UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43058689C>G | CA2737745397 | CBS | c.1358+145G>C (n.1358+145G>C) c.319+145G>C c.108+145G>C c.121+145G>C n.1669+145G>C n.649+145G>C n.293+145G>C c.1409+145G>C (n.1409+145G>C) c.1043+145G>C (n.1043+145G>C) n.1729+145G>C n.1508+145G>C n.2329+145G>C | dbSNP |
| 21 | g.43058691C= | CA2391101675 | CBS | c.1358+143G= (n.1358+143G=) c.319+143G= c.108+143G= c.121+143G= n.1669+143G= n.649+143G= n.293+143G= c.1409+143G= (n.1409+143G=) c.1043+143G= (n.1043+143G=) n.1729+143G= n.1508+143G= n.2329+143G= | |
| 21 | g.43058691C>T | CA321687907 | CBS | c.1358+143G>A (n.1358+143G>A) c.319+143G>A c.108+143G>A c.121+143G>A n.1669+143G>A n.649+143G>A n.293+143G>A c.1409+143G>A (n.1409+143G>A) c.1043+143G>A (n.1043+143G>A) n.1729+143G>A n.1508+143G>A n.2329+143G>A | |
| 21 | g.43058693G>A | CA749577982 | CBS | c.1358+141C>T (n.1358+141C>T) c.319+141C>T c.108+141C>T c.121+141C>T n.1669+141C>T n.649+141C>T n.293+141C>T c.1409+141C>T (n.1409+141C>T) c.1043+141C>T (n.1043+141C>T) n.1729+141C>T n.1508+141C>T n.2329+141C>T | |
| 21 | g.43058696C>T | CA916085709 | CBS | c.1358+138G>A (n.1358+138G>A) c.319+138G>A c.108+138G>A c.121+138G>A n.1669+138G>A n.649+138G>A n.293+138G>A c.1409+138G>A (n.1409+138G>A) c.1043+138G>A (n.1043+138G>A) n.1729+138G>A n.1508+138G>A n.2329+138G>A | |
| 21 | g.43058697G>A | CA749577983 | CBS | c.1358+137C>T (n.1358+137C>T) c.319+137C>T c.108+137C>T c.121+137C>T n.1669+137C>T n.649+137C>T n.293+137C>T c.1409+137C>T (n.1409+137C>T) c.1043+137C>T (n.1043+137C>T) n.1729+137C>T n.1508+137C>T n.2329+137C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058697G= | CA2391101676 | CBS | c.1358+137C= (n.1358+137C=) c.319+137C= c.108+137C= c.121+137C= n.1669+137C= n.649+137C= n.293+137C= c.1409+137C= (n.1409+137C=) c.1043+137C= (n.1043+137C=) n.1729+137C= n.1508+137C= n.2329+137C= | |
| 21 | g.43058702T>C | CA2737745411 | CBS | c.1358+132A>G (n.1358+132A>G) c.319+132A>G c.108+132A>G c.121+132A>G n.1669+132A>G n.649+132A>G n.293+132A>G c.1409+132A>G (n.1409+132A>G) c.1043+132A>G (n.1043+132A>G) n.1729+132A>G n.1508+132A>G n.2329+132A>G | dbSNP |
| 21 | g.43058708G>A | CA749577984 | CBS | c.1358+126C>T (n.1358+126C>T) c.319+126C>T c.108+126C>T c.121+126C>T n.1669+126C>T n.649+126C>T n.293+126C>T c.1409+126C>T (n.1409+126C>T) c.1043+126C>T (n.1043+126C>T) n.1729+126C>T n.1508+126C>T n.2329+126C>T | |
| 21 | g.43058709C>T | CA657669396 | CBS | c.1358+125G>A (n.1358+125G>A) c.319+125G>A c.108+125G>A c.121+125G>A n.1669+125G>A n.649+125G>A n.293+125G>A c.1409+125G>A (n.1409+125G>A) c.1043+125G>A (n.1043+125G>A) n.1729+125G>A n.1508+125G>A n.2329+125G>A | COSMIC |
| 21 | g.43058710G>A | CA321687909 | CBS | c.1358+124C>T (n.1358+124C>T) c.319+124C>T c.108+124C>T c.121+124C>T n.1669+124C>T n.649+124C>T n.293+124C>T c.1409+124C>T (n.1409+124C>T) c.1043+124C>T (n.1043+124C>T) n.1729+124C>T n.1508+124C>T n.2329+124C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058710G= | CA2391101677 | CBS | c.1358+124C= (n.1358+124C=) c.319+124C= c.108+124C= c.121+124C= n.1669+124C= n.649+124C= n.293+124C= c.1409+124C= (n.1409+124C=) c.1043+124C= (n.1043+124C=) n.1729+124C= n.1508+124C= n.2329+124C= | |
| 21 | g.43058713C>T | CA749577985 | CBS | c.1358+121G>A (n.1358+121G>A) c.319+121G>A c.108+121G>A c.121+121G>A n.1669+121G>A n.649+121G>A n.293+121G>A c.1409+121G>A (n.1409+121G>A) c.1043+121G>A (n.1043+121G>A) n.1729+121G>A n.1508+121G>A n.2329+121G>A | |
| 21 | g.43058715A>G | CA749577986 | CBS | c.1358+119T>C (n.1358+119T>C) c.319+119T>C c.108+119T>C c.121+119T>C n.1669+119T>C n.649+119T>C n.293+119T>C c.1409+119T>C (n.1409+119T>C) c.1043+119T>C (n.1043+119T>C) n.1729+119T>C n.1508+119T>C n.2329+119T>C | |
| 21 | g.43058716G>T | CA749577991 | CBS | c.1358+118C>A (n.1358+118C>A) c.319+118C>A c.108+118C>A c.121+118C>A n.1669+118C>A n.649+118C>A n.293+118C>A c.1409+118C>A (n.1409+118C>A) c.1043+118C>A (n.1043+118C>A) n.1729+118C>A n.1508+118C>A n.2329+118C>A | |
| 21 | g.43058718C= | CA2391101678 | CBS | c.1358+116G= (n.1358+116G=) c.319+116G= c.108+116G= c.121+116G= n.1669+116G= n.649+116G= n.293+116G= c.1409+116G= (n.1409+116G=) c.1043+116G= (n.1043+116G=) n.1729+116G= n.1508+116G= n.2329+116G= | |
| 21 | g.43058718C>T | CA321687914 | CBS | c.1358+116G>A (n.1358+116G>A) c.319+116G>A c.108+116G>A c.121+116G>A n.1669+116G>A n.649+116G>A n.293+116G>A c.1409+116G>A (n.1409+116G>A) c.1043+116G>A (n.1043+116G>A) n.1729+116G>A n.1508+116G>A n.2329+116G>A | dbSNP COSMIC |
| 21 | g.43058721G>C | CA749577992 | CBS | c.1358+113C>G (n.1358+113C>G) c.319+113C>G c.108+113C>G c.121+113C>G n.1669+113C>G n.649+113C>G n.293+113C>G c.1409+113C>G (n.1409+113C>G) c.1043+113C>G (n.1043+113C>G) n.1729+113C>G n.1508+113C>G n.2329+113C>G | |
| 21 | g.43058721G= | CA2391101679 | CBS | c.1358+113C= (n.1358+113C=) c.319+113C= c.108+113C= c.121+113C= n.1669+113C= n.649+113C= n.293+113C= c.1409+113C= (n.1409+113C=) c.1043+113C= (n.1043+113C=) n.1729+113C= n.1508+113C= n.2329+113C= | |
| 21 | g.43058722C= | CA2391101681 | CBS | c.1358+112G= (n.1358+112G=) c.319+112G= c.108+112G= c.121+112G= n.1669+112G= n.649+112G= n.293+112G= c.1409+112G= (n.1409+112G=) c.1043+112G= (n.1043+112G=) n.1729+112G= n.1508+112G= n.2329+112G= | |
| 21 | g.43058722C>T | CA749577993 | CBS | c.1358+112G>A (n.1358+112G>A) c.319+112G>A c.108+112G>A c.121+112G>A n.1669+112G>A n.649+112G>A n.293+112G>A c.1409+112G>A (n.1409+112G>A) c.1043+112G>A (n.1043+112G>A) n.1729+112G>A n.1508+112G>A n.2329+112G>A | dbSNP |
| 21 | g.43058723dup | CA2391101680 | CBS | c.1358+112dup (n.1358+112dup) c.319+112dup c.108+112dup c.121+112dup n.1669+112dup n.649+112dup n.293+112dup c.1409+112dup (n.1409+112dup) c.1043+112dup (n.1043+112dup) n.1729+112dup n.1508+112dup n.2329+112dup | dbSNP |
| 21 | g.43058733_43058750delinsAGCTGCAGGGTCTGCATG | CA2391101682 | CBS | c.1358+84_1358+101delinsCATGCAGACCCTGCAGCT (n.1358+84_1358+101delinsCATGCAGACCCTGCAGCT) c.319+84_319+101delinsCATGCAGACCCTGCAGCT c.108+84_108+101delinsCATGCAGACCCTGCAGCT c.121+84_121+101delinsCATGCAGACCCTGCAGCT n.1669+84_1669+101delinsCATGCAGACCCTGCAGCT n.649+84_649+101delinsCATGCAGACCCTGCAGCT n.293+84_293+101delinsCATGCAGACCCTGCAGCT c.1409+84_1409+101delinsCATGCAGACCCTGCAGCT (n.1409+84_1409+101delinsCATGCAGACCCTGCAGCT) c.1043+84_1043+101delinsCATGCAGACCCTGCAGCT (n.1043+84_1043+101delinsCATGCAGACCCTGCAGCT) n.1729+84_1729+101delinsCATGCAGACCCTGCAGCT n.1508+84_1508+101delinsCATGCAGACCCTGCAGCT n.2329+84_2329+101delinsCATGCAGACCCTGCAGCT | |
| 21 | g.43058739_43058755del | CA321687922 | CBS | c.1358+84_1358+100del (n.1358+84_1358+100del) c.319+84_319+100del c.108+84_108+100del c.121+84_121+100del n.1669+84_1669+100del n.649+84_649+100del n.293+84_293+100del c.1409+84_1409+100del (n.1409+84_1409+100del) c.1043+84_1043+100del (n.1043+84_1043+100del) n.1729+84_1729+100del n.1508+84_1508+100del n.2329+84_2329+100del | dbSNP |
| 21 | g.43058736T>G | CA749577994 | CBS | c.1358+98A>C (n.1358+98A>C) c.319+98A>C c.108+98A>C c.121+98A>C n.1669+98A>C n.649+98A>C n.293+98A>C c.1409+98A>C (n.1409+98A>C) c.1043+98A>C (n.1043+98A>C) n.1729+98A>C n.1508+98A>C n.2329+98A>C | |
| 21 | g.43058739A>G | CA2737745479 | CBS | c.1358+95T>C (n.1358+95T>C) c.319+95T>C c.108+95T>C c.121+95T>C n.1669+95T>C n.649+95T>C n.293+95T>C c.1409+95T>C (n.1409+95T>C) c.1043+95T>C (n.1043+95T>C) n.1729+95T>C n.1508+95T>C n.2329+95T>C | dbSNP |
| 21 | g.43058741G= | CA2391101683 | CBS | c.1358+93C= (n.1358+93C=) c.319+93C= c.108+93C= c.121+93C= n.1669+93C= n.649+93C= n.293+93C= c.1409+93C= (n.1409+93C=) c.1043+93C= (n.1043+93C=) n.1729+93C= n.1508+93C= n.2329+93C= | |
| 21 | g.43058741G>T | CA321687929 | CBS | c.1358+93C>A (n.1358+93C>A) c.319+93C>A c.108+93C>A c.121+93C>A n.1669+93C>A n.649+93C>A n.293+93C>A c.1409+93C>A (n.1409+93C>A) c.1043+93C>A (n.1043+93C>A) n.1729+93C>A n.1508+93C>A n.2329+93C>A | |
| 21 | g.43058774C>A | CA657669397 | CBS | c.1358+60G>T (n.1358+60G>T) c.319+60G>T c.108+60G>T c.121+60G>T n.1669+60G>T n.649+60G>T n.293+60G>T c.1409+60G>T (n.1409+60G>T) c.1043+60G>T (n.1043+60G>T) n.1729+60G>T n.1508+60G>T n.2329+60G>T | dbSNP COSMIC |
| 21 | g.43058774C= | CA2391101685 | CBS | c.1358+60G= (n.1358+60G=) c.319+60G= c.108+60G= c.121+60G= n.1669+60G= n.649+60G= n.293+60G= c.1409+60G= (n.1409+60G=) c.1043+60G= (n.1043+60G=) n.1729+60G= n.1508+60G= n.2329+60G= | |
| 21 | g.43058774C>T | CA2391101684 | CBS | c.1358+60G>A (n.1358+60G>A) c.319+60G>A c.108+60G>A c.121+60G>A n.1669+60G>A n.649+60G>A n.293+60G>A c.1409+60G>A (n.1409+60G>A) c.1043+60G>A (n.1043+60G>A) n.1729+60G>A n.1508+60G>A n.2329+60G>A | dbSNP |
| 21 | g.43058775G>T | CA749577996 | CBS | c.1358+59C>A (n.1358+59C>A) c.319+59C>A c.108+59C>A c.121+59C>A n.1669+59C>A n.649+59C>A n.293+59C>A c.1409+59C>A (n.1409+59C>A) c.1043+59C>A (n.1043+59C>A) n.1729+59C>A n.1508+59C>A n.2329+59C>A | |
| 21 | g.43058778G>C | CA321687936 | CBS | c.1358+56C>G (n.1358+56C>G) c.319+56C>G c.108+56C>G c.121+56C>G n.1669+56C>G n.649+56C>G n.293+56C>G c.1409+56C>G (n.1409+56C>G) c.1043+56C>G (n.1043+56C>G) n.1729+56C>G n.1508+56C>G n.2329+56C>G | dbSNP |
| 21 | g.43058778G= | CA2391101686 | CBS | c.1358+56C= (n.1358+56C=) c.319+56C= c.108+56C= c.121+56C= n.1669+56C= n.649+56C= n.293+56C= c.1409+56C= (n.1409+56C=) c.1043+56C= (n.1043+56C=) n.1729+56C= n.1508+56C= n.2329+56C= | |
| 21 | g.43058783G>A | CA749577997 | CBS | c.1358+51C>T (n.1358+51C>T) c.319+51C>T c.108+51C>T c.121+51C>T n.1669+51C>T n.649+51C>T n.293+51C>T c.1409+51C>T (n.1409+51C>T) c.1043+51C>T (n.1043+51C>T) n.1729+51C>T n.1508+51C>T n.2329+51C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058783G= | CA2391101687 | CBS | c.1358+51C= (n.1358+51C=) c.319+51C= c.108+51C= c.121+51C= n.1669+51C= n.649+51C= n.293+51C= c.1409+51C= (n.1409+51C=) c.1043+51C= (n.1043+51C=) n.1729+51C= n.1508+51C= n.2329+51C= | |
| 21 | g.43058785T>C | CA749577998 | CBS | c.1358+49A>G (n.1358+49A>G) c.319+49A>G c.108+49A>G c.121+49A>G n.1669+49A>G n.649+49A>G n.293+49A>G c.1409+49A>G (n.1409+49A>G) c.1043+49A>G (n.1043+49A>G) n.1729+49A>G n.1508+49A>G n.2329+49A>G | dbSNP |
| 21 | g.43058785T= | CA2391101688 | CBS | c.1358+49A= (n.1358+49A=) c.319+49A= c.108+49A= c.121+49A= n.1669+49A= n.649+49A= n.293+49A= c.1409+49A= (n.1409+49A=) c.1043+49A= (n.1043+49A=) n.1729+49A= n.1508+49A= n.2329+49A= | |
| 21 | g.43058786G>A | CA749577999 | CBS | c.1358+48C>T (n.1358+48C>T) c.319+48C>T c.108+48C>T c.121+48C>T n.1669+48C>T n.649+48C>T n.293+48C>T c.1409+48C>T (n.1409+48C>T) c.1043+48C>T (n.1043+48C>T) n.1729+48C>T n.1508+48C>T n.2329+48C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058786G= | CA2391101689 | CBS | c.1358+48C= (n.1358+48C=) c.319+48C= c.108+48C= c.121+48C= n.1669+48C= n.649+48C= n.293+48C= c.1409+48C= (n.1409+48C=) c.1043+48C= (n.1043+48C=) n.1729+48C= n.1508+48C= n.2329+48C= | |
| 21 | g.43058789C>A | CA321687939 | CBS | c.1358+45G>T (n.1358+45G>T) c.319+45G>T c.108+45G>T c.121+45G>T n.1669+45G>T n.649+45G>T n.293+45G>T c.1409+45G>T (n.1409+45G>T) c.1043+45G>T (n.1043+45G>T) n.1729+45G>T n.1508+45G>T n.2329+45G>T | dbSNP |
| 21 | g.43058789C= | CA2391101690 | CBS | c.1358+45G= (n.1358+45G=) c.319+45G= c.108+45G= c.121+45G= n.1669+45G= n.649+45G= n.293+45G= c.1409+45G= (n.1409+45G=) c.1043+45G= (n.1043+45G=) n.1729+45G= n.1508+45G= n.2329+45G= | |
| 21 | g.43058789C>T | CA749578001 | CBS | c.1358+45G>A (n.1358+45G>A) c.319+45G>A c.108+45G>A c.121+45G>A n.1669+45G>A n.649+45G>A n.293+45G>A c.1409+45G>A (n.1409+45G>A) c.1043+45G>A (n.1043+45G>A) n.1729+45G>A n.1508+45G>A n.2329+45G>A | dbSNP |