Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43060381T>C | CA2654701097 | CBS | c.1145+60A>G (n.1145+60A>G) c.106+60A>G n.1456+60A>G n.80+60A>G n.645+60A>G c.1196+60A>G (n.1196+60A>G) c.830+60A>G (n.830+60A>G) n.1516+60A>G n.1295+60A>G n.2116+60A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43060384A= | CA2391102260 | CBS | c.1145+57T= (n.1145+57T=) c.106+57T= n.1456+57T= n.80+57T= n.645+57T= c.1196+57T= (n.1196+57T=) c.830+57T= (n.830+57T=) n.1516+57T= n.1295+57T= n.2116+57T= | |
21 | g.43060384A>C | CA2391102261 | CBS | c.1145+57T>G (n.1145+57T>G) c.106+57T>G n.1456+57T>G n.80+57T>G n.645+57T>G c.1196+57T>G (n.1196+57T>G) c.830+57T>G (n.830+57T>G) n.1516+57T>G n.1295+57T>G n.2116+57T>G | dbSNP |
21 | g.43060386G>A | CA2654701098 | CBS | c.1145+55C>T (n.1145+55C>T) c.106+55C>T n.1456+55C>T n.80+55C>T n.645+55C>T c.1196+55C>T (n.1196+55C>T) c.830+55C>T (n.830+55C>T) n.1516+55C>T n.1295+55C>T n.2116+55C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43060388A= | CA2391102262 | CBS | c.1145+53T= (n.1145+53T=) c.106+53T= n.1456+53T= n.80+53T= n.645+53T= c.1196+53T= (n.1196+53T=) c.830+53T= (n.830+53T=) n.1516+53T= n.1295+53T= n.2116+53T= | |
21 | g.43060388A>G | CA2391102263 | CBS | c.1145+53T>C (n.1145+53T>C) c.106+53T>C n.1456+53T>C n.80+53T>C n.645+53T>C c.1196+53T>C (n.1196+53T>C) c.830+53T>C (n.830+53T>C) n.1516+53T>C n.1295+53T>C n.2116+53T>C | dbSNP |
21 | g.43060390G>A | CA2391102265 | CBS | c.1145+51C>T (n.1145+51C>T) c.106+51C>T n.1456+51C>T n.80+51C>T n.645+51C>T c.1196+51C>T (n.1196+51C>T) c.830+51C>T (n.830+51C>T) n.1516+51C>T n.1295+51C>T n.2116+51C>T | dbSNP |
21 | g.43060390G= | CA2391102264 | CBS | c.1145+51C= (n.1145+51C=) c.106+51C= n.1456+51C= n.80+51C= n.645+51C= c.1196+51C= (n.1196+51C=) c.830+51C= (n.830+51C=) n.1516+51C= n.1295+51C= n.2116+51C= | |
21 | g.43060391G>C | CA749578487 | CBS | c.1145+50C>G (n.1145+50C>G) c.106+50C>G n.1456+50C>G n.80+50C>G n.645+50C>G c.1196+50C>G (n.1196+50C>G) c.830+50C>G (n.830+50C>G) n.1516+50C>G n.1295+50C>G n.2116+50C>G | dbSNP |
21 | g.43060391G= | CA2391102266 | CBS | c.1145+50C= (n.1145+50C=) c.106+50C= n.1456+50C= n.80+50C= n.645+50C= c.1196+50C= (n.1196+50C=) c.830+50C= (n.830+50C=) n.1516+50C= n.1295+50C= n.2116+50C= | |
21 | g.43060391G>T | CA749578488 | CBS | c.1145+50C>A (n.1145+50C>A) c.106+50C>A n.1456+50C>A n.80+50C>A n.645+50C>A c.1196+50C>A (n.1196+50C>A) c.830+50C>A (n.830+50C>A) n.1516+50C>A n.1295+50C>A n.2116+50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060392G>A | CA749578491 | CBS | c.1145+49C>T (n.1145+49C>T) c.106+49C>T n.1456+49C>T n.80+49C>T n.645+49C>T c.1196+49C>T (n.1196+49C>T) c.830+49C>T (n.830+49C>T) n.1516+49C>T n.1295+49C>T n.2116+49C>T | dbSNP |
21 | g.43060392G= | CA2391102267 | CBS | c.1145+49C= (n.1145+49C=) c.106+49C= n.1456+49C= n.80+49C= n.645+49C= c.1196+49C= (n.1196+49C=) c.830+49C= (n.830+49C=) n.1516+49C= n.1295+49C= n.2116+49C= | |
21 | g.43060392G>T | CA2391102268 | CBS | c.1145+49C>A (n.1145+49C>A) c.106+49C>A n.1456+49C>A n.80+49C>A n.645+49C>A c.1196+49C>A (n.1196+49C>A) c.830+49C>A (n.830+49C>A) n.1516+49C>A n.1295+49C>A n.2116+49C>A | dbSNP |
21 | g.43060398G>A | CA321689550 | CBS | c.1145+43C>T (n.1145+43C>T) c.106+43C>T n.1456+43C>T n.80+43C>T n.645+43C>T c.1196+43C>T (n.1196+43C>T) c.830+43C>T (n.830+43C>T) n.1516+43C>T n.1295+43C>T n.2116+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060398G= | CA2391102269 | CBS | c.1145+43C= (n.1145+43C=) c.106+43C= n.1456+43C= n.80+43C= n.645+43C= c.1196+43C= (n.1196+43C=) c.830+43C= (n.830+43C=) n.1516+43C= n.1295+43C= n.2116+43C= | |
21 | g.43060399G= | CA2391102270 | CBS | c.1145+42C= (n.1145+42C=) c.106+42C= n.1456+42C= n.80+42C= n.645+42C= c.1196+42C= (n.1196+42C=) c.830+42C= (n.830+42C=) n.1516+42C= n.1295+42C= n.2116+42C= | |
21 | g.43060399G>T | CA749578494 | CBS | c.1145+42C>A (n.1145+42C>A) c.106+42C>A n.1456+42C>A n.80+42C>A n.645+42C>A c.1196+42C>A (n.1196+42C>A) c.830+42C>A (n.830+42C>A) n.1516+42C>A n.1295+42C>A n.2116+42C>A | dbSNP |
21 | g.43060401T>G | CA2654701099 | CBS | c.1145+40A>C (n.1145+40A>C) c.106+40A>C n.1456+40A>C n.80+40A>C n.645+40A>C c.1196+40A>C (n.1196+40A>C) c.830+40A>C (n.830+40A>C) n.1516+40A>C n.1295+40A>C n.2116+40A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060406_43060407del | CA2654701100 | CBS | c.1145+37_1145+38del (n.1145+37_1145+38del) c.106+37_106+38del n.1456+37_1456+38del n.80+37_80+38del n.645+37_645+38del c.1196+37_1196+38del (n.1196+37_1196+38del) c.830+37_830+38del (n.830+37_830+38del) n.1516+37_1516+38del n.1295+37_1295+38del n.2116+37_2116+38del | gnomAD v4 |
21 | g.43060404A= | CA2391102271 | CBS | c.1145+37T= (n.1145+37T=) c.106+37T= n.1456+37T= n.80+37T= n.645+37T= c.1196+37T= (n.1196+37T=) c.830+37T= (n.830+37T=) n.1516+37T= n.1295+37T= n.2116+37T= | |
21 | g.43060404A>C | CA321689552 | CBS | c.1145+37T>G (n.1145+37T>G) c.106+37T>G n.1456+37T>G n.80+37T>G n.645+37T>G c.1196+37T>G (n.1196+37T>G) c.830+37T>G (n.830+37T>G) n.1516+37T>G n.1295+37T>G n.2116+37T>G | dbSNP |
21 | g.43060404A>G | CA2654701101 | CBS | c.1145+37T>C (n.1145+37T>C) c.106+37T>C n.1456+37T>C n.80+37T>C n.645+37T>C c.1196+37T>C (n.1196+37T>C) c.830+37T>C (n.830+37T>C) n.1516+37T>C n.1295+37T>C n.2116+37T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060406A= | CA2391102272 | CBS | c.1145+35T= (n.1145+35T=) c.106+35T= n.1456+35T= n.80+35T= n.645+35T= c.1196+35T= (n.1196+35T=) c.830+35T= (n.830+35T=) n.1516+35T= n.1295+35T= n.2116+35T= | |
21 | g.43060406A>G | CA321689554 | CBS | c.1145+35T>C (n.1145+35T>C) c.106+35T>C n.1456+35T>C n.80+35T>C n.645+35T>C c.1196+35T>C (n.1196+35T>C) c.830+35T>C (n.830+35T>C) n.1516+35T>C n.1295+35T>C n.2116+35T>C | dbSNP |
21 | g.43060407G>C | CA749578495 | CBS | c.1145+34C>G (n.1145+34C>G) c.106+34C>G n.1456+34C>G n.80+34C>G n.645+34C>G c.1196+34C>G (n.1196+34C>G) c.830+34C>G (n.830+34C>G) n.1516+34C>G n.1295+34C>G n.2116+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060407G= | CA2391102273 | CBS | c.1145+34C= (n.1145+34C=) c.106+34C= n.1456+34C= n.80+34C= n.645+34C= c.1196+34C= (n.1196+34C=) c.830+34C= (n.830+34C=) n.1516+34C= n.1295+34C= n.2116+34C= | |
21 | g.43060407G>T | CA321689559 | CBS | c.1145+34C>A (n.1145+34C>A) c.106+34C>A n.1456+34C>A n.80+34C>A n.645+34C>A c.1196+34C>A (n.1196+34C>A) c.830+34C>A (n.830+34C>A) n.1516+34C>A n.1295+34C>A n.2116+34C>A | dbSNP |
21 | g.43060410G>A | CA321689569 | CBS | c.1145+31C>T (n.1145+31C>T) c.106+31C>T n.1456+31C>T n.80+31C>T n.645+31C>T c.1196+31C>T (n.1196+31C>T) c.830+31C>T (n.830+31C>T) n.1516+31C>T n.1295+31C>T n.2116+31C>T | dbSNP |
21 | g.43060410G= | CA2391102274 | CBS | c.1145+31C= (n.1145+31C=) c.106+31C= n.1456+31C= n.80+31C= n.645+31C= c.1196+31C= (n.1196+31C=) c.830+31C= (n.830+31C=) n.1516+31C= n.1295+31C= n.2116+31C= | |
21 | g.43060414G>A | CA749578496 | CBS | c.1145+27C>T (n.1145+27C>T) c.106+27C>T n.1456+27C>T n.80+27C>T n.645+27C>T c.1196+27C>T (n.1196+27C>T) c.830+27C>T (n.830+27C>T) n.1516+27C>T n.1295+27C>T n.2116+27C>T | dbSNP |
21 | g.43060414G= | CA2391102275 | CBS | c.1145+27C= (n.1145+27C=) c.106+27C= n.1456+27C= n.80+27C= n.645+27C= c.1196+27C= (n.1196+27C=) c.830+27C= (n.830+27C=) n.1516+27C= n.1295+27C= n.2116+27C= | |
21 | g.43060416A= | CA2391102276 | CBS | c.1145+25T= (n.1145+25T=) c.106+25T= n.1456+25T= n.80+25T= n.645+25T= c.1196+25T= (n.1196+25T=) c.830+25T= (n.830+25T=) n.1516+25T= n.1295+25T= n.2116+25T= | |
21 | g.43060416A>C | CA2391102277 | CBS | c.1145+25T>G (n.1145+25T>G) c.106+25T>G n.1456+25T>G n.80+25T>G n.645+25T>G c.1196+25T>G (n.1196+25T>G) c.830+25T>G (n.830+25T>G) n.1516+25T>G n.1295+25T>G n.2116+25T>G | dbSNP |
21 | g.43060419T>G | CA2391102279 | CBS | c.1145+22A>C (n.1145+22A>C) c.106+22A>C n.1456+22A>C n.80+22A>C n.645+22A>C c.1196+22A>C (n.1196+22A>C) c.830+22A>C (n.830+22A>C) n.1516+22A>C n.1295+22A>C n.2116+22A>C | dbSNP |
21 | g.43060419T= | CA2391102278 | CBS | c.1145+22A= (n.1145+22A=) c.106+22A= n.1456+22A= n.80+22A= n.645+22A= c.1196+22A= (n.1196+22A=) c.830+22A= (n.830+22A=) n.1516+22A= n.1295+22A= n.2116+22A= | |
21 | g.43060422G>A | CA321689579 | CBS | c.1145+19C>T (n.1145+19C>T) c.106+19C>T n.1456+19C>T n.80+19C>T n.645+19C>T c.1196+19C>T (n.1196+19C>T) c.830+19C>T (n.830+19C>T) n.1516+19C>T n.1295+19C>T n.2116+19C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060422G>C | CA321689596 | CBS | c.1145+19C>G (n.1145+19C>G) c.106+19C>G n.1456+19C>G n.80+19C>G n.645+19C>G c.1196+19C>G (n.1196+19C>G) c.830+19C>G (n.830+19C>G) n.1516+19C>G n.1295+19C>G n.2116+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060422G= | CA2391102280 | CBS | c.1145+19C= (n.1145+19C=) c.106+19C= n.1456+19C= n.80+19C= n.645+19C= c.1196+19C= (n.1196+19C=) c.830+19C= (n.830+19C=) n.1516+19C= n.1295+19C= n.2116+19C= | |
21 | g.43060424G>A | CA321689602 | CBS | c.1145+17C>T (n.1145+17C>T) c.106+17C>T n.1456+17C>T n.80+17C>T n.645+17C>T c.1196+17C>T (n.1196+17C>T) c.830+17C>T (n.830+17C>T) n.1516+17C>T n.1295+17C>T n.2116+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060424G>C | CA321689603 | CBS | c.1145+17C>G (n.1145+17C>G) c.106+17C>G n.1456+17C>G n.80+17C>G n.645+17C>G c.1196+17C>G (n.1196+17C>G) c.830+17C>G (n.830+17C>G) n.1516+17C>G n.1295+17C>G n.2116+17C>G | ClinVar |
21 | g.43060424G= | CA2391102281 | CBS | c.1145+17C= (n.1145+17C=) c.106+17C= n.1456+17C= n.80+17C= n.645+17C= c.1196+17C= (n.1196+17C=) c.830+17C= (n.830+17C=) n.1516+17C= n.1295+17C= n.2116+17C= | |
21 | g.43060425G>A | CA321689604 | CBS | c.1145+16C>T (n.1145+16C>T) c.106+16C>T n.1456+16C>T n.80+16C>T n.645+16C>T c.1196+16C>T (n.1196+16C>T) c.830+16C>T (n.830+16C>T) n.1516+16C>T n.1295+16C>T n.2116+16C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060425G= | CA2391102282 | CBS | c.1145+16C= (n.1145+16C=) c.106+16C= n.1456+16C= n.80+16C= n.645+16C= c.1196+16C= (n.1196+16C=) c.830+16C= (n.830+16C=) n.1516+16C= n.1295+16C= n.2116+16C= | |
21 | g.43060429G>A | CA2697547527 | CBS | c.1145+12C>T (n.1145+12C>T) c.106+12C>T n.1456+12C>T n.80+12C>T n.645+12C>T c.1196+12C>T (n.1196+12C>T) c.830+12C>T (n.830+12C>T) n.1516+12C>T n.1295+12C>T n.2116+12C>T | ClinVar |
21 | g.43060431C= | CA2391102283 | CBS | c.1145+10G= (n.1145+10G=) c.106+10G= n.1456+10G= n.80+10G= n.645+10G= c.1196+10G= (n.1196+10G=) c.830+10G= (n.830+10G=) n.1516+10G= n.1295+10G= n.2116+10G= | |
21 | g.43060431C>G | CA2739267668 | CBS | c.1145+10G>C (n.1145+10G>C) c.106+10G>C n.1456+10G>C n.80+10G>C n.645+10G>C c.1196+10G>C (n.1196+10G>C) c.830+10G>C (n.830+10G>C) n.1516+10G>C n.1295+10G>C n.2116+10G>C | ClinVar |
21 | g.43060431C>T | CA321689606 | CBS | c.1145+10G>A (n.1145+10G>A) c.106+10G>A n.1456+10G>A n.80+10G>A n.645+10G>A c.1196+10G>A (n.1196+10G>A) c.830+10G>A (n.830+10G>A) n.1516+10G>A n.1295+10G>A n.2116+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060432G>A | CA321689608 | CBS | c.1145+9C>T (n.1145+9C>T) c.106+9C>T n.1456+9C>T n.80+9C>T n.645+9C>T c.1196+9C>T (n.1196+9C>T) c.830+9C>T (n.830+9C>T) n.1516+9C>T n.1295+9C>T n.2116+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060432G= | CA2391102284 | CBS | c.1145+9C= (n.1145+9C=) c.106+9C= n.1456+9C= n.80+9C= n.645+9C= c.1196+9C= (n.1196+9C=) c.830+9C= (n.830+9C=) n.1516+9C= n.1295+9C= n.2116+9C= |