Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43058836C>A | CA321687964 | CBS | c.1356G>T (p.Ala452=) c.317G>T c.106G>T c.119G>T n.1667G>T n.647G>T n.291G>T c.1407G>T (p.Ala469=) c.1041G>T (p.Ala347=) n.1727G>T n.1506G>T n.2327G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058836C= | CA2391101705 | CBS | c.1356G= (p.Ala452=) c.317G= c.106G= c.119G= n.1667G= n.647G= n.291G= c.1407G= (p.Ala469=) c.1041G= (p.Ala347=) n.1727G= n.1506G= n.2327G= | |
21 | g.43058836C>G | CA2739267654 | CBS | c.1356G>C (p.Ala452=) c.317G>C c.106G>C c.119G>C n.1667G>C n.647G>C n.291G>C c.1407G>C (p.Ala469=) c.1041G>C (p.Ala347=) n.1727G>C n.1506G>C n.2327G>C | ClinVar |
21 | g.43058836C>T | CA321687963 | CBS | c.1356G>A (p.Ala452=) c.317G>A c.106G>A c.119G>A n.1667G>A n.647G>A n.291G>A c.1407G>A (p.Ala469=) c.1041G>A (p.Ala347=) n.1727G>A n.1506G>A n.2327G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058836_43058837delinsAA | CA2579812533 | CBS | c.1355_1356delinsTT (p.Ala452Val) c.316_317delinsTT c.105_106delinsTT c.118_119delinsTT n.1666_1667delinsTT n.646_647delinsTT n.290_291delinsTT c.1406_1407delinsTT (p.Ala469Val) c.1040_1041delinsTT (p.Ala347Val) n.1726_1727delinsTT n.1505_1506delinsTT n.2326_2327delinsTT | |
21 | g.43058836_43058837delinsAC | CA2579812553 | CBS | c.1355_1356delinsGT (p.Ala452Gly) c.316_317delinsGT c.105_106delinsGT c.118_119delinsGT n.1666_1667delinsGT n.646_647delinsGT n.290_291delinsGT c.1406_1407delinsGT (p.Ala469Gly) c.1040_1041delinsGT (p.Ala347Gly) n.1726_1727delinsGT n.1505_1506delinsGT n.2326_2327delinsGT | |
21 | g.43058836_43058837delinsAT | CA2579812555 | CBS | c.1355_1356delinsAT (p.Ala452Asp) c.316_317delinsAT c.105_106delinsAT c.118_119delinsAT n.1666_1667delinsAT n.646_647delinsAT n.290_291delinsAT c.1406_1407delinsAT (p.Ala469Asp) c.1040_1041delinsAT (p.Ala347Asp) n.1726_1727delinsAT n.1505_1506delinsAT n.2326_2327delinsAT | |
21 | g.43058836_43058837delinsGA | CA2579812532 | CBS | c.1355_1356delinsTC (p.Ala452Val) c.316_317delinsTC c.105_106delinsTC c.118_119delinsTC n.1666_1667delinsTC n.646_647delinsTC n.290_291delinsTC c.1406_1407delinsTC (p.Ala469Val) c.1040_1041delinsTC (p.Ala347Val) n.1726_1727delinsTC n.1505_1506delinsTC n.2326_2327delinsTC | |
21 | g.43058836_43058837delinsTA | CA2579813919 | CBS | c.1355_1356delinsTA (p.Ala452Val) c.316_317delinsTA c.105_106delinsTA c.118_119delinsTA n.1666_1667delinsTA n.646_647delinsTA n.290_291delinsTA c.1406_1407delinsTA (p.Ala469Val) c.1040_1041delinsTA (p.Ala347Val) n.1726_1727delinsTA n.1505_1506delinsTA n.2326_2327delinsTA | |
21 | g.43058836_43058838delinsAAA | CA2579812542 | CBS | c.1354_1356delinsTTT (p.Ala452Phe) c.315_317delinsTTT c.104_106delinsTTT c.117_119delinsTTT n.1665_1667delinsTTT n.645_647delinsTTT n.289_291delinsTTT c.1405_1407delinsTTT (p.Ala469Phe) c.1039_1041delinsTTT (p.Ala347Phe) n.1725_1727delinsTTT n.1504_1506delinsTTT n.2325_2327delinsTTT | |
21 | g.43058836_43058838delinsAAG | CA2579812548 | CBS | c.1354_1356delinsCTT (p.Ala452Leu) c.315_317delinsCTT c.104_106delinsCTT c.117_119delinsCTT n.1665_1667delinsCTT n.645_647delinsCTT n.289_291delinsCTT c.1405_1407delinsCTT (p.Ala469Leu) c.1039_1041delinsCTT (p.Ala347Leu) n.1725_1727delinsCTT n.1504_1506delinsCTT n.2325_2327delinsCTT | |
21 | g.43058836_43058838delinsAAT | CA2579812551 | CBS | c.1354_1356delinsATT (p.Ala452Ile) c.315_317delinsATT c.104_106delinsATT c.117_119delinsATT n.1665_1667delinsATT n.645_647delinsATT n.289_291delinsATT c.1405_1407delinsATT (p.Ala469Ile) c.1039_1041delinsATT (p.Ala347Ile) n.1725_1727delinsATT n.1504_1506delinsATT n.2325_2327delinsATT | |
21 | g.43058836_43058838delinsACA | CA2579812556 | CBS | c.1354_1356delinsTGT (p.Ala452Cys) c.315_317delinsTGT c.104_106delinsTGT c.117_119delinsTGT n.1665_1667delinsTGT n.645_647delinsTGT n.289_291delinsTGT c.1405_1407delinsTGT (p.Ala469Cys) c.1039_1041delinsTGT (p.Ala347Cys) n.1725_1727delinsTGT n.1504_1506delinsTGT n.2325_2327delinsTGT | |
21 | g.43058836_43058838delinsACG | CA2579812558 | CBS | c.1354_1356delinsCGT (p.Ala452Arg) c.315_317delinsCGT c.104_106delinsCGT c.117_119delinsCGT n.1665_1667delinsCGT n.645_647delinsCGT n.289_291delinsCGT c.1405_1407delinsCGT (p.Ala469Arg) c.1039_1041delinsCGT (p.Ala347Arg) n.1725_1727delinsCGT n.1504_1506delinsCGT n.2325_2327delinsCGT | |
21 | g.43058836_43058838delinsACT | CA2579812540 | CBS | c.1354_1356delinsAGT (p.Ala452Ser) c.315_317delinsAGT c.104_106delinsAGT c.117_119delinsAGT n.1665_1667delinsAGT n.645_647delinsAGT n.289_291delinsAGT c.1405_1407delinsAGT (p.Ala469Ser) c.1039_1041delinsAGT (p.Ala347Ser) n.1725_1727delinsAGT n.1504_1506delinsAGT n.2325_2327delinsAGT | |
21 | g.43058836_43058838delinsAGA | CA2579812539 | CBS | c.1354_1356delinsTCT (p.Ala452Ser) c.315_317delinsTCT c.104_106delinsTCT c.117_119delinsTCT n.1665_1667delinsTCT n.645_647delinsTCT n.289_291delinsTCT c.1405_1407delinsTCT (p.Ala469Ser) c.1039_1041delinsTCT (p.Ala347Ser) n.1725_1727delinsTCT n.1504_1506delinsTCT n.2325_2327delinsTCT | |
21 | g.43058836_43058838delinsAGG | CA2579812541 | CBS | c.1354_1356delinsCCT (p.Ala452Pro) c.315_317delinsCCT c.104_106delinsCCT c.117_119delinsCCT n.1665_1667delinsCCT n.645_647delinsCCT n.289_291delinsCCT c.1405_1407delinsCCT (p.Ala469Pro) c.1039_1041delinsCCT (p.Ala347Pro) n.1725_1727delinsCCT n.1504_1506delinsCCT n.2325_2327delinsCCT | |
21 | g.43058836_43058838delinsAGT | CA2579812536 | CBS | c.1354_1356delinsACT (p.Ala452Thr) c.315_317delinsACT c.104_106delinsACT c.117_119delinsACT n.1665_1667delinsACT n.645_647delinsACT n.289_291delinsACT c.1405_1407delinsACT (p.Ala469Thr) c.1039_1041delinsACT (p.Ala347Thr) n.1725_1727delinsACT n.1504_1506delinsACT n.2325_2327delinsACT | |
21 | g.43058836_43058838delinsATA | CA2579812534 | CBS | c.1354_1356delinsTAT (p.Ala452Tyr) c.315_317delinsTAT c.104_106delinsTAT c.117_119delinsTAT n.1665_1667delinsTAT n.645_647delinsTAT n.289_291delinsTAT c.1405_1407delinsTAT (p.Ala469Tyr) c.1039_1041delinsTAT (p.Ala347Tyr) n.1725_1727delinsTAT n.1504_1506delinsTAT n.2325_2327delinsTAT | |
21 | g.43058836_43058838delinsATG | CA2579812552 | CBS | c.1354_1356delinsCAT (p.Ala452His) c.315_317delinsCAT c.104_106delinsCAT c.117_119delinsCAT n.1665_1667delinsCAT n.645_647delinsCAT n.289_291delinsCAT c.1405_1407delinsCAT (p.Ala469His) c.1039_1041delinsCAT (p.Ala347His) n.1725_1727delinsCAT n.1504_1506delinsCAT n.2325_2327delinsCAT | |
21 | g.43058836_43058838delinsATT | CA2579812557 | CBS | c.1354_1356delinsAAT (p.Ala452Asn) c.315_317delinsAAT c.104_106delinsAAT c.117_119delinsAAT n.1665_1667delinsAAT n.645_647delinsAAT n.289_291delinsAAT c.1405_1407delinsAAT (p.Ala469Asn) c.1039_1041delinsAAT (p.Ala347Asn) n.1725_1727delinsAAT n.1504_1506delinsAAT n.2325_2327delinsAAT | |
21 | g.43058836_43058838delinsGAA | CA2579812545 | CBS | c.1354_1356delinsTTC (p.Ala452Phe) c.315_317delinsTTC c.104_106delinsTTC c.117_119delinsTTC n.1665_1667delinsTTC n.645_647delinsTTC n.289_291delinsTTC c.1405_1407delinsTTC (p.Ala469Phe) c.1039_1041delinsTTC (p.Ala347Phe) n.1725_1727delinsTTC n.1504_1506delinsTTC n.2325_2327delinsTTC | |
21 | g.43058836_43058838delinsGAG | CA2579813890 | CBS | c.1354_1356delinsCTC (p.Ala452Leu) c.315_317delinsCTC c.104_106delinsCTC c.117_119delinsCTC n.1665_1667delinsCTC n.645_647delinsCTC n.289_291delinsCTC c.1405_1407delinsCTC (p.Ala469Leu) c.1039_1041delinsCTC (p.Ala347Leu) n.1725_1727delinsCTC n.1504_1506delinsCTC n.2325_2327delinsCTC | |
21 | g.43058836_43058838delinsGGA | CA2579812538 | CBS | c.1354_1356delinsTCC (p.Ala452Ser) c.315_317delinsTCC c.104_106delinsTCC c.117_119delinsTCC n.1665_1667delinsTCC n.645_647delinsTCC n.289_291delinsTCC c.1405_1407delinsTCC (p.Ala469Ser) c.1039_1041delinsTCC (p.Ala347Ser) n.1725_1727delinsTCC n.1504_1506delinsTCC n.2325_2327delinsTCC | |
21 | g.43058836_43058838delinsTAA | CA2579812546 | CBS | c.1354_1356delinsTTA (p.Ala452Leu) c.315_317delinsTTA c.104_106delinsTTA c.117_119delinsTTA n.1665_1667delinsTTA n.645_647delinsTTA n.289_291delinsTTA c.1405_1407delinsTTA (p.Ala469Leu) c.1039_1041delinsTTA (p.Ala347Leu) n.1725_1727delinsTTA n.1504_1506delinsTTA n.2325_2327delinsTTA | |
21 | g.43058836_43058838delinsTAT | CA2579812550 | CBS | c.1354_1356delinsATA (p.Ala452Ile) c.315_317delinsATA c.104_106delinsATA c.117_119delinsATA n.1665_1667delinsATA n.645_647delinsATA n.289_291delinsATA c.1405_1407delinsATA (p.Ala469Ile) c.1039_1041delinsATA (p.Ala347Ile) n.1725_1727delinsATA n.1504_1506delinsATA n.2325_2327delinsATA | |
21 | g.43058836_43058838delinsTGA | CA2579813889 | CBS | c.1354_1356delinsTCA (p.Ala452Ser) c.315_317delinsTCA c.104_106delinsTCA c.117_119delinsTCA n.1665_1667delinsTCA n.645_647delinsTCA n.289_291delinsTCA c.1405_1407delinsTCA (p.Ala469Ser) c.1039_1041delinsTCA (p.Ala347Ser) n.1725_1727delinsTCA n.1504_1506delinsTCA n.2325_2327delinsTCA | |
21 | g.43058836_43058838delinsTGT | CA2579813920 | CBS | c.1354_1356delinsACA (p.Ala452Thr) c.315_317delinsACA c.104_106delinsACA c.117_119delinsACA n.1665_1667delinsACA n.645_647delinsACA n.289_291delinsACA c.1405_1407delinsACA (p.Ala469Thr) c.1039_1041delinsACA (p.Ala347Thr) n.1725_1727delinsACA n.1504_1506delinsACA n.2325_2327delinsACA | |
21 | g.43058837G>A | CA321687965 | CBS | c.1355C>T (p.Ala452Val) c.316C>T c.105C>T c.118C>T n.1666C>T n.646C>T n.290C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1726C>T n.1505C>T n.2326C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43058837G>C | CA410396876 | CBS | c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.316C>G c.105C>G c.118C>G n.1666C>G n.646C>G n.290C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1726C>G n.1505C>G n.2326C>G | |
21 | g.43058837G= | CA2391101706 | CBS | c.1355C= (p.Ala452=) c.316C= c.105C= c.118C= n.1666C= n.646C= n.290C= c.1406C= (p.Ala469=) c.1040C= (p.Ala347=) n.1726C= n.1505C= n.2326C= | |
21 | g.43058837G>T | CA410396878 | CBS | c.1355C>A (p.Ala452Glu) c.316C>A c.105C>A c.118C>A n.1666C>A n.646C>A n.290C>A c.1406C>A (p.Ala469Glu) c.1040C>A (p.Ala347Glu) n.1726C>A n.1505C>A n.2326C>A | dbSNP |
21 | g.43058837_43058838delinsAA | CA2579812547 | CBS | c.1354_1355delinsTT (p.Ala452Leu) c.315_316delinsTT c.104_105delinsTT c.117_118delinsTT n.1665_1666delinsTT n.645_646delinsTT n.289_290delinsTT c.1405_1406delinsTT (p.Ala469Leu) c.1039_1040delinsTT (p.Ala347Leu) n.1725_1726delinsTT n.1504_1505delinsTT n.2325_2326delinsTT | |
21 | g.43058837_43058838delinsAG | CA2579812549 | CBS | c.1354_1355delinsCT (p.Ala452Leu) c.315_316delinsCT c.104_105delinsCT c.117_118delinsCT n.1665_1666delinsCT n.645_646delinsCT n.289_290delinsCT c.1405_1406delinsCT (p.Ala469Leu) c.1039_1040delinsCT (p.Ala347Leu) n.1725_1726delinsCT n.1504_1505delinsCT n.2325_2326delinsCT | |
21 | g.43058837_43058838delinsAT | CA2579812543 | CBS | c.1354_1355delinsAT (p.Ala452Met) c.315_316delinsAT c.104_105delinsAT c.117_118delinsAT n.1665_1666delinsAT n.645_646delinsAT n.289_290delinsAT c.1405_1406delinsAT (p.Ala469Met) c.1039_1040delinsAT (p.Ala347Met) n.1725_1726delinsAT n.1504_1505delinsAT n.2325_2326delinsAT | |
21 | g.43058837_43058838delinsCA | CA2579812535 | CBS | c.1354_1355delinsTG (p.Ala452Trp) c.315_316delinsTG c.104_105delinsTG c.117_118delinsTG n.1665_1666delinsTG n.645_646delinsTG n.289_290delinsTG c.1405_1406delinsTG (p.Ala469Trp) c.1039_1040delinsTG (p.Ala347Trp) n.1725_1726delinsTG n.1504_1505delinsTG n.2325_2326delinsTG | |
21 | g.43058837_43058838delinsCG | CA2579812559 | CBS | c.1354_1355delinsCG (p.Ala452Arg) c.315_316delinsCG c.104_105delinsCG c.117_118delinsCG n.1665_1666delinsCG n.645_646delinsCG n.289_290delinsCG c.1405_1406delinsCG (p.Ala469Arg) c.1039_1040delinsCG (p.Ala347Arg) n.1725_1726delinsCG n.1504_1505delinsCG n.2325_2326delinsCG | |
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