Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43058149_43058257delCA2695230214CBSc.1360_1467+1del
c.321_428+1del
c.110_217+1del
c.123_230+1del
n.1671_1778+1del
n.651_758+1del
n.295_402+1del
c.1411_1518+1del
c.1045_1152+1del
n.1846+39_1846+147del
n.1664_1771+1del
n.2446+39_2446+147del
21g.43058214C=CA2391101574CBSc.1398G= (p.Ser466=)
c.359G=
c.148G=
c.161G=
n.1709G=
n.689G=
n.333G=
c.1449G= (p.Ser483=)
c.1083G= (p.Ser361=)
n.1846+77G=
n.1702G=
n.2446+77G=
21g.43058214C>TCA321687469CBSc.1398G>A (p.Ser466=)
c.359G>A
c.148G>A
c.161G>A
n.1709G>A
n.689G>A
n.333G>A
c.1449G>A (p.Ser483=)
c.1083G>A (p.Ser361=)
n.1846+77G>A
n.1702G>A
n.2446+77G>A
ClinVar dbSNP
21g.43058214_43058215delinsAACA2579805380CBSc.1397_1398delinsTT (p.Ser466Phe)
c.358_359delinsTT
c.147_148delinsTT
c.160_161delinsTT
n.1708_1709delinsTT
n.688_689delinsTT
n.332_333delinsTT
c.1448_1449delinsTT (p.Ser483Phe)
c.1082_1083delinsTT (p.Ser361Phe)
n.1846+76_1846+77delinsTT
n.1701_1702delinsTT
n.2446+76_2446+77delinsTT
21g.43058214_43058215delinsACCA2579805392CBSc.1397_1398delinsGT (p.Ser466Cys)
c.358_359delinsGT
c.147_148delinsGT
c.160_161delinsGT
n.1708_1709delinsGT
n.688_689delinsGT
n.332_333delinsGT
c.1448_1449delinsGT (p.Ser483Cys)
c.1082_1083delinsGT (p.Ser361Cys)
n.1846+76_1846+77delinsGT
n.1701_1702delinsGT
n.2446+76_2446+77delinsGT
21g.43058214_43058215delinsATCA2579805378CBSc.1397_1398delinsAT (p.Ser466Tyr)
c.358_359delinsAT
c.147_148delinsAT
c.160_161delinsAT
n.1708_1709delinsAT
n.688_689delinsAT
n.332_333delinsAT
c.1448_1449delinsAT (p.Ser483Tyr)
c.1082_1083delinsAT (p.Ser361Tyr)
n.1846+76_1846+77delinsAT
n.1701_1702delinsAT
n.2446+76_2446+77delinsAT
21g.43058214_43058215delinsGACA2579805381CBSc.1397_1398delinsTC (p.Ser466Phe)
c.358_359delinsTC
c.147_148delinsTC
c.160_161delinsTC
n.1708_1709delinsTC
n.688_689delinsTC
n.332_333delinsTC
c.1448_1449delinsTC (p.Ser483Phe)
c.1082_1083delinsTC (p.Ser361Phe)
n.1846+76_1846+77delinsTC
n.1701_1702delinsTC
n.2446+76_2446+77delinsTC
21g.43058214_43058215delinsTACA2579805385CBSc.1397_1398delinsTA (p.Ser466Leu)
c.358_359delinsTA
c.147_148delinsTA
c.160_161delinsTA
n.1708_1709delinsTA
n.688_689delinsTA
n.332_333delinsTA
c.1448_1449delinsTA (p.Ser483Leu)
c.1082_1083delinsTA (p.Ser361Leu)
n.1846+76_1846+77delinsTA
n.1701_1702delinsTA
n.2446+76_2446+77delinsTA
21g.43058214_43058216delinsAATCA2579805387CBSc.1396_1398delinsATT (p.Ser466Ile)
c.357_359delinsATT
c.146_148delinsATT
c.159_161delinsATT
n.1707_1709delinsATT
n.687_689delinsATT
n.331_333delinsATT
c.1447_1449delinsATT (p.Ser483Ile)
c.1081_1083delinsATT (p.Ser361Ile)
n.1846+75_1846+77delinsATT
n.1700_1702delinsATT
n.2446+75_2446+77delinsATT
21g.43058214_43058216delinsACCCA2579805390CBSc.1396_1398delinsGGT (p.Ser466Gly)
c.357_359delinsGGT
c.146_148delinsGGT
c.159_161delinsGGT
n.1707_1709delinsGGT
n.687_689delinsGGT
n.331_333delinsGGT
c.1447_1449delinsGGT (p.Ser483Gly)
c.1081_1083delinsGGT (p.Ser361Gly)
n.1846+75_1846+77delinsGGT
n.1700_1702delinsGGT
n.2446+75_2446+77delinsGGT
21g.43058214_43058216delinsACTCA2579805397CBSc.1396_1398delinsAGT (p.Ser466=)
c.357_359delinsAGT
c.146_148delinsAGT
c.159_161delinsAGT
n.1707_1709delinsAGT
n.687_689delinsAGT
n.331_333delinsAGT
c.1447_1449delinsAGT (p.Ser483=)
c.1081_1083delinsAGT (p.Ser361=)
n.1846+75_1846+77delinsAGT
n.1700_1702delinsAGT
n.2446+75_2446+77delinsAGT
21g.43058214_43058216delinsATGCA2579805388CBSc.1396_1398delinsCAT (p.Ser466His)
c.357_359delinsCAT
c.146_148delinsCAT
c.159_161delinsCAT
n.1707_1709delinsCAT
n.687_689delinsCAT
n.331_333delinsCAT
c.1447_1449delinsCAT (p.Ser483His)
c.1081_1083delinsCAT (p.Ser361His)
n.1846+75_1846+77delinsCAT
n.1700_1702delinsCAT
n.2446+75_2446+77delinsCAT
21g.43058214_43058216delinsTGGCA2579813424CBSc.1396_1398delinsCCA (p.Ser466Pro)
c.357_359delinsCCA
c.146_148delinsCCA
c.159_161delinsCCA
n.1707_1709delinsCCA
n.687_689delinsCCA
n.331_333delinsCCA
c.1447_1449delinsCCA (p.Ser483Pro)
c.1081_1083delinsCCA (p.Ser361Pro)
n.1846+75_1846+77delinsCCA
n.1700_1702delinsCCA
n.2446+75_2446+77delinsCCA
21g.43058214_43058216delinsTTTCA2579805383CBSc.1396_1398delinsAAA (p.Ser466Lys)
c.357_359delinsAAA
c.146_148delinsAAA
c.159_161delinsAAA
n.1707_1709delinsAAA
n.687_689delinsAAA
n.331_333delinsAAA
c.1447_1449delinsAAA (p.Ser483Lys)
c.1081_1083delinsAAA (p.Ser361Lys)
n.1846+75_1846+77delinsAAA
n.1700_1702delinsAAA
n.2446+75_2446+77delinsAAA
21g.43058215G>ACA113900CBSc.1397C>T (p.Ser466Leu)
c.358C>T
c.147C>T
c.160C>T
n.1708C>T
n.688C>T
n.332C>T
c.1448C>T (p.Ser483Leu)
c.1082C>T (p.Ser361Leu)
n.1846+76C>T
n.1701C>T
n.2446+76C>T
ClinVar dbSNP
21g.43058215G>CCA410396748CBSc.1397C>G (p.Ser466Trp)
c.358C>G
c.147C>G
c.160C>G
n.1708C>G
n.688C>G
n.332C>G
c.1448C>G (p.Ser483Trp)
c.1082C>G (p.Ser361Trp)
n.1846+76C>G
n.1701C>G
n.2446+76C>G
21g.43058215G=CA2391101575CBSc.1397C= (p.Ser466=)
c.358C=
c.147C=
c.160C=
n.1708C=
n.688C=
n.332C=
c.1448C= (p.Ser483=)
c.1082C= (p.Ser361=)
n.1846+76C=
n.1701C=
n.2446+76C=
21g.43058215G>TCA410396749CBSc.1397C>A (p.Ser466Ter)
c.358C>A
c.147C>A
c.160C>A
n.1708C>A
n.688C>A
n.332C>A
c.1448C>A (p.Ser483Ter)
c.1082C>A (p.Ser361Ter)
n.1846+76C>A
n.1701C>A
n.2446+76C>A
ClinVar dbSNP
21g.43058215_43058216delinsACCA2579805379CBSc.1396_1397delinsGT (p.Ser466Val)
c.357_358delinsGT
c.146_147delinsGT
c.159_160delinsGT
n.1707_1708delinsGT
n.687_688delinsGT
n.331_332delinsGT
c.1447_1448delinsGT (p.Ser483Val)
c.1081_1082delinsGT (p.Ser361Val)
n.1846+75_1846+76delinsGT
n.1700_1701delinsGT
n.2446+75_2446+76delinsGT
21g.43058215_43058216delinsAGCA2579805386CBSc.1396_1397delinsCT (p.Ser466Leu)
c.357_358delinsCT
c.146_147delinsCT
c.159_160delinsCT
n.1707_1708delinsCT
n.687_688delinsCT
n.331_332delinsCT
c.1447_1448delinsCT (p.Ser483Leu)
c.1081_1082delinsCT (p.Ser361Leu)
n.1846+75_1846+76delinsCT
n.1700_1701delinsCT
n.2446+75_2446+76delinsCT
21g.43058215_43058216delinsATCA2579805384CBSc.1396_1397delinsAT (p.Ser466Met)
c.357_358delinsAT
c.146_147delinsAT
c.159_160delinsAT
n.1707_1708delinsAT
n.687_688delinsAT
n.331_332delinsAT
c.1447_1448delinsAT (p.Ser483Met)
c.1081_1082delinsAT (p.Ser361Met)
n.1846+75_1846+76delinsAT
n.1700_1701delinsAT
n.2446+75_2446+76delinsAT
21g.43058215_43058216delinsCCCA2579805389CBSc.1396_1397delinsGG (p.Ser466Gly)
c.357_358delinsGG
c.146_147delinsGG
c.159_160delinsGG
n.1707_1708delinsGG
n.687_688delinsGG
n.331_332delinsGG
c.1447_1448delinsGG (p.Ser483Gly)
c.1081_1082delinsGG (p.Ser361Gly)
n.1846+75_1846+76delinsGG
n.1700_1701delinsGG
n.2446+75_2446+76delinsGG
21g.43058215_43058216delinsCTCA2579805393CBSc.1396_1397delinsAG (p.Ser466Arg)
c.357_358delinsAG
c.146_147delinsAG
c.159_160delinsAG
n.1707_1708delinsAG
n.687_688delinsAG
n.331_332delinsAG
c.1447_1448delinsAG (p.Ser483Arg)
c.1081_1082delinsAG (p.Ser361Arg)
n.1846+75_1846+76delinsAG
n.1700_1701delinsAG
n.2446+75_2446+76delinsAG
21g.43058215_43058216delinsTCCA2579805391CBSc.1396_1397delinsGA (p.Ser466Glu)
c.357_358delinsGA
c.146_147delinsGA
c.159_160delinsGA
n.1707_1708delinsGA
n.687_688delinsGA
n.331_332delinsGA
c.1447_1448delinsGA (p.Ser483Glu)
c.1081_1082delinsGA (p.Ser361Glu)
n.1846+75_1846+76delinsGA
n.1700_1701delinsGA
n.2446+75_2446+76delinsGA
21g.43058215_43058216delinsTGCA2579805394CBSc.1396_1397delinsCA (p.Ser466Gln)
c.357_358delinsCA
c.146_147delinsCA
c.159_160delinsCA
n.1707_1708delinsCA
n.687_688delinsCA
n.331_332delinsCA
c.1447_1448delinsCA (p.Ser483Gln)
c.1081_1082delinsCA (p.Ser361Gln)
n.1846+75_1846+76delinsCA
n.1700_1701delinsCA
n.2446+75_2446+76delinsCA
21g.43058215_43058216delinsTTCA2579805382CBSc.1396_1397delinsAA (p.Ser466Lys)
c.357_358delinsAA
c.146_147delinsAA
c.159_160delinsAA
n.1707_1708delinsAA
n.687_688delinsAA
n.331_332delinsAA
c.1447_1448delinsAA (p.Ser483Lys)
c.1081_1082delinsAA (p.Ser361Lys)
n.1846+75_1846+76delinsAA
n.1700_1701delinsAA
n.2446+75_2446+76delinsAA
21g.43058216A>CCA410396750CBSc.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.357T>G
c.146T>G
c.159T>G
n.1707T>G
n.687T>G
n.331T>G
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.1846+75T>G
n.1700T>G
n.2446+75T>G
21g.43058216A>GCA410396752CBSc.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.357T>C
c.146T>C
c.159T>C
n.1707T>C
n.687T>C
n.331T>C
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.1846+75T>C
n.1700T>C
n.2446+75T>C
21g.43058216A>TCA410396751CBSc.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.357T>A
c.146T>A
c.159T>A
n.1707T>A
n.687T>A
n.331T>A
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.1846+75T>A
n.1700T>A
n.2446+75T>A
21g.43058217G>ACA915952605CBSc.1395C>T (p.Leu465=)
c.356C>T
c.145C>T
c.158C>T
n.1706C>T
n.686C>T
n.330C>T
c.1446C>T (p.Leu482=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
n.1846+74C>T
n.1699C>T
n.2446+74C>T
ClinVar dbSNP
21g.43058217G>CCA2499225906CBSc.1395C>G (p.Leu465=)
c.356C>G
c.145C>G
c.158C>G
n.1706C>G
n.686C>G
n.330C>G
c.1446C>G (p.Leu482=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
n.1846+74C>G
n.1699C>G
n.2446+74C>G
ClinVar dbSNP
21g.43058217G=CA2391101576CBSc.1395C= (p.Leu465=)
c.356C=
c.145C=
c.158C=
n.1706C=
n.686C=
n.330C=
c.1446C= (p.Leu482=)
c.1080C= (p.Leu360=)
n.1846+74C=
n.1699C=
n.2446+74C=
21g.43058217_43058218delinsACCA2579807151CBSc.1394_1395delinsGT (p.Leu465Arg)
c.355_356delinsGT
c.144_145delinsGT
c.157_158delinsGT
n.1705_1706delinsGT
n.685_686delinsGT
n.329_330delinsGT
c.1445_1446delinsGT (p.Leu482Arg)
c.1079_1080delinsGT (p.Leu360Arg)
n.1846+73_1846+74delinsGT
n.1698_1699delinsGT
n.2446+73_2446+74delinsGT
21g.43058217_43058218delinsAGCA2579807553CBSc.1394_1395delinsCT (p.Leu465Pro)
c.355_356delinsCT
c.144_145delinsCT
c.157_158delinsCT
n.1705_1706delinsCT
n.685_686delinsCT
n.329_330delinsCT
c.1445_1446delinsCT (p.Leu482Pro)
c.1079_1080delinsCT (p.Leu360Pro)
n.1846+73_1846+74delinsCT
n.1698_1699delinsCT
n.2446+73_2446+74delinsCT
21g.43058217_43058218delinsATCA2579807139CBSc.1394_1395delinsAT (p.Leu465His)
c.355_356delinsAT
c.144_145delinsAT
c.157_158delinsAT
n.1705_1706delinsAT
n.685_686delinsAT
n.329_330delinsAT
c.1445_1446delinsAT (p.Leu482His)
c.1079_1080delinsAT (p.Leu360His)
n.1846+73_1846+74delinsAT
n.1698_1699delinsAT
n.2446+73_2446+74delinsAT
21g.43058217_43058218delinsCCCA2579807150CBSc.1394_1395delinsGG (p.Leu465Arg)
c.355_356delinsGG
c.144_145delinsGG
c.157_158delinsGG
n.1705_1706delinsGG
n.685_686delinsGG
n.329_330delinsGG
c.1445_1446delinsGG (p.Leu482Arg)
c.1079_1080delinsGG (p.Leu360Arg)
n.1846+73_1846+74delinsGG
n.1698_1699delinsGG
n.2446+73_2446+74delinsGG
21g.43058217_43058218delinsCGCA2579807554CBSc.1394_1395delinsCG (p.Leu465Pro)
c.355_356delinsCG
c.144_145delinsCG
c.157_158delinsCG
n.1705_1706delinsCG
n.685_686delinsCG
n.329_330delinsCG
c.1445_1446delinsCG (p.Leu482Pro)
c.1079_1080delinsCG (p.Leu360Pro)
n.1846+73_1846+74delinsCG
n.1698_1699delinsCG
n.2446+73_2446+74delinsCG
21g.43058217_43058218delinsCTCA2579807143CBSc.1394_1395delinsAG (p.Leu465Gln)
c.355_356delinsAG
c.144_145delinsAG
c.157_158delinsAG
n.1705_1706delinsAG
n.685_686delinsAG
n.329_330delinsAG
c.1445_1446delinsAG (p.Leu482Gln)
c.1079_1080delinsAG (p.Leu360Gln)
n.1846+73_1846+74delinsAG
n.1698_1699delinsAG
n.2446+73_2446+74delinsAG
21g.43058217_43058218delinsTTCA2579807144CBSc.1394_1395delinsAA (p.Leu465Gln)
c.355_356delinsAA
c.144_145delinsAA
c.157_158delinsAA
n.1705_1706delinsAA
n.685_686delinsAA
n.329_330delinsAA
c.1445_1446delinsAA (p.Leu482Gln)
c.1079_1080delinsAA (p.Leu360Gln)
n.1846+73_1846+74delinsAA
n.1698_1699delinsAA
n.2446+73_2446+74delinsAA
21g.43058217_43058219delinsAAACA2579807555CBSc.1393_1395delinsTTT (p.Leu465Phe)
c.354_356delinsTTT
c.143_145delinsTTT
c.156_158delinsTTT
n.1704_1706delinsTTT
n.684_686delinsTTT
n.328_330delinsTTT
c.1444_1446delinsTTT (p.Leu482Phe)
c.1078_1080delinsTTT (p.Leu360Phe)
n.1846+72_1846+74delinsTTT
n.1697_1699delinsTTT
n.2446+72_2446+74delinsTTT
21g.43058217_43058219delinsAACCA2579807539CBSc.1393_1395delinsGTT (p.Leu465Val)
c.354_356delinsGTT
c.143_145delinsGTT
c.156_158delinsGTT
n.1704_1706delinsGTT
n.684_686delinsGTT
n.328_330delinsGTT
c.1444_1446delinsGTT (p.Leu482Val)
c.1078_1080delinsGTT (p.Leu360Val)
n.1846+72_1846+74delinsGTT
n.1697_1699delinsGTT
n.2446+72_2446+74delinsGTT
21g.43058217_43058219delinsAATCA2579807138CBSc.1393_1395delinsATT (p.Leu465Ile)
c.354_356delinsATT
c.143_145delinsATT
c.156_158delinsATT
n.1704_1706delinsATT
n.684_686delinsATT
n.328_330delinsATT
c.1444_1446delinsATT (p.Leu482Ile)
c.1078_1080delinsATT (p.Leu360Ile)
n.1846+72_1846+74delinsATT
n.1697_1699delinsATT
n.2446+72_2446+74delinsATT
21g.43058217_43058219delinsACACA2579807145CBSc.1393_1395delinsTGT (p.Leu465Cys)
c.354_356delinsTGT
c.143_145delinsTGT
c.156_158delinsTGT
n.1704_1706delinsTGT
n.684_686delinsTGT
n.328_330delinsTGT
c.1444_1446delinsTGT (p.Leu482Cys)
c.1078_1080delinsTGT (p.Leu360Cys)
n.1846+72_1846+74delinsTGT
n.1697_1699delinsTGT
n.2446+72_2446+74delinsTGT
21g.43058217_43058219delinsACCCA2579807140CBSc.1393_1395delinsGGT (p.Leu465Gly)
c.354_356delinsGGT
c.143_145delinsGGT
c.156_158delinsGGT
n.1704_1706delinsGGT
n.684_686delinsGGT
n.328_330delinsGGT
c.1444_1446delinsGGT (p.Leu482Gly)
c.1078_1080delinsGGT (p.Leu360Gly)
n.1846+72_1846+74delinsGGT
n.1697_1699delinsGGT
n.2446+72_2446+74delinsGGT
21g.43058217_43058219delinsACTCA2579807550CBSc.1393_1395delinsAGT (p.Leu465Ser)
c.354_356delinsAGT
c.143_145delinsAGT
c.156_158delinsAGT
n.1704_1706delinsAGT
n.684_686delinsAGT
n.328_330delinsAGT
c.1444_1446delinsAGT (p.Leu482Ser)
c.1078_1080delinsAGT (p.Leu360Ser)
n.1846+72_1846+74delinsAGT
n.1697_1699delinsAGT
n.2446+72_2446+74delinsAGT
21g.43058217_43058219delinsAGACA2579807551CBSc.1393_1395delinsTCT (p.Leu465Ser)
c.354_356delinsTCT
c.143_145delinsTCT
c.156_158delinsTCT
n.1704_1706delinsTCT
n.684_686delinsTCT
n.328_330delinsTCT
c.1444_1446delinsTCT (p.Leu482Ser)
c.1078_1080delinsTCT (p.Leu360Ser)
n.1846+72_1846+74delinsTCT
n.1697_1699delinsTCT
n.2446+72_2446+74delinsTCT
21g.43058217_43058219delinsAGCCA2579807153CBSc.1393_1395delinsGCT (p.Leu465Ala)
c.354_356delinsGCT
c.143_145delinsGCT
c.156_158delinsGCT
n.1704_1706delinsGCT
n.684_686delinsGCT
n.328_330delinsGCT
c.1444_1446delinsGCT (p.Leu482Ala)
c.1078_1080delinsGCT (p.Leu360Ala)
n.1846+72_1846+74delinsGCT
n.1697_1699delinsGCT
n.2446+72_2446+74delinsGCT
21g.43058217_43058219delinsAGTCA2579807541CBSc.1393_1395delinsACT (p.Leu465Thr)
c.354_356delinsACT
c.143_145delinsACT
c.156_158delinsACT
n.1704_1706delinsACT
n.684_686delinsACT
n.328_330delinsACT
c.1444_1446delinsACT (p.Leu482Thr)
c.1078_1080delinsACT (p.Leu360Thr)
n.1846+72_1846+74delinsACT
n.1697_1699delinsACT
n.2446+72_2446+74delinsACT
21g.43058217_43058219delinsATACA2579807542CBSc.1393_1395delinsTAT (p.Leu465Tyr)
c.354_356delinsTAT
c.143_145delinsTAT
c.156_158delinsTAT
n.1704_1706delinsTAT
n.684_686delinsTAT
n.328_330delinsTAT
c.1444_1446delinsTAT (p.Leu482Tyr)
c.1078_1080delinsTAT (p.Leu360Tyr)
n.1846+72_1846+74delinsTAT
n.1697_1699delinsTAT
n.2446+72_2446+74delinsTAT
21g.43058217_43058219delinsATCCA2579807146CBSc.1393_1395delinsGAT (p.Leu465Asp)
c.354_356delinsGAT
c.143_145delinsGAT
c.156_158delinsGAT
n.1704_1706delinsGAT
n.684_686delinsGAT
n.328_330delinsGAT
c.1444_1446delinsGAT (p.Leu482Asp)
c.1078_1080delinsGAT (p.Leu360Asp)
n.1846+72_1846+74delinsGAT
n.1697_1699delinsGAT
n.2446+72_2446+74delinsGAT

Number of alleles fetched