WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43057890_43058075del | CA749577577 | CBS | c.1467+80_1467+265del (n.1467+80_1467+265del) c.428+80_428+265del c.217+80_217+265del c.230+80_230+265del n.1778+80_1778+265del n.758+80_758+265del n.402+80_402+265del c.1518+80_1518+265del (n.1518+80_1518+265del) c.1152+80_1152+265del (n.1152+80_1152+265del) n.1846+226_1846+411del n.1771+80_1771+265del n.2446+226_2446+411del | |
| 21 | g.43057947_43058101del | CA1022640510 | CBS | c.1467+59_1467+213del (n.1467+59_1467+213del) c.428+59_428+213del c.217+59_217+213del c.230+59_230+213del n.1778+59_1778+213del n.758+59_758+213del n.402+59_402+213del c.1518+59_1518+213del (n.1518+59_1518+213del) c.1152+59_1152+213del (n.1152+59_1152+213del) n.1846+205_1846+359del n.1771+59_1771+213del n.2446+205_2446+359del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43057985_43058046del | CA749577635 | CBS | c.1467+128_1467+189del (n.1467+128_1467+189del) c.428+128_428+189del c.217+128_217+189del c.230+128_230+189del n.1778+128_1778+189del n.758+128_758+189del n.402+128_402+189del c.1518+128_1518+189del (n.1518+128_1518+189del) c.1152+128_1152+189del (n.1152+128_1152+189del) n.1846+274_1846+335del n.1771+128_1771+189del n.2446+274_2446+335del | |
| 21 | g.43057987_43058079del | CA749577643 | CBS | c.1467+80_1467+172del (n.1467+80_1467+172del) c.428+80_428+172del c.217+80_217+172del c.230+80_230+172del n.1778+80_1778+172del n.758+80_758+172del n.402+80_402+172del c.1518+80_1518+172del (n.1518+80_1518+172del) c.1152+80_1152+172del (n.1152+80_1152+172del) n.1846+226_1846+318del n.1771+80_1771+172del n.2446+226_2446+318del | |
| 21 | g.43058017_43058047del | CA749577653 | CBS | c.1467+127_1467+157del (n.1467+127_1467+157del) c.428+127_428+157del c.217+127_217+157del c.230+127_230+157del n.1778+127_1778+157del n.758+127_758+157del n.402+127_402+157del c.1518+127_1518+157del (n.1518+127_1518+157del) c.1152+127_1152+157del (n.1152+127_1152+157del) n.1846+273_1846+303del n.1771+127_1771+157del n.2446+273_2446+303del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43058014_43058106del | CA749577654 | CBS | c.1467+65_1467+157del (n.1467+65_1467+157del) c.428+65_428+157del c.217+65_217+157del c.230+65_230+157del n.1778+65_1778+157del n.758+65_758+157del n.402+65_402+157del c.1518+65_1518+157del (n.1518+65_1518+157del) c.1152+65_1152+157del (n.1152+65_1152+157del) n.1846+211_1846+303del n.1771+65_1771+157del n.2446+211_2446+303del | |
| 21 | g.43058016_43058077del | CA749577664 | CBS | c.1467+80_1467+141del (n.1467+80_1467+141del) c.428+80_428+141del c.217+80_217+141del c.230+80_230+141del n.1778+80_1778+141del n.758+80_758+141del n.402+80_402+141del c.1518+80_1518+141del (n.1518+80_1518+141del) c.1152+80_1152+141del (n.1152+80_1152+141del) n.1846+226_1846+287del n.1771+80_1771+141del n.2446+226_2446+287del | |
| 21 | g.43058017_43058078del | CA749577676 | CBS | c.1467+67_1467+128del (n.1467+67_1467+128del) c.428+67_428+128del c.217+67_217+128del c.230+67_230+128del n.1778+67_1778+128del n.758+67_758+128del n.402+67_402+128del c.1518+67_1518+128del (n.1518+67_1518+128del) c.1152+67_1152+128del (n.1152+67_1152+128del) n.1846+213_1846+274del n.1771+67_1771+128del n.2446+213_2446+274del | |
| 21 | g.43058018_43058045del | CA749577678 | CBS | c.1467+100_1467+127del (n.1467+100_1467+127del) c.428+100_428+127del c.217+100_217+127del c.230+100_230+127del n.1778+100_1778+127del n.758+100_758+127del n.402+100_402+127del c.1518+100_1518+127del (n.1518+100_1518+127del) c.1152+100_1152+127del (n.1152+100_1152+127del) n.1846+246_1846+273del n.1771+100_1771+127del n.2446+246_2446+273del | |
| 21 | g.43058021_43058049del | CA2654701071 | CBS | c.1467+97_1467+125del (n.1467+97_1467+125del) c.428+97_428+125del c.217+97_217+125del c.230+97_230+125del n.1778+97_1778+125del n.758+97_758+125del n.402+97_402+125del c.1518+97_1518+125del (n.1518+97_1518+125del) c.1152+97_1152+125del (n.1152+97_1152+125del) n.1846+243_1846+271del n.1771+97_1771+125del n.2446+243_2446+271del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43058040G>C | CA2391101509 | CBS | c.1467+105C>G (n.1467+105C>G) c.428+105C>G c.217+105C>G c.230+105C>G n.1778+105C>G n.758+105C>G n.402+105C>G c.1518+105C>G (n.1518+105C>G) c.1152+105C>G (n.1152+105C>G) n.1846+251C>G n.1771+105C>G n.2446+251C>G | dbSNP |
| 21 | g.43058040G= | CA2391101508 | CBS | c.1467+105C= (n.1467+105C=) c.428+105C= c.217+105C= c.230+105C= n.1778+105C= n.758+105C= n.402+105C= c.1518+105C= (n.1518+105C=) c.1152+105C= (n.1152+105C=) n.1846+251C= n.1771+105C= n.2446+251C= | |
| 21 | g.43058045C= | CA2391101510 | CBS | c.1467+100G= (n.1467+100G=) c.428+100G= c.217+100G= c.230+100G= n.1778+100G= n.758+100G= n.402+100G= c.1518+100G= (n.1518+100G=) c.1152+100G= (n.1152+100G=) n.1846+246G= n.1771+100G= n.2446+246G= | |
| 21 | g.43058045C>T | CA749577685 | CBS | c.1467+100G>A (n.1467+100G>A) c.428+100G>A c.217+100G>A c.230+100G>A n.1778+100G>A n.758+100G>A n.402+100G>A c.1518+100G>A (n.1518+100G>A) c.1152+100G>A (n.1152+100G>A) n.1846+246G>A n.1771+100G>A n.2446+246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43058047C= | CA2391101511 | CBS | c.1467+98G= (n.1467+98G=) c.428+98G= c.217+98G= c.230+98G= n.1778+98G= n.758+98G= n.402+98G= c.1518+98G= (n.1518+98G=) c.1152+98G= (n.1152+98G=) n.1846+244G= n.1771+98G= n.2446+244G= | |
| 21 | g.43058047C>G | CA321687276 | CBS | c.1467+98G>C (n.1467+98G>C) c.428+98G>C c.217+98G>C c.230+98G>C n.1778+98G>C n.758+98G>C n.402+98G>C c.1518+98G>C (n.1518+98G>C) c.1152+98G>C (n.1152+98G>C) n.1846+244G>C n.1771+98G>C n.2446+244G>C | dbSNP |
| 21 | g.43058047C>T | CA749577692 | CBS | c.1467+98G>A (n.1467+98G>A) c.428+98G>A c.217+98G>A c.230+98G>A n.1778+98G>A n.758+98G>A n.402+98G>A c.1518+98G>A (n.1518+98G>A) c.1152+98G>A (n.1152+98G>A) n.1846+244G>A n.1771+98G>A n.2446+244G>A | dbSNP |
| 21 | g.43058048G>A | CA321687282 | CBS | c.1467+97C>T (n.1467+97C>T) c.428+97C>T c.217+97C>T c.230+97C>T n.1778+97C>T n.758+97C>T n.402+97C>T c.1518+97C>T (n.1518+97C>T) c.1152+97C>T (n.1152+97C>T) n.1846+243C>T n.1771+97C>T n.2446+243C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058048G= | CA2391101512 | CBS | c.1467+97C= (n.1467+97C=) c.428+97C= c.217+97C= c.230+97C= n.1778+97C= n.758+97C= n.402+97C= c.1518+97C= (n.1518+97C=) c.1152+97C= (n.1152+97C=) n.1846+243C= n.1771+97C= n.2446+243C= | |
| 21 | g.43058048G>T | CA321687286 | CBS | c.1467+97C>A (n.1467+97C>A) c.428+97C>A c.217+97C>A c.230+97C>A n.1778+97C>A n.758+97C>A n.402+97C>A c.1518+97C>A (n.1518+97C>A) c.1152+97C>A (n.1152+97C>A) n.1846+243C>A n.1771+97C>A n.2446+243C>A | dbSNP |
| 21 | g.43058065_43058095del | CA749577696 | CBS | c.1467+67_1467+97del (n.1467+67_1467+97del) c.428+67_428+97del c.217+67_217+97del c.230+67_230+97del n.1778+67_1778+97del n.758+67_758+97del n.402+67_402+97del c.1518+67_1518+97del (n.1518+67_1518+97del) c.1152+67_1152+97del (n.1152+67_1152+97del) n.1846+213_1846+243del n.1771+67_1771+97del n.2446+213_2446+243del | |
| 21 | g.43058052C>A | CA321687290 | CBS | c.1467+93G>T (n.1467+93G>T) c.428+93G>T c.217+93G>T c.230+93G>T n.1778+93G>T n.758+93G>T n.402+93G>T c.1518+93G>T (n.1518+93G>T) c.1152+93G>T (n.1152+93G>T) n.1846+239G>T n.1771+93G>T n.2446+239G>T | |
| 21 | g.43058052C= | CA2391101513 | CBS | c.1467+93G= (n.1467+93G=) c.428+93G= c.217+93G= c.230+93G= n.1778+93G= n.758+93G= n.402+93G= c.1518+93G= (n.1518+93G=) c.1152+93G= (n.1152+93G=) n.1846+239G= n.1771+93G= n.2446+239G= | |
| 21 | g.43058053T>C | CA749577698 | CBS | c.1467+92A>G (n.1467+92A>G) c.428+92A>G c.217+92A>G c.230+92A>G n.1778+92A>G n.758+92A>G n.402+92A>G c.1518+92A>G (n.1518+92A>G) c.1152+92A>G (n.1152+92A>G) n.1846+238A>G n.1771+92A>G n.2446+238A>G | dbSNP |
| 21 | g.43058053T= | CA2391101514 | CBS | c.1467+92A= (n.1467+92A=) c.428+92A= c.217+92A= c.230+92A= n.1778+92A= n.758+92A= n.402+92A= c.1518+92A= (n.1518+92A=) c.1152+92A= (n.1152+92A=) n.1846+238A= n.1771+92A= n.2446+238A= | |
| 21 | g.43058055T>C | CA2391101516 | CBS | c.1467+90A>G (n.1467+90A>G) c.428+90A>G c.217+90A>G c.230+90A>G n.1778+90A>G n.758+90A>G n.402+90A>G c.1518+90A>G (n.1518+90A>G) c.1152+90A>G (n.1152+90A>G) n.1846+236A>G n.1771+90A>G n.2446+236A>G | dbSNP |
| 21 | g.43058055T= | CA2391101515 | CBS | c.1467+90A= (n.1467+90A=) c.428+90A= c.217+90A= c.230+90A= n.1778+90A= n.758+90A= n.402+90A= c.1518+90A= (n.1518+90A=) c.1152+90A= (n.1152+90A=) n.1846+236A= n.1771+90A= n.2446+236A= | |
| 21 | g.43058056T>C | CA749577699 | CBS | c.1467+89A>G (n.1467+89A>G) c.428+89A>G c.217+89A>G c.230+89A>G n.1778+89A>G n.758+89A>G n.402+89A>G c.1518+89A>G (n.1518+89A>G) c.1152+89A>G (n.1152+89A>G) n.1846+235A>G n.1771+89A>G n.2446+235A>G | |
| 21 | g.43058057T>G | CA321687294 | CBS | c.1467+88A>C (n.1467+88A>C) c.428+88A>C c.217+88A>C c.230+88A>C n.1778+88A>C n.758+88A>C n.402+88A>C c.1518+88A>C (n.1518+88A>C) c.1152+88A>C (n.1152+88A>C) n.1846+234A>C n.1771+88A>C n.2446+234A>C | dbSNP |
| 21 | g.43058057T= | CA2391101517 | CBS | c.1467+88A= (n.1467+88A=) c.428+88A= c.217+88A= c.230+88A= n.1778+88A= n.758+88A= n.402+88A= c.1518+88A= (n.1518+88A=) c.1152+88A= (n.1152+88A=) n.1846+234A= n.1771+88A= n.2446+234A= | |
| 21 | g.43058062T>A | CA2391101519 | CBS | c.1467+83A>T (n.1467+83A>T) c.428+83A>T c.217+83A>T c.230+83A>T n.1778+83A>T n.758+83A>T n.402+83A>T c.1518+83A>T (n.1518+83A>T) c.1152+83A>T (n.1152+83A>T) n.1846+229A>T n.1771+83A>T n.2446+229A>T | dbSNP |
| 21 | g.43058062T= | CA2391101518 | CBS | c.1467+83A= (n.1467+83A=) c.428+83A= c.217+83A= c.230+83A= n.1778+83A= n.758+83A= n.402+83A= c.1518+83A= (n.1518+83A=) c.1152+83A= (n.1152+83A=) n.1846+229A= n.1771+83A= n.2446+229A= | |
| 21 | g.43058064C= | CA2391101520 | CBS | c.1467+81G= (n.1467+81G=) c.428+81G= c.217+81G= c.230+81G= n.1778+81G= n.758+81G= n.402+81G= c.1518+81G= (n.1518+81G=) c.1152+81G= (n.1152+81G=) n.1846+227G= n.1771+81G= n.2446+227G= | |
| 21 | g.43058064C>T | CA321687303 | CBS | c.1467+81G>A (n.1467+81G>A) c.428+81G>A c.217+81G>A c.230+81G>A n.1778+81G>A n.758+81G>A n.402+81G>A c.1518+81G>A (n.1518+81G>A) c.1152+81G>A (n.1152+81G>A) n.1846+227G>A n.1771+81G>A n.2446+227G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43058065G>A | CA321687308 | CBS | c.1467+80C>T (n.1467+80C>T) c.428+80C>T c.217+80C>T c.230+80C>T n.1778+80C>T n.758+80C>T n.402+80C>T c.1518+80C>T (n.1518+80C>T) c.1152+80C>T (n.1152+80C>T) n.1846+226C>T n.1771+80C>T n.2446+226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43058065G>C | CA321687313 | CBS | c.1467+80C>G (n.1467+80C>G) c.428+80C>G c.217+80C>G c.230+80C>G n.1778+80C>G n.758+80C>G n.402+80C>G c.1518+80C>G (n.1518+80C>G) c.1152+80C>G (n.1152+80C>G) n.1846+226C>G n.1771+80C>G n.2446+226C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.43058065G= | CA2391101521 | CBS | c.1467+80C= (n.1467+80C=) c.428+80C= c.217+80C= c.230+80C= n.1778+80C= n.758+80C= n.402+80C= c.1518+80C= (n.1518+80C=) c.1152+80C= (n.1152+80C=) n.1846+226C= n.1771+80C= n.2446+226C= | |
| 21 | g.43058076_43058137del | CA2654701072 | CBS | c.1467+18_1467+79del (n.1467+18_1467+79del) c.428+18_428+79del c.217+18_217+79del c.230+18_230+79del n.1778+18_1778+79del n.758+18_758+79del n.402+18_402+79del c.1518+18_1518+79del (n.1518+18_1518+79del) c.1152+18_1152+79del (n.1152+18_1152+79del) n.1846+164_1846+225del n.1771+18_1771+79del n.2446+164_2446+225del | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.43058071G>C | CA321687319 | CBS | c.1467+74C>G (n.1467+74C>G) c.428+74C>G c.217+74C>G c.230+74C>G n.1778+74C>G n.758+74C>G n.402+74C>G c.1518+74C>G (n.1518+74C>G) c.1152+74C>G (n.1152+74C>G) n.1846+220C>G n.1771+74C>G n.2446+220C>G | dbSNP |
| 21 | g.43058071G= | CA2391101522 | CBS | c.1467+74C= (n.1467+74C=) c.428+74C= c.217+74C= c.230+74C= n.1778+74C= n.758+74C= n.402+74C= c.1518+74C= (n.1518+74C=) c.1152+74C= (n.1152+74C=) n.1846+220C= n.1771+74C= n.2446+220C= | |
| 21 | g.43058076C= | CA2391101523 | CBS | c.1467+69G= (n.1467+69G=) c.428+69G= c.217+69G= c.230+69G= n.1778+69G= n.758+69G= n.402+69G= c.1518+69G= (n.1518+69G=) c.1152+69G= (n.1152+69G=) n.1846+215G= n.1771+69G= n.2446+215G= | |
| 21 | g.43058076C>T | CA749577705 | CBS | c.1467+69G>A (n.1467+69G>A) c.428+69G>A c.217+69G>A c.230+69G>A n.1778+69G>A n.758+69G>A n.402+69G>A c.1518+69G>A (n.1518+69G>A) c.1152+69G>A (n.1152+69G>A) n.1846+215G>A n.1771+69G>A n.2446+215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43058077G>A | CA2391101525 | CBS | c.1467+68C>T (n.1467+68C>T) c.428+68C>T c.217+68C>T c.230+68C>T n.1778+68C>T n.758+68C>T n.402+68C>T c.1518+68C>T (n.1518+68C>T) c.1152+68C>T (n.1152+68C>T) n.1846+214C>T n.1771+68C>T n.2446+214C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058077G= | CA2391101524 | CBS | c.1467+68C= (n.1467+68C=) c.428+68C= c.217+68C= c.230+68C= n.1778+68C= n.758+68C= n.402+68C= c.1518+68C= (n.1518+68C=) c.1152+68C= (n.1152+68C=) n.1846+214C= n.1771+68C= n.2446+214C= | |
| 21 | g.43058078G>A | CA2391101527 | CBS | c.1467+67C>T (n.1467+67C>T) c.428+67C>T c.217+67C>T c.230+67C>T n.1778+67C>T n.758+67C>T n.402+67C>T c.1518+67C>T (n.1518+67C>T) c.1152+67C>T (n.1152+67C>T) n.1846+213C>T n.1771+67C>T n.2446+213C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058078G>C | CA321687324 | CBS | c.1467+67C>G (n.1467+67C>G) c.428+67C>G c.217+67C>G c.230+67C>G n.1778+67C>G n.758+67C>G n.402+67C>G c.1518+67C>G (n.1518+67C>G) c.1152+67C>G (n.1152+67C>G) n.1846+213C>G n.1771+67C>G n.2446+213C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43058078G= | CA2391101526 | CBS | c.1467+67C= (n.1467+67C=) c.428+67C= c.217+67C= c.230+67C= n.1778+67C= n.758+67C= n.402+67C= c.1518+67C= (n.1518+67C=) c.1152+67C= (n.1152+67C=) n.1846+213C= n.1771+67C= n.2446+213C= | |
| 21 | g.43058079G= | CA2391101528 | CBS | c.1467+66C= (n.1467+66C=) c.428+66C= c.217+66C= c.230+66C= n.1778+66C= n.758+66C= n.402+66C= c.1518+66C= (n.1518+66C=) c.1152+66C= (n.1152+66C=) n.1846+212C= n.1771+66C= n.2446+212C= | |
| 21 | g.43058079G>T | CA321687329 | CBS | c.1467+66C>A (n.1467+66C>A) c.428+66C>A c.217+66C>A c.230+66C>A n.1778+66C>A n.758+66C>A n.402+66C>A c.1518+66C>A (n.1518+66C>A) c.1152+66C>A (n.1152+66C>A) n.1846+212C>A n.1771+66C>A n.2446+212C>A | dbSNP |
| 21 | g.43058080C= | CA2391101529 | CBS | c.1467+65G= (n.1467+65G=) c.428+65G= c.217+65G= c.230+65G= n.1778+65G= n.758+65G= n.402+65G= c.1518+65G= (n.1518+65G=) c.1152+65G= (n.1152+65G=) n.1846+211G= n.1771+65G= n.2446+211G= |