Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43059209C>A | CA749578277 | CBS | c.1223+17G>T (n.1223+17G>T) c.184+17G>T n.1534+17G>T n.514+17G>T n.158+17G>T c.1274+17G>T (n.1274+17G>T) c.908+17G>T (n.908+17G>T) n.1594+17G>T n.1373+17G>T n.2194+17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43059209C= | CA2391101840 | CBS | c.1223+17G= (n.1223+17G=) c.184+17G= n.1534+17G= n.514+17G= n.158+17G= c.1274+17G= (n.1274+17G=) c.908+17G= (n.908+17G=) n.1594+17G= n.1373+17G= n.2194+17G= | |
21 | g.43059209C>T | CA321688461 | CBS | c.1223+17G>A (n.1223+17G>A) c.184+17G>A n.1534+17G>A n.514+17G>A n.158+17G>A c.1274+17G>A (n.1274+17G>A) c.908+17G>A (n.908+17G>A) n.1594+17G>A n.1373+17G>A n.2194+17G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
21 | g.43059210G>A | CA321688465 | CBS | c.1223+16C>T (n.1223+16C>T) c.184+16C>T n.1534+16C>T n.514+16C>T n.158+16C>T c.1274+16C>T (n.1274+16C>T) c.908+16C>T (n.908+16C>T) n.1594+16C>T n.1373+16C>T n.2194+16C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43059210G>C | CA16608079 | CBS | c.1223+16C>G (n.1223+16C>G) c.184+16C>G n.1534+16C>G n.514+16C>G n.158+16C>G c.1274+16C>G (n.1274+16C>G) c.908+16C>G (n.908+16C>G) n.1594+16C>G n.1373+16C>G n.2194+16C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43059210G= | CA2391101841 | CBS | c.1223+16C= (n.1223+16C=) c.184+16C= n.1534+16C= n.514+16C= n.158+16C= c.1274+16C= (n.1274+16C=) c.908+16C= (n.908+16C=) n.1594+16C= n.1373+16C= n.2194+16C= | |
21 | g.43059213C>A | CA2740094717 | CBS | c.1223+13G>T (n.1223+13G>T) c.184+13G>T n.1534+13G>T n.514+13G>T n.158+13G>T c.1274+13G>T (n.1274+13G>T) c.908+13G>T (n.908+13G>T) n.1594+13G>T n.1373+13G>T n.2194+13G>T | ClinVar |
21 | g.43059213C= | CA2391101842 | CBS | c.1223+13G= (n.1223+13G=) c.184+13G= n.1534+13G= n.514+13G= n.158+13G= c.1274+13G= (n.1274+13G=) c.908+13G= (n.908+13G=) n.1594+13G= n.1373+13G= n.2194+13G= | |
21 | g.43059213C>T | CA16608556 | CBS | c.1223+13G>A (n.1223+13G>A) c.184+13G>A n.1534+13G>A n.514+13G>A n.158+13G>A c.1274+13G>A (n.1274+13G>A) c.908+13G>A (n.908+13G>A) n.1594+13G>A n.1373+13G>A n.2194+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43059214G>A | CA323961 | CBS | c.1223+12C>T (n.1223+12C>T) c.184+12C>T n.1534+12C>T n.514+12C>T n.158+12C>T c.1274+12C>T (n.1274+12C>T) c.908+12C>T (n.908+12C>T) n.1594+12C>T n.1373+12C>T n.2194+12C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43059214G= | CA2391101843 | CBS | c.1223+12C= (n.1223+12C=) c.184+12C= n.1534+12C= n.514+12C= n.158+12C= c.1274+12C= (n.1274+12C=) c.908+12C= (n.908+12C=) n.1594+12C= n.1373+12C= n.2194+12C= | |
21 | g.43059216G>A | CA2697547525 | CBS | c.1223+10C>T (n.1223+10C>T) c.184+10C>T n.1534+10C>T n.514+10C>T n.158+10C>T c.1274+10C>T (n.1274+10C>T) c.908+10C>T (n.908+10C>T) n.1594+10C>T n.1373+10C>T n.2194+10C>T | ClinVar |
21 | g.43059217C= | CA2391101845 | CBS | c.1223+9G= (n.1223+9G=) c.184+9G= n.1534+9G= n.514+9G= n.158+9G= c.1274+9G= (n.1274+9G=) c.908+9G= (n.908+9G=) n.1594+9G= n.1373+9G= n.2194+9G= | |
21 | g.43059217C>G | CA749578283 | CBS | c.1223+9G>C (n.1223+9G>C) c.184+9G>C n.1534+9G>C n.514+9G>C n.158+9G>C c.1274+9G>C (n.1274+9G>C) c.908+9G>C (n.908+9G>C) n.1594+9G>C n.1373+9G>C n.2194+9G>C | dbSNP |
21 | g.43059217C>T | CA321688502 | CBS | c.1223+9G>A (n.1223+9G>A) c.184+9G>A n.1534+9G>A n.514+9G>A n.158+9G>A c.1274+9G>A (n.1274+9G>A) c.908+9G>A (n.908+9G>A) n.1594+9G>A n.1373+9G>A n.2194+9G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43059217_43059218delinsCG | CA2391101844 | CBS | c.1223+8_1223+9delinsCG (n.1223+8_1223+9delinsCG) c.184+8_184+9delinsCG n.1534+8_1534+9delinsCG n.514+8_514+9delinsCG n.158+8_158+9delinsCG c.1274+8_1274+9delinsCG (n.1274+8_1274+9delinsCG) c.908+8_908+9delinsCG (n.908+8_908+9delinsCG) n.1594+8_1594+9delinsCG n.1373+8_1373+9delinsCG n.2194+8_2194+9delinsCG | |
21 | g.43059217_43059230delinsCGGTCTTACCAGGG | CA2391101846 | CBS | c.1219_1223+9delinsCCCTGGTAAGACCG c.180_184+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.1530_1534+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.510_514+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.154_158+9delinsCCCTGGTAAGACCG c.1270_1274+9delinsCCCTGGTAAGACCG c.904_908+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.1590_1594+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.1369_1373+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.2190_2194+9delinsCCCTGGTAAGACCG | |
21 | g.43059218G>A | CA321688511 | CBS | c.1223+8C>T (n.1223+8C>T) c.184+8C>T n.1534+8C>T n.514+8C>T n.158+8C>T c.1274+8C>T (n.1274+8C>T) c.908+8C>T (n.908+8C>T) n.1594+8C>T n.1373+8C>T n.2194+8C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43059218G= | CA2391101847 | CBS | c.1223+8C= (n.1223+8C=) c.184+8C= n.1534+8C= n.514+8C= n.158+8C= c.1274+8C= (n.1274+8C=) c.908+8C= (n.908+8C=) n.1594+8C= n.1373+8C= n.2194+8C= | |
21 | g.43059218G>T | CA321688516 | CBS | c.1223+8C>A (n.1223+8C>A) c.184+8C>A n.1534+8C>A n.514+8C>A n.158+8C>A c.1274+8C>A (n.1274+8C>A) c.908+8C>A (n.908+8C>A) n.1594+8C>A n.1373+8C>A n.2194+8C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43059219del | CA321688506 | CBS | c.1223+8del (n.1223+8del) c.184+8del n.1534+8del n.514+8del n.158+8del c.1274+8del (n.1274+8del) c.908+8del (n.908+8del) n.1594+8del n.1373+8del n.2194+8del | dbSNP |
21 | g.43059218_43059230del | CA658824059 | CBS | c.1219_1223+8del c.180_184+8del n.1530_1534+8del n.510_514+8del n.154_158+8del c.1270_1274+8del c.904_908+8del n.1590_1594+8del n.1369_1373+8del n.2190_2194+8del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43059219G>A | CA2499225914 | CBS | c.1223+7C>T (n.1223+7C>T) c.184+7C>T n.1534+7C>T n.514+7C>T n.158+7C>T c.1274+7C>T (n.1274+7C>T) c.908+7C>T (n.908+7C>T) n.1594+7C>T n.1373+7C>T n.2194+7C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43059221C>A | CA321688521 | CBS | c.1223+5G>T (n.1223+5G>T) c.184+5G>T n.1534+5G>T n.514+5G>T n.158+5G>T c.1274+5G>T (n.1274+5G>T) c.908+5G>T (n.908+5G>T) n.1594+5G>T n.1373+5G>T n.2194+5G>T | dbSNP |
21 | g.43059221C= | CA2391101848 | CBS | c.1223+5G= (n.1223+5G=) c.184+5G= n.1534+5G= n.514+5G= n.158+5G= c.1274+5G= (n.1274+5G=) c.908+5G= (n.908+5G=) n.1594+5G= n.1373+5G= n.2194+5G= | |
21 | g.43059221C>T | CA323101 | CBS | c.1223+5G>A (n.1223+5G>A) c.184+5G>A n.1534+5G>A n.514+5G>A n.158+5G>A c.1274+5G>A (n.1274+5G>A) c.908+5G>A (n.908+5G>A) n.1594+5G>A n.1373+5G>A n.2194+5G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43059224A>C | CA410397602 | CBS | c.1223+2T>G (n.1223+2T>G) c.184+2T>G n.1534+2T>G n.514+2T>G n.158+2T>G c.1274+2T>G (n.1274+2T>G) c.908+2T>G (n.908+2T>G) n.1594+2T>G n.1373+2T>G n.2194+2T>G | |
21 | g.43059224A>G | CA410397604 | CBS | c.1223+2T>C (n.1223+2T>C) c.184+2T>C n.1534+2T>C n.514+2T>C n.158+2T>C c.1274+2T>C (n.1274+2T>C) c.908+2T>C (n.908+2T>C) n.1594+2T>C n.1373+2T>C n.2194+2T>C | |
21 | g.43059224A>T | CA410397605 | CBS | c.1223+2T>A (n.1223+2T>A) c.184+2T>A n.1534+2T>A n.514+2T>A n.158+2T>A c.1274+2T>A (n.1274+2T>A) c.908+2T>A (n.908+2T>A) n.1594+2T>A n.1373+2T>A n.2194+2T>A | |
21 | g.43059225C>A | CA410397610 | CBS | c.1223+1G>T (n.1223+1G>T) c.184+1G>T n.1534+1G>T n.514+1G>T n.158+1G>T c.1274+1G>T (n.1274+1G>T) c.908+1G>T (n.908+1G>T) n.1594+1G>T n.1373+1G>T n.2194+1G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43059225C= | CA2391101849 | CBS | c.1223+1G= (n.1223+1G=) c.184+1G= n.1534+1G= n.514+1G= n.158+1G= c.1274+1G= (n.1274+1G=) c.908+1G= (n.908+1G=) n.1594+1G= n.1373+1G= n.2194+1G= | |
21 | g.43059225C>G | CA410397608 | CBS | c.1223+1G>C (n.1223+1G>C) c.184+1G>C n.1534+1G>C n.514+1G>C n.158+1G>C c.1274+1G>C (n.1274+1G>C) c.908+1G>C (n.908+1G>C) n.1594+1G>C n.1373+1G>C n.2194+1G>C | |
21 | g.43059225C>T | CA410397607 | CBS | c.1223+1G>A (n.1223+1G>A) c.184+1G>A n.1534+1G>A n.514+1G>A n.158+1G>A c.1274+1G>A (n.1274+1G>A) c.908+1G>A (n.908+1G>A) n.1594+1G>A n.1373+1G>A n.2194+1G>A | |
21 | g.43059225_43059226delinsAA | CA2579803616 | CBS | c.1223_1223+1delinsTT c.184_184+1delinsTT n.1534_1534+1delinsTT n.514_514+1delinsTT n.158_158+1delinsTT c.1274_1274+1delinsTT c.908_908+1delinsTT n.1594_1594+1delinsTT n.1373_1373+1delinsTT n.2194_2194+1delinsTT | |
21 | g.43059225_43059226delinsAT | CA2579803612 | CBS | c.1223_1223+1delinsAT c.184_184+1delinsAT n.1534_1534+1delinsAT n.514_514+1delinsAT n.158_158+1delinsAT c.1274_1274+1delinsAT c.908_908+1delinsAT n.1594_1594+1delinsAT n.1373_1373+1delinsAT n.2194_2194+1delinsAT | |
21 | g.43059225_43059226delinsTG | CA2579803615 | CBS | c.1223_1223+1delinsCA c.184_184+1delinsCA n.1534_1534+1delinsCA n.514_514+1delinsCA n.158_158+1delinsCA c.1274_1274+1delinsCA c.908_908+1delinsCA n.1594_1594+1delinsCA n.1373_1373+1delinsCA n.2194_2194+1delinsCA | |
21 | g.43059225_43059227delinsAAC | CA2579803611 | CBS | c.1222_1223+1delinsGTT c.183_184+1delinsGTT n.1533_1534+1delinsGTT n.513_514+1delinsGTT n.157_158+1delinsGTT c.1273_1274+1delinsGTT c.907_908+1delinsGTT n.1593_1594+1delinsGTT n.1372_1373+1delinsGTT n.2193_2194+1delinsGTT | |
21 | g.43059225_43059227delinsACC | CA2579813393 | CBS | c.1222_1223+1delinsGGT c.183_184+1delinsGGT n.1533_1534+1delinsGGT n.513_514+1delinsGGT n.157_158+1delinsGGT c.1273_1274+1delinsGGT c.907_908+1delinsGGT n.1593_1594+1delinsGGT n.1372_1373+1delinsGGT n.2193_2194+1delinsGGT | |
21 | g.43059225_43059227delinsACG | CA2579803621 | CBS | c.1222_1223+1delinsCGT c.183_184+1delinsCGT n.1533_1534+1delinsCGT n.513_514+1delinsCGT n.157_158+1delinsCGT c.1273_1274+1delinsCGT c.907_908+1delinsCGT n.1593_1594+1delinsCGT n.1372_1373+1delinsCGT n.2193_2194+1delinsCGT | |
21 | g.43059225_43059227delinsAGC | CA2579803625 | CBS | c.1222_1223+1delinsGCT c.183_184+1delinsGCT n.1533_1534+1delinsGCT n.513_514+1delinsGCT n.157_158+1delinsGCT c.1273_1274+1delinsGCT c.907_908+1delinsGCT n.1593_1594+1delinsGCT n.1372_1373+1delinsGCT n.2193_2194+1delinsGCT | |
21 | g.43059225_43059227delinsAGT | CA2579803613 | CBS | c.1222_1223+1delinsACT c.183_184+1delinsACT n.1533_1534+1delinsACT n.513_514+1delinsACT n.157_158+1delinsACT c.1273_1274+1delinsACT c.907_908+1delinsACT n.1593_1594+1delinsACT n.1372_1373+1delinsACT n.2193_2194+1delinsACT | |
21 | g.43059225_43059227delinsTCG | CA2579803620 | CBS | c.1222_1223+1delinsCGA c.183_184+1delinsCGA n.1533_1534+1delinsCGA n.513_514+1delinsCGA n.157_158+1delinsCGA c.1273_1274+1delinsCGA c.907_908+1delinsCGA n.1593_1594+1delinsCGA n.1372_1373+1delinsCGA n.2193_2194+1delinsCGA | |
21 | g.43059227_43059304del | CA2695230217 | CBS | c.1147_1223+1del c.108_184+1del n.1458_1534+1del n.438_514+1del n.82_158+1del c.1198_1274+1del c.832_908+1del n.1518_1594+1del n.1297_1373+1del n.2118_2194+1del | |
21 | g.43059226C>A | CA410397612 | CBS | c.1223G>T (p.Trp408Leu) c.184G>T n.1534G>T n.514G>T n.158G>T c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.908G>T (p.Trp303Leu) n.1594G>T n.1373G>T n.2194G>T | |
21 | g.43059226C= | CA2391101850 | CBS | c.1223G= (p.Trp408=) c.184G= n.1534G= n.514G= n.158G= c.1274G= (p.Trp425=) c.908G= (p.Trp303=) n.1594G= n.1373G= n.2194G= | |
21 | g.43059226C>G | CA410397613 | CBS | c.1223G>C (p.Trp408Ser) c.184G>C n.1534G>C n.514G>C n.158G>C c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.908G>C (p.Trp303Ser) n.1594G>C n.1373G>C n.2194G>C | |
21 | g.43059226C>T | CA320559 | CBS | c.1223G>A (p.Trp408Ter) c.184G>A n.1534G>A n.514G>A n.158G>A c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.908G>A (p.Trp303Ter) n.1594G>A n.1373G>A n.2194G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43059226_43059227delinsAC | CA2579803614 | CBS | c.1222_1223delinsGT (p.Trp408Val) c.183_184delinsGT n.1533_1534delinsGT n.513_514delinsGT n.157_158delinsGT c.1273_1274delinsGT (p.Trp425Val) c.907_908delinsGT (p.Trp303Val) n.1593_1594delinsGT n.1372_1373delinsGT n.2193_2194delinsGT | |
21 | g.43059226_43059227delinsAT | CA2579803618 | CBS | c.1222_1223delinsAT (p.Trp408Met) c.183_184delinsAT n.1533_1534delinsAT n.513_514delinsAT n.157_158delinsAT c.1273_1274delinsAT (p.Trp425Met) c.907_908delinsAT (p.Trp303Met) n.1593_1594delinsAT n.1372_1373delinsAT n.2193_2194delinsAT | |
21 | g.43059226_43059227delinsGC | CA2579803622 | CBS | c.1222_1223delinsGC (p.Trp408Ala) c.183_184delinsGC n.1533_1534delinsGC n.513_514delinsGC n.157_158delinsGC c.1273_1274delinsGC (p.Trp425Ala) c.907_908delinsGC (p.Trp303Ala) n.1593_1594delinsGC n.1372_1373delinsGC n.2193_2194delinsGC |