Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43058076_43058137del | CA2654701072 | CBS | c.1467+18_1467+79del (n.1467+18_1467+79del) c.428+18_428+79del c.217+18_217+79del c.230+18_230+79del n.1778+18_1778+79del n.758+18_758+79del n.402+18_402+79del c.1518+18_1518+79del (n.1518+18_1518+79del) c.1152+18_1152+79del (n.1152+18_1152+79del) n.1846+164_1846+225del n.1771+18_1771+79del n.2446+164_2446+225del | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43058109_43058139del | CA749577710 | CBS | c.1467+32_1467+62del (n.1467+32_1467+62del) c.428+32_428+62del c.217+32_217+62del c.230+32_230+62del n.1778+32_1778+62del n.758+32_758+62del n.402+32_402+62del c.1518+32_1518+62del (n.1518+32_1518+62del) c.1152+32_1152+62del (n.1152+32_1152+62del) n.1846+178_1846+208del n.1771+32_1771+62del n.2446+178_2446+208del | |
21 | g.43058135G>A | CA321687383 | CBS | c.1467+10C>T (n.1467+10C>T) c.428+10C>T c.217+10C>T c.230+10C>T n.1778+10C>T n.758+10C>T n.402+10C>T c.1518+10C>T (n.1518+10C>T) c.1152+10C>T (n.1152+10C>T) n.1846+156C>T n.1771+10C>T n.2446+156C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058135G= | CA2391101550 | CBS | c.1467+10C= (n.1467+10C=) c.428+10C= c.217+10C= c.230+10C= n.1778+10C= n.758+10C= n.402+10C= c.1518+10C= (n.1518+10C=) c.1152+10C= (n.1152+10C=) n.1846+156C= n.1771+10C= n.2446+156C= | |
21 | g.43058136A= | CA2391101551 | CBS | c.1467+9T= (n.1467+9T=) c.428+9T= c.217+9T= c.230+9T= n.1778+9T= n.758+9T= n.402+9T= c.1518+9T= (n.1518+9T=) c.1152+9T= (n.1152+9T=) n.1846+155T= n.1771+9T= n.2446+155T= | |
21 | g.43058136A>C | CA749577738 | CBS | c.1467+9T>G (n.1467+9T>G) c.428+9T>G c.217+9T>G c.230+9T>G n.1778+9T>G n.758+9T>G n.402+9T>G c.1518+9T>G (n.1518+9T>G) c.1152+9T>G (n.1152+9T>G) n.1846+155T>G n.1771+9T>G n.2446+155T>G | dbSNP |
21 | g.43058141G>A | CA1139666886 | CBS | c.1467+4C>T (n.1467+4C>T) c.428+4C>T c.217+4C>T c.230+4C>T n.1778+4C>T n.758+4C>T n.402+4C>T c.1518+4C>T (n.1518+4C>T) c.1152+4C>T (n.1152+4C>T) n.1846+150C>T n.1771+4C>T n.2446+150C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058141G= | CA2391101552 | CBS | c.1467+4C= (n.1467+4C=) c.428+4C= c.217+4C= c.230+4C= n.1778+4C= n.758+4C= n.402+4C= c.1518+4C= (n.1518+4C=) c.1152+4C= (n.1152+4C=) n.1846+150C= n.1771+4C= n.2446+150C= | |
21 | g.43058142T>C | CA321687389 | CBS | c.1467+3A>G (n.1467+3A>G) c.428+3A>G c.217+3A>G c.230+3A>G n.1778+3A>G n.758+3A>G n.402+3A>G c.1518+3A>G (n.1518+3A>G) c.1152+3A>G (n.1152+3A>G) n.1846+149A>G n.1771+3A>G n.2446+149A>G | dbSNP |
21 | g.43058142T= | CA2391101553 | CBS | c.1467+3A= (n.1467+3A=) c.428+3A= c.217+3A= c.230+3A= n.1778+3A= n.758+3A= n.402+3A= c.1518+3A= (n.1518+3A=) c.1152+3A= (n.1152+3A=) n.1846+149A= n.1771+3A= n.2446+149A= | |
21 | g.43058143A>C | CA410396545 | CBS | c.1467+2T>G (n.1467+2T>G) c.428+2T>G c.217+2T>G c.230+2T>G n.1778+2T>G n.758+2T>G n.402+2T>G c.1518+2T>G (n.1518+2T>G) c.1152+2T>G (n.1152+2T>G) n.1846+148T>G n.1771+2T>G n.2446+148T>G | |
21 | g.43058143A>G | CA410396548 | CBS | c.1467+2T>C (n.1467+2T>C) c.428+2T>C c.217+2T>C c.230+2T>C n.1778+2T>C n.758+2T>C n.402+2T>C c.1518+2T>C (n.1518+2T>C) c.1152+2T>C (n.1152+2T>C) n.1846+148T>C n.1771+2T>C n.2446+148T>C | |
21 | g.43058143A>T | CA410396546 | CBS | c.1467+2T>A (n.1467+2T>A) c.428+2T>A c.217+2T>A c.230+2T>A n.1778+2T>A n.758+2T>A n.402+2T>A c.1518+2T>A (n.1518+2T>A) c.1152+2T>A (n.1152+2T>A) n.1846+148T>A n.1771+2T>A n.2446+148T>A | |
21 | g.43058144C>A | CA410396550 | CBS | c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) c.428+1G>T c.217+1G>T c.230+1G>T n.1778+1G>T n.758+1G>T n.402+1G>T c.1518+1G>T (n.1518+1G>T) c.1152+1G>T (n.1152+1G>T) n.1846+147G>T n.1771+1G>T n.2446+147G>T | |
21 | g.43058144C= | CA2391101554 | CBS | c.1467+1G= (n.1467+1G=) c.428+1G= c.217+1G= c.230+1G= n.1778+1G= n.758+1G= n.402+1G= c.1518+1G= (n.1518+1G=) c.1152+1G= (n.1152+1G=) n.1846+147G= n.1771+1G= n.2446+147G= | |
21 | g.43058144C>G | CA321687393 | CBS | c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) c.428+1G>C c.217+1G>C c.230+1G>C n.1778+1G>C n.758+1G>C n.402+1G>C c.1518+1G>C (n.1518+1G>C) c.1152+1G>C (n.1152+1G>C) n.1846+147G>C n.1771+1G>C n.2446+147G>C | dbSNP |
21 | g.43058144C>T | CA321687394 | CBS | c.1467+1G>A (n.1467+1G>A) c.428+1G>A c.217+1G>A c.230+1G>A n.1778+1G>A n.758+1G>A n.402+1G>A c.1518+1G>A (n.1518+1G>A) c.1152+1G>A (n.1152+1G>A) n.1846+147G>A n.1771+1G>A n.2446+147G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058149_43058257del | CA2695230214 | CBS | c.1360_1467+1del c.321_428+1del c.110_217+1del c.123_230+1del n.1671_1778+1del n.651_758+1del n.295_402+1del c.1411_1518+1del c.1045_1152+1del n.1846+39_1846+147del n.1664_1771+1del n.2446+39_2446+147del | |
21 | g.43058145C>A | CA410396553 | CBS | c.1467G>T (p.Gln489His) c.428G>T c.217G>T c.230G>T n.1778G>T n.758G>T n.402G>T c.1518G>T (p.Gln506His) c.1152G>T (p.Gln384His) n.1846+146G>T n.1771G>T n.2446+146G>T | |
21 | g.43058145C= | CA2391101555 | CBS | c.1467G= (p.Gln489=) c.428G= c.217G= c.230G= n.1778G= n.758G= n.402G= c.1518G= (p.Gln506=) c.1152G= (p.Gln384=) n.1846+146G= n.1771G= n.2446+146G= | |
21 | g.43058145C>G | CA410396554 | CBS | c.1467G>C (p.Gln489His) c.428G>C c.217G>C c.230G>C n.1778G>C n.758G>C n.402G>C c.1518G>C (p.Gln506His) c.1152G>C (p.Gln384His) n.1846+146G>C n.1771G>C n.2446+146G>C | |
21 | g.43058145C>T | CA749577744 | CBS | c.1467G>A (p.Gln489=) c.428G>A c.217G>A c.230G>A n.1778G>A n.758G>A n.402G>A c.1518G>A (p.Gln506=) c.1152G>A (p.Gln384=) n.1846+146G>A n.1771G>A n.2446+146G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058145_43058146delinsAA | CA2579810584 | CBS | c.1466_1467delinsTT (p.Gln489Leu) c.427_428delinsTT c.216_217delinsTT c.229_230delinsTT n.1777_1778delinsTT n.757_758delinsTT n.401_402delinsTT c.1517_1518delinsTT (p.Gln506Leu) c.1151_1152delinsTT (p.Gln384Leu) n.1846+145_1846+146delinsTT n.1770_1771delinsTT n.2446+145_2446+146delinsTT | |
21 | g.43058145_43058146delinsAC | CA2579810590 | CBS | c.1466_1467delinsGT (p.Gln489Arg) c.427_428delinsGT c.216_217delinsGT c.229_230delinsGT n.1777_1778delinsGT n.757_758delinsGT n.401_402delinsGT c.1517_1518delinsGT (p.Gln506Arg) c.1151_1152delinsGT (p.Gln384Arg) n.1846+145_1846+146delinsGT n.1770_1771delinsGT n.2446+145_2446+146delinsGT | |
21 | g.43058145_43058146delinsAG | CA2579810581 | CBS | c.1466_1467delinsCT (p.Gln489Pro) c.427_428delinsCT c.216_217delinsCT c.229_230delinsCT n.1777_1778delinsCT n.757_758delinsCT n.401_402delinsCT c.1517_1518delinsCT (p.Gln506Pro) c.1151_1152delinsCT (p.Gln384Pro) n.1846+145_1846+146delinsCT n.1770_1771delinsCT n.2446+145_2446+146delinsCT | |
21 | g.43058145_43058147delinsAAA | CA2579810580 | CBS | c.1465_1467delinsTTT (p.Gln489Phe) c.426_428delinsTTT c.215_217delinsTTT c.228_230delinsTTT n.1776_1778delinsTTT n.756_758delinsTTT n.400_402delinsTTT c.1516_1518delinsTTT (p.Gln506Phe) c.1150_1152delinsTTT (p.Gln384Phe) n.1846+144_1846+146delinsTTT n.1769_1771delinsTTT n.2446+144_2446+146delinsTTT | |
21 | g.43058145_43058147delinsAAC | CA2579810575 | CBS | c.1465_1467delinsGTT (p.Gln489Val) c.426_428delinsGTT c.215_217delinsGTT c.228_230delinsGTT n.1776_1778delinsGTT n.756_758delinsGTT n.400_402delinsGTT c.1516_1518delinsGTT (p.Gln506Val) c.1150_1152delinsGTT (p.Gln384Val) n.1846+144_1846+146delinsGTT n.1769_1771delinsGTT n.2446+144_2446+146delinsGTT | |
21 | g.43058145_43058147delinsAAT | CA2579810585 | CBS | c.1465_1467delinsATT (p.Gln489Ile) c.426_428delinsATT c.215_217delinsATT c.228_230delinsATT n.1776_1778delinsATT n.756_758delinsATT n.400_402delinsATT c.1516_1518delinsATT (p.Gln506Ile) c.1150_1152delinsATT (p.Gln384Ile) n.1846+144_1846+146delinsATT n.1769_1771delinsATT n.2446+144_2446+146delinsATT | |
21 | g.43058145_43058147delinsACA | CA2579810588 | CBS | c.1465_1467delinsTGT (p.Gln489Cys) c.426_428delinsTGT c.215_217delinsTGT c.228_230delinsTGT n.1776_1778delinsTGT n.756_758delinsTGT n.400_402delinsTGT c.1516_1518delinsTGT (p.Gln506Cys) c.1150_1152delinsTGT (p.Gln384Cys) n.1846+144_1846+146delinsTGT n.1769_1771delinsTGT n.2446+144_2446+146delinsTGT | |
21 | g.43058145_43058147delinsACC | CA2579810587 | CBS | c.1465_1467delinsGGT (p.Gln489Gly) c.426_428delinsGGT c.215_217delinsGGT c.228_230delinsGGT n.1776_1778delinsGGT n.756_758delinsGGT n.400_402delinsGGT c.1516_1518delinsGGT (p.Gln506Gly) c.1150_1152delinsGGT (p.Gln384Gly) n.1846+144_1846+146delinsGGT n.1769_1771delinsGGT n.2446+144_2446+146delinsGGT | |
21 | g.43058145_43058147delinsAGA | CA2579810579 | CBS | c.1465_1467delinsTCT (p.Gln489Ser) c.426_428delinsTCT c.215_217delinsTCT c.228_230delinsTCT n.1776_1778delinsTCT n.756_758delinsTCT n.400_402delinsTCT c.1516_1518delinsTCT (p.Gln506Ser) c.1150_1152delinsTCT (p.Gln384Ser) n.1846+144_1846+146delinsTCT n.1769_1771delinsTCT n.2446+144_2446+146delinsTCT | |
21 | g.43058145_43058147delinsATA | CA2579810578 | CBS | c.1465_1467delinsTAT (p.Gln489Tyr) c.426_428delinsTAT c.215_217delinsTAT c.228_230delinsTAT n.1776_1778delinsTAT n.756_758delinsTAT n.400_402delinsTAT c.1516_1518delinsTAT (p.Gln506Tyr) c.1150_1152delinsTAT (p.Gln384Tyr) n.1846+144_1846+146delinsTAT n.1769_1771delinsTAT n.2446+144_2446+146delinsTAT | |
21 | g.43058145_43058147delinsATC | CA2579810589 | CBS | c.1465_1467delinsGAT (p.Gln489Asp) c.426_428delinsGAT c.215_217delinsGAT c.228_230delinsGAT n.1776_1778delinsGAT n.756_758delinsGAT n.400_402delinsGAT c.1516_1518delinsGAT (p.Gln506Asp) c.1150_1152delinsGAT (p.Gln384Asp) n.1846+144_1846+146delinsGAT n.1769_1771delinsGAT n.2446+144_2446+146delinsGAT | |
21 | g.43058145_43058147delinsATT | CA2579810592 | CBS | c.1465_1467delinsAAT (p.Gln489Asn) c.426_428delinsAAT c.215_217delinsAAT c.228_230delinsAAT n.1776_1778delinsAAT n.756_758delinsAAT n.400_402delinsAAT c.1516_1518delinsAAT (p.Gln506Asn) c.1150_1152delinsAAT (p.Gln384Asn) n.1846+144_1846+146delinsAAT n.1769_1771delinsAAT n.2446+144_2446+146delinsAAT | |
21 | g.43058146T>A | CA410396556 | CBS | c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.427A>T c.216A>T c.229A>T n.1777A>T n.757A>T n.401A>T c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) n.1846+145A>T n.1770A>T n.2446+145A>T | |
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21 | g.43058146T>G | CA410396559 | CBS | c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.427A>C c.216A>C c.229A>C n.1777A>C n.757A>C n.401A>C c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) n.1846+145A>C n.1770A>C n.2446+145A>C | |
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