UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43059923G>A | CA321689244 | CBS | c.1145+518C>T (n.1145+518C>T) c.106+518C>T n.1456+518C>T n.80+518C>T n.645+518C>T c.1196+518C>T (n.1196+518C>T) c.830+518C>T (n.830+518C>T) n.1516+518C>T n.1295+518C>T n.2116+518C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059923G= | CA2391102088 | CBS | c.1145+518C= (n.1145+518C=) c.106+518C= n.1456+518C= n.80+518C= n.645+518C= c.1196+518C= (n.1196+518C=) c.830+518C= (n.830+518C=) n.1516+518C= n.1295+518C= n.2116+518C= | |
| 21 | g.43059930G>A | CA2391102090 | CBS | c.1145+511C>T (n.1145+511C>T) c.106+511C>T n.1456+511C>T n.80+511C>T n.645+511C>T c.1196+511C>T (n.1196+511C>T) c.830+511C>T (n.830+511C>T) n.1516+511C>T n.1295+511C>T n.2116+511C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059930G>C | CA1022640723 | CBS | c.1145+511C>G (n.1145+511C>G) c.106+511C>G n.1456+511C>G n.80+511C>G n.645+511C>G c.1196+511C>G (n.1196+511C>G) c.830+511C>G (n.830+511C>G) n.1516+511C>G n.1295+511C>G n.2116+511C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059930G= | CA2391102089 | CBS | c.1145+511C= (n.1145+511C=) c.106+511C= n.1456+511C= n.80+511C= n.645+511C= c.1196+511C= (n.1196+511C=) c.830+511C= (n.830+511C=) n.1516+511C= n.1295+511C= n.2116+511C= | |
| 21 | g.43059932G>C | CA749578428 | CBS | c.1145+509C>G (n.1145+509C>G) c.106+509C>G n.1456+509C>G n.80+509C>G n.645+509C>G c.1196+509C>G (n.1196+509C>G) c.830+509C>G (n.830+509C>G) n.1516+509C>G n.1295+509C>G n.2116+509C>G | dbSNP |
| 21 | g.43059932G= | CA2391102091 | CBS | c.1145+509C= (n.1145+509C=) c.106+509C= n.1456+509C= n.80+509C= n.645+509C= c.1196+509C= (n.1196+509C=) c.830+509C= (n.830+509C=) n.1516+509C= n.1295+509C= n.2116+509C= | |
| 21 | g.43059934C>A | CA321689265 | CBS | c.1145+507G>T (n.1145+507G>T) c.106+507G>T n.1456+507G>T n.80+507G>T n.645+507G>T c.1196+507G>T (n.1196+507G>T) c.830+507G>T (n.830+507G>T) n.1516+507G>T n.1295+507G>T n.2116+507G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059934C= | CA2391102092 | CBS | c.1145+507G= (n.1145+507G=) c.106+507G= n.1456+507G= n.80+507G= n.645+507G= c.1196+507G= (n.1196+507G=) c.830+507G= (n.830+507G=) n.1516+507G= n.1295+507G= n.2116+507G= | |
| 21 | g.43059934C>T | CA321689257 | CBS | c.1145+507G>A (n.1145+507G>A) c.106+507G>A n.1456+507G>A n.80+507G>A n.645+507G>A c.1196+507G>A (n.1196+507G>A) c.830+507G>A (n.830+507G>A) n.1516+507G>A n.1295+507G>A n.2116+507G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059935G>A | CA1022640747 | CBS | c.1145+506C>T (n.1145+506C>T) c.106+506C>T n.1456+506C>T n.80+506C>T n.645+506C>T c.1196+506C>T (n.1196+506C>T) c.830+506C>T (n.830+506C>T) n.1516+506C>T n.1295+506C>T n.2116+506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059935G= | CA2391102093 | CBS | c.1145+506C= (n.1145+506C=) c.106+506C= n.1456+506C= n.80+506C= n.645+506C= c.1196+506C= (n.1196+506C=) c.830+506C= (n.830+506C=) n.1516+506C= n.1295+506C= n.2116+506C= | |
| 21 | g.43059939C= | CA2391102094 | CBS | c.1145+502G= (n.1145+502G=) c.106+502G= n.1456+502G= n.80+502G= n.645+502G= c.1196+502G= (n.1196+502G=) c.830+502G= (n.830+502G=) n.1516+502G= n.1295+502G= n.2116+502G= | |
| 21 | g.43059939C>T | CA2391102095 | CBS | c.1145+502G>A (n.1145+502G>A) c.106+502G>A n.1456+502G>A n.80+502G>A n.645+502G>A c.1196+502G>A (n.1196+502G>A) c.830+502G>A (n.830+502G>A) n.1516+502G>A n.1295+502G>A n.2116+502G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059941G>A | CA2540053263 | CBS | c.1145+500C>T (n.1145+500C>T) c.106+500C>T n.1456+500C>T n.80+500C>T n.645+500C>T c.1196+500C>T (n.1196+500C>T) c.830+500C>T (n.830+500C>T) n.1516+500C>T n.1295+500C>T n.2116+500C>T | |
| 21 | g.43059941G>C | CA2391102097 | CBS | c.1145+500C>G (n.1145+500C>G) c.106+500C>G n.1456+500C>G n.80+500C>G n.645+500C>G c.1196+500C>G (n.1196+500C>G) c.830+500C>G (n.830+500C>G) n.1516+500C>G n.1295+500C>G n.2116+500C>G | dbSNP |
| 21 | g.43059941G= | CA2391102096 | CBS | c.1145+500C= (n.1145+500C=) c.106+500C= n.1456+500C= n.80+500C= n.645+500C= c.1196+500C= (n.1196+500C=) c.830+500C= (n.830+500C=) n.1516+500C= n.1295+500C= n.2116+500C= | |
| 21 | g.43059944C= | CA2391102098 | CBS | c.1145+497G= (n.1145+497G=) c.106+497G= n.1456+497G= n.80+497G= n.645+497G= c.1196+497G= (n.1196+497G=) c.830+497G= (n.830+497G=) n.1516+497G= n.1295+497G= n.2116+497G= | |
| 21 | g.43059944C>T | CA321689268 | CBS | c.1145+497G>A (n.1145+497G>A) c.106+497G>A n.1456+497G>A n.80+497G>A n.645+497G>A c.1196+497G>A (n.1196+497G>A) c.830+497G>A (n.830+497G>A) n.1516+497G>A n.1295+497G>A n.2116+497G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059945G>A | CA2391102100 | CBS | c.1145+496C>T (n.1145+496C>T) c.106+496C>T n.1456+496C>T n.80+496C>T n.645+496C>T c.1196+496C>T (n.1196+496C>T) c.830+496C>T (n.830+496C>T) n.1516+496C>T n.1295+496C>T n.2116+496C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059945G= | CA2391102099 | CBS | c.1145+496C= (n.1145+496C=) c.106+496C= n.1456+496C= n.80+496C= n.645+496C= c.1196+496C= (n.1196+496C=) c.830+496C= (n.830+496C=) n.1516+496C= n.1295+496C= n.2116+496C= | |
| 21 | g.43059949G>A | CA321689276 | CBS | c.1145+492C>T (n.1145+492C>T) c.106+492C>T n.1456+492C>T n.80+492C>T n.645+492C>T c.1196+492C>T (n.1196+492C>T) c.830+492C>T (n.830+492C>T) n.1516+492C>T n.1295+492C>T n.2116+492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059949G= | CA2391102101 | CBS | c.1145+492C= (n.1145+492C=) c.106+492C= n.1456+492C= n.80+492C= n.645+492C= c.1196+492C= (n.1196+492C=) c.830+492C= (n.830+492C=) n.1516+492C= n.1295+492C= n.2116+492C= | |
| 21 | g.43059950G>T | CA2526771790 | CBS | c.1145+491C>A (n.1145+491C>A) c.106+491C>A n.1456+491C>A n.80+491C>A n.645+491C>A c.1196+491C>A (n.1196+491C>A) c.830+491C>A (n.830+491C>A) n.1516+491C>A n.1295+491C>A n.2116+491C>A | |
| 21 | g.43059952C= | CA2391102102 | CBS | c.1145+489G= (n.1145+489G=) c.106+489G= n.1456+489G= n.80+489G= n.645+489G= c.1196+489G= (n.1196+489G=) c.830+489G= (n.830+489G=) n.1516+489G= n.1295+489G= n.2116+489G= | |
| 21 | g.43059952C>T | CA2391102103 | CBS | c.1145+489G>A (n.1145+489G>A) c.106+489G>A n.1456+489G>A n.80+489G>A n.645+489G>A c.1196+489G>A (n.1196+489G>A) c.830+489G>A (n.830+489G>A) n.1516+489G>A n.1295+489G>A n.2116+489G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059956G>A | CA2817995596 | CBS | c.1145+485C>T (n.1145+485C>T) c.106+485C>T n.1456+485C>T n.80+485C>T n.645+485C>T c.1196+485C>T (n.1196+485C>T) c.830+485C>T (n.830+485C>T) n.1516+485C>T n.1295+485C>T n.2116+485C>T | |
| 21 | g.43059958G>T | CA2817995598 | CBS | c.1145+483C>A (n.1145+483C>A) c.106+483C>A n.1456+483C>A n.80+483C>A n.645+483C>A c.1196+483C>A (n.1196+483C>A) c.830+483C>A (n.830+483C>A) n.1516+483C>A n.1295+483C>A n.2116+483C>A | |
| 21 | g.43059962A>C | CA2817995599 | CBS | c.1145+479T>G (n.1145+479T>G) c.106+479T>G n.1456+479T>G n.80+479T>G n.645+479T>G c.1196+479T>G (n.1196+479T>G) c.830+479T>G (n.830+479T>G) n.1516+479T>G n.1295+479T>G n.2116+479T>G | |
| 21 | g.43059962_43059964delinsAAC | CA2391102104 | CBS | c.1145+477_1145+479delinsGTT (n.1145+477_1145+479delinsGTT) c.106+477_106+479delinsGTT n.1456+477_1456+479delinsGTT n.80+477_80+479delinsGTT n.645+477_645+479delinsGTT c.1196+477_1196+479delinsGTT (n.1196+477_1196+479delinsGTT) c.830+477_830+479delinsGTT (n.830+477_830+479delinsGTT) n.1516+477_1516+479delinsGTT n.1295+477_1295+479delinsGTT n.2116+477_2116+479delinsGTT | |
| 21 | g.43059964_43059965del | CA321689277 | CBS | c.1145+477_1145+478del (n.1145+477_1145+478del) c.106+477_106+478del n.1456+477_1456+478del n.80+477_80+478del n.645+477_645+478del c.1196+477_1196+478del (n.1196+477_1196+478del) c.830+477_830+478del (n.830+477_830+478del) n.1516+477_1516+478del n.1295+477_1295+478del n.2116+477_2116+478del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059964C>A | CA2558374136 | CBS | c.1145+477G>T (n.1145+477G>T) c.106+477G>T n.1456+477G>T n.80+477G>T n.645+477G>T c.1196+477G>T (n.1196+477G>T) c.830+477G>T (n.830+477G>T) n.1516+477G>T n.1295+477G>T n.2116+477G>T | |
| 21 | g.43059964C= | CA2391102105 | CBS | c.1145+477G= (n.1145+477G=) c.106+477G= n.1456+477G= n.80+477G= n.645+477G= c.1196+477G= (n.1196+477G=) c.830+477G= (n.830+477G=) n.1516+477G= n.1295+477G= n.2116+477G= | |
| 21 | g.43059964C>T | CA749578432 | CBS | c.1145+477G>A (n.1145+477G>A) c.106+477G>A n.1456+477G>A n.80+477G>A n.645+477G>A c.1196+477G>A (n.1196+477G>A) c.830+477G>A (n.830+477G>A) n.1516+477G>A n.1295+477G>A n.2116+477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059966G>A | CA749578433 | CBS | c.1145+475C>T (n.1145+475C>T) c.106+475C>T n.1456+475C>T n.80+475C>T n.645+475C>T c.1196+475C>T (n.1196+475C>T) c.830+475C>T (n.830+475C>T) n.1516+475C>T n.1295+475C>T n.2116+475C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059966G>C | CA1022640760 | CBS | c.1145+475C>G (n.1145+475C>G) c.106+475C>G n.1456+475C>G n.80+475C>G n.645+475C>G c.1196+475C>G (n.1196+475C>G) c.830+475C>G (n.830+475C>G) n.1516+475C>G n.1295+475C>G n.2116+475C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059966G= | CA2391102106 | CBS | c.1145+475C= (n.1145+475C=) c.106+475C= n.1456+475C= n.80+475C= n.645+475C= c.1196+475C= (n.1196+475C=) c.830+475C= (n.830+475C=) n.1516+475C= n.1295+475C= n.2116+475C= | |
| 21 | g.43059970C= | CA2391102107 | CBS | c.1145+471G= (n.1145+471G=) c.106+471G= n.1456+471G= n.80+471G= n.645+471G= c.1196+471G= (n.1196+471G=) c.830+471G= (n.830+471G=) n.1516+471G= n.1295+471G= n.2116+471G= | |
| 21 | g.43059970C>G | CA749578434 | CBS | c.1145+471G>C (n.1145+471G>C) c.106+471G>C n.1456+471G>C n.80+471G>C n.645+471G>C c.1196+471G>C (n.1196+471G>C) c.830+471G>C (n.830+471G>C) n.1516+471G>C n.1295+471G>C n.2116+471G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059970C>T | CA749578435 | CBS | c.1145+471G>A (n.1145+471G>A) c.106+471G>A n.1456+471G>A n.80+471G>A n.645+471G>A c.1196+471G>A (n.1196+471G>A) c.830+471G>A (n.830+471G>A) n.1516+471G>A n.1295+471G>A n.2116+471G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059974A= | CA2391102108 | CBS | c.1145+467T= (n.1145+467T=) c.106+467T= n.1456+467T= n.80+467T= n.645+467T= c.1196+467T= (n.1196+467T=) c.830+467T= (n.830+467T=) n.1516+467T= n.1295+467T= n.2116+467T= | |
| 21 | g.43059974A>C | CA321689278 | CBS | c.1145+467T>G (n.1145+467T>G) c.106+467T>G n.1456+467T>G n.80+467T>G n.645+467T>G c.1196+467T>G (n.1196+467T>G) c.830+467T>G (n.830+467T>G) n.1516+467T>G n.1295+467T>G n.2116+467T>G | dbSNP |
| 21 | g.43059974A>G | CA2817995602 | CBS | c.1145+467T>C (n.1145+467T>C) c.106+467T>C n.1456+467T>C n.80+467T>C n.645+467T>C c.1196+467T>C (n.1196+467T>C) c.830+467T>C (n.830+467T>C) n.1516+467T>C n.1295+467T>C n.2116+467T>C | |
| 21 | g.43059975A= | CA2391102109 | CBS | c.1145+466T= (n.1145+466T=) c.106+466T= n.1456+466T= n.80+466T= n.645+466T= c.1196+466T= (n.1196+466T=) c.830+466T= (n.830+466T=) n.1516+466T= n.1295+466T= n.2116+466T= | |
| 21 | g.43059975A>G | CA749578436 | CBS | c.1145+466T>C (n.1145+466T>C) c.106+466T>C n.1456+466T>C n.80+466T>C n.645+466T>C c.1196+466T>C (n.1196+466T>C) c.830+466T>C (n.830+466T>C) n.1516+466T>C n.1295+466T>C n.2116+466T>C | dbSNP |
| 21 | g.43059977T>A | CA2817995603 | CBS | c.1145+464A>T (n.1145+464A>T) c.106+464A>T n.1456+464A>T n.80+464A>T n.645+464A>T c.1196+464A>T (n.1196+464A>T) c.830+464A>T (n.830+464A>T) n.1516+464A>T n.1295+464A>T n.2116+464A>T | |
| 21 | g.43059982G>C | CA2391102110 | CBS | c.1145+459C>G (n.1145+459C>G) c.106+459C>G n.1456+459C>G n.80+459C>G n.645+459C>G c.1196+459C>G (n.1196+459C>G) c.830+459C>G (n.830+459C>G) n.1516+459C>G n.1295+459C>G n.2116+459C>G | dbSNP |
| 21 | g.43059982G= | CA2391102111 | CBS | c.1145+459C= (n.1145+459C=) c.106+459C= n.1456+459C= n.80+459C= n.645+459C= c.1196+459C= (n.1196+459C=) c.830+459C= (n.830+459C=) n.1516+459C= n.1295+459C= n.2116+459C= | |
| 21 | g.43059983G>A | CA321689280 | CBS | c.1145+458C>T (n.1145+458C>T) c.106+458C>T n.1456+458C>T n.80+458C>T n.645+458C>T c.1196+458C>T (n.1196+458C>T) c.830+458C>T (n.830+458C>T) n.1516+458C>T n.1295+458C>T n.2116+458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059983G= | CA2391102112 | CBS | c.1145+458C= (n.1145+458C=) c.106+458C= n.1456+458C= n.80+458C= n.645+458C= c.1196+458C= (n.1196+458C=) c.830+458C= (n.830+458C=) n.1516+458C= n.1295+458C= n.2116+458C= |