Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43059944C= | CA2391102098 | CBS | c.1145+497G= (n.1145+497G=) c.106+497G= n.1456+497G= n.80+497G= n.645+497G= c.1196+497G= (n.1196+497G=) c.830+497G= (n.830+497G=) n.1516+497G= n.1295+497G= n.2116+497G= | |
21 | g.43059944C>T | CA321689268 | CBS | c.1145+497G>A (n.1145+497G>A) c.106+497G>A n.1456+497G>A n.80+497G>A n.645+497G>A c.1196+497G>A (n.1196+497G>A) c.830+497G>A (n.830+497G>A) n.1516+497G>A n.1295+497G>A n.2116+497G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059945G>A | CA2391102100 | CBS | c.1145+496C>T (n.1145+496C>T) c.106+496C>T n.1456+496C>T n.80+496C>T n.645+496C>T c.1196+496C>T (n.1196+496C>T) c.830+496C>T (n.830+496C>T) n.1516+496C>T n.1295+496C>T n.2116+496C>T | dbSNP |
21 | g.43059945G= | CA2391102099 | CBS | c.1145+496C= (n.1145+496C=) c.106+496C= n.1456+496C= n.80+496C= n.645+496C= c.1196+496C= (n.1196+496C=) c.830+496C= (n.830+496C=) n.1516+496C= n.1295+496C= n.2116+496C= | |
21 | g.43059949G>A | CA321689276 | CBS | c.1145+492C>T (n.1145+492C>T) c.106+492C>T n.1456+492C>T n.80+492C>T n.645+492C>T c.1196+492C>T (n.1196+492C>T) c.830+492C>T (n.830+492C>T) n.1516+492C>T n.1295+492C>T n.2116+492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059949G= | CA2391102101 | CBS | c.1145+492C= (n.1145+492C=) c.106+492C= n.1456+492C= n.80+492C= n.645+492C= c.1196+492C= (n.1196+492C=) c.830+492C= (n.830+492C=) n.1516+492C= n.1295+492C= n.2116+492C= | |
21 | g.43059950G>T | CA2526771790 | CBS | c.1145+491C>A (n.1145+491C>A) c.106+491C>A n.1456+491C>A n.80+491C>A n.645+491C>A c.1196+491C>A (n.1196+491C>A) c.830+491C>A (n.830+491C>A) n.1516+491C>A n.1295+491C>A n.2116+491C>A | |
21 | g.43059952C= | CA2391102102 | CBS | c.1145+489G= (n.1145+489G=) c.106+489G= n.1456+489G= n.80+489G= n.645+489G= c.1196+489G= (n.1196+489G=) c.830+489G= (n.830+489G=) n.1516+489G= n.1295+489G= n.2116+489G= | |
21 | g.43059952C>T | CA2391102103 | CBS | c.1145+489G>A (n.1145+489G>A) c.106+489G>A n.1456+489G>A n.80+489G>A n.645+489G>A c.1196+489G>A (n.1196+489G>A) c.830+489G>A (n.830+489G>A) n.1516+489G>A n.1295+489G>A n.2116+489G>A | dbSNP |
21 | g.43059956G>A | CA2817995596 | CBS | c.1145+485C>T (n.1145+485C>T) c.106+485C>T n.1456+485C>T n.80+485C>T n.645+485C>T c.1196+485C>T (n.1196+485C>T) c.830+485C>T (n.830+485C>T) n.1516+485C>T n.1295+485C>T n.2116+485C>T | |
21 | g.43059958G>T | CA2817995598 | CBS | c.1145+483C>A (n.1145+483C>A) c.106+483C>A n.1456+483C>A n.80+483C>A n.645+483C>A c.1196+483C>A (n.1196+483C>A) c.830+483C>A (n.830+483C>A) n.1516+483C>A n.1295+483C>A n.2116+483C>A | |
21 | g.43059962A>C | CA2817995599 | CBS | c.1145+479T>G (n.1145+479T>G) c.106+479T>G n.1456+479T>G n.80+479T>G n.645+479T>G c.1196+479T>G (n.1196+479T>G) c.830+479T>G (n.830+479T>G) n.1516+479T>G n.1295+479T>G n.2116+479T>G | |
21 | g.43059962_43059964delinsAAC | CA2391102104 | CBS | c.1145+477_1145+479delinsGTT (n.1145+477_1145+479delinsGTT) c.106+477_106+479delinsGTT n.1456+477_1456+479delinsGTT n.80+477_80+479delinsGTT n.645+477_645+479delinsGTT c.1196+477_1196+479delinsGTT (n.1196+477_1196+479delinsGTT) c.830+477_830+479delinsGTT (n.830+477_830+479delinsGTT) n.1516+477_1516+479delinsGTT n.1295+477_1295+479delinsGTT n.2116+477_2116+479delinsGTT | |
21 | g.43059964_43059965del | CA321689277 | CBS | c.1145+477_1145+478del (n.1145+477_1145+478del) c.106+477_106+478del n.1456+477_1456+478del n.80+477_80+478del n.645+477_645+478del c.1196+477_1196+478del (n.1196+477_1196+478del) c.830+477_830+478del (n.830+477_830+478del) n.1516+477_1516+478del n.1295+477_1295+478del n.2116+477_2116+478del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059964C>A | CA2558374136 | CBS | c.1145+477G>T (n.1145+477G>T) c.106+477G>T n.1456+477G>T n.80+477G>T n.645+477G>T c.1196+477G>T (n.1196+477G>T) c.830+477G>T (n.830+477G>T) n.1516+477G>T n.1295+477G>T n.2116+477G>T | |
21 | g.43059964C= | CA2391102105 | CBS | c.1145+477G= (n.1145+477G=) c.106+477G= n.1456+477G= n.80+477G= n.645+477G= c.1196+477G= (n.1196+477G=) c.830+477G= (n.830+477G=) n.1516+477G= n.1295+477G= n.2116+477G= | |
21 | g.43059964C>T | CA749578432 | CBS | c.1145+477G>A (n.1145+477G>A) c.106+477G>A n.1456+477G>A n.80+477G>A n.645+477G>A c.1196+477G>A (n.1196+477G>A) c.830+477G>A (n.830+477G>A) n.1516+477G>A n.1295+477G>A n.2116+477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059966G>A | CA749578433 | CBS | c.1145+475C>T (n.1145+475C>T) c.106+475C>T n.1456+475C>T n.80+475C>T n.645+475C>T c.1196+475C>T (n.1196+475C>T) c.830+475C>T (n.830+475C>T) n.1516+475C>T n.1295+475C>T n.2116+475C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059966G>C | CA1022640760 | CBS | c.1145+475C>G (n.1145+475C>G) c.106+475C>G n.1456+475C>G n.80+475C>G n.645+475C>G c.1196+475C>G (n.1196+475C>G) c.830+475C>G (n.830+475C>G) n.1516+475C>G n.1295+475C>G n.2116+475C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059966G= | CA2391102106 | CBS | c.1145+475C= (n.1145+475C=) c.106+475C= n.1456+475C= n.80+475C= n.645+475C= c.1196+475C= (n.1196+475C=) c.830+475C= (n.830+475C=) n.1516+475C= n.1295+475C= n.2116+475C= | |
21 | g.43059970C= | CA2391102107 | CBS | c.1145+471G= (n.1145+471G=) c.106+471G= n.1456+471G= n.80+471G= n.645+471G= c.1196+471G= (n.1196+471G=) c.830+471G= (n.830+471G=) n.1516+471G= n.1295+471G= n.2116+471G= | |
21 | g.43059970C>G | CA749578434 | CBS | c.1145+471G>C (n.1145+471G>C) c.106+471G>C n.1456+471G>C n.80+471G>C n.645+471G>C c.1196+471G>C (n.1196+471G>C) c.830+471G>C (n.830+471G>C) n.1516+471G>C n.1295+471G>C n.2116+471G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059970C>T | CA749578435 | CBS | c.1145+471G>A (n.1145+471G>A) c.106+471G>A n.1456+471G>A n.80+471G>A n.645+471G>A c.1196+471G>A (n.1196+471G>A) c.830+471G>A (n.830+471G>A) n.1516+471G>A n.1295+471G>A n.2116+471G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059974A= | CA2391102108 | CBS | c.1145+467T= (n.1145+467T=) c.106+467T= n.1456+467T= n.80+467T= n.645+467T= c.1196+467T= (n.1196+467T=) c.830+467T= (n.830+467T=) n.1516+467T= n.1295+467T= n.2116+467T= | |
21 | g.43059974A>C | CA321689278 | CBS | c.1145+467T>G (n.1145+467T>G) c.106+467T>G n.1456+467T>G n.80+467T>G n.645+467T>G c.1196+467T>G (n.1196+467T>G) c.830+467T>G (n.830+467T>G) n.1516+467T>G n.1295+467T>G n.2116+467T>G | dbSNP |
21 | g.43059974A>G | CA2817995602 | CBS | c.1145+467T>C (n.1145+467T>C) c.106+467T>C n.1456+467T>C n.80+467T>C n.645+467T>C c.1196+467T>C (n.1196+467T>C) c.830+467T>C (n.830+467T>C) n.1516+467T>C n.1295+467T>C n.2116+467T>C | |
21 | g.43059975A= | CA2391102109 | CBS | c.1145+466T= (n.1145+466T=) c.106+466T= n.1456+466T= n.80+466T= n.645+466T= c.1196+466T= (n.1196+466T=) c.830+466T= (n.830+466T=) n.1516+466T= n.1295+466T= n.2116+466T= | |
21 | g.43059975A>G | CA749578436 | CBS | c.1145+466T>C (n.1145+466T>C) c.106+466T>C n.1456+466T>C n.80+466T>C n.645+466T>C c.1196+466T>C (n.1196+466T>C) c.830+466T>C (n.830+466T>C) n.1516+466T>C n.1295+466T>C n.2116+466T>C | dbSNP |
21 | g.43059977T>A | CA2817995603 | CBS | c.1145+464A>T (n.1145+464A>T) c.106+464A>T n.1456+464A>T n.80+464A>T n.645+464A>T c.1196+464A>T (n.1196+464A>T) c.830+464A>T (n.830+464A>T) n.1516+464A>T n.1295+464A>T n.2116+464A>T | |
21 | g.43059982G>C | CA2391102110 | CBS | c.1145+459C>G (n.1145+459C>G) c.106+459C>G n.1456+459C>G n.80+459C>G n.645+459C>G c.1196+459C>G (n.1196+459C>G) c.830+459C>G (n.830+459C>G) n.1516+459C>G n.1295+459C>G n.2116+459C>G | dbSNP |
21 | g.43059982G= | CA2391102111 | CBS | c.1145+459C= (n.1145+459C=) c.106+459C= n.1456+459C= n.80+459C= n.645+459C= c.1196+459C= (n.1196+459C=) c.830+459C= (n.830+459C=) n.1516+459C= n.1295+459C= n.2116+459C= | |
21 | g.43059983G>A | CA321689280 | CBS | c.1145+458C>T (n.1145+458C>T) c.106+458C>T n.1456+458C>T n.80+458C>T n.645+458C>T c.1196+458C>T (n.1196+458C>T) c.830+458C>T (n.830+458C>T) n.1516+458C>T n.1295+458C>T n.2116+458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059983G= | CA2391102112 | CBS | c.1145+458C= (n.1145+458C=) c.106+458C= n.1456+458C= n.80+458C= n.645+458C= c.1196+458C= (n.1196+458C=) c.830+458C= (n.830+458C=) n.1516+458C= n.1295+458C= n.2116+458C= | |
21 | g.43059984G>A | CA749578438 | CBS | c.1145+457C>T (n.1145+457C>T) c.106+457C>T n.1456+457C>T n.80+457C>T n.645+457C>T c.1196+457C>T (n.1196+457C>T) c.830+457C>T (n.830+457C>T) n.1516+457C>T n.1295+457C>T n.2116+457C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059984G= | CA2391102113 | CBS | c.1145+457C= (n.1145+457C=) c.106+457C= n.1456+457C= n.80+457C= n.645+457C= c.1196+457C= (n.1196+457C=) c.830+457C= (n.830+457C=) n.1516+457C= n.1295+457C= n.2116+457C= | |
21 | g.43059985G>A | CA2391102115 | CBS | c.1145+456C>T (n.1145+456C>T) c.106+456C>T n.1456+456C>T n.80+456C>T n.645+456C>T c.1196+456C>T (n.1196+456C>T) c.830+456C>T (n.830+456C>T) n.1516+456C>T n.1295+456C>T n.2116+456C>T | dbSNP |
21 | g.43059985G= | CA2391102114 | CBS | c.1145+456C= (n.1145+456C=) c.106+456C= n.1456+456C= n.80+456C= n.645+456C= c.1196+456C= (n.1196+456C=) c.830+456C= (n.830+456C=) n.1516+456C= n.1295+456C= n.2116+456C= | |
21 | g.43059986G>A | CA2565188876 | CBS | c.1145+455C>T (n.1145+455C>T) c.106+455C>T n.1456+455C>T n.80+455C>T n.645+455C>T c.1196+455C>T (n.1196+455C>T) c.830+455C>T (n.830+455C>T) n.1516+455C>T n.1295+455C>T n.2116+455C>T | |
21 | g.43059995G>A | CA749578439 | CBS | c.1145+446C>T (n.1145+446C>T) c.106+446C>T n.1456+446C>T n.80+446C>T n.645+446C>T c.1196+446C>T (n.1196+446C>T) c.830+446C>T (n.830+446C>T) n.1516+446C>T n.1295+446C>T n.2116+446C>T | dbSNP |
21 | g.43059995G= | CA2391102116 | CBS | c.1145+446C= (n.1145+446C=) c.106+446C= n.1456+446C= n.80+446C= n.645+446C= c.1196+446C= (n.1196+446C=) c.830+446C= (n.830+446C=) n.1516+446C= n.1295+446C= n.2116+446C= | |
21 | g.43059996C>T | CA2518564594 | CBS | c.1145+445G>A (n.1145+445G>A) c.106+445G>A n.1456+445G>A n.80+445G>A n.645+445G>A c.1196+445G>A (n.1196+445G>A) c.830+445G>A (n.830+445G>A) n.1516+445G>A n.1295+445G>A n.2116+445G>A | |
21 | g.43060001C>T | CA2817995605 | CBS | c.1145+440G>A (n.1145+440G>A) c.106+440G>A n.1456+440G>A n.80+440G>A n.645+440G>A c.1196+440G>A (n.1196+440G>A) c.830+440G>A (n.830+440G>A) n.1516+440G>A n.1295+440G>A n.2116+440G>A | |
21 | g.43060002T>A | CA2391102118 | CBS | c.1145+439A>T (n.1145+439A>T) c.106+439A>T n.1456+439A>T n.80+439A>T n.645+439A>T c.1196+439A>T (n.1196+439A>T) c.830+439A>T (n.830+439A>T) n.1516+439A>T n.1295+439A>T n.2116+439A>T | dbSNP |
21 | g.43060002T= | CA2391102117 | CBS | c.1145+439A= (n.1145+439A=) c.106+439A= n.1456+439A= n.80+439A= n.645+439A= c.1196+439A= (n.1196+439A=) c.830+439A= (n.830+439A=) n.1516+439A= n.1295+439A= n.2116+439A= | |
21 | g.43060003C= | CA2391102119 | CBS | c.1145+438G= (n.1145+438G=) c.106+438G= n.1456+438G= n.80+438G= n.645+438G= c.1196+438G= (n.1196+438G=) c.830+438G= (n.830+438G=) n.1516+438G= n.1295+438G= n.2116+438G= | |
21 | g.43060003C>T | CA321689287 | CBS | c.1145+438G>A (n.1145+438G>A) c.106+438G>A n.1456+438G>A n.80+438G>A n.645+438G>A c.1196+438G>A (n.1196+438G>A) c.830+438G>A (n.830+438G>A) n.1516+438G>A n.1295+438G>A n.2116+438G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060004G>A | CA749578440 | CBS | c.1145+437C>T (n.1145+437C>T) c.106+437C>T n.1456+437C>T n.80+437C>T n.645+437C>T c.1196+437C>T (n.1196+437C>T) c.830+437C>T (n.830+437C>T) n.1516+437C>T n.1295+437C>T n.2116+437C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060004G= | CA2391102120 | CBS | c.1145+437C= (n.1145+437C=) c.106+437C= n.1456+437C= n.80+437C= n.645+437C= c.1196+437C= (n.1196+437C=) c.830+437C= (n.830+437C=) n.1516+437C= n.1295+437C= n.2116+437C= | |
21 | g.43060005G>A | CA2580670362 | CBS | c.1145+436C>T (n.1145+436C>T) c.106+436C>T n.1456+436C>T n.80+436C>T n.645+436C>T c.1196+436C>T (n.1196+436C>T) c.830+436C>T (n.830+436C>T) n.1516+436C>T n.1295+436C>T n.2116+436C>T | |
21 | g.43060005G>C | CA2580670361 | CBS | c.1145+436C>G (n.1145+436C>G) c.106+436C>G n.1456+436C>G n.80+436C>G n.645+436C>G c.1196+436C>G (n.1196+436C>G) c.830+436C>G (n.830+436C>G) n.1516+436C>G n.1295+436C>G n.2116+436C>G |