Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.43058873_43058874delinsCA | CA2579809811 | CBS | c.1318_1319delinsTG (p.Glu440Trp) c.279_280delinsTG c.68_69delinsTG c.81_82delinsTG n.1629_1630delinsTG n.609_610delinsTG n.253_254delinsTG c.1369_1370delinsTG (p.Glu457Trp) c.1003_1004delinsTG (p.Glu335Trp) n.1689_1690delinsTG n.1468_1469delinsTG n.2289_2290delinsTG | |
21 | g.43058873_43058874delinsCG | CA2579809825 | CBS | c.1318_1319delinsCG (p.Glu440Arg) c.279_280delinsCG c.68_69delinsCG c.81_82delinsCG n.1629_1630delinsCG n.609_610delinsCG n.253_254delinsCG c.1369_1370delinsCG (p.Glu457Arg) c.1003_1004delinsCG (p.Glu335Arg) n.1689_1690delinsCG n.1468_1469delinsCG n.2289_2290delinsCG | |
21 | g.43058873_43058874delinsGA | CA2579809812 | CBS | c.1318_1319delinsTC (p.Glu440Ser) c.279_280delinsTC c.68_69delinsTC c.81_82delinsTC n.1629_1630delinsTC n.609_610delinsTC n.253_254delinsTC c.1369_1370delinsTC (p.Glu457Ser) c.1003_1004delinsTC (p.Glu335Ser) n.1689_1690delinsTC n.1468_1469delinsTC n.2289_2290delinsTC | |
21 | g.43058873_43058874delinsGG | CA2579809814 | CBS | c.1318_1319delinsCC (p.Glu440Pro) c.279_280delinsCC c.68_69delinsCC c.81_82delinsCC n.1629_1630delinsCC n.609_610delinsCC n.253_254delinsCC c.1369_1370delinsCC (p.Glu457Pro) c.1003_1004delinsCC (p.Glu335Pro) n.1689_1690delinsCC n.1468_1469delinsCC n.2289_2290delinsCC | |
21 | g.43058874C>A | CA410397041 | CBS | c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.279G>T c.68G>T c.81G>T n.1629G>T n.609G>T n.253G>T c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.1689G>T n.1468G>T n.2289G>T | ClinVar |
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21 | g.43058874C>G | CA410397042 | CBS | c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.279G>C c.68G>C c.81G>C n.1629G>C n.609G>C n.253G>C c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.1689G>C n.1468G>C n.2289G>C | dbSNP |
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21 | g.43058875C>A | CA2579811950 | CBS | c.1317G>T (p.Arg439=) c.278G>T c.67G>T c.80G>T n.1628G>T n.608G>T n.252G>T c.1368G>T (p.Arg456=) c.1002G>T (p.Arg334=) n.1688G>T n.1467G>T n.2288G>T | |
21 | g.43058875_43058876delinsAA | CA2579811946 | CBS | c.1316_1317delinsTT (p.Arg439Leu) c.277_278delinsTT c.66_67delinsTT c.79_80delinsTT n.1627_1628delinsTT n.607_608delinsTT n.251_252delinsTT c.1367_1368delinsTT (p.Arg456Leu) c.1001_1002delinsTT (p.Arg334Leu) n.1687_1688delinsTT n.1466_1467delinsTT n.2287_2288delinsTT | |
21 | g.43058875_43058876delinsGT | CA2579813868 | CBS | c.1316_1317delinsAC (p.Arg439His) c.277_278delinsAC c.66_67delinsAC c.79_80delinsAC n.1627_1628delinsAC n.607_608delinsAC n.251_252delinsAC c.1367_1368delinsAC (p.Arg456His) c.1001_1002delinsAC (p.Arg334His) n.1687_1688delinsAC n.1466_1467delinsAC n.2287_2288delinsAC | |
21 | g.43058875_43058877delinsAAA | CA2579811944 | CBS | c.1315_1317delinsTTT (p.Arg439Phe) c.276_278delinsTTT c.65_67delinsTTT c.78_80delinsTTT n.1626_1628delinsTTT n.606_608delinsTTT n.250_252delinsTTT c.1366_1368delinsTTT (p.Arg456Phe) c.1000_1002delinsTTT (p.Arg334Phe) n.1686_1688delinsTTT n.1465_1467delinsTTT n.2286_2288delinsTTT | |
21 | g.43058875_43058877delinsAAC | CA2579811938 | CBS | c.1315_1317delinsGTT (p.Arg439Val) c.276_278delinsGTT c.65_67delinsGTT c.78_80delinsGTT n.1626_1628delinsGTT n.606_608delinsGTT n.250_252delinsGTT c.1366_1368delinsGTT (p.Arg456Val) c.1000_1002delinsGTT (p.Arg334Val) n.1686_1688delinsGTT n.1465_1467delinsGTT n.2286_2288delinsGTT | |
21 | g.43058875_43058877delinsACA | CA2579811949 | CBS | c.1315_1317delinsTGT (p.Arg439Cys) c.276_278delinsTGT c.65_67delinsTGT c.78_80delinsTGT n.1626_1628delinsTGT n.606_608delinsTGT n.250_252delinsTGT c.1366_1368delinsTGT (p.Arg456Cys) c.1000_1002delinsTGT (p.Arg334Cys) n.1686_1688delinsTGT n.1465_1467delinsTGT n.2286_2288delinsTGT | |
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21 | g.43058875_43058877delinsAGA | CA2579811942 | CBS | c.1315_1317delinsTCT (p.Arg439Ser) c.276_278delinsTCT c.65_67delinsTCT c.78_80delinsTCT n.1626_1628delinsTCT n.606_608delinsTCT n.250_252delinsTCT c.1366_1368delinsTCT (p.Arg456Ser) c.1000_1002delinsTCT (p.Arg334Ser) n.1686_1688delinsTCT n.1465_1467delinsTCT n.2286_2288delinsTCT | |
21 | g.43058875_43058877delinsAGT | CA2579811940 | CBS | c.1315_1317delinsACT (p.Arg439Thr) c.276_278delinsACT c.65_67delinsACT c.78_80delinsACT n.1626_1628delinsACT n.606_608delinsACT n.250_252delinsACT c.1366_1368delinsACT (p.Arg456Thr) c.1000_1002delinsACT (p.Arg334Thr) n.1686_1688delinsACT n.1465_1467delinsACT n.2286_2288delinsACT | |
21 | g.43058875_43058877delinsATA | CA2579811939 | CBS | c.1315_1317delinsTAT (p.Arg439Tyr) c.276_278delinsTAT c.65_67delinsTAT c.78_80delinsTAT n.1626_1628delinsTAT n.606_608delinsTAT n.250_252delinsTAT c.1366_1368delinsTAT (p.Arg456Tyr) c.1000_1002delinsTAT (p.Arg334Tyr) n.1686_1688delinsTAT n.1465_1467delinsTAT n.2286_2288delinsTAT | |
21 | g.43058876C>A | CA410397048 | CBS | c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.277G>T c.66G>T c.79G>T n.1627G>T n.607G>T n.251G>T c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.1687G>T n.1466G>T n.2287G>T | |
21 | g.43058876C= | CA2391101724 | CBS | c.1316G= (p.Arg439=) c.277G= c.66G= c.79G= n.1627G= n.607G= n.251G= c.1367G= (p.Arg456=) c.1001G= (p.Arg334=) n.1687G= n.1466G= n.2287G= | |
21 | g.43058876C>G | CA410397046 | CBS | c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.277G>C c.66G>C c.79G>C n.1627G>C n.607G>C n.251G>C c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.1687G>C n.1466G>C n.2287G>C | |
21 | g.43058876C>T | CA274364 | CBS | c.1316G>A (p.Arg439Gln) c.277G>A c.66G>A c.79G>A n.1627G>A n.607G>A n.251G>A c.1367G>A (p.Arg456Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) n.1687G>A n.1466G>A n.2287G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058876_43058877delinsAA | CA2579811947 | CBS | c.1315_1316delinsTT (p.Arg439Leu) c.276_277delinsTT c.65_66delinsTT c.78_79delinsTT n.1626_1627delinsTT n.606_607delinsTT n.250_251delinsTT c.1366_1367delinsTT (p.Arg456Leu) c.1000_1001delinsTT (p.Arg334Leu) n.1686_1687delinsTT n.1465_1466delinsTT n.2286_2287delinsTT | |
21 | g.43058876_43058877delinsAT | CA2579811945 | CBS | c.1315_1316delinsAT (p.Arg439Met) c.276_277delinsAT c.65_66delinsAT c.78_79delinsAT n.1626_1627delinsAT n.606_607delinsAT n.250_251delinsAT c.1366_1367delinsAT (p.Arg456Met) c.1000_1001delinsAT (p.Arg334Met) n.1686_1687delinsAT n.1465_1466delinsAT n.2286_2287delinsAT | |
21 | g.43058876_43058877delinsTA | CA2579811941 | CBS | c.1315_1316delinsTA (p.Arg439Ter) c.276_277delinsTA c.65_66delinsTA c.78_79delinsTA n.1626_1627delinsTA n.606_607delinsTA n.250_251delinsTA c.1366_1367delinsTA (p.Arg456Ter) c.1000_1001delinsTA (p.Arg334Ter) n.1686_1687delinsTA n.1465_1466delinsTA n.2286_2287delinsTA | |
21 | g.43058877G>A | CA321688011 | CBS | c.1315C>T (p.Arg439Trp) c.276C>T c.65C>T c.78C>T n.1626C>T n.606C>T n.250C>T c.1366C>T (p.Arg456Trp) c.1000C>T (p.Arg334Trp) n.1686C>T n.1465C>T n.2286C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43058877G>C | CA410397051 | CBS | c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.276C>G c.65C>G c.78C>G n.1626C>G n.606C>G n.250C>G c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.1686C>G n.1465C>G n.2286C>G | |
21 | g.43058877G= | CA2391101725 | CBS | c.1315C= (p.Arg439=) c.276C= c.65C= c.78C= n.1626C= n.606C= n.250C= c.1366C= (p.Arg456=) c.1000C= (p.Arg334=) n.1686C= n.1465C= n.2286C= | |
21 | g.43058878G>A | CA2579807244 | CBS | c.1314C>T (p.Leu438=) c.275C>T c.64C>T c.77C>T n.1625C>T n.605C>T n.249C>T c.1365C>T (p.Leu455=) c.999C>T (p.Leu333=) n.1685C>T n.1464C>T n.2285C>T |