Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43059217_43059230delinsCGGTCTTACCAGGGCA2391101846CBSc.1219_1223+9delinsCCCTGGTAAGACCG
c.180_184+9delinsCCCTGGTAAGACCG
n.1530_1534+9delinsCCCTGGTAAGACCG
n.510_514+9delinsCCCTGGTAAGACCG
n.154_158+9delinsCCCTGGTAAGACCG
c.1270_1274+9delinsCCCTGGTAAGACCG
c.904_908+9delinsCCCTGGTAAGACCG
n.1590_1594+9delinsCCCTGGTAAGACCG
n.1369_1373+9delinsCCCTGGTAAGACCG
n.2190_2194+9delinsCCCTGGTAAGACCG
21g.43059218_43059230delCA658824059CBSc.1219_1223+8del
c.180_184+8del
n.1530_1534+8del
n.510_514+8del
n.154_158+8del
c.1270_1274+8del
c.904_908+8del
n.1590_1594+8del
n.1369_1373+8del
n.2190_2194+8del
 ClinVar dbSNP
21g.43059225C>ACA410397610CBSc.1223+1G>T (n.1223+1G>T)
c.184+1G>T
n.1534+1G>T
n.514+1G>T
n.158+1G>T
c.1274+1G>T (n.1274+1G>T)
c.908+1G>T (n.908+1G>T)
n.1594+1G>T
n.1373+1G>T
n.2194+1G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43059225C=CA2391101849CBSc.1223+1G= (n.1223+1G=)
c.184+1G=
n.1534+1G=
n.514+1G=
n.158+1G=
c.1274+1G= (n.1274+1G=)
c.908+1G= (n.908+1G=)
n.1594+1G=
n.1373+1G=
n.2194+1G=
21g.43059225C>GCA410397608CBSc.1223+1G>C (n.1223+1G>C)
c.184+1G>C
n.1534+1G>C
n.514+1G>C
n.158+1G>C
c.1274+1G>C (n.1274+1G>C)
c.908+1G>C (n.908+1G>C)
n.1594+1G>C
n.1373+1G>C
n.2194+1G>C
21g.43059225C>TCA410397607CBSc.1223+1G>A (n.1223+1G>A)
c.184+1G>A
n.1534+1G>A
n.514+1G>A
n.158+1G>A
c.1274+1G>A (n.1274+1G>A)
c.908+1G>A (n.908+1G>A)
n.1594+1G>A
n.1373+1G>A
n.2194+1G>A
21g.43059225_43059226delinsAACA2579803616CBSc.1223_1223+1delinsTT
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n.1373_1373+1delinsTT
n.2194_2194+1delinsTT
21g.43059225_43059226delinsATCA2579803612CBSc.1223_1223+1delinsAT
c.184_184+1delinsAT
n.1534_1534+1delinsAT
n.514_514+1delinsAT
n.158_158+1delinsAT
c.1274_1274+1delinsAT
c.908_908+1delinsAT
n.1594_1594+1delinsAT
n.1373_1373+1delinsAT
n.2194_2194+1delinsAT
21g.43059225_43059226delinsTGCA2579803615CBSc.1223_1223+1delinsCA
c.184_184+1delinsCA
n.1534_1534+1delinsCA
n.514_514+1delinsCA
n.158_158+1delinsCA
c.1274_1274+1delinsCA
c.908_908+1delinsCA
n.1594_1594+1delinsCA
n.1373_1373+1delinsCA
n.2194_2194+1delinsCA
21g.43059225_43059227delinsAACCA2579803611CBSc.1222_1223+1delinsGTT
c.183_184+1delinsGTT
n.1533_1534+1delinsGTT
n.513_514+1delinsGTT
n.157_158+1delinsGTT
c.1273_1274+1delinsGTT
c.907_908+1delinsGTT
n.1593_1594+1delinsGTT
n.1372_1373+1delinsGTT
n.2193_2194+1delinsGTT
21g.43059225_43059227delinsACCCA2579813393CBSc.1222_1223+1delinsGGT
c.183_184+1delinsGGT
n.1533_1534+1delinsGGT
n.513_514+1delinsGGT
n.157_158+1delinsGGT
c.1273_1274+1delinsGGT
c.907_908+1delinsGGT
n.1593_1594+1delinsGGT
n.1372_1373+1delinsGGT
n.2193_2194+1delinsGGT
21g.43059225_43059227delinsACGCA2579803621CBSc.1222_1223+1delinsCGT
c.183_184+1delinsCGT
n.1533_1534+1delinsCGT
n.513_514+1delinsCGT
n.157_158+1delinsCGT
c.1273_1274+1delinsCGT
c.907_908+1delinsCGT
n.1593_1594+1delinsCGT
n.1372_1373+1delinsCGT
n.2193_2194+1delinsCGT
21g.43059225_43059227delinsAGCCA2579803625CBSc.1222_1223+1delinsGCT
c.183_184+1delinsGCT
n.1533_1534+1delinsGCT
n.513_514+1delinsGCT
n.157_158+1delinsGCT
c.1273_1274+1delinsGCT
c.907_908+1delinsGCT
n.1593_1594+1delinsGCT
n.1372_1373+1delinsGCT
n.2193_2194+1delinsGCT
21g.43059225_43059227delinsAGTCA2579803613CBSc.1222_1223+1delinsACT
c.183_184+1delinsACT
n.1533_1534+1delinsACT
n.513_514+1delinsACT
n.157_158+1delinsACT
c.1273_1274+1delinsACT
c.907_908+1delinsACT
n.1593_1594+1delinsACT
n.1372_1373+1delinsACT
n.2193_2194+1delinsACT
21g.43059225_43059227delinsTCGCA2579803620CBSc.1222_1223+1delinsCGA
c.183_184+1delinsCGA
n.1533_1534+1delinsCGA
n.513_514+1delinsCGA
n.157_158+1delinsCGA
c.1273_1274+1delinsCGA
c.907_908+1delinsCGA
n.1593_1594+1delinsCGA
n.1372_1373+1delinsCGA
n.2193_2194+1delinsCGA
21g.43059227_43059304delCA2695230217CBSc.1147_1223+1del
c.108_184+1del
n.1458_1534+1del
n.438_514+1del
n.82_158+1del
c.1198_1274+1del
c.832_908+1del
n.1518_1594+1del
n.1297_1373+1del
n.2118_2194+1del
21g.43059226C>ACA410397612CBSc.1223G>T (p.Trp408Leu)
c.184G>T
n.1534G>T
n.514G>T
n.158G>T
c.1274G>T (p.Trp425Leu)
c.908G>T (p.Trp303Leu)
n.1594G>T
n.1373G>T
n.2194G>T
21g.43059226C=CA2391101850CBSc.1223G= (p.Trp408=)
c.184G=
n.1534G=
n.514G=
n.158G=
c.1274G= (p.Trp425=)
c.908G= (p.Trp303=)
n.1594G=
n.1373G=
n.2194G=
21g.43059226C>GCA410397613CBSc.1223G>C (p.Trp408Ser)
c.184G>C
n.1534G>C
n.514G>C
n.158G>C
c.1274G>C (p.Trp425Ser)
c.908G>C (p.Trp303Ser)
n.1594G>C
n.1373G>C
n.2194G>C
21g.43059226C>TCA320559CBSc.1223G>A (p.Trp408Ter)
c.184G>A
n.1534G>A
n.514G>A
n.158G>A
c.1274G>A (p.Trp425Ter)
c.908G>A (p.Trp303Ter)
n.1594G>A
n.1373G>A
n.2194G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43059226_43059227delinsACCA2579803614CBSc.1222_1223delinsGT (p.Trp408Val)
c.183_184delinsGT
n.1533_1534delinsGT
n.513_514delinsGT
n.157_158delinsGT
c.1273_1274delinsGT (p.Trp425Val)
c.907_908delinsGT (p.Trp303Val)
n.1593_1594delinsGT
n.1372_1373delinsGT
n.2193_2194delinsGT
21g.43059226_43059227delinsATCA2579803618CBSc.1222_1223delinsAT (p.Trp408Met)
c.183_184delinsAT
n.1533_1534delinsAT
n.513_514delinsAT
n.157_158delinsAT
c.1273_1274delinsAT (p.Trp425Met)
c.907_908delinsAT (p.Trp303Met)
n.1593_1594delinsAT
n.1372_1373delinsAT
n.2193_2194delinsAT
21g.43059226_43059227delinsGCCA2579803622CBSc.1222_1223delinsGC (p.Trp408Ala)
c.183_184delinsGC
n.1533_1534delinsGC
n.513_514delinsGC
n.157_158delinsGC
c.1273_1274delinsGC (p.Trp425Ala)
c.907_908delinsGC (p.Trp303Ala)
n.1593_1594delinsGC
n.1372_1373delinsGC
n.2193_2194delinsGC
21g.43059226_43059227delinsGGCA2579803617CBSc.1222_1223delinsCC (p.Trp408Pro)
c.183_184delinsCC
n.1533_1534delinsCC
n.513_514delinsCC
n.157_158delinsCC
c.1273_1274delinsCC (p.Trp425Pro)
c.907_908delinsCC (p.Trp303Pro)
n.1593_1594delinsCC
n.1372_1373delinsCC
n.2193_2194delinsCC
21g.43059226_43059227delinsTGCA2579803619CBSc.1222_1223delinsCA (p.Trp408Gln)
c.183_184delinsCA
n.1533_1534delinsCA
n.513_514delinsCA
n.157_158delinsCA
c.1273_1274delinsCA (p.Trp425Gln)
c.907_908delinsCA (p.Trp303Gln)
n.1593_1594delinsCA
n.1372_1373delinsCA
n.2193_2194delinsCA
21g.43059227A>CCA410397615CBSc.1222T>G (p.Trp408Gly)
c.183T>G
n.1533T>G
n.513T>G
n.157T>G
c.1273T>G (p.Trp425Gly)
c.907T>G (p.Trp303Gly)
n.1593T>G
n.1372T>G
n.2193T>G
21g.43059227A>GCA410397617CBSc.1222T>C (p.Trp408Arg)
c.183T>C
n.1533T>C
n.513T>C
n.157T>C
c.1273T>C (p.Trp425Arg)
c.907T>C (p.Trp303Arg)
n.1593T>C
n.1372T>C
n.2193T>C
21g.43059227A>TCA410397618CBSc.1222T>A (p.Trp408Arg)
c.183T>A
n.1533T>A
n.513T>A
n.157T>A
c.1273T>A (p.Trp425Arg)
c.907T>A (p.Trp303Arg)
n.1593T>A
n.1372T>A
n.2193T>A
21g.43059227_43059228delinsAGCA2391101851CBSc.1221_1222delinsCT (p.Pro407=)
c.182_183delinsCT
n.1532_1533delinsCT
n.512_513delinsCT
n.156_157delinsCT
c.1272_1273delinsCT (p.Pro424=)
c.906_907delinsCT (p.Pro302=)
n.1592_1593delinsCT
n.1371_1372delinsCT
n.2192_2193delinsCT
21g.43059228G>ACA2579805225CBSc.1221C>T (p.Pro407=)
c.182C>T
n.1532C>T
n.512C>T
n.156C>T
c.1272C>T (p.Pro424=)
c.906C>T (p.Pro302=)
n.1592C>T
n.1371C>T
n.2192C>T
 dbSNP
21g.43059228G>CCA2579805226CBSc.1221C>G (p.Pro407=)
c.182C>G
n.1532C>G
n.512C>G
n.156C>G
c.1272C>G (p.Pro424=)
c.906C>G (p.Pro302=)
n.1592C>G
n.1371C>G
n.2192C>G
 ClinVar
21g.43059228_43059229delinsAACA2579805215CBSc.1220_1221delinsTT (p.Pro407Leu)
c.181_182delinsTT
n.1531_1532delinsTT
n.511_512delinsTT
n.155_156delinsTT
c.1271_1272delinsTT (p.Pro424Leu)
c.905_906delinsTT (p.Pro302Leu)
n.1591_1592delinsTT
n.1370_1371delinsTT
n.2191_2192delinsTT
21g.43059228_43059229delinsATCA2579805220CBSc.1220_1221delinsAT (p.Pro407His)
c.181_182delinsAT
n.1531_1532delinsAT
n.511_512delinsAT
n.155_156delinsAT
c.1271_1272delinsAT (p.Pro424His)
c.905_906delinsAT (p.Pro302His)
n.1591_1592delinsAT
n.1370_1371delinsAT
n.2191_2192delinsAT
21g.43059228_43059229delinsCACA2579805214CBSc.1220_1221delinsTG (p.Pro407Leu)
c.181_182delinsTG
n.1531_1532delinsTG
n.511_512delinsTG
n.155_156delinsTG
c.1271_1272delinsTG (p.Pro424Leu)
c.905_906delinsTG (p.Pro302Leu)
n.1591_1592delinsTG
n.1370_1371delinsTG
n.2191_2192delinsTG
21g.43059228_43059229delinsCTCA2579805219CBSc.1220_1221delinsAG (p.Pro407Gln)
c.181_182delinsAG
n.1531_1532delinsAG
n.511_512delinsAG
n.155_156delinsAG
c.1271_1272delinsAG (p.Pro424Gln)
c.905_906delinsAG (p.Pro302Gln)
n.1591_1592delinsAG
n.1370_1371delinsAG
n.2191_2192delinsAG
21g.43059228_43059229delinsTCCA2579805224CBSc.1220_1221delinsGA (p.Pro407Arg)
c.181_182delinsGA
n.1531_1532delinsGA
n.511_512delinsGA
n.155_156delinsGA
c.1271_1272delinsGA (p.Pro424Arg)
c.905_906delinsGA (p.Pro302Arg)
n.1591_1592delinsGA
n.1370_1371delinsGA
n.2191_2192delinsGA
21g.43059228_43059230delinsAAACA2579805213CBSc.1219_1221delinsTTT (p.Pro407Phe)
c.180_182delinsTTT
n.1530_1532delinsTTT
n.510_512delinsTTT
n.154_156delinsTTT
c.1270_1272delinsTTT (p.Pro424Phe)
c.904_906delinsTTT (p.Pro302Phe)
n.1590_1592delinsTTT
n.1369_1371delinsTTT
n.2190_2192delinsTTT
21g.43059228_43059230delinsACACA2579805222CBSc.1219_1221delinsTGT (p.Pro407Cys)
c.180_182delinsTGT
n.1530_1532delinsTGT
n.510_512delinsTGT
n.154_156delinsTGT
c.1270_1272delinsTGT (p.Pro424Cys)
c.904_906delinsTGT (p.Pro302Cys)
n.1590_1592delinsTGT
n.1369_1371delinsTGT
n.2190_2192delinsTGT
21g.43059228_43059230delinsAGACA2579805211CBSc.1219_1221delinsTCT (p.Pro407Ser)
c.180_182delinsTCT
n.1530_1532delinsTCT
n.510_512delinsTCT
n.154_156delinsTCT
c.1270_1272delinsTCT (p.Pro424Ser)
c.904_906delinsTCT (p.Pro302Ser)
n.1590_1592delinsTCT
n.1369_1371delinsTCT
n.2190_2192delinsTCT
21g.43059228_43059230delinsAGCCA2579805223CBSc.1219_1221delinsGCT (p.Pro407Ala)
c.180_182delinsGCT
n.1530_1532delinsGCT
n.510_512delinsGCT
n.154_156delinsGCT
c.1270_1272delinsGCT (p.Pro424Ala)
c.904_906delinsGCT (p.Pro302Ala)
n.1590_1592delinsGCT
n.1369_1371delinsGCT
n.2190_2192delinsGCT
21g.43059228_43059230delinsAGTCA2579805206CBSc.1219_1221delinsACT (p.Pro407Thr)
c.180_182delinsACT
n.1530_1532delinsACT
n.510_512delinsACT
n.154_156delinsACT
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21g.43059230delCA658684242CBSc.1221del (p.Trp408GlyfsTer16)
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c.906del (p.Trp303GlyfsTer16)
n.1592del
n.1371del
n.2192del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched