Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43059851C>A | CA1022640675 | CBS | c.1146-548G>T (n.1146-548G>T) c.107-548G>T n.1457-548G>T n.81-548G>T n.646-548G>T c.1197-548G>T (n.1197-548G>T) c.831-548G>T (n.831-548G>T) n.1517-548G>T n.1296-548G>T n.2117-548G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059852C= | CA2391102058 | CBS | c.1146-549G= (n.1146-549G=) c.107-549G= n.1457-549G= n.81-549G= n.646-549G= c.1197-549G= (n.1197-549G=) c.831-549G= (n.831-549G=) n.1517-549G= n.1296-549G= n.2117-549G= | |
21 | g.43059852C>T | CA749578405 | CBS | c.1146-549G>A (n.1146-549G>A) c.107-549G>A n.1457-549G>A n.81-549G>A n.646-549G>A c.1197-549G>A (n.1197-549G>A) c.831-549G>A (n.831-549G>A) n.1517-549G>A n.1296-549G>A n.2117-549G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059853G>A | CA321689180 | CBS | c.1146-550C>T (n.1146-550C>T) c.107-550C>T n.1457-550C>T n.81-550C>T n.646-550C>T c.1197-550C>T (n.1197-550C>T) c.831-550C>T (n.831-550C>T) n.1517-550C>T n.1296-550C>T n.2117-550C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059853G= | CA2391102059 | CBS | c.1146-550C= (n.1146-550C=) c.107-550C= n.1457-550C= n.81-550C= n.646-550C= c.1197-550C= (n.1197-550C=) c.831-550C= (n.831-550C=) n.1517-550C= n.1296-550C= n.2117-550C= | |
21 | g.43059855C= | CA2391102060 | CBS | c.1146-552G= (n.1146-552G=) c.107-552G= n.1457-552G= n.81-552G= n.646-552G= c.1197-552G= (n.1197-552G=) c.831-552G= (n.831-552G=) n.1517-552G= n.1296-552G= n.2117-552G= | |
21 | g.43059855C>T | CA321689189 | CBS | c.1146-552G>A (n.1146-552G>A) c.107-552G>A n.1457-552G>A n.81-552G>A n.646-552G>A c.1197-552G>A (n.1197-552G>A) c.831-552G>A (n.831-552G>A) n.1517-552G>A n.1296-552G>A n.2117-552G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059857T>C | CA749578406 | CBS | c.1146-554A>G (n.1146-554A>G) c.107-554A>G n.1457-554A>G n.81-554A>G n.646-554A>G c.1197-554A>G (n.1197-554A>G) c.831-554A>G (n.831-554A>G) n.1517-554A>G n.1296-554A>G n.2117-554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059857T= | CA2391102061 | CBS | c.1146-554A= (n.1146-554A=) c.107-554A= n.1457-554A= n.81-554A= n.646-554A= c.1197-554A= (n.1197-554A=) c.831-554A= (n.831-554A=) n.1517-554A= n.1296-554A= n.2117-554A= | |
21 | g.43059859G>A | CA749578409 | CBS | c.1146-556C>T (n.1146-556C>T) c.107-556C>T n.1457-556C>T n.81-556C>T n.646-556C>T c.1197-556C>T (n.1197-556C>T) c.831-556C>T (n.831-556C>T) n.1517-556C>T n.1296-556C>T n.2117-556C>T | |
21 | g.43059860T>C | CA321689193 | CBS | c.1146-557A>G (n.1146-557A>G) c.107-557A>G n.1457-557A>G n.81-557A>G n.646-557A>G c.1197-557A>G (n.1197-557A>G) c.831-557A>G (n.831-557A>G) n.1517-557A>G n.1296-557A>G n.2117-557A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059860T>G | CA2817995592 | CBS | c.1146-557A>C (n.1146-557A>C) c.107-557A>C n.1457-557A>C n.81-557A>C n.646-557A>C c.1197-557A>C (n.1197-557A>C) c.831-557A>C (n.831-557A>C) n.1517-557A>C n.1296-557A>C n.2117-557A>C | |
21 | g.43059860T= | CA2391102062 | CBS | c.1146-557A= (n.1146-557A=) c.107-557A= n.1457-557A= n.81-557A= n.646-557A= c.1197-557A= (n.1197-557A=) c.831-557A= (n.831-557A=) n.1517-557A= n.1296-557A= n.2117-557A= | |
21 | g.43059861A= | CA2391102063 | CBS | c.1146-558T= (n.1146-558T=) c.107-558T= n.1457-558T= n.81-558T= n.646-558T= c.1197-558T= (n.1197-558T=) c.831-558T= (n.831-558T=) n.1517-558T= n.1296-558T= n.2117-558T= | |
21 | g.43059861A>G | CA2391102064 | CBS | c.1146-558T>C (n.1146-558T>C) c.107-558T>C n.1457-558T>C n.81-558T>C n.646-558T>C c.1197-558T>C (n.1197-558T>C) c.831-558T>C (n.831-558T>C) n.1517-558T>C n.1296-558T>C n.2117-558T>C | dbSNP |
21 | g.43059863C= | CA2391102065 | CBS | c.1146-560G= (n.1146-560G=) c.107-560G= n.1457-560G= n.81-560G= n.646-560G= c.1197-560G= (n.1197-560G=) c.831-560G= (n.831-560G=) n.1517-560G= n.1296-560G= n.2117-560G= | |
21 | g.43059863C>T | CA749578410 | CBS | c.1146-560G>A (n.1146-560G>A) c.107-560G>A n.1457-560G>A n.81-560G>A n.646-560G>A c.1197-560G>A (n.1197-560G>A) c.831-560G>A (n.831-560G>A) n.1517-560G>A n.1296-560G>A n.2117-560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059864G>A | CA749578411 | CBS | c.1146-561C>T (n.1146-561C>T) c.107-561C>T n.1457-561C>T n.81-561C>T n.646-561C>T c.1197-561C>T (n.1197-561C>T) c.831-561C>T (n.831-561C>T) n.1517-561C>T n.1296-561C>T n.2117-561C>T | |
21 | g.43059869C= | CA2391102066 | CBS | c.1146-566G= (n.1146-566G=) c.107-566G= n.1457-566G= n.81-566G= n.646-566G= c.1197-566G= (n.1197-566G=) c.831-566G= (n.831-566G=) n.1517-566G= n.1296-566G= n.2117-566G= | |
21 | g.43059869C>T | CA749578412 | CBS | c.1146-566G>A (n.1146-566G>A) c.107-566G>A n.1457-566G>A n.81-566G>A n.646-566G>A c.1197-566G>A (n.1197-566G>A) c.831-566G>A (n.831-566G>A) n.1517-566G>A n.1296-566G>A n.2117-566G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059870G>A | CA321689199 | CBS | c.1146-567C>T (n.1146-567C>T) c.107-567C>T n.1457-567C>T n.81-567C>T n.646-567C>T c.1197-567C>T (n.1197-567C>T) c.831-567C>T (n.831-567C>T) n.1517-567C>T n.1296-567C>T n.2117-567C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059870G= | CA2391102067 | CBS | c.1146-567C= (n.1146-567C=) c.107-567C= n.1457-567C= n.81-567C= n.646-567C= c.1197-567C= (n.1197-567C=) c.831-567C= (n.831-567C=) n.1517-567C= n.1296-567C= n.2117-567C= | |
21 | g.43059872A>G | CA1022640683 | CBS | c.1146-569T>C (n.1146-569T>C) c.107-569T>C n.1457-569T>C n.81-569T>C n.646-569T>C c.1197-569T>C (n.1197-569T>C) c.831-569T>C (n.831-569T>C) n.1517-569T>C n.1296-569T>C n.2117-569T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059873G>C | CA2654701093 | CBS | c.1145+568C>G (n.1145+568C>G) c.106+568C>G n.1456+568C>G n.80+568C>G n.645+568C>G c.1196+568C>G (n.1196+568C>G) c.830+568C>G (n.830+568C>G) n.1516+568C>G n.1295+568C>G n.2116+568C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43059873G>T | CA1022640686 | CBS | c.1145+568C>A (n.1145+568C>A) c.106+568C>A n.1456+568C>A n.80+568C>A n.645+568C>A c.1196+568C>A (n.1196+568C>A) c.830+568C>A (n.830+568C>A) n.1516+568C>A n.1295+568C>A n.2116+568C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059874A>G | CA2505326558 | CBS | c.1145+567T>C (n.1145+567T>C) c.106+567T>C n.1456+567T>C n.80+567T>C n.645+567T>C c.1196+567T>C (n.1196+567T>C) c.830+567T>C (n.830+567T>C) n.1516+567T>C n.1295+567T>C n.2116+567T>C | |
21 | g.43059876C>T | CA2502596549 | CBS | c.1145+565G>A (n.1145+565G>A) c.106+565G>A n.1456+565G>A n.80+565G>A n.645+565G>A c.1196+565G>A (n.1196+565G>A) c.830+565G>A (n.830+565G>A) n.1516+565G>A n.1295+565G>A n.2116+565G>A | |
21 | g.43059877A>T | CA2541703280 | CBS | c.1145+564T>A (n.1145+564T>A) c.106+564T>A n.1456+564T>A n.80+564T>A n.645+564T>A c.1196+564T>A (n.1196+564T>A) c.830+564T>A (n.830+564T>A) n.1516+564T>A n.1295+564T>A n.2116+564T>A | |
21 | g.43059880T>C | CA1022640687 | CBS | c.1145+561A>G (n.1145+561A>G) c.106+561A>G n.1456+561A>G n.80+561A>G n.645+561A>G c.1196+561A>G (n.1196+561A>G) c.830+561A>G (n.830+561A>G) n.1516+561A>G n.1295+561A>G n.2116+561A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059881G>A | CA321689200 | CBS | c.1145+560C>T (n.1145+560C>T) c.106+560C>T n.1456+560C>T n.80+560C>T n.645+560C>T c.1196+560C>T (n.1196+560C>T) c.830+560C>T (n.830+560C>T) n.1516+560C>T n.1295+560C>T n.2116+560C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43059881G= | CA2391102068 | CBS | c.1145+560C= (n.1145+560C=) c.106+560C= n.1456+560C= n.80+560C= n.645+560C= c.1196+560C= (n.1196+560C=) c.830+560C= (n.830+560C=) n.1516+560C= n.1295+560C= n.2116+560C= | |
21 | g.43059882C= | CA2391102070 | CBS | c.1145+559G= (n.1145+559G=) c.106+559G= n.1456+559G= n.80+559G= n.645+559G= c.1196+559G= (n.1196+559G=) c.830+559G= (n.830+559G=) n.1516+559G= n.1295+559G= n.2116+559G= | |
21 | g.43059882C>T | CA1022640688 | CBS | c.1145+559G>A (n.1145+559G>A) c.106+559G>A n.1456+559G>A n.80+559G>A n.645+559G>A c.1196+559G>A (n.1196+559G>A) c.830+559G>A (n.830+559G>A) n.1516+559G>A n.1295+559G>A n.2116+559G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059882_43059904delinsCAGAGCAGCGCCAGTCTCAGCCT | CA2391102069 | CBS | c.1145+537_1145+559delinsAGGCTGAGACTGGCGCTGCTCTG (n.1145+537_1145+559delinsAGGCTGAGACTGGCGCTGCTCTG) c.106+537_106+559delinsAGGCTGAGACTGGCGCTGCTCTG n.1456+537_1456+559delinsAGGCTGAGACTGGCGCTGCTCTG n.80+537_80+559delinsAGGCTGAGACTGGCGCTGCTCTG n.645+537_645+559delinsAGGCTGAGACTGGCGCTGCTCTG c.1196+537_1196+559delinsAGGCTGAGACTGGCGCTGCTCTG (n.1196+537_1196+559delinsAGGCTGAGACTGGCGCTGCTCTG) c.830+537_830+559delinsAGGCTGAGACTGGCGCTGCTCTG (n.830+537_830+559delinsAGGCTGAGACTGGCGCTGCTCTG) n.1516+537_1516+559delinsAGGCTGAGACTGGCGCTGCTCTG n.1295+537_1295+559delinsAGGCTGAGACTGGCGCTGCTCTG n.2116+537_2116+559delinsAGGCTGAGACTGGCGCTGCTCTG | |
21 | g.43059883A>G | CA1022640690 | CBS | c.1145+558T>C (n.1145+558T>C) c.106+558T>C n.1456+558T>C n.80+558T>C n.645+558T>C c.1196+558T>C (n.1196+558T>C) c.830+558T>C (n.830+558T>C) n.1516+558T>C n.1295+558T>C n.2116+558T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059883_43059904del | CA749578416 | CBS | c.1145+537_1145+558del (n.1145+537_1145+558del) c.106+537_106+558del n.1456+537_1456+558del n.80+537_80+558del n.645+537_645+558del c.1196+537_1196+558del (n.1196+537_1196+558del) c.830+537_830+558del (n.830+537_830+558del) n.1516+537_1516+558del n.1295+537_1295+558del n.2116+537_2116+558del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059885A= | CA2391102071 | CBS | c.1145+556T= (n.1145+556T=) c.106+556T= n.1456+556T= n.80+556T= n.645+556T= c.1196+556T= (n.1196+556T=) c.830+556T= (n.830+556T=) n.1516+556T= n.1295+556T= n.2116+556T= | |
21 | g.43059885A>G | CA1022640695 | CBS | c.1145+556T>C (n.1145+556T>C) c.106+556T>C n.1456+556T>C n.80+556T>C n.645+556T>C c.1196+556T>C (n.1196+556T>C) c.830+556T>C (n.830+556T>C) n.1516+556T>C n.1295+556T>C n.2116+556T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059887C>G | CA749578418 | CBS | c.1145+554G>C (n.1145+554G>C) c.106+554G>C n.1456+554G>C n.80+554G>C n.645+554G>C c.1196+554G>C (n.1196+554G>C) c.830+554G>C (n.830+554G>C) n.1516+554G>C n.1295+554G>C n.2116+554G>C | |
21 | g.43059888A= | CA2391102072 | CBS | c.1145+553T= (n.1145+553T=) c.106+553T= n.1456+553T= n.80+553T= n.645+553T= c.1196+553T= (n.1196+553T=) c.830+553T= (n.830+553T=) n.1516+553T= n.1295+553T= n.2116+553T= | |
21 | g.43059888A>G | CA749578419 | CBS | c.1145+553T>C (n.1145+553T>C) c.106+553T>C n.1456+553T>C n.80+553T>C n.645+553T>C c.1196+553T>C (n.1196+553T>C) c.830+553T>C (n.830+553T>C) n.1516+553T>C n.1295+553T>C n.2116+553T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059890C>A | CA321689201 | CBS | c.1145+551G>T (n.1145+551G>T) c.106+551G>T n.1456+551G>T n.80+551G>T n.645+551G>T c.1196+551G>T (n.1196+551G>T) c.830+551G>T (n.830+551G>T) n.1516+551G>T n.1295+551G>T n.2116+551G>T | dbSNP |
21 | g.43059890C= | CA2391102073 | CBS | c.1145+551G= (n.1145+551G=) c.106+551G= n.1456+551G= n.80+551G= n.645+551G= c.1196+551G= (n.1196+551G=) c.830+551G= (n.830+551G=) n.1516+551G= n.1295+551G= n.2116+551G= | |
21 | g.43059890C>T | CA1022640705 | CBS | c.1145+551G>A (n.1145+551G>A) c.106+551G>A n.1456+551G>A n.80+551G>A n.645+551G>A c.1196+551G>A (n.1196+551G>A) c.830+551G>A (n.830+551G>A) n.1516+551G>A n.1295+551G>A n.2116+551G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059891G>A | CA749578420 | CBS | c.1145+550C>T (n.1145+550C>T) c.106+550C>T n.1456+550C>T n.80+550C>T n.645+550C>T c.1196+550C>T (n.1196+550C>T) c.830+550C>T (n.830+550C>T) n.1516+550C>T n.1295+550C>T n.2116+550C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43059891G= | CA2391102074 | CBS | c.1145+550C= (n.1145+550C=) c.106+550C= n.1456+550C= n.80+550C= n.645+550C= c.1196+550C= (n.1196+550C=) c.830+550C= (n.830+550C=) n.1516+550C= n.1295+550C= n.2116+550C= | |
21 | g.43059892C= | CA2391102075 | CBS | c.1145+549G= (n.1145+549G=) c.106+549G= n.1456+549G= n.80+549G= n.645+549G= c.1196+549G= (n.1196+549G=) c.830+549G= (n.830+549G=) n.1516+549G= n.1295+549G= n.2116+549G= | |
21 | g.43059892C>G | CA2391102076 | CBS | c.1145+549G>C (n.1145+549G>C) c.106+549G>C n.1456+549G>C n.80+549G>C n.645+549G>C c.1196+549G>C (n.1196+549G>C) c.830+549G>C (n.830+549G>C) n.1516+549G>C n.1295+549G>C n.2116+549G>C | dbSNP |
21 | g.43059892C>T | CA321689208 | CBS | c.1145+549G>A (n.1145+549G>A) c.106+549G>A n.1456+549G>A n.80+549G>A n.645+549G>A c.1196+549G>A (n.1196+549G>A) c.830+549G>A (n.830+549G>A) n.1516+549G>A n.1295+549G>A n.2116+549G>A | dbSNP |
21 | g.43059898T>C | CA749578421 | CBS | c.1145+543A>G (n.1145+543A>G) c.106+543A>G n.1456+543A>G n.80+543A>G n.645+543A>G c.1196+543A>G (n.1196+543A>G) c.830+543A>G (n.830+543A>G) n.1516+543A>G n.1295+543A>G n.2116+543A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |