UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43058786G>A | CA749577999 | CBS | c.1358+48C>T (n.1358+48C>T) c.319+48C>T c.108+48C>T c.121+48C>T n.1669+48C>T n.649+48C>T n.293+48C>T c.1409+48C>T (n.1409+48C>T) c.1043+48C>T (n.1043+48C>T) n.1729+48C>T n.1508+48C>T n.2329+48C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058786G= | CA2391101689 | CBS | c.1358+48C= (n.1358+48C=) c.319+48C= c.108+48C= c.121+48C= n.1669+48C= n.649+48C= n.293+48C= c.1409+48C= (n.1409+48C=) c.1043+48C= (n.1043+48C=) n.1729+48C= n.1508+48C= n.2329+48C= | |
| 21 | g.43058789C>A | CA321687939 | CBS | c.1358+45G>T (n.1358+45G>T) c.319+45G>T c.108+45G>T c.121+45G>T n.1669+45G>T n.649+45G>T n.293+45G>T c.1409+45G>T (n.1409+45G>T) c.1043+45G>T (n.1043+45G>T) n.1729+45G>T n.1508+45G>T n.2329+45G>T | dbSNP |
| 21 | g.43058789C= | CA2391101690 | CBS | c.1358+45G= (n.1358+45G=) c.319+45G= c.108+45G= c.121+45G= n.1669+45G= n.649+45G= n.293+45G= c.1409+45G= (n.1409+45G=) c.1043+45G= (n.1043+45G=) n.1729+45G= n.1508+45G= n.2329+45G= | |
| 21 | g.43058789C>T | CA749578001 | CBS | c.1358+45G>A (n.1358+45G>A) c.319+45G>A c.108+45G>A c.121+45G>A n.1669+45G>A n.649+45G>A n.293+45G>A c.1409+45G>A (n.1409+45G>A) c.1043+45G>A (n.1043+45G>A) n.1729+45G>A n.1508+45G>A n.2329+45G>A | dbSNP |
| 21 | g.43058791G>A | CA749578002 | CBS | c.1358+43C>T (n.1358+43C>T) c.319+43C>T c.108+43C>T c.121+43C>T n.1669+43C>T n.649+43C>T n.293+43C>T c.1409+43C>T (n.1409+43C>T) c.1043+43C>T (n.1043+43C>T) n.1729+43C>T n.1508+43C>T n.2329+43C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058791G= | CA2391101691 | CBS | c.1358+43C= (n.1358+43C=) c.319+43C= c.108+43C= c.121+43C= n.1669+43C= n.649+43C= n.293+43C= c.1409+43C= (n.1409+43C=) c.1043+43C= (n.1043+43C=) n.1729+43C= n.1508+43C= n.2329+43C= | |
| 21 | g.43058792A>G | CA2737745491 | CBS | c.1358+42T>C (n.1358+42T>C) c.319+42T>C c.108+42T>C c.121+42T>C n.1669+42T>C n.649+42T>C n.293+42T>C c.1409+42T>C (n.1409+42T>C) c.1043+42T>C (n.1043+42T>C) n.1729+42T>C n.1508+42T>C n.2329+42T>C | dbSNP |
| 21 | g.43058795G>A | CA749578004 | CBS | c.1358+39C>T (n.1358+39C>T) c.319+39C>T c.108+39C>T c.121+39C>T n.1669+39C>T n.649+39C>T n.293+39C>T c.1409+39C>T (n.1409+39C>T) c.1043+39C>T (n.1043+39C>T) n.1729+39C>T n.1508+39C>T n.2329+39C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058795G= | CA2391101692 | CBS | c.1358+39C= (n.1358+39C=) c.319+39C= c.108+39C= c.121+39C= n.1669+39C= n.649+39C= n.293+39C= c.1409+39C= (n.1409+39C=) c.1043+39C= (n.1043+39C=) n.1729+39C= n.1508+39C= n.2329+39C= | |
| 21 | g.43058798C= | CA2391101693 | CBS | c.1358+36G= (n.1358+36G=) c.319+36G= c.108+36G= c.121+36G= n.1669+36G= n.649+36G= n.293+36G= c.1409+36G= (n.1409+36G=) c.1043+36G= (n.1043+36G=) n.1729+36G= n.1508+36G= n.2329+36G= | |
| 21 | g.43058798C>T | CA749578009 | CBS | c.1358+36G>A (n.1358+36G>A) c.319+36G>A c.108+36G>A c.121+36G>A n.1669+36G>A n.649+36G>A n.293+36G>A c.1409+36G>A (n.1409+36G>A) c.1043+36G>A (n.1043+36G>A) n.1729+36G>A n.1508+36G>A n.2329+36G>A | dbSNP |
| 21 | g.43058806T>C | CA321687946 | CBS | c.1358+28A>G (n.1358+28A>G) c.319+28A>G c.108+28A>G c.121+28A>G n.1669+28A>G n.649+28A>G n.293+28A>G c.1409+28A>G (n.1409+28A>G) c.1043+28A>G (n.1043+28A>G) n.1729+28A>G n.1508+28A>G n.2329+28A>G | dbSNP |
| 21 | g.43058806T= | CA2391101694 | CBS | c.1358+28A= (n.1358+28A=) c.319+28A= c.108+28A= c.121+28A= n.1669+28A= n.649+28A= n.293+28A= c.1409+28A= (n.1409+28A=) c.1043+28A= (n.1043+28A=) n.1729+28A= n.1508+28A= n.2329+28A= | |
| 21 | g.43058808A= | CA2391101695 | CBS | c.1358+26T= (n.1358+26T=) c.319+26T= c.108+26T= c.121+26T= n.1669+26T= n.649+26T= n.293+26T= c.1409+26T= (n.1409+26T=) c.1043+26T= (n.1043+26T=) n.1729+26T= n.1508+26T= n.2329+26T= | |
| 21 | g.43058808A>G | CA749578012 | CBS | c.1358+26T>C (n.1358+26T>C) c.319+26T>C c.108+26T>C c.121+26T>C n.1669+26T>C n.649+26T>C n.293+26T>C c.1409+26T>C (n.1409+26T>C) c.1043+26T>C (n.1043+26T>C) n.1729+26T>C n.1508+26T>C n.2329+26T>C | dbSNP |
| 21 | g.43058816G>A | CA749578016 | CBS | c.1358+18C>T (n.1358+18C>T) c.319+18C>T c.108+18C>T c.121+18C>T n.1669+18C>T n.649+18C>T n.293+18C>T c.1409+18C>T (n.1409+18C>T) c.1043+18C>T (n.1043+18C>T) n.1729+18C>T n.1508+18C>T n.2329+18C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058816G= | CA2391101696 | CBS | c.1358+18C= (n.1358+18C=) c.319+18C= c.108+18C= c.121+18C= n.1669+18C= n.649+18C= n.293+18C= c.1409+18C= (n.1409+18C=) c.1043+18C= (n.1043+18C=) n.1729+18C= n.1508+18C= n.2329+18C= | |
| 21 | g.43058817C= | CA2391101697 | CBS | c.1358+17G= (n.1358+17G=) c.319+17G= c.108+17G= c.121+17G= n.1669+17G= n.649+17G= n.293+17G= c.1409+17G= (n.1409+17G=) c.1043+17G= (n.1043+17G=) n.1729+17G= n.1508+17G= n.2329+17G= | |
| 21 | g.43058817C>T | CA749578018 | CBS | c.1358+17G>A (n.1358+17G>A) c.319+17G>A c.108+17G>A c.121+17G>A n.1669+17G>A n.649+17G>A n.293+17G>A c.1409+17G>A (n.1409+17G>A) c.1043+17G>A (n.1043+17G>A) n.1729+17G>A n.1508+17G>A n.2329+17G>A | dbSNP |
| 21 | g.43058819G>C | CA10587359 | CBS | c.1358+15C>G (n.1358+15C>G) c.319+15C>G c.108+15C>G c.121+15C>G n.1669+15C>G n.649+15C>G n.293+15C>G c.1409+15C>G (n.1409+15C>G) c.1043+15C>G (n.1043+15C>G) n.1729+15C>G n.1508+15C>G n.2329+15C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058819G= | CA2391101698 | CBS | c.1358+15C= (n.1358+15C=) c.319+15C= c.108+15C= c.121+15C= n.1669+15C= n.649+15C= n.293+15C= c.1409+15C= (n.1409+15C=) c.1043+15C= (n.1043+15C=) n.1729+15C= n.1508+15C= n.2329+15C= | |
| 21 | g.43058819G>T | CA321687954 | CBS | c.1358+15C>A (n.1358+15C>A) c.319+15C>A c.108+15C>A c.121+15C>A n.1669+15C>A n.649+15C>A n.293+15C>A c.1409+15C>A (n.1409+15C>A) c.1043+15C>A (n.1043+15C>A) n.1729+15C>A n.1508+15C>A n.2329+15C>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058820G>A | CA749578022 | CBS | c.1358+14C>T (n.1358+14C>T) c.319+14C>T c.108+14C>T c.121+14C>T n.1669+14C>T n.649+14C>T n.293+14C>T c.1409+14C>T (n.1409+14C>T) c.1043+14C>T (n.1043+14C>T) n.1729+14C>T n.1508+14C>T n.2329+14C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058820G= | CA2391101699 | CBS | c.1358+14C= (n.1358+14C=) c.319+14C= c.108+14C= c.121+14C= n.1669+14C= n.649+14C= n.293+14C= c.1409+14C= (n.1409+14C=) c.1043+14C= (n.1043+14C=) n.1729+14C= n.1508+14C= n.2329+14C= | |
| 21 | g.43058827G>A | CA749578025 | CBS | c.1358+7C>T (n.1358+7C>T) c.319+7C>T c.108+7C>T c.121+7C>T n.1669+7C>T n.649+7C>T n.293+7C>T c.1409+7C>T (n.1409+7C>T) c.1043+7C>T (n.1043+7C>T) n.1729+7C>T n.1508+7C>T n.2329+7C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058827G>C | CA2499225908 | CBS | c.1358+7C>G (n.1358+7C>G) c.319+7C>G c.108+7C>G c.121+7C>G n.1669+7C>G n.649+7C>G n.293+7C>G c.1409+7C>G (n.1409+7C>G) c.1043+7C>G (n.1043+7C>G) n.1729+7C>G n.1508+7C>G n.2329+7C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058827G= | CA2391101700 | CBS | c.1358+7C= (n.1358+7C=) c.319+7C= c.108+7C= c.121+7C= n.1669+7C= n.649+7C= n.293+7C= c.1409+7C= (n.1409+7C=) c.1043+7C= (n.1043+7C=) n.1729+7C= n.1508+7C= n.2329+7C= | |
| 21 | g.43058829C>T | CA2695230215 | CBS | c.1358+5G>A (n.1358+5G>A) c.319+5G>A c.108+5G>A c.121+5G>A n.1669+5G>A n.649+5G>A n.293+5G>A c.1409+5G>A (n.1409+5G>A) c.1043+5G>A (n.1043+5G>A) n.1729+5G>A n.1508+5G>A n.2329+5G>A | |
| 21 | g.43058832A= | CA2391101701 | CBS | c.1358+2T= (n.1358+2T=) c.319+2T= c.108+2T= c.121+2T= n.1669+2T= n.649+2T= n.293+2T= c.1409+2T= (n.1409+2T=) c.1043+2T= (n.1043+2T=) n.1729+2T= n.1508+2T= n.2329+2T= | |
| 21 | g.43058832A>C | CA321687955 | CBS | c.1358+2T>G (n.1358+2T>G) c.319+2T>G c.108+2T>G c.121+2T>G n.1669+2T>G n.649+2T>G n.293+2T>G c.1409+2T>G (n.1409+2T>G) c.1043+2T>G (n.1043+2T>G) n.1729+2T>G n.1508+2T>G n.2329+2T>G | dbSNP |
| 21 | g.43058832A>G | CA410396862 | CBS | c.1358+2T>C (n.1358+2T>C) c.319+2T>C c.108+2T>C c.121+2T>C n.1669+2T>C n.649+2T>C n.293+2T>C c.1409+2T>C (n.1409+2T>C) c.1043+2T>C (n.1043+2T>C) n.1729+2T>C n.1508+2T>C n.2329+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058832A>T | CA410396864 | CBS | c.1358+2T>A (n.1358+2T>A) c.319+2T>A c.108+2T>A c.121+2T>A n.1669+2T>A n.649+2T>A n.293+2T>A c.1409+2T>A (n.1409+2T>A) c.1043+2T>A (n.1043+2T>A) n.1729+2T>A n.1508+2T>A n.2329+2T>A | ClinVar |
| 21 | g.43058833C>A | CA410396867 | CBS | c.1358+1G>T (n.1358+1G>T) c.319+1G>T c.108+1G>T c.121+1G>T n.1669+1G>T n.649+1G>T n.293+1G>T c.1409+1G>T (n.1409+1G>T) c.1043+1G>T (n.1043+1G>T) n.1729+1G>T n.1508+1G>T n.2329+1G>T | |
| 21 | g.43058833C= | CA2391101702 | CBS | c.1358+1G= (n.1358+1G=) c.319+1G= c.108+1G= c.121+1G= n.1669+1G= n.649+1G= n.293+1G= c.1409+1G= (n.1409+1G=) c.1043+1G= (n.1043+1G=) n.1729+1G= n.1508+1G= n.2329+1G= | |
| 21 | g.43058833C>G | CA410396866 | CBS | c.1358+1G>C (n.1358+1G>C) c.319+1G>C c.108+1G>C c.121+1G>C n.1669+1G>C n.649+1G>C n.293+1G>C c.1409+1G>C (n.1409+1G>C) c.1043+1G>C (n.1043+1G>C) n.1729+1G>C n.1508+1G>C n.2329+1G>C | |
| 21 | g.43058833C>T | CA274355 | CBS | c.1358+1G>A (n.1358+1G>A) c.319+1G>A c.108+1G>A c.121+1G>A n.1669+1G>A n.649+1G>A n.293+1G>A c.1409+1G>A (n.1409+1G>A) c.1043+1G>A (n.1043+1G>A) n.1729+1G>A n.1508+1G>A n.2329+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058833_43058834delinsAA | CA2579809202 | CBS | c.1358_1358+1delinsTT c.319_319+1delinsTT c.108_108+1delinsTT c.121_121+1delinsTT n.1669_1669+1delinsTT n.649_649+1delinsTT n.293_293+1delinsTT c.1409_1409+1delinsTT c.1043_1043+1delinsTT n.1729_1729+1delinsTT n.1508_1508+1delinsTT n.2329_2329+1delinsTT | |
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