UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43058808A= | CA2391101695 | CBS | c.1358+26T= (n.1358+26T=) c.319+26T= c.108+26T= c.121+26T= n.1669+26T= n.649+26T= n.293+26T= c.1409+26T= (n.1409+26T=) c.1043+26T= (n.1043+26T=) n.1729+26T= n.1508+26T= n.2329+26T= | |
| 21 | g.43058808A>G | CA749578012 | CBS | c.1358+26T>C (n.1358+26T>C) c.319+26T>C c.108+26T>C c.121+26T>C n.1669+26T>C n.649+26T>C n.293+26T>C c.1409+26T>C (n.1409+26T>C) c.1043+26T>C (n.1043+26T>C) n.1729+26T>C n.1508+26T>C n.2329+26T>C | dbSNP |
| 21 | g.43058816G>A | CA749578016 | CBS | c.1358+18C>T (n.1358+18C>T) c.319+18C>T c.108+18C>T c.121+18C>T n.1669+18C>T n.649+18C>T n.293+18C>T c.1409+18C>T (n.1409+18C>T) c.1043+18C>T (n.1043+18C>T) n.1729+18C>T n.1508+18C>T n.2329+18C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058816G= | CA2391101696 | CBS | c.1358+18C= (n.1358+18C=) c.319+18C= c.108+18C= c.121+18C= n.1669+18C= n.649+18C= n.293+18C= c.1409+18C= (n.1409+18C=) c.1043+18C= (n.1043+18C=) n.1729+18C= n.1508+18C= n.2329+18C= | |
| 21 | g.43058817C= | CA2391101697 | CBS | c.1358+17G= (n.1358+17G=) c.319+17G= c.108+17G= c.121+17G= n.1669+17G= n.649+17G= n.293+17G= c.1409+17G= (n.1409+17G=) c.1043+17G= (n.1043+17G=) n.1729+17G= n.1508+17G= n.2329+17G= | |
| 21 | g.43058817C>T | CA749578018 | CBS | c.1358+17G>A (n.1358+17G>A) c.319+17G>A c.108+17G>A c.121+17G>A n.1669+17G>A n.649+17G>A n.293+17G>A c.1409+17G>A (n.1409+17G>A) c.1043+17G>A (n.1043+17G>A) n.1729+17G>A n.1508+17G>A n.2329+17G>A | dbSNP |
| 21 | g.43058819G>C | CA10587359 | CBS | c.1358+15C>G (n.1358+15C>G) c.319+15C>G c.108+15C>G c.121+15C>G n.1669+15C>G n.649+15C>G n.293+15C>G c.1409+15C>G (n.1409+15C>G) c.1043+15C>G (n.1043+15C>G) n.1729+15C>G n.1508+15C>G n.2329+15C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058819G= | CA2391101698 | CBS | c.1358+15C= (n.1358+15C=) c.319+15C= c.108+15C= c.121+15C= n.1669+15C= n.649+15C= n.293+15C= c.1409+15C= (n.1409+15C=) c.1043+15C= (n.1043+15C=) n.1729+15C= n.1508+15C= n.2329+15C= | |
| 21 | g.43058819G>T | CA321687954 | CBS | c.1358+15C>A (n.1358+15C>A) c.319+15C>A c.108+15C>A c.121+15C>A n.1669+15C>A n.649+15C>A n.293+15C>A c.1409+15C>A (n.1409+15C>A) c.1043+15C>A (n.1043+15C>A) n.1729+15C>A n.1508+15C>A n.2329+15C>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058820G>A | CA749578022 | CBS | c.1358+14C>T (n.1358+14C>T) c.319+14C>T c.108+14C>T c.121+14C>T n.1669+14C>T n.649+14C>T n.293+14C>T c.1409+14C>T (n.1409+14C>T) c.1043+14C>T (n.1043+14C>T) n.1729+14C>T n.1508+14C>T n.2329+14C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058820G= | CA2391101699 | CBS | c.1358+14C= (n.1358+14C=) c.319+14C= c.108+14C= c.121+14C= n.1669+14C= n.649+14C= n.293+14C= c.1409+14C= (n.1409+14C=) c.1043+14C= (n.1043+14C=) n.1729+14C= n.1508+14C= n.2329+14C= | |
| 21 | g.43058827G>A | CA749578025 | CBS | c.1358+7C>T (n.1358+7C>T) c.319+7C>T c.108+7C>T c.121+7C>T n.1669+7C>T n.649+7C>T n.293+7C>T c.1409+7C>T (n.1409+7C>T) c.1043+7C>T (n.1043+7C>T) n.1729+7C>T n.1508+7C>T n.2329+7C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058827G>C | CA2499225908 | CBS | c.1358+7C>G (n.1358+7C>G) c.319+7C>G c.108+7C>G c.121+7C>G n.1669+7C>G n.649+7C>G n.293+7C>G c.1409+7C>G (n.1409+7C>G) c.1043+7C>G (n.1043+7C>G) n.1729+7C>G n.1508+7C>G n.2329+7C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058827G= | CA2391101700 | CBS | c.1358+7C= (n.1358+7C=) c.319+7C= c.108+7C= c.121+7C= n.1669+7C= n.649+7C= n.293+7C= c.1409+7C= (n.1409+7C=) c.1043+7C= (n.1043+7C=) n.1729+7C= n.1508+7C= n.2329+7C= | |
| 21 | g.43058829C>T | CA2695230215 | CBS | c.1358+5G>A (n.1358+5G>A) c.319+5G>A c.108+5G>A c.121+5G>A n.1669+5G>A n.649+5G>A n.293+5G>A c.1409+5G>A (n.1409+5G>A) c.1043+5G>A (n.1043+5G>A) n.1729+5G>A n.1508+5G>A n.2329+5G>A | |
| 21 | g.43058832A= | CA2391101701 | CBS | c.1358+2T= (n.1358+2T=) c.319+2T= c.108+2T= c.121+2T= n.1669+2T= n.649+2T= n.293+2T= c.1409+2T= (n.1409+2T=) c.1043+2T= (n.1043+2T=) n.1729+2T= n.1508+2T= n.2329+2T= | |
| 21 | g.43058832A>C | CA321687955 | CBS | c.1358+2T>G (n.1358+2T>G) c.319+2T>G c.108+2T>G c.121+2T>G n.1669+2T>G n.649+2T>G n.293+2T>G c.1409+2T>G (n.1409+2T>G) c.1043+2T>G (n.1043+2T>G) n.1729+2T>G n.1508+2T>G n.2329+2T>G | dbSNP |
| 21 | g.43058832A>G | CA410396862 | CBS | c.1358+2T>C (n.1358+2T>C) c.319+2T>C c.108+2T>C c.121+2T>C n.1669+2T>C n.649+2T>C n.293+2T>C c.1409+2T>C (n.1409+2T>C) c.1043+2T>C (n.1043+2T>C) n.1729+2T>C n.1508+2T>C n.2329+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058832A>T | CA410396864 | CBS | c.1358+2T>A (n.1358+2T>A) c.319+2T>A c.108+2T>A c.121+2T>A n.1669+2T>A n.649+2T>A n.293+2T>A c.1409+2T>A (n.1409+2T>A) c.1043+2T>A (n.1043+2T>A) n.1729+2T>A n.1508+2T>A n.2329+2T>A | ClinVar |
| 21 | g.43058833C>A | CA410396867 | CBS | c.1358+1G>T (n.1358+1G>T) c.319+1G>T c.108+1G>T c.121+1G>T n.1669+1G>T n.649+1G>T n.293+1G>T c.1409+1G>T (n.1409+1G>T) c.1043+1G>T (n.1043+1G>T) n.1729+1G>T n.1508+1G>T n.2329+1G>T | |
| 21 | g.43058833C= | CA2391101702 | CBS | c.1358+1G= (n.1358+1G=) c.319+1G= c.108+1G= c.121+1G= n.1669+1G= n.649+1G= n.293+1G= c.1409+1G= (n.1409+1G=) c.1043+1G= (n.1043+1G=) n.1729+1G= n.1508+1G= n.2329+1G= | |
| 21 | g.43058833C>G | CA410396866 | CBS | c.1358+1G>C (n.1358+1G>C) c.319+1G>C c.108+1G>C c.121+1G>C n.1669+1G>C n.649+1G>C n.293+1G>C c.1409+1G>C (n.1409+1G>C) c.1043+1G>C (n.1043+1G>C) n.1729+1G>C n.1508+1G>C n.2329+1G>C | |
| 21 | g.43058833C>T | CA274355 | CBS | c.1358+1G>A (n.1358+1G>A) c.319+1G>A c.108+1G>A c.121+1G>A n.1669+1G>A n.649+1G>A n.293+1G>A c.1409+1G>A (n.1409+1G>A) c.1043+1G>A (n.1043+1G>A) n.1729+1G>A n.1508+1G>A n.2329+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058833_43058834delinsAA | CA2579809202 | CBS | c.1358_1358+1delinsTT c.319_319+1delinsTT c.108_108+1delinsTT c.121_121+1delinsTT n.1669_1669+1delinsTT n.649_649+1delinsTT n.293_293+1delinsTT c.1409_1409+1delinsTT c.1043_1043+1delinsTT n.1729_1729+1delinsTT n.1508_1508+1delinsTT n.2329_2329+1delinsTT | |
| 21 | g.43058833_43058834delinsAG | CA2579809226 | CBS | c.1358_1358+1delinsCT c.319_319+1delinsCT c.108_108+1delinsCT c.121_121+1delinsCT n.1669_1669+1delinsCT n.649_649+1delinsCT n.293_293+1delinsCT c.1409_1409+1delinsCT c.1043_1043+1delinsCT n.1729_1729+1delinsCT n.1508_1508+1delinsCT n.2329_2329+1delinsCT | |
| 21 | g.43058833_43058834delinsAT | CA2579809224 | CBS | c.1358_1358+1delinsAT c.319_319+1delinsAT c.108_108+1delinsAT c.121_121+1delinsAT n.1669_1669+1delinsAT n.649_649+1delinsAT n.293_293+1delinsAT c.1409_1409+1delinsAT c.1043_1043+1delinsAT n.1729_1729+1delinsAT n.1508_1508+1delinsAT n.2329_2329+1delinsAT | |
| 21 | g.43058833_43058834delinsGA | CA2579809203 | CBS | c.1358_1358+1delinsTC c.319_319+1delinsTC c.108_108+1delinsTC c.121_121+1delinsTC n.1669_1669+1delinsTC n.649_649+1delinsTC n.293_293+1delinsTC c.1409_1409+1delinsTC c.1043_1043+1delinsTC n.1729_1729+1delinsTC n.1508_1508+1delinsTC n.2329_2329+1delinsTC | |
| 21 | g.43058833_43058834delinsGT | CA2579813710 | CBS | c.1358_1358+1delinsAC c.319_319+1delinsAC c.108_108+1delinsAC c.121_121+1delinsAC n.1669_1669+1delinsAC n.649_649+1delinsAC n.293_293+1delinsAC c.1409_1409+1delinsAC c.1043_1043+1delinsAC n.1729_1729+1delinsAC n.1508_1508+1delinsAC n.2329_2329+1delinsAC | |
| 21 | g.43058833_43058834delinsTA | CA2579809201 | CBS | c.1358_1358+1delinsTA c.319_319+1delinsTA c.108_108+1delinsTA c.121_121+1delinsTA n.1669_1669+1delinsTA n.649_649+1delinsTA n.293_293+1delinsTA c.1409_1409+1delinsTA c.1043_1043+1delinsTA n.1729_1729+1delinsTA n.1508_1508+1delinsTA n.2329_2329+1delinsTA | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsAAA | CA2579809212 | CBS | c.1357_1358+1delinsTTT c.318_319+1delinsTTT c.107_108+1delinsTTT c.120_121+1delinsTTT n.1668_1669+1delinsTTT n.648_649+1delinsTTT n.292_293+1delinsTTT c.1408_1409+1delinsTTT c.1042_1043+1delinsTTT n.1728_1729+1delinsTTT n.1507_1508+1delinsTTT n.2328_2329+1delinsTTT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsAAG | CA2579809216 | CBS | c.1357_1358+1delinsCTT c.318_319+1delinsCTT c.107_108+1delinsCTT c.120_121+1delinsCTT n.1668_1669+1delinsCTT n.648_649+1delinsCTT n.292_293+1delinsCTT c.1408_1409+1delinsCTT c.1042_1043+1delinsCTT n.1728_1729+1delinsCTT n.1507_1508+1delinsCTT n.2328_2329+1delinsCTT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsAAT | CA2579809217 | CBS | c.1357_1358+1delinsATT c.318_319+1delinsATT c.107_108+1delinsATT c.120_121+1delinsATT n.1668_1669+1delinsATT n.648_649+1delinsATT n.292_293+1delinsATT c.1408_1409+1delinsATT c.1042_1043+1delinsATT n.1728_1729+1delinsATT n.1507_1508+1delinsATT n.2328_2329+1delinsATT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsACA | CA2579809222 | CBS | c.1357_1358+1delinsTGT c.318_319+1delinsTGT c.107_108+1delinsTGT c.120_121+1delinsTGT n.1668_1669+1delinsTGT n.648_649+1delinsTGT n.292_293+1delinsTGT c.1408_1409+1delinsTGT c.1042_1043+1delinsTGT n.1728_1729+1delinsTGT n.1507_1508+1delinsTGT n.2328_2329+1delinsTGT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsACG | CA2579809225 | CBS | c.1357_1358+1delinsCGT c.318_319+1delinsCGT c.107_108+1delinsCGT c.120_121+1delinsCGT n.1668_1669+1delinsCGT n.648_649+1delinsCGT n.292_293+1delinsCGT c.1408_1409+1delinsCGT c.1042_1043+1delinsCGT n.1728_1729+1delinsCGT n.1507_1508+1delinsCGT n.2328_2329+1delinsCGT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsACT | CA2579809209 | CBS | c.1357_1358+1delinsAGT c.318_319+1delinsAGT c.107_108+1delinsAGT c.120_121+1delinsAGT n.1668_1669+1delinsAGT n.648_649+1delinsAGT n.292_293+1delinsAGT c.1408_1409+1delinsAGT c.1042_1043+1delinsAGT n.1728_1729+1delinsAGT n.1507_1508+1delinsAGT n.2328_2329+1delinsAGT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsAGA | CA2579809208 | CBS | c.1357_1358+1delinsTCT c.318_319+1delinsTCT c.107_108+1delinsTCT c.120_121+1delinsTCT n.1668_1669+1delinsTCT n.648_649+1delinsTCT n.292_293+1delinsTCT c.1408_1409+1delinsTCT c.1042_1043+1delinsTCT n.1728_1729+1delinsTCT n.1507_1508+1delinsTCT n.2328_2329+1delinsTCT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsAGG | CA2579809210 | CBS | c.1357_1358+1delinsCCT c.318_319+1delinsCCT c.107_108+1delinsCCT c.120_121+1delinsCCT n.1668_1669+1delinsCCT n.648_649+1delinsCCT n.292_293+1delinsCCT c.1408_1409+1delinsCCT c.1042_1043+1delinsCCT n.1728_1729+1delinsCCT n.1507_1508+1delinsCCT n.2328_2329+1delinsCCT | |
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