WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43057947_43058101del | CA1022640510 | CBS | c.1467+59_1467+213del (n.1467+59_1467+213del) c.428+59_428+213del c.217+59_217+213del c.230+59_230+213del n.1778+59_1778+213del n.758+59_758+213del n.402+59_402+213del c.1518+59_1518+213del (n.1518+59_1518+213del) c.1152+59_1152+213del (n.1152+59_1152+213del) n.1846+205_1846+359del n.1771+59_1771+213del n.2446+205_2446+359del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43057987_43058079del | CA749577643 | CBS | c.1467+80_1467+172del (n.1467+80_1467+172del) c.428+80_428+172del c.217+80_217+172del c.230+80_230+172del n.1778+80_1778+172del n.758+80_758+172del n.402+80_402+172del c.1518+80_1518+172del (n.1518+80_1518+172del) c.1152+80_1152+172del (n.1152+80_1152+172del) n.1846+226_1846+318del n.1771+80_1771+172del n.2446+226_2446+318del | |
| 21 | g.43058014_43058106del | CA749577654 | CBS | c.1467+65_1467+157del (n.1467+65_1467+157del) c.428+65_428+157del c.217+65_217+157del c.230+65_230+157del n.1778+65_1778+157del n.758+65_758+157del n.402+65_402+157del c.1518+65_1518+157del (n.1518+65_1518+157del) c.1152+65_1152+157del (n.1152+65_1152+157del) n.1846+211_1846+303del n.1771+65_1771+157del n.2446+211_2446+303del | |
| 21 | g.43058016_43058077del | CA749577664 | CBS | c.1467+80_1467+141del (n.1467+80_1467+141del) c.428+80_428+141del c.217+80_217+141del c.230+80_230+141del n.1778+80_1778+141del n.758+80_758+141del n.402+80_402+141del c.1518+80_1518+141del (n.1518+80_1518+141del) c.1152+80_1152+141del (n.1152+80_1152+141del) n.1846+226_1846+287del n.1771+80_1771+141del n.2446+226_2446+287del | |
| 21 | g.43058017_43058078del | CA749577676 | CBS | c.1467+67_1467+128del (n.1467+67_1467+128del) c.428+67_428+128del c.217+67_217+128del c.230+67_230+128del n.1778+67_1778+128del n.758+67_758+128del n.402+67_402+128del c.1518+67_1518+128del (n.1518+67_1518+128del) c.1152+67_1152+128del (n.1152+67_1152+128del) n.1846+213_1846+274del n.1771+67_1771+128del n.2446+213_2446+274del | |
| 21 | g.43058065_43058095del | CA749577696 | CBS | c.1467+67_1467+97del (n.1467+67_1467+97del) c.428+67_428+97del c.217+67_217+97del c.230+67_230+97del n.1778+67_1778+97del n.758+67_758+97del n.402+67_402+97del c.1518+67_1518+97del (n.1518+67_1518+97del) c.1152+67_1152+97del (n.1152+67_1152+97del) n.1846+213_1846+243del n.1771+67_1771+97del n.2446+213_2446+243del | |
| 21 | g.43058076_43058137del | CA2654701072 | CBS | c.1467+18_1467+79del (n.1467+18_1467+79del) c.428+18_428+79del c.217+18_217+79del c.230+18_230+79del n.1778+18_1778+79del n.758+18_758+79del n.402+18_402+79del c.1518+18_1518+79del (n.1518+18_1518+79del) c.1152+18_1152+79del (n.1152+18_1152+79del) n.1846+164_1846+225del n.1771+18_1771+79del n.2446+164_2446+225del | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.43058076C= | CA2391101523 | CBS | c.1467+69G= (n.1467+69G=) c.428+69G= c.217+69G= c.230+69G= n.1778+69G= n.758+69G= n.402+69G= c.1518+69G= (n.1518+69G=) c.1152+69G= (n.1152+69G=) n.1846+215G= n.1771+69G= n.2446+215G= | |
| 21 | g.43058076C>T | CA749577705 | CBS | c.1467+69G>A (n.1467+69G>A) c.428+69G>A c.217+69G>A c.230+69G>A n.1778+69G>A n.758+69G>A n.402+69G>A c.1518+69G>A (n.1518+69G>A) c.1152+69G>A (n.1152+69G>A) n.1846+215G>A n.1771+69G>A n.2446+215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43058077G>A | CA2391101525 | CBS | c.1467+68C>T (n.1467+68C>T) c.428+68C>T c.217+68C>T c.230+68C>T n.1778+68C>T n.758+68C>T n.402+68C>T c.1518+68C>T (n.1518+68C>T) c.1152+68C>T (n.1152+68C>T) n.1846+214C>T n.1771+68C>T n.2446+214C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058077G= | CA2391101524 | CBS | c.1467+68C= (n.1467+68C=) c.428+68C= c.217+68C= c.230+68C= n.1778+68C= n.758+68C= n.402+68C= c.1518+68C= (n.1518+68C=) c.1152+68C= (n.1152+68C=) n.1846+214C= n.1771+68C= n.2446+214C= | |
| 21 | g.43058078G>A | CA2391101527 | CBS | c.1467+67C>T (n.1467+67C>T) c.428+67C>T c.217+67C>T c.230+67C>T n.1778+67C>T n.758+67C>T n.402+67C>T c.1518+67C>T (n.1518+67C>T) c.1152+67C>T (n.1152+67C>T) n.1846+213C>T n.1771+67C>T n.2446+213C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058078G>C | CA321687324 | CBS | c.1467+67C>G (n.1467+67C>G) c.428+67C>G c.217+67C>G c.230+67C>G n.1778+67C>G n.758+67C>G n.402+67C>G c.1518+67C>G (n.1518+67C>G) c.1152+67C>G (n.1152+67C>G) n.1846+213C>G n.1771+67C>G n.2446+213C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43058078G= | CA2391101526 | CBS | c.1467+67C= (n.1467+67C=) c.428+67C= c.217+67C= c.230+67C= n.1778+67C= n.758+67C= n.402+67C= c.1518+67C= (n.1518+67C=) c.1152+67C= (n.1152+67C=) n.1846+213C= n.1771+67C= n.2446+213C= | |
| 21 | g.43058079G= | CA2391101528 | CBS | c.1467+66C= (n.1467+66C=) c.428+66C= c.217+66C= c.230+66C= n.1778+66C= n.758+66C= n.402+66C= c.1518+66C= (n.1518+66C=) c.1152+66C= (n.1152+66C=) n.1846+212C= n.1771+66C= n.2446+212C= | |
| 21 | g.43058079G>T | CA321687329 | CBS | c.1467+66C>A (n.1467+66C>A) c.428+66C>A c.217+66C>A c.230+66C>A n.1778+66C>A n.758+66C>A n.402+66C>A c.1518+66C>A (n.1518+66C>A) c.1152+66C>A (n.1152+66C>A) n.1846+212C>A n.1771+66C>A n.2446+212C>A | dbSNP |
| 21 | g.43058080C= | CA2391101529 | CBS | c.1467+65G= (n.1467+65G=) c.428+65G= c.217+65G= c.230+65G= n.1778+65G= n.758+65G= n.402+65G= c.1518+65G= (n.1518+65G=) c.1152+65G= (n.1152+65G=) n.1846+211G= n.1771+65G= n.2446+211G= | |
| 21 | g.43058080C>T | CA321687344 | CBS | c.1467+65G>A (n.1467+65G>A) c.428+65G>A c.217+65G>A c.230+65G>A n.1778+65G>A n.758+65G>A n.402+65G>A c.1518+65G>A (n.1518+65G>A) c.1152+65G>A (n.1152+65G>A) n.1846+211G>A n.1771+65G>A n.2446+211G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43058082C= | CA2391101530 | CBS | c.1467+63G= (n.1467+63G=) c.428+63G= c.217+63G= c.230+63G= n.1778+63G= n.758+63G= n.402+63G= c.1518+63G= (n.1518+63G=) c.1152+63G= (n.1152+63G=) n.1846+209G= n.1771+63G= n.2446+209G= | |
| 21 | g.43058082C>T | CA321687348 | CBS | c.1467+63G>A (n.1467+63G>A) c.428+63G>A c.217+63G>A c.230+63G>A n.1778+63G>A n.758+63G>A n.402+63G>A c.1518+63G>A (n.1518+63G>A) c.1152+63G>A (n.1152+63G>A) n.1846+209G>A n.1771+63G>A n.2446+209G>A | dbSNP |
| 21 | g.43058109_43058139del | CA749577710 | CBS | c.1467+32_1467+62del (n.1467+32_1467+62del) c.428+32_428+62del c.217+32_217+62del c.230+32_230+62del n.1778+32_1778+62del n.758+32_758+62del n.402+32_402+62del c.1518+32_1518+62del (n.1518+32_1518+62del) c.1152+32_1152+62del (n.1152+32_1152+62del) n.1846+178_1846+208del n.1771+32_1771+62del n.2446+178_2446+208del | |
| 21 | g.43058084T>C | CA749577713 | CBS | c.1467+61A>G (n.1467+61A>G) c.428+61A>G c.217+61A>G c.230+61A>G n.1778+61A>G n.758+61A>G n.402+61A>G c.1518+61A>G (n.1518+61A>G) c.1152+61A>G (n.1152+61A>G) n.1846+207A>G n.1771+61A>G n.2446+207A>G | dbSNP |
| 21 | g.43058084T= | CA2391101531 | CBS | c.1467+61A= (n.1467+61A=) c.428+61A= c.217+61A= c.230+61A= n.1778+61A= n.758+61A= n.402+61A= c.1518+61A= (n.1518+61A=) c.1152+61A= (n.1152+61A=) n.1846+207A= n.1771+61A= n.2446+207A= | |
| 21 | g.43058084_43058091del | CA749577712 | CBS | c.1467+54_1467+61del (n.1467+54_1467+61del) c.428+54_428+61del c.217+54_217+61del c.230+54_230+61del n.1778+54_1778+61del n.758+54_758+61del n.402+54_402+61del c.1518+54_1518+61del (n.1518+54_1518+61del) c.1152+54_1152+61del (n.1152+54_1152+61del) n.1846+200_1846+207del n.1771+54_1771+61del n.2446+200_2446+207del | |
| 21 | g.43058089G>C | CA321687350 | CBS | c.1467+56C>G (n.1467+56C>G) c.428+56C>G c.217+56C>G c.230+56C>G n.1778+56C>G n.758+56C>G n.402+56C>G c.1518+56C>G (n.1518+56C>G) c.1152+56C>G (n.1152+56C>G) n.1846+202C>G n.1771+56C>G n.2446+202C>G | dbSNP |
| 21 | g.43058089G= | CA2391101532 | CBS | c.1467+56C= (n.1467+56C=) c.428+56C= c.217+56C= c.230+56C= n.1778+56C= n.758+56C= n.402+56C= c.1518+56C= (n.1518+56C=) c.1152+56C= (n.1152+56C=) n.1846+202C= n.1771+56C= n.2446+202C= | |
| 21 | g.43058092C= | CA2391101533 | CBS | c.1467+53G= (n.1467+53G=) c.428+53G= c.217+53G= c.230+53G= n.1778+53G= n.758+53G= n.402+53G= c.1518+53G= (n.1518+53G=) c.1152+53G= (n.1152+53G=) n.1846+199G= n.1771+53G= n.2446+199G= | |
| 21 | g.43058092C>T | CA321687352 | CBS | c.1467+53G>A (n.1467+53G>A) c.428+53G>A c.217+53G>A c.230+53G>A n.1778+53G>A n.758+53G>A n.402+53G>A c.1518+53G>A (n.1518+53G>A) c.1152+53G>A (n.1152+53G>A) n.1846+199G>A n.1771+53G>A n.2446+199G>A | |
| 21 | g.43058093T>A | CA2391101535 | CBS | c.1467+52A>T (n.1467+52A>T) c.428+52A>T c.217+52A>T c.230+52A>T n.1778+52A>T n.758+52A>T n.402+52A>T c.1518+52A>T (n.1518+52A>T) c.1152+52A>T (n.1152+52A>T) n.1846+198A>T n.1771+52A>T n.2446+198A>T | dbSNP |
| 21 | g.43058093T= | CA2391101534 | CBS | c.1467+52A= (n.1467+52A=) c.428+52A= c.217+52A= c.230+52A= n.1778+52A= n.758+52A= n.402+52A= c.1518+52A= (n.1518+52A=) c.1152+52A= (n.1152+52A=) n.1846+198A= n.1771+52A= n.2446+198A= | |
| 21 | g.43058096C= | CA2391101536 | CBS | c.1467+49G= (n.1467+49G=) c.428+49G= c.217+49G= c.230+49G= n.1778+49G= n.758+49G= n.402+49G= c.1518+49G= (n.1518+49G=) c.1152+49G= (n.1152+49G=) n.1846+195G= n.1771+49G= n.2446+195G= | |
| 21 | g.43058096C>T | CA321687354 | CBS | c.1467+49G>A (n.1467+49G>A) c.428+49G>A c.217+49G>A c.230+49G>A n.1778+49G>A n.758+49G>A n.402+49G>A c.1518+49G>A (n.1518+49G>A) c.1152+49G>A (n.1152+49G>A) n.1846+195G>A n.1771+49G>A n.2446+195G>A | dbSNP |
| 21 | g.43058097T>G | CA321687358 | CBS | c.1467+48A>C (n.1467+48A>C) c.428+48A>C c.217+48A>C c.230+48A>C n.1778+48A>C n.758+48A>C n.402+48A>C c.1518+48A>C (n.1518+48A>C) c.1152+48A>C (n.1152+48A>C) n.1846+194A>C n.1771+48A>C n.2446+194A>C | dbSNP |
| 21 | g.43058097T= | CA2391101537 | CBS | c.1467+48A= (n.1467+48A=) c.428+48A= c.217+48A= c.230+48A= n.1778+48A= n.758+48A= n.402+48A= c.1518+48A= (n.1518+48A=) c.1152+48A= (n.1152+48A=) n.1846+194A= n.1771+48A= n.2446+194A= | |
| 21 | g.43058102G>C | CA2654701073 | CBS | c.1467+43C>G (n.1467+43C>G) c.428+43C>G c.217+43C>G c.230+43C>G n.1778+43C>G n.758+43C>G n.402+43C>G c.1518+43C>G (n.1518+43C>G) c.1152+43C>G (n.1152+43C>G) n.1846+189C>G n.1771+43C>G n.2446+189C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43058105A= | CA2391101538 | CBS | c.1467+40T= (n.1467+40T=) c.428+40T= c.217+40T= c.230+40T= n.1778+40T= n.758+40T= n.402+40T= c.1518+40T= (n.1518+40T=) c.1152+40T= (n.1152+40T=) n.1846+186T= n.1771+40T= n.2446+186T= | |
| 21 | g.43058105A>C | CA749577721 | CBS | c.1467+40T>G (n.1467+40T>G) c.428+40T>G c.217+40T>G c.230+40T>G n.1778+40T>G n.758+40T>G n.402+40T>G c.1518+40T>G (n.1518+40T>G) c.1152+40T>G (n.1152+40T>G) n.1846+186T>G n.1771+40T>G n.2446+186T>G | dbSNP |
| 21 | g.43058107T>A | CA2580670352 | CBS | c.1467+38A>T (n.1467+38A>T) c.428+38A>T c.217+38A>T c.230+38A>T n.1778+38A>T n.758+38A>T n.402+38A>T c.1518+38A>T (n.1518+38A>T) c.1152+38A>T (n.1152+38A>T) n.1846+184A>T n.1771+38A>T n.2446+184A>T | |
| 21 | g.43058107T>C | CA324238 | CBS | c.1467+38A>G (n.1467+38A>G) c.428+38A>G c.217+38A>G c.230+38A>G n.1778+38A>G n.758+38A>G n.402+38A>G c.1518+38A>G (n.1518+38A>G) c.1152+38A>G (n.1152+38A>G) n.1846+184A>G n.1771+38A>G n.2446+184A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43058107T>G | CA2580670351 | CBS | c.1467+38A>C (n.1467+38A>C) c.428+38A>C c.217+38A>C c.230+38A>C n.1778+38A>C n.758+38A>C n.402+38A>C c.1518+38A>C (n.1518+38A>C) c.1152+38A>C (n.1152+38A>C) n.1846+184A>C n.1771+38A>C n.2446+184A>C | |
| 21 | g.43058107T= | CA2391101539 | CBS | c.1467+38A= (n.1467+38A=) c.428+38A= c.217+38A= c.230+38A= n.1778+38A= n.758+38A= n.402+38A= c.1518+38A= (n.1518+38A=) c.1152+38A= (n.1152+38A=) n.1846+184A= n.1771+38A= n.2446+184A= | |
| 21 | g.43058109C>A | CA749577724 | CBS | c.1467+36G>T (n.1467+36G>T) c.428+36G>T c.217+36G>T c.230+36G>T n.1778+36G>T n.758+36G>T n.402+36G>T c.1518+36G>T (n.1518+36G>T) c.1152+36G>T (n.1152+36G>T) n.1846+182G>T n.1771+36G>T n.2446+182G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43058109C= | CA2391101540 | CBS | c.1467+36G= (n.1467+36G=) c.428+36G= c.217+36G= c.230+36G= n.1778+36G= n.758+36G= n.402+36G= c.1518+36G= (n.1518+36G=) c.1152+36G= (n.1152+36G=) n.1846+182G= n.1771+36G= n.2446+182G= | |
| 21 | g.43058109C>T | CA321687362 | CBS | c.1467+36G>A (n.1467+36G>A) c.428+36G>A c.217+36G>A c.230+36G>A n.1778+36G>A n.758+36G>A n.402+36G>A c.1518+36G>A (n.1518+36G>A) c.1152+36G>A (n.1152+36G>A) n.1846+182G>A n.1771+36G>A n.2446+182G>A | dbSNP |
| 21 | g.43058110G>A | CA749577726 | CBS | c.1467+35C>T (n.1467+35C>T) c.428+35C>T c.217+35C>T c.230+35C>T n.1778+35C>T n.758+35C>T n.402+35C>T c.1518+35C>T (n.1518+35C>T) c.1152+35C>T (n.1152+35C>T) n.1846+181C>T n.1771+35C>T n.2446+181C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058110G= | CA2391101541 | CBS | c.1467+35C= (n.1467+35C=) c.428+35C= c.217+35C= c.230+35C= n.1778+35C= n.758+35C= n.402+35C= c.1518+35C= (n.1518+35C=) c.1152+35C= (n.1152+35C=) n.1846+181C= n.1771+35C= n.2446+181C= | |
| 21 | g.43058113T>C | CA2391101543 | CBS | c.1467+32A>G (n.1467+32A>G) c.428+32A>G c.217+32A>G c.230+32A>G n.1778+32A>G n.758+32A>G n.402+32A>G c.1518+32A>G (n.1518+32A>G) c.1152+32A>G (n.1152+32A>G) n.1846+178A>G n.1771+32A>G n.2446+178A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43058113T= | CA2391101542 | CBS | c.1467+32A= (n.1467+32A=) c.428+32A= c.217+32A= c.230+32A= n.1778+32A= n.758+32A= n.402+32A= c.1518+32A= (n.1518+32A=) c.1152+32A= (n.1152+32A=) n.1846+178A= n.1771+32A= n.2446+178A= | |
| 21 | g.43058117T>A | CA321687366 | CBS | c.1467+28A>T (n.1467+28A>T) c.428+28A>T c.217+28A>T c.230+28A>T n.1778+28A>T n.758+28A>T n.402+28A>T c.1518+28A>T (n.1518+28A>T) c.1152+28A>T (n.1152+28A>T) n.1846+174A>T n.1771+28A>T n.2446+174A>T | dbSNP |
| 21 | g.43058117T>C | CA321687370 | CBS | c.1467+28A>G (n.1467+28A>G) c.428+28A>G c.217+28A>G c.230+28A>G n.1778+28A>G n.758+28A>G n.402+28A>G c.1518+28A>G (n.1518+28A>G) c.1152+28A>G (n.1152+28A>G) n.1846+174A>G n.1771+28A>G n.2446+174A>G | dbSNP |