Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43058149_43058257del | CA2695230214 | CBS | c.1360_1467+1del c.321_428+1del c.110_217+1del c.123_230+1del n.1671_1778+1del n.651_758+1del n.295_402+1del c.1411_1518+1del c.1045_1152+1del n.1846+39_1846+147del n.1664_1771+1del n.2446+39_2446+147del | |
21 | g.43058214C= | CA2391101574 | CBS | c.1398G= (p.Ser466=) c.359G= c.148G= c.161G= n.1709G= n.689G= n.333G= c.1449G= (p.Ser483=) c.1083G= (p.Ser361=) n.1846+77G= n.1702G= n.2446+77G= | |
21 | g.43058214C>T | CA321687469 | CBS | c.1398G>A (p.Ser466=) c.359G>A c.148G>A c.161G>A n.1709G>A n.689G>A n.333G>A c.1449G>A (p.Ser483=) c.1083G>A (p.Ser361=) n.1846+77G>A n.1702G>A n.2446+77G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058214_43058215delinsAA | CA2579805380 | CBS | c.1397_1398delinsTT (p.Ser466Phe) c.358_359delinsTT c.147_148delinsTT c.160_161delinsTT n.1708_1709delinsTT n.688_689delinsTT n.332_333delinsTT c.1448_1449delinsTT (p.Ser483Phe) c.1082_1083delinsTT (p.Ser361Phe) n.1846+76_1846+77delinsTT n.1701_1702delinsTT n.2446+76_2446+77delinsTT | |
21 | g.43058214_43058215delinsAC | CA2579805392 | CBS | c.1397_1398delinsGT (p.Ser466Cys) c.358_359delinsGT c.147_148delinsGT c.160_161delinsGT n.1708_1709delinsGT n.688_689delinsGT n.332_333delinsGT c.1448_1449delinsGT (p.Ser483Cys) c.1082_1083delinsGT (p.Ser361Cys) n.1846+76_1846+77delinsGT n.1701_1702delinsGT n.2446+76_2446+77delinsGT | |
21 | g.43058214_43058215delinsAT | CA2579805378 | CBS | c.1397_1398delinsAT (p.Ser466Tyr) c.358_359delinsAT c.147_148delinsAT c.160_161delinsAT n.1708_1709delinsAT n.688_689delinsAT n.332_333delinsAT c.1448_1449delinsAT (p.Ser483Tyr) c.1082_1083delinsAT (p.Ser361Tyr) n.1846+76_1846+77delinsAT n.1701_1702delinsAT n.2446+76_2446+77delinsAT | |
21 | g.43058214_43058215delinsGA | CA2579805381 | CBS | c.1397_1398delinsTC (p.Ser466Phe) c.358_359delinsTC c.147_148delinsTC c.160_161delinsTC n.1708_1709delinsTC n.688_689delinsTC n.332_333delinsTC c.1448_1449delinsTC (p.Ser483Phe) c.1082_1083delinsTC (p.Ser361Phe) n.1846+76_1846+77delinsTC n.1701_1702delinsTC n.2446+76_2446+77delinsTC | |
21 | g.43058214_43058215delinsTA | CA2579805385 | CBS | c.1397_1398delinsTA (p.Ser466Leu) c.358_359delinsTA c.147_148delinsTA c.160_161delinsTA n.1708_1709delinsTA n.688_689delinsTA n.332_333delinsTA c.1448_1449delinsTA (p.Ser483Leu) c.1082_1083delinsTA (p.Ser361Leu) n.1846+76_1846+77delinsTA n.1701_1702delinsTA n.2446+76_2446+77delinsTA | |
21 | g.43058214_43058216delinsAAT | CA2579805387 | CBS | c.1396_1398delinsATT (p.Ser466Ile) c.357_359delinsATT c.146_148delinsATT c.159_161delinsATT n.1707_1709delinsATT n.687_689delinsATT n.331_333delinsATT c.1447_1449delinsATT (p.Ser483Ile) c.1081_1083delinsATT (p.Ser361Ile) n.1846+75_1846+77delinsATT n.1700_1702delinsATT n.2446+75_2446+77delinsATT | |
21 | g.43058214_43058216delinsACC | CA2579805390 | CBS | c.1396_1398delinsGGT (p.Ser466Gly) c.357_359delinsGGT c.146_148delinsGGT c.159_161delinsGGT n.1707_1709delinsGGT n.687_689delinsGGT n.331_333delinsGGT c.1447_1449delinsGGT (p.Ser483Gly) c.1081_1083delinsGGT (p.Ser361Gly) n.1846+75_1846+77delinsGGT n.1700_1702delinsGGT n.2446+75_2446+77delinsGGT | |
21 | g.43058214_43058216delinsACT | CA2579805397 | CBS | c.1396_1398delinsAGT (p.Ser466=) c.357_359delinsAGT c.146_148delinsAGT c.159_161delinsAGT n.1707_1709delinsAGT n.687_689delinsAGT n.331_333delinsAGT c.1447_1449delinsAGT (p.Ser483=) c.1081_1083delinsAGT (p.Ser361=) n.1846+75_1846+77delinsAGT n.1700_1702delinsAGT n.2446+75_2446+77delinsAGT | |
21 | g.43058214_43058216delinsATG | CA2579805388 | CBS | c.1396_1398delinsCAT (p.Ser466His) c.357_359delinsCAT c.146_148delinsCAT c.159_161delinsCAT n.1707_1709delinsCAT n.687_689delinsCAT n.331_333delinsCAT c.1447_1449delinsCAT (p.Ser483His) c.1081_1083delinsCAT (p.Ser361His) n.1846+75_1846+77delinsCAT n.1700_1702delinsCAT n.2446+75_2446+77delinsCAT | |
21 | g.43058214_43058216delinsTGG | CA2579813424 | CBS | c.1396_1398delinsCCA (p.Ser466Pro) c.357_359delinsCCA c.146_148delinsCCA c.159_161delinsCCA n.1707_1709delinsCCA n.687_689delinsCCA n.331_333delinsCCA c.1447_1449delinsCCA (p.Ser483Pro) c.1081_1083delinsCCA (p.Ser361Pro) n.1846+75_1846+77delinsCCA n.1700_1702delinsCCA n.2446+75_2446+77delinsCCA | |
21 | g.43058214_43058216delinsTTT | CA2579805383 | CBS | c.1396_1398delinsAAA (p.Ser466Lys) c.357_359delinsAAA c.146_148delinsAAA c.159_161delinsAAA n.1707_1709delinsAAA n.687_689delinsAAA n.331_333delinsAAA c.1447_1449delinsAAA (p.Ser483Lys) c.1081_1083delinsAAA (p.Ser361Lys) n.1846+75_1846+77delinsAAA n.1700_1702delinsAAA n.2446+75_2446+77delinsAAA | |
21 | g.43058215G>A | CA113900 | CBS | c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.358C>T c.147C>T c.160C>T n.1708C>T n.688C>T n.332C>T c.1448C>T (p.Ser483Leu) c.1082C>T (p.Ser361Leu) n.1846+76C>T n.1701C>T n.2446+76C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058215G>C | CA410396748 | CBS | c.1397C>G (p.Ser466Trp) c.358C>G c.147C>G c.160C>G n.1708C>G n.688C>G n.332C>G c.1448C>G (p.Ser483Trp) c.1082C>G (p.Ser361Trp) n.1846+76C>G n.1701C>G n.2446+76C>G | |
21 | g.43058215G= | CA2391101575 | CBS | c.1397C= (p.Ser466=) c.358C= c.147C= c.160C= n.1708C= n.688C= n.332C= c.1448C= (p.Ser483=) c.1082C= (p.Ser361=) n.1846+76C= n.1701C= n.2446+76C= | |
21 | g.43058215G>T | CA410396749 | CBS | c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.358C>A c.147C>A c.160C>A n.1708C>A n.688C>A n.332C>A c.1448C>A (p.Ser483Ter) c.1082C>A (p.Ser361Ter) n.1846+76C>A n.1701C>A n.2446+76C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058215_43058216delinsAC | CA2579805379 | CBS | c.1396_1397delinsGT (p.Ser466Val) c.357_358delinsGT c.146_147delinsGT c.159_160delinsGT n.1707_1708delinsGT n.687_688delinsGT n.331_332delinsGT c.1447_1448delinsGT (p.Ser483Val) c.1081_1082delinsGT (p.Ser361Val) n.1846+75_1846+76delinsGT n.1700_1701delinsGT n.2446+75_2446+76delinsGT | |
21 | g.43058215_43058216delinsAG | CA2579805386 | CBS | c.1396_1397delinsCT (p.Ser466Leu) c.357_358delinsCT c.146_147delinsCT c.159_160delinsCT n.1707_1708delinsCT n.687_688delinsCT n.331_332delinsCT c.1447_1448delinsCT (p.Ser483Leu) c.1081_1082delinsCT (p.Ser361Leu) n.1846+75_1846+76delinsCT n.1700_1701delinsCT n.2446+75_2446+76delinsCT | |
21 | g.43058215_43058216delinsAT | CA2579805384 | CBS | c.1396_1397delinsAT (p.Ser466Met) c.357_358delinsAT c.146_147delinsAT c.159_160delinsAT n.1707_1708delinsAT n.687_688delinsAT n.331_332delinsAT c.1447_1448delinsAT (p.Ser483Met) c.1081_1082delinsAT (p.Ser361Met) n.1846+75_1846+76delinsAT n.1700_1701delinsAT n.2446+75_2446+76delinsAT | |
21 | g.43058215_43058216delinsCC | CA2579805389 | CBS | c.1396_1397delinsGG (p.Ser466Gly) c.357_358delinsGG c.146_147delinsGG c.159_160delinsGG n.1707_1708delinsGG n.687_688delinsGG n.331_332delinsGG c.1447_1448delinsGG (p.Ser483Gly) c.1081_1082delinsGG (p.Ser361Gly) n.1846+75_1846+76delinsGG n.1700_1701delinsGG n.2446+75_2446+76delinsGG | |
21 | g.43058215_43058216delinsCT | CA2579805393 | CBS | c.1396_1397delinsAG (p.Ser466Arg) c.357_358delinsAG c.146_147delinsAG c.159_160delinsAG n.1707_1708delinsAG n.687_688delinsAG n.331_332delinsAG c.1447_1448delinsAG (p.Ser483Arg) c.1081_1082delinsAG (p.Ser361Arg) n.1846+75_1846+76delinsAG n.1700_1701delinsAG n.2446+75_2446+76delinsAG | |
21 | g.43058215_43058216delinsTC | CA2579805391 | CBS | c.1396_1397delinsGA (p.Ser466Glu) c.357_358delinsGA c.146_147delinsGA c.159_160delinsGA n.1707_1708delinsGA n.687_688delinsGA n.331_332delinsGA c.1447_1448delinsGA (p.Ser483Glu) c.1081_1082delinsGA (p.Ser361Glu) n.1846+75_1846+76delinsGA n.1700_1701delinsGA n.2446+75_2446+76delinsGA | |
21 | g.43058215_43058216delinsTG | CA2579805394 | CBS | c.1396_1397delinsCA (p.Ser466Gln) c.357_358delinsCA c.146_147delinsCA c.159_160delinsCA n.1707_1708delinsCA n.687_688delinsCA n.331_332delinsCA c.1447_1448delinsCA (p.Ser483Gln) c.1081_1082delinsCA (p.Ser361Gln) n.1846+75_1846+76delinsCA n.1700_1701delinsCA n.2446+75_2446+76delinsCA | |
21 | g.43058215_43058216delinsTT | CA2579805382 | CBS | c.1396_1397delinsAA (p.Ser466Lys) c.357_358delinsAA c.146_147delinsAA c.159_160delinsAA n.1707_1708delinsAA n.687_688delinsAA n.331_332delinsAA c.1447_1448delinsAA (p.Ser483Lys) c.1081_1082delinsAA (p.Ser361Lys) n.1846+75_1846+76delinsAA n.1700_1701delinsAA n.2446+75_2446+76delinsAA | |
21 | g.43058216A>C | CA410396750 | CBS | c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.357T>G c.146T>G c.159T>G n.1707T>G n.687T>G n.331T>G c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.1846+75T>G n.1700T>G n.2446+75T>G | |
21 | g.43058216A>G | CA410396752 | CBS | c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.357T>C c.146T>C c.159T>C n.1707T>C n.687T>C n.331T>C c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.1846+75T>C n.1700T>C n.2446+75T>C | |
21 | g.43058216A>T | CA410396751 | CBS | c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.357T>A c.146T>A c.159T>A n.1707T>A n.687T>A n.331T>A c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.1846+75T>A n.1700T>A n.2446+75T>A | |
21 | g.43058217G>A | CA915952605 | CBS | c.1395C>T (p.Leu465=) c.356C>T c.145C>T c.158C>T n.1706C>T n.686C>T n.330C>T c.1446C>T (p.Leu482=) c.1080C>T (p.Leu360=) n.1846+74C>T n.1699C>T n.2446+74C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058217G>C | CA2499225906 | CBS | c.1395C>G (p.Leu465=) c.356C>G c.145C>G c.158C>G n.1706C>G n.686C>G n.330C>G c.1446C>G (p.Leu482=) c.1080C>G (p.Leu360=) n.1846+74C>G n.1699C>G n.2446+74C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058217G= | CA2391101576 | CBS | c.1395C= (p.Leu465=) c.356C= c.145C= c.158C= n.1706C= n.686C= n.330C= c.1446C= (p.Leu482=) c.1080C= (p.Leu360=) n.1846+74C= n.1699C= n.2446+74C= | |
21 | g.43058217_43058218delinsAC | CA2579807151 | CBS | c.1394_1395delinsGT (p.Leu465Arg) c.355_356delinsGT c.144_145delinsGT c.157_158delinsGT n.1705_1706delinsGT n.685_686delinsGT n.329_330delinsGT c.1445_1446delinsGT (p.Leu482Arg) c.1079_1080delinsGT (p.Leu360Arg) n.1846+73_1846+74delinsGT n.1698_1699delinsGT n.2446+73_2446+74delinsGT | |
21 | g.43058217_43058218delinsAG | CA2579807553 | CBS | c.1394_1395delinsCT (p.Leu465Pro) c.355_356delinsCT c.144_145delinsCT c.157_158delinsCT n.1705_1706delinsCT n.685_686delinsCT n.329_330delinsCT c.1445_1446delinsCT (p.Leu482Pro) c.1079_1080delinsCT (p.Leu360Pro) n.1846+73_1846+74delinsCT n.1698_1699delinsCT n.2446+73_2446+74delinsCT | |
21 | g.43058217_43058218delinsAT | CA2579807139 | CBS | c.1394_1395delinsAT (p.Leu465His) c.355_356delinsAT c.144_145delinsAT c.157_158delinsAT n.1705_1706delinsAT n.685_686delinsAT n.329_330delinsAT c.1445_1446delinsAT (p.Leu482His) c.1079_1080delinsAT (p.Leu360His) n.1846+73_1846+74delinsAT n.1698_1699delinsAT n.2446+73_2446+74delinsAT | |
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21 | g.43058217_43058218delinsCG | CA2579807554 | CBS | c.1394_1395delinsCG (p.Leu465Pro) c.355_356delinsCG c.144_145delinsCG c.157_158delinsCG n.1705_1706delinsCG n.685_686delinsCG n.329_330delinsCG c.1445_1446delinsCG (p.Leu482Pro) c.1079_1080delinsCG (p.Leu360Pro) n.1846+73_1846+74delinsCG n.1698_1699delinsCG n.2446+73_2446+74delinsCG | |
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