Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43058836C>ACA321687964CBSc.1356G>T (p.Ala452=)
c.317G>T
c.106G>T
c.119G>T
n.1667G>T
n.647G>T
n.291G>T
c.1407G>T (p.Ala469=)
c.1041G>T (p.Ala347=)
n.1727G>T
n.1506G>T
n.2327G>T
ClinVar dbSNP
21g.43058836C=CA2391101705CBSc.1356G= (p.Ala452=)
c.317G=
c.106G=
c.119G=
n.1667G=
n.647G=
n.291G=
c.1407G= (p.Ala469=)
c.1041G= (p.Ala347=)
n.1727G=
n.1506G=
n.2327G=
21g.43058836C>GCA2739267654CBSc.1356G>C (p.Ala452=)
c.317G>C
c.106G>C
c.119G>C
n.1667G>C
n.647G>C
n.291G>C
c.1407G>C (p.Ala469=)
c.1041G>C (p.Ala347=)
n.1727G>C
n.1506G>C
n.2327G>C
ClinVar
21g.43058836C>TCA321687963CBSc.1356G>A (p.Ala452=)
c.317G>A
c.106G>A
c.119G>A
n.1667G>A
n.647G>A
n.291G>A
c.1407G>A (p.Ala469=)
c.1041G>A (p.Ala347=)
n.1727G>A
n.1506G>A
n.2327G>A
ClinVar dbSNP
21g.43058836_43058837delinsAACA2579812533CBSc.1355_1356delinsTT (p.Ala452Val)
c.316_317delinsTT
c.105_106delinsTT
c.118_119delinsTT
n.1666_1667delinsTT
n.646_647delinsTT
n.290_291delinsTT
c.1406_1407delinsTT (p.Ala469Val)
c.1040_1041delinsTT (p.Ala347Val)
n.1726_1727delinsTT
n.1505_1506delinsTT
n.2326_2327delinsTT
21g.43058836_43058837delinsACCA2579812553CBSc.1355_1356delinsGT (p.Ala452Gly)
c.316_317delinsGT
c.105_106delinsGT
c.118_119delinsGT
n.1666_1667delinsGT
n.646_647delinsGT
n.290_291delinsGT
c.1406_1407delinsGT (p.Ala469Gly)
c.1040_1041delinsGT (p.Ala347Gly)
n.1726_1727delinsGT
n.1505_1506delinsGT
n.2326_2327delinsGT
21g.43058836_43058837delinsATCA2579812555CBSc.1355_1356delinsAT (p.Ala452Asp)
c.316_317delinsAT
c.105_106delinsAT
c.118_119delinsAT
n.1666_1667delinsAT
n.646_647delinsAT
n.290_291delinsAT
c.1406_1407delinsAT (p.Ala469Asp)
c.1040_1041delinsAT (p.Ala347Asp)
n.1726_1727delinsAT
n.1505_1506delinsAT
n.2326_2327delinsAT
21g.43058836_43058837delinsGACA2579812532CBSc.1355_1356delinsTC (p.Ala452Val)
c.316_317delinsTC
c.105_106delinsTC
c.118_119delinsTC
n.1666_1667delinsTC
n.646_647delinsTC
n.290_291delinsTC
c.1406_1407delinsTC (p.Ala469Val)
c.1040_1041delinsTC (p.Ala347Val)
n.1726_1727delinsTC
n.1505_1506delinsTC
n.2326_2327delinsTC
21g.43058836_43058837delinsTACA2579813919CBSc.1355_1356delinsTA (p.Ala452Val)
c.316_317delinsTA
c.105_106delinsTA
c.118_119delinsTA
n.1666_1667delinsTA
n.646_647delinsTA
n.290_291delinsTA
c.1406_1407delinsTA (p.Ala469Val)
c.1040_1041delinsTA (p.Ala347Val)
n.1726_1727delinsTA
n.1505_1506delinsTA
n.2326_2327delinsTA
21g.43058836_43058838delinsAAACA2579812542CBSc.1354_1356delinsTTT (p.Ala452Phe)
c.315_317delinsTTT
c.104_106delinsTTT
c.117_119delinsTTT
n.1665_1667delinsTTT
n.645_647delinsTTT
n.289_291delinsTTT
c.1405_1407delinsTTT (p.Ala469Phe)
c.1039_1041delinsTTT (p.Ala347Phe)
n.1725_1727delinsTTT
n.1504_1506delinsTTT
n.2325_2327delinsTTT
21g.43058836_43058838delinsAAGCA2579812548CBSc.1354_1356delinsCTT (p.Ala452Leu)
c.315_317delinsCTT
c.104_106delinsCTT
c.117_119delinsCTT
n.1665_1667delinsCTT
n.645_647delinsCTT
n.289_291delinsCTT
c.1405_1407delinsCTT (p.Ala469Leu)
c.1039_1041delinsCTT (p.Ala347Leu)
n.1725_1727delinsCTT
n.1504_1506delinsCTT
n.2325_2327delinsCTT
21g.43058836_43058838delinsAATCA2579812551CBSc.1354_1356delinsATT (p.Ala452Ile)
c.315_317delinsATT
c.104_106delinsATT
c.117_119delinsATT
n.1665_1667delinsATT
n.645_647delinsATT
n.289_291delinsATT
c.1405_1407delinsATT (p.Ala469Ile)
c.1039_1041delinsATT (p.Ala347Ile)
n.1725_1727delinsATT
n.1504_1506delinsATT
n.2325_2327delinsATT
21g.43058836_43058838delinsACACA2579812556CBSc.1354_1356delinsTGT (p.Ala452Cys)
c.315_317delinsTGT
c.104_106delinsTGT
c.117_119delinsTGT
n.1665_1667delinsTGT
n.645_647delinsTGT
n.289_291delinsTGT
c.1405_1407delinsTGT (p.Ala469Cys)
c.1039_1041delinsTGT (p.Ala347Cys)
n.1725_1727delinsTGT
n.1504_1506delinsTGT
n.2325_2327delinsTGT
21g.43058836_43058838delinsACGCA2579812558CBSc.1354_1356delinsCGT (p.Ala452Arg)
c.315_317delinsCGT
c.104_106delinsCGT
c.117_119delinsCGT
n.1665_1667delinsCGT
n.645_647delinsCGT
n.289_291delinsCGT
c.1405_1407delinsCGT (p.Ala469Arg)
c.1039_1041delinsCGT (p.Ala347Arg)
n.1725_1727delinsCGT
n.1504_1506delinsCGT
n.2325_2327delinsCGT
21g.43058836_43058838delinsACTCA2579812540CBSc.1354_1356delinsAGT (p.Ala452Ser)
c.315_317delinsAGT
c.104_106delinsAGT
c.117_119delinsAGT
n.1665_1667delinsAGT
n.645_647delinsAGT
n.289_291delinsAGT
c.1405_1407delinsAGT (p.Ala469Ser)
c.1039_1041delinsAGT (p.Ala347Ser)
n.1725_1727delinsAGT
n.1504_1506delinsAGT
n.2325_2327delinsAGT
21g.43058836_43058838delinsAGACA2579812539CBSc.1354_1356delinsTCT (p.Ala452Ser)
c.315_317delinsTCT
c.104_106delinsTCT
c.117_119delinsTCT
n.1665_1667delinsTCT
n.645_647delinsTCT
n.289_291delinsTCT
c.1405_1407delinsTCT (p.Ala469Ser)
c.1039_1041delinsTCT (p.Ala347Ser)
n.1725_1727delinsTCT
n.1504_1506delinsTCT
n.2325_2327delinsTCT
21g.43058836_43058838delinsAGGCA2579812541CBSc.1354_1356delinsCCT (p.Ala452Pro)
c.315_317delinsCCT
c.104_106delinsCCT
c.117_119delinsCCT
n.1665_1667delinsCCT
n.645_647delinsCCT
n.289_291delinsCCT
c.1405_1407delinsCCT (p.Ala469Pro)
c.1039_1041delinsCCT (p.Ala347Pro)
n.1725_1727delinsCCT
n.1504_1506delinsCCT
n.2325_2327delinsCCT
21g.43058836_43058838delinsAGTCA2579812536CBSc.1354_1356delinsACT (p.Ala452Thr)
c.315_317delinsACT
c.104_106delinsACT
c.117_119delinsACT
n.1665_1667delinsACT
n.645_647delinsACT
n.289_291delinsACT
c.1405_1407delinsACT (p.Ala469Thr)
c.1039_1041delinsACT (p.Ala347Thr)
n.1725_1727delinsACT
n.1504_1506delinsACT
n.2325_2327delinsACT
21g.43058836_43058838delinsATACA2579812534CBSc.1354_1356delinsTAT (p.Ala452Tyr)
c.315_317delinsTAT
c.104_106delinsTAT
c.117_119delinsTAT
n.1665_1667delinsTAT
n.645_647delinsTAT
n.289_291delinsTAT
c.1405_1407delinsTAT (p.Ala469Tyr)
c.1039_1041delinsTAT (p.Ala347Tyr)
n.1725_1727delinsTAT
n.1504_1506delinsTAT
n.2325_2327delinsTAT
21g.43058836_43058838delinsATGCA2579812552CBSc.1354_1356delinsCAT (p.Ala452His)
c.315_317delinsCAT
c.104_106delinsCAT
c.117_119delinsCAT
n.1665_1667delinsCAT
n.645_647delinsCAT
n.289_291delinsCAT
c.1405_1407delinsCAT (p.Ala469His)
c.1039_1041delinsCAT (p.Ala347His)
n.1725_1727delinsCAT
n.1504_1506delinsCAT
n.2325_2327delinsCAT
21g.43058836_43058838delinsATTCA2579812557CBSc.1354_1356delinsAAT (p.Ala452Asn)
c.315_317delinsAAT
c.104_106delinsAAT
c.117_119delinsAAT
n.1665_1667delinsAAT
n.645_647delinsAAT
n.289_291delinsAAT
c.1405_1407delinsAAT (p.Ala469Asn)
c.1039_1041delinsAAT (p.Ala347Asn)
n.1725_1727delinsAAT
n.1504_1506delinsAAT
n.2325_2327delinsAAT
21g.43058836_43058838delinsGAACA2579812545CBSc.1354_1356delinsTTC (p.Ala452Phe)
c.315_317delinsTTC
c.104_106delinsTTC
c.117_119delinsTTC
n.1665_1667delinsTTC
n.645_647delinsTTC
n.289_291delinsTTC
c.1405_1407delinsTTC (p.Ala469Phe)
c.1039_1041delinsTTC (p.Ala347Phe)
n.1725_1727delinsTTC
n.1504_1506delinsTTC
n.2325_2327delinsTTC
21g.43058836_43058838delinsGAGCA2579813890CBSc.1354_1356delinsCTC (p.Ala452Leu)
c.315_317delinsCTC
c.104_106delinsCTC
c.117_119delinsCTC
n.1665_1667delinsCTC
n.645_647delinsCTC
n.289_291delinsCTC
c.1405_1407delinsCTC (p.Ala469Leu)
c.1039_1041delinsCTC (p.Ala347Leu)
n.1725_1727delinsCTC
n.1504_1506delinsCTC
n.2325_2327delinsCTC
21g.43058836_43058838delinsGGACA2579812538CBSc.1354_1356delinsTCC (p.Ala452Ser)
c.315_317delinsTCC
c.104_106delinsTCC
c.117_119delinsTCC
n.1665_1667delinsTCC
n.645_647delinsTCC
n.289_291delinsTCC
c.1405_1407delinsTCC (p.Ala469Ser)
c.1039_1041delinsTCC (p.Ala347Ser)
n.1725_1727delinsTCC
n.1504_1506delinsTCC
n.2325_2327delinsTCC
21g.43058836_43058838delinsTAACA2579812546CBSc.1354_1356delinsTTA (p.Ala452Leu)
c.315_317delinsTTA
c.104_106delinsTTA
c.117_119delinsTTA
n.1665_1667delinsTTA
n.645_647delinsTTA
n.289_291delinsTTA
c.1405_1407delinsTTA (p.Ala469Leu)
c.1039_1041delinsTTA (p.Ala347Leu)
n.1725_1727delinsTTA
n.1504_1506delinsTTA
n.2325_2327delinsTTA
21g.43058836_43058838delinsTATCA2579812550CBSc.1354_1356delinsATA (p.Ala452Ile)
c.315_317delinsATA
c.104_106delinsATA
c.117_119delinsATA
n.1665_1667delinsATA
n.645_647delinsATA
n.289_291delinsATA
c.1405_1407delinsATA (p.Ala469Ile)
c.1039_1041delinsATA (p.Ala347Ile)
n.1725_1727delinsATA
n.1504_1506delinsATA
n.2325_2327delinsATA
21g.43058836_43058838delinsTGACA2579813889CBSc.1354_1356delinsTCA (p.Ala452Ser)
c.315_317delinsTCA
c.104_106delinsTCA
c.117_119delinsTCA
n.1665_1667delinsTCA
n.645_647delinsTCA
n.289_291delinsTCA
c.1405_1407delinsTCA (p.Ala469Ser)
c.1039_1041delinsTCA (p.Ala347Ser)
n.1725_1727delinsTCA
n.1504_1506delinsTCA
n.2325_2327delinsTCA
21g.43058836_43058838delinsTGTCA2579813920CBSc.1354_1356delinsACA (p.Ala452Thr)
c.315_317delinsACA
c.104_106delinsACA
c.117_119delinsACA
n.1665_1667delinsACA
n.645_647delinsACA
n.289_291delinsACA
c.1405_1407delinsACA (p.Ala469Thr)
c.1039_1041delinsACA (p.Ala347Thr)
n.1725_1727delinsACA
n.1504_1506delinsACA
n.2325_2327delinsACA
21g.43058837G>ACA321687965CBSc.1355C>T (p.Ala452Val)
c.316C>T
c.105C>T
c.118C>T
n.1666C>T
n.646C>T
n.290C>T
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.1726C>T
n.1505C>T
n.2326C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43058837G>CCA410396876CBSc.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.316C>G
c.105C>G
c.118C>G
n.1666C>G
n.646C>G
n.290C>G
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.1726C>G
n.1505C>G
n.2326C>G
21g.43058837G=CA2391101706CBSc.1355C= (p.Ala452=)
c.316C=
c.105C=
c.118C=
n.1666C=
n.646C=
n.290C=
c.1406C= (p.Ala469=)
c.1040C= (p.Ala347=)
n.1726C=
n.1505C=
n.2326C=
21g.43058837G>TCA410396878CBSc.1355C>A (p.Ala452Glu)
c.316C>A
c.105C>A
c.118C>A
n.1666C>A
n.646C>A
n.290C>A
c.1406C>A (p.Ala469Glu)
c.1040C>A (p.Ala347Glu)
n.1726C>A
n.1505C>A
n.2326C>A
dbSNP
21g.43058837_43058838delinsAACA2579812547CBSc.1354_1355delinsTT (p.Ala452Leu)
c.315_316delinsTT
c.104_105delinsTT
c.117_118delinsTT
n.1665_1666delinsTT
n.645_646delinsTT
n.289_290delinsTT
c.1405_1406delinsTT (p.Ala469Leu)
c.1039_1040delinsTT (p.Ala347Leu)
n.1725_1726delinsTT
n.1504_1505delinsTT
n.2325_2326delinsTT
21g.43058837_43058838delinsAGCA2579812549CBSc.1354_1355delinsCT (p.Ala452Leu)
c.315_316delinsCT
c.104_105delinsCT
c.117_118delinsCT
n.1665_1666delinsCT
n.645_646delinsCT
n.289_290delinsCT
c.1405_1406delinsCT (p.Ala469Leu)
c.1039_1040delinsCT (p.Ala347Leu)
n.1725_1726delinsCT
n.1504_1505delinsCT
n.2325_2326delinsCT
21g.43058837_43058838delinsATCA2579812543CBSc.1354_1355delinsAT (p.Ala452Met)
c.315_316delinsAT
c.104_105delinsAT
c.117_118delinsAT
n.1665_1666delinsAT
n.645_646delinsAT
n.289_290delinsAT
c.1405_1406delinsAT (p.Ala469Met)
c.1039_1040delinsAT (p.Ala347Met)
n.1725_1726delinsAT
n.1504_1505delinsAT
n.2325_2326delinsAT
21g.43058837_43058838delinsCACA2579812535CBSc.1354_1355delinsTG (p.Ala452Trp)
c.315_316delinsTG
c.104_105delinsTG
c.117_118delinsTG
n.1665_1666delinsTG
n.645_646delinsTG
n.289_290delinsTG
c.1405_1406delinsTG (p.Ala469Trp)
c.1039_1040delinsTG (p.Ala347Trp)
n.1725_1726delinsTG
n.1504_1505delinsTG
n.2325_2326delinsTG
21g.43058837_43058838delinsCGCA2579812559CBSc.1354_1355delinsCG (p.Ala452Arg)
c.315_316delinsCG
c.104_105delinsCG
c.117_118delinsCG
n.1665_1666delinsCG
n.645_646delinsCG
n.289_290delinsCG
c.1405_1406delinsCG (p.Ala469Arg)
c.1039_1040delinsCG (p.Ala347Arg)
n.1725_1726delinsCG
n.1504_1505delinsCG
n.2325_2326delinsCG
21g.43058837_43058838delinsCTCA2579812560CBSc.1354_1355delinsAG (p.Ala452Arg)
c.315_316delinsAG
c.104_105delinsAG
c.117_118delinsAG
n.1665_1666delinsAG
n.645_646delinsAG
n.289_290delinsAG
c.1405_1406delinsAG (p.Ala469Arg)
c.1039_1040delinsAG (p.Ala347Arg)
n.1725_1726delinsAG
n.1504_1505delinsAG
n.2325_2326delinsAG
21g.43058837_43058838delinsTACA2579812537CBSc.1354_1355delinsTA (p.Ala452Ter)
c.315_316delinsTA
c.104_105delinsTA
c.117_118delinsTA
n.1665_1666delinsTA
n.645_646delinsTA
n.289_290delinsTA
c.1405_1406delinsTA (p.Ala469Ter)
c.1039_1040delinsTA (p.Ala347Ter)
n.1725_1726delinsTA
n.1504_1505delinsTA
n.2325_2326delinsTA
21g.43058837_43058838delinsTGCA2579812554CBSc.1354_1355delinsCA (p.Ala452Gln)
c.315_316delinsCA
c.104_105delinsCA
c.117_118delinsCA
n.1665_1666delinsCA
n.645_646delinsCA
n.289_290delinsCA
c.1405_1406delinsCA (p.Ala469Gln)
c.1039_1040delinsCA (p.Ala347Gln)
n.1725_1726delinsCA
n.1504_1505delinsCA
n.2325_2326delinsCA
21g.43058837_43058838delinsTTCA2579812544CBSc.1354_1355delinsAA (p.Ala452Lys)
c.315_316delinsAA
c.104_105delinsAA
c.117_118delinsAA
n.1665_1666delinsAA
n.645_646delinsAA
n.289_290delinsAA
c.1405_1406delinsAA (p.Ala469Lys)
c.1039_1040delinsAA (p.Ala347Lys)
n.1725_1726delinsAA
n.1504_1505delinsAA
n.2325_2326delinsAA
21g.43058838C>ACA410396879CBSc.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.315G>T
c.104G>T
c.117G>T
n.1665G>T
n.645G>T
n.289G>T
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.1725G>T
n.1504G>T
n.2325G>T
21g.43058838C>GCA410396882CBSc.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.315G>C
c.104G>C
c.117G>C
n.1665G>C
n.645G>C
n.289G>C
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.1725G>C
n.1504G>C
n.2325G>C
21g.43058838C>TCA410396880CBSc.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.315G>A
c.104G>A
c.117G>A
n.1665G>A
n.645G>A
n.289G>A
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.1725G>A
n.1504G>A
n.2325G>A
21g.43058839C>ACA410396884CBSc.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.314G>T
c.103G>T
c.116G>T
n.1664G>T
n.644G>T
n.288G>T
c.1404G>T (p.Glu468Asp)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
n.1724G>T
n.1503G>T
n.2324G>T
21g.43058839C=CA2391101707CBSc.1353G= (p.Glu451=)
c.314G=
c.103G=
c.116G=
n.1664G=
n.644G=
n.288G=
c.1404G= (p.Glu468=)
c.1038G= (p.Glu346=)
n.1724G=
n.1503G=
n.2324G=
21g.43058839C>GCA322659CBSc.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.314G>C
c.103G>C
c.116G>C
n.1664G>C
n.644G>C
n.288G>C
c.1404G>C (p.Glu468Asp)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
n.1724G>C
n.1503G>C
n.2324G>C
ClinVar dbSNP
21g.43058839C>TCA2579809807CBSc.1353G>A (p.Glu451=)
c.314G>A
c.103G>A
c.116G>A
n.1664G>A
n.644G>A
n.288G>A
c.1404G>A (p.Glu468=)
c.1038G>A (p.Glu346=)
n.1724G>A
n.1503G>A
n.2324G>A
21g.43058839_43058840delinsAACA2579809779CBSc.1352_1353delinsTT (p.Glu451Val)
c.313_314delinsTT
c.102_103delinsTT
c.115_116delinsTT
n.1663_1664delinsTT
n.643_644delinsTT
n.287_288delinsTT
c.1403_1404delinsTT (p.Glu468Val)
c.1037_1038delinsTT (p.Glu346Val)
n.1723_1724delinsTT
n.1502_1503delinsTT
n.2323_2324delinsTT
21g.43058839_43058840delinsACCA2579809800CBSc.1352_1353delinsGT (p.Glu451Gly)
c.313_314delinsGT
c.102_103delinsGT
c.115_116delinsGT
n.1663_1664delinsGT
n.643_644delinsGT
n.287_288delinsGT
c.1403_1404delinsGT (p.Glu468Gly)
c.1037_1038delinsGT (p.Glu346Gly)
n.1723_1724delinsGT
n.1502_1503delinsGT
n.2323_2324delinsGT

Number of alleles fetched