Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.63_64delinsTT
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n.1252_1253delinsTT
n.2073_2074delinsTT
21g.43060483_43060484delinsACCA2579811162CBSc.1102_1103delinsGT (p.Gln368Val)
c.63_64delinsGT
n.1413_1414delinsGT
n.37_38delinsGT
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c.1153_1154delinsGT (p.Gln385Val)
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n.1252_1253delinsGT
n.2073_2074delinsGT
21g.43060483_43060484delinsATCA2579810655CBSc.1102_1103delinsAT (p.Gln368Met)
c.63_64delinsAT
n.1413_1414delinsAT
n.37_38delinsAT
n.602_603delinsAT
c.1153_1154delinsAT (p.Gln385Met)
c.787_788delinsAT (p.Gln263Met)
n.1473_1474delinsAT
n.1252_1253delinsAT
n.2073_2074delinsAT
21g.43060483_43060484delinsCACA2579811166CBSc.1102_1103delinsTG (p.Gln368Trp)
c.63_64delinsTG
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n.1473_1474delinsTG
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21g.43060483_43060484delinsCCCA2579810661CBSc.1102_1103delinsGG (p.Gln368Gly)
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21g.43060483_43060484delinsGACA2579810653CBSc.1102_1103delinsTC (p.Gln368Ser)
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21g.43060483_43060484delinsGCCA2579810666CBSc.1102_1103delinsGC (p.Gln368Ala)
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21g.43060484G>ACA410398063CBSc.1102C>T (p.Gln368Ter)
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 dbSNP
21g.43060484G>CCA410398065CBSc.1102C>G (p.Gln368Glu)
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n.1413C>G
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21g.43060484G=CA2391102313CBSc.1102C= (p.Gln368=)
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n.1413C=
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n.602C=
c.1153C= (p.Gln385=)
c.787C= (p.Gln263=)
n.1473C=
n.1252C=
n.2073C=
21g.43060484G>TCA410398062CBSc.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.63C>A
n.1413C>A
n.37C>A
n.602C>A
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
n.1473C>A
n.1252C>A
n.2073C>A
21g.43060485G>ACA2579809278CBSc.1101C>T (p.Gly367=)
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n.2072C>T

Number of alleles fetched