| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43059905G>A | CA2737745956 | CBS | c.1145+536C>T (n.1145+536C>T) c.106+536C>T n.1456+536C>T n.80+536C>T n.645+536C>T c.1196+536C>T (n.1196+536C>T) c.830+536C>T (n.830+536C>T) n.1516+536C>T n.1295+536C>T n.2116+536C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059906del | CA1022640710 | CBS | c.1145+536del (n.1145+536del) c.106+536del n.1456+536del n.80+536del n.645+536del c.1196+536del (n.1196+536del) c.830+536del (n.830+536del) n.1516+536del n.1295+536del n.2116+536del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059909G>A | CA749578423 | CBS | c.1145+532C>T (n.1145+532C>T) c.106+532C>T n.1456+532C>T n.80+532C>T n.645+532C>T c.1196+532C>T (n.1196+532C>T) c.830+532C>T (n.830+532C>T) n.1516+532C>T n.1295+532C>T n.2116+532C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059909G= | CA2391102082 | CBS | c.1145+532C= (n.1145+532C=) c.106+532C= n.1456+532C= n.80+532C= n.645+532C= c.1196+532C= (n.1196+532C=) c.830+532C= (n.830+532C=) n.1516+532C= n.1295+532C= n.2116+532C= | |
| 21 | g.43059912C>A | CA321689232 | CBS | c.1145+529G>T (n.1145+529G>T) c.106+529G>T n.1456+529G>T n.80+529G>T n.645+529G>T c.1196+529G>T (n.1196+529G>T) c.830+529G>T (n.830+529G>T) n.1516+529G>T n.1295+529G>T n.2116+529G>T | dbSNP |
| 21 | g.43059912C= | CA2391102083 | CBS | c.1145+529G= (n.1145+529G=) c.106+529G= n.1456+529G= n.80+529G= n.645+529G= c.1196+529G= (n.1196+529G=) c.830+529G= (n.830+529G=) n.1516+529G= n.1295+529G= n.2116+529G= | |
| 21 | g.43059912C>T | CA749578424 | CBS | c.1145+529G>A (n.1145+529G>A) c.106+529G>A n.1456+529G>A n.80+529G>A n.645+529G>A c.1196+529G>A (n.1196+529G>A) c.830+529G>A (n.830+529G>A) n.1516+529G>A n.1295+529G>A n.2116+529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059913G>A | CA2391102085 | CBS | c.1145+528C>T (n.1145+528C>T) c.106+528C>T n.1456+528C>T n.80+528C>T n.645+528C>T c.1196+528C>T (n.1196+528C>T) c.830+528C>T (n.830+528C>T) n.1516+528C>T n.1295+528C>T n.2116+528C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059913G>C | CA749578425 | CBS | c.1145+528C>G (n.1145+528C>G) c.106+528C>G n.1456+528C>G n.80+528C>G n.645+528C>G c.1196+528C>G (n.1196+528C>G) c.830+528C>G (n.830+528C>G) n.1516+528C>G n.1295+528C>G n.2116+528C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059913G= | CA2391102084 | CBS | c.1145+528C= (n.1145+528C=) c.106+528C= n.1456+528C= n.80+528C= n.645+528C= c.1196+528C= (n.1196+528C=) c.830+528C= (n.830+528C=) n.1516+528C= n.1295+528C= n.2116+528C= | |
| 21 | g.43059918C= | CA2391102086 | CBS | c.1145+523G= (n.1145+523G=) c.106+523G= n.1456+523G= n.80+523G= n.645+523G= c.1196+523G= (n.1196+523G=) c.830+523G= (n.830+523G=) n.1516+523G= n.1295+523G= n.2116+523G= | |
| 21 | g.43059918C>T | CA1022640716 | CBS | c.1145+523G>A (n.1145+523G>A) c.106+523G>A n.1456+523G>A n.80+523G>A n.645+523G>A c.1196+523G>A (n.1196+523G>A) c.830+523G>A (n.830+523G>A) n.1516+523G>A n.1295+523G>A n.2116+523G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059919C>A | CA2517181156 | CBS | c.1145+522G>T (n.1145+522G>T) c.106+522G>T n.1456+522G>T n.80+522G>T n.645+522G>T c.1196+522G>T (n.1196+522G>T) c.830+522G>T (n.830+522G>T) n.1516+522G>T n.1295+522G>T n.2116+522G>T | |
| 21 | g.43059922C= | CA2391102087 | CBS | c.1145+519G= (n.1145+519G=) c.106+519G= n.1456+519G= n.80+519G= n.645+519G= c.1196+519G= (n.1196+519G=) c.830+519G= (n.830+519G=) n.1516+519G= n.1295+519G= n.2116+519G= | |
| 21 | g.43059922C>T | CA749578426 | CBS | c.1145+519G>A (n.1145+519G>A) c.106+519G>A n.1456+519G>A n.80+519G>A n.645+519G>A c.1196+519G>A (n.1196+519G>A) c.830+519G>A (n.830+519G>A) n.1516+519G>A n.1295+519G>A n.2116+519G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059923G>A | CA321689244 | CBS | c.1145+518C>T (n.1145+518C>T) c.106+518C>T n.1456+518C>T n.80+518C>T n.645+518C>T c.1196+518C>T (n.1196+518C>T) c.830+518C>T (n.830+518C>T) n.1516+518C>T n.1295+518C>T n.2116+518C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059923G= | CA2391102088 | CBS | c.1145+518C= (n.1145+518C=) c.106+518C= n.1456+518C= n.80+518C= n.645+518C= c.1196+518C= (n.1196+518C=) c.830+518C= (n.830+518C=) n.1516+518C= n.1295+518C= n.2116+518C= | |
| 21 | g.43059930G>A | CA2391102090 | CBS | c.1145+511C>T (n.1145+511C>T) c.106+511C>T n.1456+511C>T n.80+511C>T n.645+511C>T c.1196+511C>T (n.1196+511C>T) c.830+511C>T (n.830+511C>T) n.1516+511C>T n.1295+511C>T n.2116+511C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059930G>C | CA1022640723 | CBS | c.1145+511C>G (n.1145+511C>G) c.106+511C>G n.1456+511C>G n.80+511C>G n.645+511C>G c.1196+511C>G (n.1196+511C>G) c.830+511C>G (n.830+511C>G) n.1516+511C>G n.1295+511C>G n.2116+511C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059930G= | CA2391102089 | CBS | c.1145+511C= (n.1145+511C=) c.106+511C= n.1456+511C= n.80+511C= n.645+511C= c.1196+511C= (n.1196+511C=) c.830+511C= (n.830+511C=) n.1516+511C= n.1295+511C= n.2116+511C= | |
| 21 | g.43059932G>C | CA749578428 | CBS | c.1145+509C>G (n.1145+509C>G) c.106+509C>G n.1456+509C>G n.80+509C>G n.645+509C>G c.1196+509C>G (n.1196+509C>G) c.830+509C>G (n.830+509C>G) n.1516+509C>G n.1295+509C>G n.2116+509C>G | dbSNP |
| 21 | g.43059932G= | CA2391102091 | CBS | c.1145+509C= (n.1145+509C=) c.106+509C= n.1456+509C= n.80+509C= n.645+509C= c.1196+509C= (n.1196+509C=) c.830+509C= (n.830+509C=) n.1516+509C= n.1295+509C= n.2116+509C= | |
| 21 | g.43059934C>A | CA321689265 | CBS | c.1145+507G>T (n.1145+507G>T) c.106+507G>T n.1456+507G>T n.80+507G>T n.645+507G>T c.1196+507G>T (n.1196+507G>T) c.830+507G>T (n.830+507G>T) n.1516+507G>T n.1295+507G>T n.2116+507G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059934C= | CA2391102092 | CBS | c.1145+507G= (n.1145+507G=) c.106+507G= n.1456+507G= n.80+507G= n.645+507G= c.1196+507G= (n.1196+507G=) c.830+507G= (n.830+507G=) n.1516+507G= n.1295+507G= n.2116+507G= | |
| 21 | g.43059934C>T | CA321689257 | CBS | c.1145+507G>A (n.1145+507G>A) c.106+507G>A n.1456+507G>A n.80+507G>A n.645+507G>A c.1196+507G>A (n.1196+507G>A) c.830+507G>A (n.830+507G>A) n.1516+507G>A n.1295+507G>A n.2116+507G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059935G>A | CA1022640747 | CBS | c.1145+506C>T (n.1145+506C>T) c.106+506C>T n.1456+506C>T n.80+506C>T n.645+506C>T c.1196+506C>T (n.1196+506C>T) c.830+506C>T (n.830+506C>T) n.1516+506C>T n.1295+506C>T n.2116+506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059935G= | CA2391102093 | CBS | c.1145+506C= (n.1145+506C=) c.106+506C= n.1456+506C= n.80+506C= n.645+506C= c.1196+506C= (n.1196+506C=) c.830+506C= (n.830+506C=) n.1516+506C= n.1295+506C= n.2116+506C= | |
| 21 | g.43059939C= | CA2391102094 | CBS | c.1145+502G= (n.1145+502G=) c.106+502G= n.1456+502G= n.80+502G= n.645+502G= c.1196+502G= (n.1196+502G=) c.830+502G= (n.830+502G=) n.1516+502G= n.1295+502G= n.2116+502G= | |
| 21 | g.43059939C>T | CA2391102095 | CBS | c.1145+502G>A (n.1145+502G>A) c.106+502G>A n.1456+502G>A n.80+502G>A n.645+502G>A c.1196+502G>A (n.1196+502G>A) c.830+502G>A (n.830+502G>A) n.1516+502G>A n.1295+502G>A n.2116+502G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059941G>A | CA2540053263 | CBS | c.1145+500C>T (n.1145+500C>T) c.106+500C>T n.1456+500C>T n.80+500C>T n.645+500C>T c.1196+500C>T (n.1196+500C>T) c.830+500C>T (n.830+500C>T) n.1516+500C>T n.1295+500C>T n.2116+500C>T | |
| 21 | g.43059941G>C | CA2391102097 | CBS | c.1145+500C>G (n.1145+500C>G) c.106+500C>G n.1456+500C>G n.80+500C>G n.645+500C>G c.1196+500C>G (n.1196+500C>G) c.830+500C>G (n.830+500C>G) n.1516+500C>G n.1295+500C>G n.2116+500C>G | dbSNP |
| 21 | g.43059941G= | CA2391102096 | CBS | c.1145+500C= (n.1145+500C=) c.106+500C= n.1456+500C= n.80+500C= n.645+500C= c.1196+500C= (n.1196+500C=) c.830+500C= (n.830+500C=) n.1516+500C= n.1295+500C= n.2116+500C= | |
| 21 | g.43059944C= | CA2391102098 | CBS | c.1145+497G= (n.1145+497G=) c.106+497G= n.1456+497G= n.80+497G= n.645+497G= c.1196+497G= (n.1196+497G=) c.830+497G= (n.830+497G=) n.1516+497G= n.1295+497G= n.2116+497G= | |
| 21 | g.43059944C>T | CA321689268 | CBS | c.1145+497G>A (n.1145+497G>A) c.106+497G>A n.1456+497G>A n.80+497G>A n.645+497G>A c.1196+497G>A (n.1196+497G>A) c.830+497G>A (n.830+497G>A) n.1516+497G>A n.1295+497G>A n.2116+497G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059945G>A | CA2391102100 | CBS | c.1145+496C>T (n.1145+496C>T) c.106+496C>T n.1456+496C>T n.80+496C>T n.645+496C>T c.1196+496C>T (n.1196+496C>T) c.830+496C>T (n.830+496C>T) n.1516+496C>T n.1295+496C>T n.2116+496C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059945G= | CA2391102099 | CBS | c.1145+496C= (n.1145+496C=) c.106+496C= n.1456+496C= n.80+496C= n.645+496C= c.1196+496C= (n.1196+496C=) c.830+496C= (n.830+496C=) n.1516+496C= n.1295+496C= n.2116+496C= | |
| 21 | g.43059949G>A | CA321689276 | CBS | c.1145+492C>T (n.1145+492C>T) c.106+492C>T n.1456+492C>T n.80+492C>T n.645+492C>T c.1196+492C>T (n.1196+492C>T) c.830+492C>T (n.830+492C>T) n.1516+492C>T n.1295+492C>T n.2116+492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059949G= | CA2391102101 | CBS | c.1145+492C= (n.1145+492C=) c.106+492C= n.1456+492C= n.80+492C= n.645+492C= c.1196+492C= (n.1196+492C=) c.830+492C= (n.830+492C=) n.1516+492C= n.1295+492C= n.2116+492C= | |
| 21 | g.43059950G>T | CA2526771790 | CBS | c.1145+491C>A (n.1145+491C>A) c.106+491C>A n.1456+491C>A n.80+491C>A n.645+491C>A c.1196+491C>A (n.1196+491C>A) c.830+491C>A (n.830+491C>A) n.1516+491C>A n.1295+491C>A n.2116+491C>A | |
| 21 | g.43059952C= | CA2391102102 | CBS | c.1145+489G= (n.1145+489G=) c.106+489G= n.1456+489G= n.80+489G= n.645+489G= c.1196+489G= (n.1196+489G=) c.830+489G= (n.830+489G=) n.1516+489G= n.1295+489G= n.2116+489G= | |
| 21 | g.43059952C>T | CA2391102103 | CBS | c.1145+489G>A (n.1145+489G>A) c.106+489G>A n.1456+489G>A n.80+489G>A n.645+489G>A c.1196+489G>A (n.1196+489G>A) c.830+489G>A (n.830+489G>A) n.1516+489G>A n.1295+489G>A n.2116+489G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059962_43059964delinsAAC | CA2391102104 | CBS | c.1145+477_1145+479delinsGTT (n.1145+477_1145+479delinsGTT) c.106+477_106+479delinsGTT n.1456+477_1456+479delinsGTT n.80+477_80+479delinsGTT n.645+477_645+479delinsGTT c.1196+477_1196+479delinsGTT (n.1196+477_1196+479delinsGTT) c.830+477_830+479delinsGTT (n.830+477_830+479delinsGTT) n.1516+477_1516+479delinsGTT n.1295+477_1295+479delinsGTT n.2116+477_2116+479delinsGTT | |
| 21 | g.43059964_43059965del | CA321689277 | CBS | c.1145+477_1145+478del (n.1145+477_1145+478del) c.106+477_106+478del n.1456+477_1456+478del n.80+477_80+478del n.645+477_645+478del c.1196+477_1196+478del (n.1196+477_1196+478del) c.830+477_830+478del (n.830+477_830+478del) n.1516+477_1516+478del n.1295+477_1295+478del n.2116+477_2116+478del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059964C>A | CA2558374136 | CBS | c.1145+477G>T (n.1145+477G>T) c.106+477G>T n.1456+477G>T n.80+477G>T n.645+477G>T c.1196+477G>T (n.1196+477G>T) c.830+477G>T (n.830+477G>T) n.1516+477G>T n.1295+477G>T n.2116+477G>T | |
| 21 | g.43059964C= | CA2391102105 | CBS | c.1145+477G= (n.1145+477G=) c.106+477G= n.1456+477G= n.80+477G= n.645+477G= c.1196+477G= (n.1196+477G=) c.830+477G= (n.830+477G=) n.1516+477G= n.1295+477G= n.2116+477G= | |
| 21 | g.43059964C>T | CA749578432 | CBS | c.1145+477G>A (n.1145+477G>A) c.106+477G>A n.1456+477G>A n.80+477G>A n.645+477G>A c.1196+477G>A (n.1196+477G>A) c.830+477G>A (n.830+477G>A) n.1516+477G>A n.1295+477G>A n.2116+477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059966G>A | CA749578433 | CBS | c.1145+475C>T (n.1145+475C>T) c.106+475C>T n.1456+475C>T n.80+475C>T n.645+475C>T c.1196+475C>T (n.1196+475C>T) c.830+475C>T (n.830+475C>T) n.1516+475C>T n.1295+475C>T n.2116+475C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059966G>C | CA1022640760 | CBS | c.1145+475C>G (n.1145+475C>G) c.106+475C>G n.1456+475C>G n.80+475C>G n.645+475C>G c.1196+475C>G (n.1196+475C>G) c.830+475C>G (n.830+475C>G) n.1516+475C>G n.1295+475C>G n.2116+475C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43059966G= | CA2391102106 | CBS | c.1145+475C= (n.1145+475C=) c.106+475C= n.1456+475C= n.80+475C= n.645+475C= c.1196+475C= (n.1196+475C=) c.830+475C= (n.830+475C=) n.1516+475C= n.1295+475C= n.2116+475C= | |
| 21 | g.43059970C= | CA2391102107 | CBS | c.1145+471G= (n.1145+471G=) c.106+471G= n.1456+471G= n.80+471G= n.645+471G= c.1196+471G= (n.1196+471G=) c.830+471G= (n.830+471G=) n.1516+471G= n.1295+471G= n.2116+471G= |