UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43059107_43059155del | CA749578227 | CBS | c.1223+123_1224-87del (n.1223+123_1224-87del) c.184+123_185-87del n.1534+123_1535-87del n.514+123_515-87del n.158+123_159-87del c.1274+123_1275-87del (n.1274+123_1275-87del) c.908+123_909-87del (n.908+123_909-87del) n.1594+123_1595-87del n.1373+123_1374-87del n.2194+123_2195-87del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059100_43059198del | CA749578237 | CBS | c.1223+67_1224-93del (n.1223+67_1224-93del) c.184+67_185-93del n.1534+67_1535-93del n.514+67_515-93del n.158+67_159-93del c.1274+67_1275-93del (n.1274+67_1275-93del) c.908+67_909-93del (n.908+67_909-93del) n.1594+67_1595-93del n.1373+67_1374-93del n.2194+67_2195-93del | |
| 21 | g.43059109_43059159delinsCGCTCTCCTGCCTGTCACACTGGGCAGGGCCAGCACAGGCCACGGGGGAGT | CA2391101810 | CBS | c.1223+67_1223+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG (n.1223+67_1223+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG) c.184+67_184+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG n.1534+67_1534+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG n.514+67_514+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG n.158+67_158+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG c.1274+67_1274+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG (n.1274+67_1274+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG) c.908+67_908+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG (n.908+67_908+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG) n.1594+67_1594+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG n.1373+67_1373+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG n.2194+67_2194+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG | |
| 21 | g.43059149_43059198dup | CA749578249 | CBS | c.1223+67_1223+116dup (n.1223+67_1223+116dup) c.184+67_184+116dup n.1534+67_1534+116dup n.514+67_514+116dup n.158+67_158+116dup c.1274+67_1274+116dup (n.1274+67_1274+116dup) c.908+67_908+116dup (n.908+67_908+116dup) n.1594+67_1594+116dup n.1373+67_1373+116dup n.2194+67_2194+116dup | |
| 21 | g.43059149_43059198del | CA749578248 | CBS | c.1223+67_1223+116del (n.1223+67_1223+116del) c.184+67_184+116del n.1534+67_1534+116del n.514+67_514+116del n.158+67_158+116del c.1274+67_1274+116del (n.1274+67_1274+116del) c.908+67_908+116del (n.908+67_908+116del) n.1594+67_1594+116del n.1373+67_1373+116del n.2194+67_2194+116del | dbSNP |
| 21 | g.43059119C>A | CA657669399 | CBS | c.1223+107G>T (n.1223+107G>T) c.184+107G>T n.1534+107G>T n.514+107G>T n.158+107G>T c.1274+107G>T (n.1274+107G>T) c.908+107G>T (n.908+107G>T) n.1594+107G>T n.1373+107G>T n.2194+107G>T | COSMIC |
| 21 | g.43059131G>A | CA321688363 | CBS | c.1223+95C>T (n.1223+95C>T) c.184+95C>T n.1534+95C>T n.514+95C>T n.158+95C>T c.1274+95C>T (n.1274+95C>T) c.908+95C>T (n.908+95C>T) n.1594+95C>T n.1373+95C>T n.2194+95C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059131G= | CA2391101814 | CBS | c.1223+95C= (n.1223+95C=) c.184+95C= n.1534+95C= n.514+95C= n.158+95C= c.1274+95C= (n.1274+95C=) c.908+95C= (n.908+95C=) n.1594+95C= n.1373+95C= n.2194+95C= | |
| 21 | g.43059134A= | CA2391101815 | CBS | c.1223+92T= (n.1223+92T=) c.184+92T= n.1534+92T= n.514+92T= n.158+92T= c.1274+92T= (n.1274+92T=) c.908+92T= (n.908+92T=) n.1594+92T= n.1373+92T= n.2194+92T= | |
| 21 | g.43059134A>G | CA321688371 | CBS | c.1223+92T>C (n.1223+92T>C) c.184+92T>C n.1534+92T>C n.514+92T>C n.158+92T>C c.1274+92T>C (n.1274+92T>C) c.908+92T>C (n.908+92T>C) n.1594+92T>C n.1373+92T>C n.2194+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43059151C= | CA2391101816 | CBS | c.1223+75G= (n.1223+75G=) c.184+75G= n.1534+75G= n.514+75G= n.158+75G= c.1274+75G= (n.1274+75G=) c.908+75G= (n.908+75G=) n.1594+75G= n.1373+75G= n.2194+75G= | |
| 21 | g.43059151C>T | CA321688377 | CBS | c.1223+75G>A (n.1223+75G>A) c.184+75G>A n.1534+75G>A n.514+75G>A n.158+75G>A c.1274+75G>A (n.1274+75G>A) c.908+75G>A (n.908+75G>A) n.1594+75G>A n.1373+75G>A n.2194+75G>A | |
| 21 | g.43059151_43059152delinsCG | CA2391101817 | CBS | c.1223+74_1223+75delinsCG (n.1223+74_1223+75delinsCG) c.184+74_184+75delinsCG n.1534+74_1534+75delinsCG n.514+74_514+75delinsCG n.158+74_158+75delinsCG c.1274+74_1274+75delinsCG (n.1274+74_1274+75delinsCG) c.908+74_908+75delinsCG (n.908+74_908+75delinsCG) n.1594+74_1594+75delinsCG n.1373+74_1373+75delinsCG n.2194+74_2194+75delinsCG | |
| 21 | g.43059152G>A | CA321688382 | CBS | c.1223+74C>T (n.1223+74C>T) c.184+74C>T n.1534+74C>T n.514+74C>T n.158+74C>T c.1274+74C>T (n.1274+74C>T) c.908+74C>T (n.908+74C>T) n.1594+74C>T n.1373+74C>T n.2194+74C>T | |
| 21 | g.43059152G= | CA2391101819 | CBS | c.1223+74C= (n.1223+74C=) c.184+74C= n.1534+74C= n.514+74C= n.158+74C= c.1274+74C= (n.1274+74C=) c.908+74C= (n.908+74C=) n.1594+74C= n.1373+74C= n.2194+74C= | |
| 21 | g.43059156del | CA2391101818 | CBS | c.1223+74del (n.1223+74del) c.184+74del n.1534+74del n.514+74del n.158+74del c.1274+74del (n.1274+74del) c.908+74del (n.908+74del) n.1594+74del n.1373+74del n.2194+74del | dbSNP |
| 21 | g.43059158G>C | CA2391101821 | CBS | c.1223+68C>G (n.1223+68C>G) c.184+68C>G n.1534+68C>G n.514+68C>G n.158+68C>G c.1274+68C>G (n.1274+68C>G) c.908+68C>G (n.908+68C>G) n.1594+68C>G n.1373+68C>G n.2194+68C>G | dbSNP |
| 21 | g.43059158G= | CA2391101820 | CBS | c.1223+68C= (n.1223+68C=) c.184+68C= n.1534+68C= n.514+68C= n.158+68C= c.1274+68C= (n.1274+68C=) c.908+68C= (n.908+68C=) n.1594+68C= n.1373+68C= n.2194+68C= | |
| 21 | g.43059159T>C | CA2391101822 | CBS | c.1223+67A>G (n.1223+67A>G) c.184+67A>G n.1534+67A>G n.514+67A>G n.158+67A>G c.1274+67A>G (n.1274+67A>G) c.908+67A>G (n.908+67A>G) n.1594+67A>G n.1373+67A>G n.2194+67A>G | dbSNP |
| 21 | g.43059159T= | CA2391101823 | CBS | c.1223+67A= (n.1223+67A=) c.184+67A= n.1534+67A= n.514+67A= n.158+67A= c.1274+67A= (n.1274+67A=) c.908+67A= (n.908+67A=) n.1594+67A= n.1373+67A= n.2194+67A= | |
| 21 | g.43059162T>C | CA321688383 | CBS | c.1223+64A>G (n.1223+64A>G) c.184+64A>G n.1534+64A>G n.514+64A>G n.158+64A>G c.1274+64A>G (n.1274+64A>G) c.908+64A>G (n.908+64A>G) n.1594+64A>G n.1373+64A>G n.2194+64A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059162T= | CA2391101824 | CBS | c.1223+64A= (n.1223+64A=) c.184+64A= n.1534+64A= n.514+64A= n.158+64A= c.1274+64A= (n.1274+64A=) c.908+64A= (n.908+64A=) n.1594+64A= n.1373+64A= n.2194+64A= | |
| 21 | g.43059167T>A | CA749578256 | CBS | c.1223+59A>T (n.1223+59A>T) c.184+59A>T n.1534+59A>T n.514+59A>T n.158+59A>T c.1274+59A>T (n.1274+59A>T) c.908+59A>T (n.908+59A>T) n.1594+59A>T n.1373+59A>T n.2194+59A>T | |
| 21 | g.43059173T>C | CA321688386 | CBS | c.1223+53A>G (n.1223+53A>G) c.184+53A>G n.1534+53A>G n.514+53A>G n.158+53A>G c.1274+53A>G (n.1274+53A>G) c.908+53A>G (n.908+53A>G) n.1594+53A>G n.1373+53A>G n.2194+53A>G | |
| 21 | g.43059173T= | CA2391101825 | CBS | c.1223+53A= (n.1223+53A=) c.184+53A= n.1534+53A= n.514+53A= n.158+53A= c.1274+53A= (n.1274+53A=) c.908+53A= (n.908+53A=) n.1594+53A= n.1373+53A= n.2194+53A= | |
| 21 | g.43059174C>T | CA749578260 | CBS | c.1223+52G>A (n.1223+52G>A) c.184+52G>A n.1534+52G>A n.514+52G>A n.158+52G>A c.1274+52G>A (n.1274+52G>A) c.908+52G>A (n.908+52G>A) n.1594+52G>A n.1373+52G>A n.2194+52G>A | |
| 21 | g.43059183C= | CA2391101826 | CBS | c.1223+43G= (n.1223+43G=) c.184+43G= n.1534+43G= n.514+43G= n.158+43G= c.1274+43G= (n.1274+43G=) c.908+43G= (n.908+43G=) n.1594+43G= n.1373+43G= n.2194+43G= | |
| 21 | g.43059183C>T | CA749578261 | CBS | c.1223+43G>A (n.1223+43G>A) c.184+43G>A n.1534+43G>A n.514+43G>A n.158+43G>A c.1274+43G>A (n.1274+43G>A) c.908+43G>A (n.908+43G>A) n.1594+43G>A n.1373+43G>A n.2194+43G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059185G>A | CA321688392 | CBS | c.1223+41C>T (n.1223+41C>T) c.184+41C>T n.1534+41C>T n.514+41C>T n.158+41C>T c.1274+41C>T (n.1274+41C>T) c.908+41C>T (n.908+41C>T) n.1594+41C>T n.1373+41C>T n.2194+41C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059185G= | CA2391101827 | CBS | c.1223+41C= (n.1223+41C=) c.184+41C= n.1534+41C= n.514+41C= n.158+41C= c.1274+41C= (n.1274+41C=) c.908+41C= (n.908+41C=) n.1594+41C= n.1373+41C= n.2194+41C= | |
| 21 | g.43059187G>A | CA749578263 | CBS | c.1223+39C>T (n.1223+39C>T) c.184+39C>T n.1534+39C>T n.514+39C>T n.158+39C>T c.1274+39C>T (n.1274+39C>T) c.908+39C>T (n.908+39C>T) n.1594+39C>T n.1373+39C>T n.2194+39C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059187G= | CA2391101828 | CBS | c.1223+39C= (n.1223+39C=) c.184+39C= n.1534+39C= n.514+39C= n.158+39C= c.1274+39C= (n.1274+39C=) c.908+39C= (n.908+39C=) n.1594+39C= n.1373+39C= n.2194+39C= | |
| 21 | g.43059188C= | CA2391101829 | CBS | c.1223+38G= (n.1223+38G=) c.184+38G= n.1534+38G= n.514+38G= n.158+38G= c.1274+38G= (n.1274+38G=) c.908+38G= (n.908+38G=) n.1594+38G= n.1373+38G= n.2194+38G= | |
| 21 | g.43059188C>T | CA749578265 | CBS | c.1223+38G>A (n.1223+38G>A) c.184+38G>A n.1534+38G>A n.514+38G>A n.158+38G>A c.1274+38G>A (n.1274+38G>A) c.908+38G>A (n.908+38G>A) n.1594+38G>A n.1373+38G>A n.2194+38G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059190A= | CA2391101830 | CBS | c.1223+36T= (n.1223+36T=) c.184+36T= n.1534+36T= n.514+36T= n.158+36T= c.1274+36T= (n.1274+36T=) c.908+36T= (n.908+36T=) n.1594+36T= n.1373+36T= n.2194+36T= | |
| 21 | g.43059190A>G | CA749578267 | CBS | c.1223+36T>C (n.1223+36T>C) c.184+36T>C n.1534+36T>C n.514+36T>C n.158+36T>C c.1274+36T>C (n.1274+36T>C) c.908+36T>C (n.908+36T>C) n.1594+36T>C n.1373+36T>C n.2194+36T>C | dbSNP |
| 21 | g.43059191G>A | CA749578270 | CBS | c.1223+35C>T (n.1223+35C>T) c.184+35C>T n.1534+35C>T n.514+35C>T n.158+35C>T c.1274+35C>T (n.1274+35C>T) c.908+35C>T (n.908+35C>T) n.1594+35C>T n.1373+35C>T n.2194+35C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059191G= | CA2391101831 | CBS | c.1223+35C= (n.1223+35C=) c.184+35C= n.1534+35C= n.514+35C= n.158+35C= c.1274+35C= (n.1274+35C=) c.908+35C= (n.908+35C=) n.1594+35C= n.1373+35C= n.2194+35C= | |
| 21 | g.43059192C= | CA2391101832 | CBS | c.1223+34G= (n.1223+34G=) c.184+34G= n.1534+34G= n.514+34G= n.158+34G= c.1274+34G= (n.1274+34G=) c.908+34G= (n.908+34G=) n.1594+34G= n.1373+34G= n.2194+34G= | |
| 21 | g.43059192C>T | CA321688400 | CBS | c.1223+34G>A (n.1223+34G>A) c.184+34G>A n.1534+34G>A n.514+34G>A n.158+34G>A c.1274+34G>A (n.1274+34G>A) c.908+34G>A (n.908+34G>A) n.1594+34G>A n.1373+34G>A n.2194+34G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059193A>T | CA2817996646 | CBS | c.1223+33T>A (n.1223+33T>A) c.184+33T>A n.1534+33T>A n.514+33T>A n.158+33T>A c.1274+33T>A (n.1274+33T>A) c.908+33T>A (n.908+33T>A) n.1594+33T>A n.1373+33T>A n.2194+33T>A | |
| 21 | g.43059194C= | CA2391101833 | CBS | c.1223+32G= (n.1223+32G=) c.184+32G= n.1534+32G= n.514+32G= n.158+32G= c.1274+32G= (n.1274+32G=) c.908+32G= (n.908+32G=) n.1594+32G= n.1373+32G= n.2194+32G= | |
| 21 | g.43059194C>T | CA321688405 | CBS | c.1223+32G>A (n.1223+32G>A) c.184+32G>A n.1534+32G>A n.514+32G>A n.158+32G>A c.1274+32G>A (n.1274+32G>A) c.908+32G>A (n.908+32G>A) n.1594+32G>A n.1373+32G>A n.2194+32G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059196G>A | CA321688407 | CBS | c.1223+30C>T (n.1223+30C>T) c.184+30C>T n.1534+30C>T n.514+30C>T n.158+30C>T c.1274+30C>T (n.1274+30C>T) c.908+30C>T (n.908+30C>T) n.1594+30C>T n.1373+30C>T n.2194+30C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059196G= | CA2391101834 | CBS | c.1223+30C= (n.1223+30C=) c.184+30C= n.1534+30C= n.514+30C= n.158+30C= c.1274+30C= (n.1274+30C=) c.908+30C= (n.908+30C=) n.1594+30C= n.1373+30C= n.2194+30C= | |
| 21 | g.43059198C= | CA2391101835 | CBS | c.1223+28G= (n.1223+28G=) c.184+28G= n.1534+28G= n.514+28G= n.158+28G= c.1274+28G= (n.1274+28G=) c.908+28G= (n.908+28G=) n.1594+28G= n.1373+28G= n.2194+28G= | |
| 21 | g.43059198C>G | CA321688412 | CBS | c.1223+28G>C (n.1223+28G>C) c.184+28G>C n.1534+28G>C n.514+28G>C n.158+28G>C c.1274+28G>C (n.1274+28G>C) c.908+28G>C (n.908+28G>C) n.1594+28G>C n.1373+28G>C n.2194+28G>C | dbSNP |
| 21 | g.43059201C= | CA2391101836 | CBS | c.1223+25G= (n.1223+25G=) c.184+25G= n.1534+25G= n.514+25G= n.158+25G= c.1274+25G= (n.1274+25G=) c.908+25G= (n.908+25G=) n.1594+25G= n.1373+25G= n.2194+25G= | |
| 21 | g.43059201C>T | CA321688432 | CBS | c.1223+25G>A (n.1223+25G>A) c.184+25G>A n.1534+25G>A n.514+25G>A n.158+25G>A c.1274+25G>A (n.1274+25G>A) c.908+25G>A (n.908+25G>A) n.1594+25G>A n.1373+25G>A n.2194+25G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059202G>A | CA321688433 | CBS | c.1223+24C>T (n.1223+24C>T) c.184+24C>T n.1534+24C>T n.514+24C>T n.158+24C>T c.1274+24C>T (n.1274+24C>T) c.908+24C>T (n.908+24C>T) n.1594+24C>T n.1373+24C>T n.2194+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |