Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43060449_43060450delinsATCA2579812083CBSc.1136_1137delinsAT (p.Arg379His)
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21g.43060449_43060451delinsTCACA2579812074CBSc.1135_1137delinsTGA (p.Arg379Ter)
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21g.43060449_43060451delinsTCTCA2579812090CBSc.1135_1137delinsAGA (p.Arg379=)
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n.2106_2108delinsAGA
21g.43060450C>ACA410397957CBSc.1136G>T (p.Arg379Leu)
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n.1286G=
n.2107G=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43060450_43060451delinsAACA2579812080CBSc.1135_1136delinsTT (p.Arg379Leu)
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n.2106_2107delinsTT
21g.43060450_43060451delinsACCA2579812071CBSc.1135_1136delinsGT (p.Arg379Val)
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n.635_636delinsGT
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n.1506_1507delinsGT
n.1285_1286delinsGT
n.2106_2107delinsGT
21g.43060450_43060451delinsGACA2579812077CBSc.1135_1136delinsTC (p.Arg379Ser)
c.96_97delinsTC
n.1446_1447delinsTC
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n.635_636delinsTC
c.1186_1187delinsTC (p.Arg396Ser)
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n.1506_1507delinsTC
n.1285_1286delinsTC
n.2106_2107delinsTC
21g.43060450_43060451delinsGCCA2579812089CBSc.1135_1136delinsGC (p.Arg379Ala)
c.96_97delinsGC
n.1446_1447delinsGC
n.70_71delinsGC
n.635_636delinsGC
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n.1506_1507delinsGC
n.1285_1286delinsGC
n.2106_2107delinsGC
21g.43060450_43060451delinsTACA2579812076CBSc.1135_1136delinsTA (p.Arg379Ter)
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c.1186_1187delinsTA (p.Arg396Ter)
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n.1285_1286delinsTA
n.2106_2107delinsTA
21g.43060450_43060451delinsTCCA2579812084CBSc.1135_1136delinsGA (p.Arg379Glu)
c.96_97delinsGA
n.1446_1447delinsGA
n.70_71delinsGA
n.635_636delinsGA
c.1186_1187delinsGA (p.Arg396Glu)
c.820_821delinsGA (p.Arg274Glu)
n.1506_1507delinsGA
n.1285_1286delinsGA
n.2106_2107delinsGA
21g.43060451G>ACA320740CBSc.1135C>T (p.Arg379Trp)
c.96C>T
n.1446C>T
n.70C>T
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n.1506C>T
n.1285C>T
n.2106C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060451G>CCA410397962CBSc.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.96C>G
n.1446C>G
n.70C>G
n.635C>G
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c.820C>G (p.Arg274Gly)
n.1506C>G
n.1285C>G
n.2106C>G
 ClinVar
21g.43060451G=CA2391102296CBSc.1135C= (p.Arg379=)
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n.1446C=
n.70C=
n.635C=
c.1186C= (p.Arg396=)
c.820C= (p.Arg274=)
n.1506C=
n.1285C=
n.2106C=
21g.43060451G>TCA1022640982CBSc.1135C>A (p.Arg379=)
c.96C>A
n.1446C>A
n.70C>A
n.635C>A
c.1186C>A (p.Arg396=)
c.820C>A (p.Arg274=)
n.1506C>A
n.1285C>A
n.2106C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060452_43060453delinsATCA2579803070CBSc.1133_1134delinsAT (p.Val378Asp)
c.94_95delinsAT
n.1444_1445delinsAT
n.68_69delinsAT
n.633_634delinsAT
c.1184_1185delinsAT (p.Val395Asp)
c.818_819delinsAT (p.Val273Asp)
n.1504_1505delinsAT
n.1283_1284delinsAT
n.2104_2105delinsAT
21g.43060452_43060454delinsAAACA2579803068CBSc.1132_1134delinsTTT (p.Val378Phe)
c.93_95delinsTTT
n.1443_1445delinsTTT
n.67_69delinsTTT
n.632_634delinsTTT
c.1183_1185delinsTTT (p.Val395Phe)
c.817_819delinsTTT (p.Val273Phe)
n.1503_1505delinsTTT
n.1282_1284delinsTTT
n.2103_2105delinsTTT
21g.43060452_43060454delinsAATCA2579803069CBSc.1132_1134delinsATT (p.Val378Ile)
c.93_95delinsATT
n.1443_1445delinsATT
n.67_69delinsATT
n.632_634delinsATT
c.1183_1185delinsATT (p.Val395Ile)
c.817_819delinsATT (p.Val273Ile)
n.1503_1505delinsATT
n.1282_1284delinsATT
n.2103_2105delinsATT
21g.43060452_43060454delinsAGACA2579803067CBSc.1132_1134delinsTCT (p.Val378Ser)
c.93_95delinsTCT
n.1443_1445delinsTCT
n.67_69delinsTCT
n.632_634delinsTCT
c.1183_1185delinsTCT (p.Val395Ser)
c.817_819delinsTCT (p.Val273Ser)
n.1503_1505delinsTCT
n.1282_1284delinsTCT
n.2103_2105delinsTCT
21g.43060452_43060454delinsATACA2579803064CBSc.1132_1134delinsTAT (p.Val378Tyr)
c.93_95delinsTAT
n.1443_1445delinsTAT
n.67_69delinsTAT
n.632_634delinsTAT
c.1183_1185delinsTAT (p.Val395Tyr)
c.817_819delinsTAT (p.Val273Tyr)
n.1503_1505delinsTAT
n.1282_1284delinsTAT
n.2103_2105delinsTAT
21g.43060453A>CCA410397964CBSc.1133T>G (p.Val378Gly)
c.94T>G
n.1444T>G
n.68T>G
n.633T>G
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.1504T>G
n.1283T>G
n.2104T>G
21g.43060453A>GCA410397965CBSc.1133T>C (p.Val378Ala)
c.94T>C
n.1444T>C
n.68T>C
n.633T>C
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.1504T>C
n.1283T>C
n.2104T>C
21g.43060453A>TCA410397966CBSc.1133T>A (p.Val378Glu)
c.94T>A
n.1444T>A
n.68T>A
n.633T>A
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
n.1504T>A
n.1283T>A
n.2104T>A
21g.43060453_43060454delinsCACA2579803065CBSc.1132_1133delinsTG (p.Val378Trp)
c.93_94delinsTG
n.1443_1444delinsTG
n.67_68delinsTG
n.632_633delinsTG
c.1183_1184delinsTG (p.Val395Trp)
c.817_818delinsTG (p.Val273Trp)
n.1503_1504delinsTG
n.1282_1283delinsTG
n.2103_2104delinsTG
21g.43060453_43060454delinsTACA2579803066CBSc.1132_1133delinsTA (p.Val378Ter)
c.93_94delinsTA
n.1443_1444delinsTA
n.67_68delinsTA
n.632_633delinsTA
c.1183_1184delinsTA (p.Val395Ter)
c.817_818delinsTA (p.Val273Ter)
n.1503_1504delinsTA
n.1282_1283delinsTA
n.2103_2104delinsTA
21g.43060454C>ACA321689653CBSc.1132G>T (p.Val378Leu)
c.93G>T
n.1443G>T
n.67G>T
n.632G>T
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
n.1503G>T
n.1282G>T
n.2103G>T
 dbSNP
21g.43060454C=CA2391102297CBSc.1132G= (p.Val378=)
c.93G=
n.1443G=
n.67G=
n.632G=
c.1183G= (p.Val395=)
c.817G= (p.Val273=)
n.1503G=
n.1282G=
n.2103G=
21g.43060454C>GCA410397969CBSc.1132G>C (p.Val378Leu)
c.93G>C
n.1443G>C
n.67G>C
n.632G>C
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.1503G>C
n.1282G>C
n.2103G>C
21g.43060454C>TCA410397970CBSc.1132G>A (p.Val378Met)
c.93G>A
n.1443G>A
n.67G>A
n.632G>A
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.817G>A (p.Val273Met)
n.1503G>A
n.1282G>A
n.2103G>A
21g.43060455T>CCA2579804960CBSc.1131A>G (p.Ser377=)
c.92A>G
n.1442A>G
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c.1182A>G (p.Ser394=)
c.816A>G (p.Ser272=)
n.1502A>G
n.1281A>G
n.2102A>G
21g.43060455_43060456delinsAACA2579804957CBSc.1130_1131delinsTT (p.Ser377Phe)
c.91_92delinsTT
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n.1501_1502delinsTT
n.1280_1281delinsTT
n.2101_2102delinsTT
21g.43060455_43060456delinsATCA2579804954CBSc.1130_1131delinsAT (p.Ser377Tyr)
c.91_92delinsAT
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n.65_66delinsAT
n.630_631delinsAT
c.1181_1182delinsAT (p.Ser394Tyr)
c.815_816delinsAT (p.Ser272Tyr)
n.1501_1502delinsAT
n.1280_1281delinsAT
n.2101_2102delinsAT
21g.43060455_43060456delinsCACA2579804959CBSc.1130_1131delinsTG (p.Ser377Leu)
c.91_92delinsTG
n.1441_1442delinsTG
n.65_66delinsTG
n.630_631delinsTG
c.1181_1182delinsTG (p.Ser394Leu)
c.815_816delinsTG (p.Ser272Leu)
n.1501_1502delinsTG
n.1280_1281delinsTG
n.2101_2102delinsTG
21g.43060455_43060456delinsCTCA2579804956CBSc.1130_1131delinsAG (p.Ser377Ter)
c.91_92delinsAG
n.1441_1442delinsAG
n.65_66delinsAG
n.630_631delinsAG
c.1181_1182delinsAG (p.Ser394Ter)
c.815_816delinsAG (p.Ser272Ter)
n.1501_1502delinsAG
n.1280_1281delinsAG
n.2101_2102delinsAG
21g.43060455_43060456delinsGTCA2579804955CBSc.1130_1131delinsAC (p.Ser377Tyr)
c.91_92delinsAC
n.1441_1442delinsAC
n.65_66delinsAC
n.630_631delinsAC
c.1181_1182delinsAC (p.Ser394Tyr)
c.815_816delinsAC (p.Ser272Tyr)
n.1501_1502delinsAC
n.1280_1281delinsAC
n.2101_2102delinsAC
21g.43060455_43060457delinsCGGCA2579804958CBSc.1129_1131delinsCCG (p.Ser377Pro)
c.90_92delinsCCG
n.1440_1442delinsCCG
n.64_66delinsCCG
n.629_631delinsCCG
c.1180_1182delinsCCG (p.Ser394Pro)
c.814_816delinsCCG (p.Ser272Pro)
n.1500_1502delinsCCG
n.1279_1281delinsCCG
n.2100_2102delinsCCG

Number of alleles fetched