943 | CBS | c.1039+26A>T (n.1039+26A>T) n.1350+26A>T n.407A>T n.539+26A>T c.1090+26A>T (n.1090+26A>T) c.724+26A>T (n.724+26A>T) n.1410+26A>T n.1189+26A>T n.2010+26A>T | dbSNP |
| 21 | g.43062285T>G | CA2654701251 | CBS | c.1039+26A>C (n.1039+26A>C) n.1350+26A>C n.407A>C n.539+26A>C c.1090+26A>C (n.1090+26A>C) c.724+26A>C (n.724+26A>C) n.1410+26A>C n.1189+26A>C n.2010+26A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43062285T= | CA2391102820 | CBS | c.1039+26A= (n.1039+26A=) n.1350+26A= n.407A= n.539+26A= c.1090+26A= (n.1090+26A=) c.724+26A= (n.724+26A=) n.1410+26A= n.1189+26A= n.2010+26A= | |
| 21 | g.43062286A= | CA2391102821 | CBS | c.1039+25T= (n.1039+25T=) n.1350+25T= n.406T= n.539+25T= c.1090+25T= (n.1090+25T=) c.724+25T= (n.724+25T=) n.1410+25T= n.1189+25T= n.2010+25T= | |
| 21 | g.43062286A>C | CA2654701252 | CBS | c.1039+25T>G (n.1039+25T>G) n.1350+25T>G n.406T>G n.539+25T>G c.1090+25T>G (n.1090+25T>G) c.724+25T>G (n.724+25T>G) n.1410+25T>G n.1189+25T>G n.2010+25T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43062286A>G | CA321090304 | CBS | c.1039+25T>C (n.1039+25T>C) n.1350+25T>C n.406T>C n.539+25T>C c.1090+25T>C (n.1090+25T>C) c.724+25T>C (n.724+25T>C) n.1410+25T>C n.1189+25T>C n.2010+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43062287C>A | CA321090305 | CBS | c.1039+24G>T (n.1039+24G>T) n.1350+24G>T n.405G>T n.539+24G>T c.1090+24G>T (n.1090+24G>T) c.724+24G>T (n.724+24G>T) n.1410+24G>T n.1189+24G>T n.2010+24G>T | dbSNP |
| 21 | g.43062287C= | CA2391102822 | CBS | c.1039+24G= (n.1039+24G=) n.1350+24G= n.405G= n.539+24G= c.1090+24G= (n.1090+24G=) c.724+24G= (n.724+24G=) n.1410+24G= n.1189+24G= n.2010+24G= | |
| 21 | g.43062287C>T | CA321090309 | CBS | c.1039+24G>A (n.1039+24G>A) n.1350+24G>A n.405G>A n.539+24G>A c.1090+24G>A (n.1090+24G>A) c.724+24G>A (n.724+24G>A) n.1410+24G>A n.1189+24G>A n.2010+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43062291del | CA2573129963 | CBS | c.1039+24del (n.1039+24del) n.1350+24del n.405del n.539+24del c.1090+24del (n.1090+24del) c.724+24del (n.724+24del) n.1410+24del n.1189+24del n.2010+24del | |
| 21 | g.43062289C= | CA2391102823 | CBS | c.1039+22G= (n.1039+22G=) n.1350+22G= n.403G= n.539+22G= c.1090+22G= (n.1090+22G=) c.724+22G= (n.724+22G=) n.1410+22G= n.1189+22G= n.2010+22G= | |
| 21 | g.43062289C>T | CA749578949 | CBS | c.1039+22G>A (n.1039+22G>A) n.1350+22G>A n.403G>A n.539+22G>A c.1090+22G>A (n.1090+22G>A) c.724+22G>A (n.724+22G>A) n.1410+22G>A n.1189+22G>A n.2010+22G>A | dbSNP |
| 21 | g.43062291C>A | CA2697547528 | CBS | c.1039+20G>T (n.1039+20G>T) n.1350+20G>T n.401G>T n.539+20G>T c.1090+20G>T (n.1090+20G>T) c.724+20G>T (n.724+20G>T) n.1410+20G>T n.1189+20G>T n.2010+20G>T | ClinVar |
| 21 | g.43062291C= | CA2391102824 | CBS | c.1039+20G= (n.1039+20G=) n.1350+20G= n.401G= n.539+20G= c.1090+20G= (n.1090+20G=) c.724+20G= (n.724+20G=) n.1410+20G= n.1189+20G= n.2010+20G= | |
| 21 | g.43062291C>T | CA321090319 | CBS | c.1039+20G>A (n.1039+20G>A) n.1350+20G>A n.401G>A n.539+20G>A c.1090+20G>A (n.1090+20G>A) c.724+20G>A (n.724+20G>A) n.1410+20G>A n.1189+20G>A n.2010+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43062292G>A | CA289978 | CBS | c.1039+19C>T (n.1039+19C>T) n.1350+19C>T n.400C>T n.539+19C>T c.1090+19C>T (n.1090+19C>T) c.724+19C>T (n.724+19C>T) n.1410+19C>T n.1189+19C>T n.2010+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43062292G>C | CA2739267672 | CBS | c.1039+19C>G (n.1039+19C>G) n.1350+19C>G n.400C>G n.539+19C>G c.1090+19C>G (n.1090+19C>G) c.724+19C>G (n.724+19C>G) n.1410+19C>G n.1189+19C>G n.2010+19C>G | ClinVar |
| 21 | g.43062292G= | CA2391102825 | CBS | c.1039+19C= (n.1039+19C=) n.1350+19C= n.400C= n.539+19C= c.1090+19C= (n.1090+19C=) c.724+19C= (n.724+19C=) n.1410+19C= n.1189+19C= n.2010+19C= | |
| 21 | g.43062292G>T | CA749578954 | CBS | c.1039+19C>A (n.1039+19C>A) n.1350+19C>A n.400C>A n.539+19C>A c.1090+19C>A (n.1090+19C>A) c.724+19C>A (n.724+19C>A) n.1410+19C>A n.1189+19C>A n.2010+19C>A | ClinVar dbSNP |