Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43059054_43059103delinsAGGGACCGCTCTCCTGCCTGTCACACTGGGCAGGGCCAGCACAGGCCACGCA2391101802CBSc.1223+123_1224-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT (n.1223+123_1224-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT)
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n.514+123_515-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT
n.158+123_159-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT
c.1274+123_1275-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT (n.1274+123_1275-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT)
c.908+123_909-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT (n.908+123_909-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT)
n.1594+123_1595-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT
n.1373+123_1374-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT
n.2194+123_2195-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT
21g.43059107_43059155delCA749578227CBSc.1223+123_1224-87del (n.1223+123_1224-87del)
c.184+123_185-87del
n.1534+123_1535-87del
n.514+123_515-87del
n.158+123_159-87del
c.1274+123_1275-87del (n.1274+123_1275-87del)
c.908+123_909-87del (n.908+123_909-87del)
n.1594+123_1595-87del
n.1373+123_1374-87del
n.2194+123_2195-87del
ClinVar dbSNP
21g.43059100_43059198delCA749578237CBSc.1223+67_1224-93del (n.1223+67_1224-93del)
c.184+67_185-93del
n.1534+67_1535-93del
n.514+67_515-93del
n.158+67_159-93del
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c.908+67_909-93del (n.908+67_909-93del)
n.1594+67_1595-93del
n.1373+67_1374-93del
n.2194+67_2195-93del
21g.43059102C=CA2391101808CBSc.1223+124G= (n.1223+124G=)
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n.1534+124G=
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n.1373+124G=
n.2194+124G=
21g.43059102C>TCA657669398CBSc.1223+124G>A (n.1223+124G>A)
c.184+124G>A
n.1534+124G>A
n.514+124G>A
n.158+124G>A
c.1274+124G>A (n.1274+124G>A)
c.908+124G>A (n.908+124G>A)
n.1594+124G>A
n.1373+124G>A
n.2194+124G>A
dbSNP COSMIC
21g.43059103G>ACA321688351CBSc.1223+123C>T (n.1223+123C>T)
c.184+123C>T
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n.158+123C>T
c.1274+123C>T (n.1274+123C>T)
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n.1594+123C>T
n.1373+123C>T
n.2194+123C>T
dbSNP
21g.43059103G=CA2391101809CBSc.1223+123C= (n.1223+123C=)
c.184+123C=
n.1534+123C=
n.514+123C=
n.158+123C=
c.1274+123C= (n.1274+123C=)
c.908+123C= (n.908+123C=)
n.1594+123C=
n.1373+123C=
n.2194+123C=
21g.43059103G>TCA749578247CBSc.1223+123C>A (n.1223+123C>A)
c.184+123C>A
n.1534+123C>A
n.514+123C>A
n.158+123C>A
c.1274+123C>A (n.1274+123C>A)
c.908+123C>A (n.908+123C>A)
n.1594+123C>A
n.1373+123C>A
n.2194+123C>A
21g.43059106dupCA2737745568CBSc.1223+123dup (n.1223+123dup)
c.184+123dup
n.1534+123dup
n.514+123dup
n.158+123dup
c.1274+123dup (n.1274+123dup)
c.908+123dup (n.908+123dup)
n.1594+123dup
n.1373+123dup
n.2194+123dup
dbSNP
21g.43059108C>GCA2737745571CBSc.1223+118G>C (n.1223+118G>C)
c.184+118G>C
n.1534+118G>C
n.514+118G>C
n.158+118G>C
c.1274+118G>C (n.1274+118G>C)
c.908+118G>C (n.908+118G>C)
n.1594+118G>C
n.1373+118G>C
n.2194+118G>C
dbSNP
21g.43059109C>TCA2737745604CBSc.1223+117G>A (n.1223+117G>A)
c.184+117G>A
n.1534+117G>A
n.514+117G>A
n.158+117G>A
c.1274+117G>A (n.1274+117G>A)
c.908+117G>A (n.908+117G>A)
n.1594+117G>A
n.1373+117G>A
n.2194+117G>A
dbSNP
21g.43059109_43059159delinsCGCTCTCCTGCCTGTCACACTGGGCAGGGCCAGCACAGGCCACGGGGGAGTCA2391101810CBSc.1223+67_1223+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG (n.1223+67_1223+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG)
c.184+67_184+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG
n.1534+67_1534+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG
n.514+67_514+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG
n.158+67_158+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG
c.1274+67_1274+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG (n.1274+67_1274+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG)
c.908+67_908+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG (n.908+67_908+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG)
n.1594+67_1594+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG
n.1373+67_1373+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG
n.2194+67_2194+117delinsACTCCCCCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCG
21g.43059110G>ACA2391101812CBSc.1223+116C>T (n.1223+116C>T)
c.184+116C>T
n.1534+116C>T
n.514+116C>T
n.158+116C>T
c.1274+116C>T (n.1274+116C>T)
c.908+116C>T (n.908+116C>T)
n.1594+116C>T
n.1373+116C>T
n.2194+116C>T
dbSNP
21g.43059110G>CCA2391101811CBSc.1223+116C>G (n.1223+116C>G)
c.184+116C>G
n.1534+116C>G
n.514+116C>G
n.158+116C>G
c.1274+116C>G (n.1274+116C>G)
c.908+116C>G (n.908+116C>G)
n.1594+116C>G
n.1373+116C>G
n.2194+116C>G
dbSNP
21g.43059110G=CA2391101813CBSc.1223+116C= (n.1223+116C=)
c.184+116C=
n.1534+116C=
n.514+116C=
n.158+116C=
c.1274+116C= (n.1274+116C=)
c.908+116C= (n.908+116C=)
n.1594+116C=
n.1373+116C=
n.2194+116C=
21g.43059149_43059198dupCA749578249CBSc.1223+67_1223+116dup (n.1223+67_1223+116dup)
c.184+67_184+116dup
n.1534+67_1534+116dup
n.514+67_514+116dup
n.158+67_158+116dup
c.1274+67_1274+116dup (n.1274+67_1274+116dup)
c.908+67_908+116dup (n.908+67_908+116dup)
n.1594+67_1594+116dup
n.1373+67_1373+116dup
n.2194+67_2194+116dup
21g.43059149_43059198delCA749578248CBSc.1223+67_1223+116del (n.1223+67_1223+116del)
c.184+67_184+116del
n.1534+67_1534+116del
n.514+67_514+116del
n.158+67_158+116del
c.1274+67_1274+116del (n.1274+67_1274+116del)
c.908+67_908+116del (n.908+67_908+116del)
n.1594+67_1594+116del
n.1373+67_1373+116del
n.2194+67_2194+116del
dbSNP
21g.43059119C>ACA657669399CBSc.1223+107G>T (n.1223+107G>T)
c.184+107G>T
n.1534+107G>T
n.514+107G>T
n.158+107G>T
c.1274+107G>T (n.1274+107G>T)
c.908+107G>T (n.908+107G>T)
n.1594+107G>T
n.1373+107G>T
n.2194+107G>T
COSMIC
21g.43059131G>ACA321688363CBSc.1223+95C>T (n.1223+95C>T)
c.184+95C>T
n.1534+95C>T
n.514+95C>T
n.158+95C>T
c.1274+95C>T (n.1274+95C>T)
c.908+95C>T (n.908+95C>T)
n.1594+95C>T
n.1373+95C>T
n.2194+95C>T
dbSNP
21g.43059131G=CA2391101814CBSc.1223+95C= (n.1223+95C=)
c.184+95C=
n.1534+95C=
n.514+95C=
n.158+95C=
c.1274+95C= (n.1274+95C=)
c.908+95C= (n.908+95C=)
n.1594+95C=
n.1373+95C=
n.2194+95C=
21g.43059134A=CA2391101815CBSc.1223+92T= (n.1223+92T=)
c.184+92T=
n.1534+92T=
n.514+92T=
n.158+92T=
c.1274+92T= (n.1274+92T=)
c.908+92T= (n.908+92T=)
n.1594+92T=
n.1373+92T=
n.2194+92T=
21g.43059134A>GCA321688371CBSc.1223+92T>C (n.1223+92T>C)
c.184+92T>C
n.1534+92T>C
n.514+92T>C
n.158+92T>C
c.1274+92T>C (n.1274+92T>C)
c.908+92T>C (n.908+92T>C)
n.1594+92T>C
n.1373+92T>C
n.2194+92T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.43059151C=CA2391101816CBSc.1223+75G= (n.1223+75G=)
c.184+75G=
n.1534+75G=
n.514+75G=
n.158+75G=
c.1274+75G= (n.1274+75G=)
c.908+75G= (n.908+75G=)
n.1594+75G=
n.1373+75G=
n.2194+75G=
21g.43059151C>TCA321688377CBSc.1223+75G>A (n.1223+75G>A)
c.184+75G>A
n.1534+75G>A
n.514+75G>A
n.158+75G>A
c.1274+75G>A (n.1274+75G>A)
c.908+75G>A (n.908+75G>A)
n.1594+75G>A
n.1373+75G>A
n.2194+75G>A
21g.43059151_43059152delinsCGCA2391101817CBSc.1223+74_1223+75delinsCG (n.1223+74_1223+75delinsCG)
c.184+74_184+75delinsCG
n.1534+74_1534+75delinsCG
n.514+74_514+75delinsCG
n.158+74_158+75delinsCG
c.1274+74_1274+75delinsCG (n.1274+74_1274+75delinsCG)
c.908+74_908+75delinsCG (n.908+74_908+75delinsCG)
n.1594+74_1594+75delinsCG
n.1373+74_1373+75delinsCG
n.2194+74_2194+75delinsCG
21g.43059152G>ACA321688382CBSc.1223+74C>T (n.1223+74C>T)
c.184+74C>T
n.1534+74C>T
n.514+74C>T
n.158+74C>T
c.1274+74C>T (n.1274+74C>T)
c.908+74C>T (n.908+74C>T)
n.1594+74C>T
n.1373+74C>T
n.2194+74C>T
21g.43059152G=CA2391101819CBSc.1223+74C= (n.1223+74C=)
c.184+74C=
n.1534+74C=
n.514+74C=
n.158+74C=
c.1274+74C= (n.1274+74C=)
c.908+74C= (n.908+74C=)
n.1594+74C=
n.1373+74C=
n.2194+74C=
21g.43059156delCA2391101818CBSc.1223+74del (n.1223+74del)
c.184+74del
n.1534+74del
n.514+74del
n.158+74del
c.1274+74del (n.1274+74del)
c.908+74del (n.908+74del)
n.1594+74del
n.1373+74del
n.2194+74del
dbSNP
21g.43059158G>CCA2391101821CBSc.1223+68C>G (n.1223+68C>G)
c.184+68C>G
n.1534+68C>G
n.514+68C>G
n.158+68C>G
c.1274+68C>G (n.1274+68C>G)
c.908+68C>G (n.908+68C>G)
n.1594+68C>G
n.1373+68C>G
n.2194+68C>G
dbSNP
21g.43059158G=CA2391101820CBSc.1223+68C= (n.1223+68C=)
c.184+68C=
n.1534+68C=
n.514+68C=
n.158+68C=
c.1274+68C= (n.1274+68C=)
c.908+68C= (n.908+68C=)
n.1594+68C=
n.1373+68C=
n.2194+68C=
21g.43059159T>CCA2391101822CBSc.1223+67A>G (n.1223+67A>G)
c.184+67A>G
n.1534+67A>G
n.514+67A>G
n.158+67A>G
c.1274+67A>G (n.1274+67A>G)
c.908+67A>G (n.908+67A>G)
n.1594+67A>G
n.1373+67A>G
n.2194+67A>G
dbSNP
21g.43059159T=CA2391101823CBSc.1223+67A= (n.1223+67A=)
c.184+67A=
n.1534+67A=
n.514+67A=
n.158+67A=
c.1274+67A= (n.1274+67A=)
c.908+67A= (n.908+67A=)
n.1594+67A=
n.1373+67A=
n.2194+67A=
21g.43059162T>CCA321688383CBSc.1223+64A>G (n.1223+64A>G)
c.184+64A>G
n.1534+64A>G
n.514+64A>G
n.158+64A>G
c.1274+64A>G (n.1274+64A>G)
c.908+64A>G (n.908+64A>G)
n.1594+64A>G
n.1373+64A>G
n.2194+64A>G
ClinVar dbSNP
21g.43059162T=CA2391101824CBSc.1223+64A= (n.1223+64A=)
c.184+64A=
n.1534+64A=
n.514+64A=
n.158+64A=
c.1274+64A= (n.1274+64A=)
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n.158+59A>T
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c.908+59A>T (n.908+59A>T)
n.1594+59A>T
n.1373+59A>T
n.2194+59A>T
21g.43059173T>CCA321688386CBSc.1223+53A>G (n.1223+53A>G)
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n.158+53A>G
c.1274+53A>G (n.1274+53A>G)
c.908+53A>G (n.908+53A>G)
n.1594+53A>G
n.1373+53A>G
n.2194+53A>G
21g.43059173T=CA2391101825CBSc.1223+53A= (n.1223+53A=)
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21g.43059174C>TCA749578260CBSc.1223+52G>A (n.1223+52G>A)
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21g.43059183C=CA2391101826CBSc.1223+43G= (n.1223+43G=)
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21g.43059183C>TCA749578261CBSc.1223+43G>A (n.1223+43G>A)
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n.1534+43G>A
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
21g.43059191G=CA2391101831CBSc.1223+35C= (n.1223+35C=)
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Number of alleles fetched