Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43056957T>C | CA2654701058 | CBS | c.1468-70A>G (n.1468-70A>G) c.429-70A>G c.218-70A>G c.231-70A>G n.1779-70A>G n.759-70A>G n.403-70A>G c.1519-70A>G (n.1519-70A>G) c.1153-70A>G (n.1153-70A>G) n.1847-70A>G n.1772-70A>G n.2447-70A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056957T>G | CA1022639987 | CBS | c.1468-70A>C (n.1468-70A>C) c.429-70A>C c.218-70A>C c.231-70A>C n.1779-70A>C n.759-70A>C n.403-70A>C c.1519-70A>C (n.1519-70A>C) c.1153-70A>C (n.1153-70A>C) n.1847-70A>C n.1772-70A>C n.2447-70A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056959C= | CA2391101105 | CBS | c.1468-72G= (n.1468-72G=) c.429-72G= c.218-72G= c.231-72G= n.1779-72G= n.759-72G= n.403-72G= c.1519-72G= (n.1519-72G=) c.1153-72G= (n.1153-72G=) n.1847-72G= n.1772-72G= n.2447-72G= | |
21 | g.43056959C>G | CA2654701059 | CBS | c.1468-72G>C (n.1468-72G>C) c.429-72G>C c.218-72G>C c.231-72G>C n.1779-72G>C n.759-72G>C n.403-72G>C c.1519-72G>C (n.1519-72G>C) c.1153-72G>C (n.1153-72G>C) n.1847-72G>C n.1772-72G>C n.2447-72G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056959C>T | CA321686714 | CBS | c.1468-72G>A (n.1468-72G>A) c.429-72G>A c.218-72G>A c.231-72G>A n.1779-72G>A n.759-72G>A n.403-72G>A c.1519-72G>A (n.1519-72G>A) c.1153-72G>A (n.1153-72G>A) n.1847-72G>A n.1772-72G>A n.2447-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056960G>A | CA749577208 | CBS | c.1468-73C>T (n.1468-73C>T) c.429-73C>T c.218-73C>T c.231-73C>T n.1779-73C>T n.759-73C>T n.403-73C>T c.1519-73C>T (n.1519-73C>T) c.1153-73C>T (n.1153-73C>T) n.1847-73C>T n.1772-73C>T n.2447-73C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056965T>C | CA1022639993 | CBS | c.1468-78A>G (n.1468-78A>G) c.429-78A>G c.218-78A>G c.231-78A>G n.1779-78A>G n.759-78A>G n.403-78A>G c.1519-78A>G (n.1519-78A>G) c.1153-78A>G (n.1153-78A>G) n.1847-78A>G n.1772-78A>G n.2447-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056965T= | CA2391101106 | CBS | c.1468-78A= (n.1468-78A=) c.429-78A= c.218-78A= c.231-78A= n.1779-78A= n.759-78A= n.403-78A= c.1519-78A= (n.1519-78A=) c.1153-78A= (n.1153-78A=) n.1847-78A= n.1772-78A= n.2447-78A= | |
21 | g.43056969T>G | CA1022639994 | CBS | c.1468-82A>C (n.1468-82A>C) c.429-82A>C c.218-82A>C c.231-82A>C n.1779-82A>C n.759-82A>C n.403-82A>C c.1519-82A>C (n.1519-82A>C) c.1153-82A>C (n.1153-82A>C) n.1847-82A>C n.1772-82A>C n.2447-82A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056972T>C | CA2737753965 | CBS | c.1468-85A>G (n.1468-85A>G) c.429-85A>G c.218-85A>G c.231-85A>G n.1779-85A>G n.759-85A>G n.403-85A>G c.1519-85A>G (n.1519-85A>G) c.1153-85A>G (n.1153-85A>G) n.1847-85A>G n.1772-85A>G n.2447-85A>G | dbSNP |
21 | g.43056973G>C | CA2654701060 | CBS | c.1468-86C>G (n.1468-86C>G) c.429-86C>G c.218-86C>G c.231-86C>G n.1779-86C>G n.759-86C>G n.403-86C>G c.1519-86C>G (n.1519-86C>G) c.1153-86C>G (n.1153-86C>G) n.1847-86C>G n.1772-86C>G n.2447-86C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056974C= | CA2391101107 | CBS | c.1468-87G= (n.1468-87G=) c.429-87G= c.218-87G= c.231-87G= n.1779-87G= n.759-87G= n.403-87G= c.1519-87G= (n.1519-87G=) c.1153-87G= (n.1153-87G=) n.1847-87G= n.1772-87G= n.2447-87G= | |
21 | g.43056974C>G | CA321686717 | CBS | c.1468-87G>C (n.1468-87G>C) c.429-87G>C c.218-87G>C c.231-87G>C n.1779-87G>C n.759-87G>C n.403-87G>C c.1519-87G>C (n.1519-87G>C) c.1153-87G>C (n.1153-87G>C) n.1847-87G>C n.1772-87G>C n.2447-87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056975A= | CA2391101108 | CBS | c.1468-88T= (n.1468-88T=) c.429-88T= c.218-88T= c.231-88T= n.1779-88T= n.759-88T= n.403-88T= c.1519-88T= (n.1519-88T=) c.1153-88T= (n.1153-88T=) n.1847-88T= n.1772-88T= n.2447-88T= | |
21 | g.43056975A>C | CA2817996188 | CBS | c.1468-88T>G (n.1468-88T>G) c.429-88T>G c.218-88T>G c.231-88T>G n.1779-88T>G n.759-88T>G n.403-88T>G c.1519-88T>G (n.1519-88T>G) c.1153-88T>G (n.1153-88T>G) n.1847-88T>G n.1772-88T>G n.2447-88T>G | |
21 | g.43056975A>G | CA2391101109 | CBS | c.1468-88T>C (n.1468-88T>C) c.429-88T>C c.218-88T>C c.231-88T>C n.1779-88T>C n.759-88T>C n.403-88T>C c.1519-88T>C (n.1519-88T>C) c.1153-88T>C (n.1153-88T>C) n.1847-88T>C n.1772-88T>C n.2447-88T>C | dbSNP |
21 | g.43056976A>C | CA2654701061 | CBS | c.1468-89T>G (n.1468-89T>G) c.429-89T>G c.218-89T>G c.231-89T>G n.1779-89T>G n.759-89T>G n.403-89T>G c.1519-89T>G (n.1519-89T>G) c.1153-89T>G (n.1153-89T>G) n.1847-89T>G n.1772-89T>G n.2447-89T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056979C>A | CA2654701062 | CBS | c.1468-92G>T (n.1468-92G>T) c.429-92G>T c.218-92G>T c.231-92G>T n.1779-92G>T n.759-92G>T n.403-92G>T c.1519-92G>T (n.1519-92G>T) c.1153-92G>T (n.1153-92G>T) n.1847-92G>T n.1772-92G>T n.2447-92G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056980C>A | CA2654701063 | CBS | c.1468-93G>T (n.1468-93G>T) c.429-93G>T c.218-93G>T c.231-93G>T n.1779-93G>T n.759-93G>T n.403-93G>T c.1519-93G>T (n.1519-93G>T) c.1153-93G>T (n.1153-93G>T) n.1847-93G>T n.1772-93G>T n.2447-93G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056981C>A | CA1022640000 | CBS | c.1468-94G>T (n.1468-94G>T) c.429-94G>T c.218-94G>T c.231-94G>T n.1779-94G>T n.759-94G>T n.403-94G>T c.1519-94G>T (n.1519-94G>T) c.1153-94G>T (n.1153-94G>T) n.1847-94G>T n.1772-94G>T n.2447-94G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056983C= | CA2391101110 | CBS | c.1468-96G= (n.1468-96G=) c.429-96G= c.218-96G= c.231-96G= n.1779-96G= n.759-96G= n.403-96G= c.1519-96G= (n.1519-96G=) c.1153-96G= (n.1153-96G=) n.1847-96G= n.1772-96G= n.2447-96G= | |
21 | g.43056983C>G | CA321686721 | CBS | c.1468-96G>C (n.1468-96G>C) c.429-96G>C c.218-96G>C c.231-96G>C n.1779-96G>C n.759-96G>C n.403-96G>C c.1519-96G>C (n.1519-96G>C) c.1153-96G>C (n.1153-96G>C) n.1847-96G>C n.1772-96G>C n.2447-96G>C | |
21 | g.43056983C>T | CA321686723 | CBS | c.1468-96G>A (n.1468-96G>A) c.429-96G>A c.218-96G>A c.231-96G>A n.1779-96G>A n.759-96G>A n.403-96G>A c.1519-96G>A (n.1519-96G>A) c.1153-96G>A (n.1153-96G>A) n.1847-96G>A n.1772-96G>A n.2447-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056985C>A | CA2739304448 | CBS | c.1468-98G>T (n.1468-98G>T) c.429-98G>T c.218-98G>T c.231-98G>T n.1779-98G>T n.759-98G>T n.403-98G>T c.1519-98G>T (n.1519-98G>T) c.1153-98G>T (n.1153-98G>T) n.1847-98G>T n.1772-98G>T n.2447-98G>T | |
21 | g.43056985C= | CA2391101112 | CBS | c.1468-98G= (n.1468-98G=) c.429-98G= c.218-98G= c.231-98G= n.1779-98G= n.759-98G= n.403-98G= c.1519-98G= (n.1519-98G=) c.1153-98G= (n.1153-98G=) n.1847-98G= n.1772-98G= n.2447-98G= | |
21 | g.43056985C>G | CA2391101111 | CBS | c.1468-98G>C (n.1468-98G>C) c.429-98G>C c.218-98G>C c.231-98G>C n.1779-98G>C n.759-98G>C n.403-98G>C c.1519-98G>C (n.1519-98G>C) c.1153-98G>C (n.1153-98G>C) n.1847-98G>C n.1772-98G>C n.2447-98G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056985C>T | CA321686726 | CBS | c.1468-98G>A (n.1468-98G>A) c.429-98G>A c.218-98G>A c.231-98G>A n.1779-98G>A n.759-98G>A n.403-98G>A c.1519-98G>A (n.1519-98G>A) c.1153-98G>A (n.1153-98G>A) n.1847-98G>A n.1772-98G>A n.2447-98G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056986G>A | CA321686728 | CBS | c.1468-99C>T (n.1468-99C>T) c.429-99C>T c.218-99C>T c.231-99C>T n.1779-99C>T n.759-99C>T n.403-99C>T c.1519-99C>T (n.1519-99C>T) c.1153-99C>T (n.1153-99C>T) n.1847-99C>T n.1772-99C>T n.2447-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056986G= | CA2391101113 | CBS | c.1468-99C= (n.1468-99C=) c.429-99C= c.218-99C= c.231-99C= n.1779-99C= n.759-99C= n.403-99C= c.1519-99C= (n.1519-99C=) c.1153-99C= (n.1153-99C=) n.1847-99C= n.1772-99C= n.2447-99C= | |
21 | g.43056989A>G | CA2654701064 | CBS | c.1468-102T>C (n.1468-102T>C) c.429-102T>C c.218-102T>C c.231-102T>C n.1779-102T>C n.759-102T>C n.403-102T>C c.1519-102T>C (n.1519-102T>C) c.1153-102T>C (n.1153-102T>C) n.1847-102T>C n.1772-102T>C n.2447-102T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056992C>A | CA2654701065 | CBS | c.1468-105G>T (n.1468-105G>T) c.429-105G>T c.218-105G>T c.231-105G>T n.1779-105G>T n.759-105G>T n.403-105G>T c.1519-105G>T (n.1519-105G>T) c.1153-105G>T (n.1153-105G>T) n.1847-105G>T n.1772-105G>T n.2447-105G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056992C>T | CA2654701066 | CBS | c.1468-105G>A (n.1468-105G>A) c.429-105G>A c.218-105G>A c.231-105G>A n.1779-105G>A n.759-105G>A n.403-105G>A c.1519-105G>A (n.1519-105G>A) c.1153-105G>A (n.1153-105G>A) n.1847-105G>A n.1772-105G>A n.2447-105G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056993A>C | CA1022640004 | CBS | c.1468-106T>G (n.1468-106T>G) c.429-106T>G c.218-106T>G c.231-106T>G n.1779-106T>G n.759-106T>G n.403-106T>G c.1519-106T>G (n.1519-106T>G) c.1153-106T>G (n.1153-106T>G) n.1847-106T>G n.1772-106T>G n.2447-106T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056993A>T | CA2571668085 | CBS | c.1468-106T>A (n.1468-106T>A) c.429-106T>A c.218-106T>A c.231-106T>A n.1779-106T>A n.759-106T>A n.403-106T>A c.1519-106T>A (n.1519-106T>A) c.1153-106T>A (n.1153-106T>A) n.1847-106T>A n.1772-106T>A n.2447-106T>A | |
21 | g.43056995T>G | CA2654701067 | CBS | c.1468-108A>C (n.1468-108A>C) c.429-108A>C c.218-108A>C c.231-108A>C n.1779-108A>C n.759-108A>C n.403-108A>C c.1519-108A>C (n.1519-108A>C) c.1153-108A>C (n.1153-108A>C) n.1847-108A>C n.1772-108A>C n.2447-108A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056996G>T | CA2515757240 | CBS | c.1468-109C>A (n.1468-109C>A) c.429-109C>A c.218-109C>A c.231-109C>A n.1779-109C>A n.759-109C>A n.403-109C>A c.1519-109C>A (n.1519-109C>A) c.1153-109C>A (n.1153-109C>A) n.1847-109C>A n.1772-109C>A n.2447-109C>A | |
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21 | g.43057001C= | CA2391101114 | CBS | c.1468-114G= (n.1468-114G=) c.429-114G= c.218-114G= c.231-114G= n.1779-114G= n.759-114G= n.403-114G= c.1519-114G= (n.1519-114G=) c.1153-114G= (n.1153-114G=) n.1847-114G= n.1772-114G= n.2447-114G= | |
21 | g.43057001C>G | CA2391101115 | CBS | c.1468-114G>C (n.1468-114G>C) c.429-114G>C c.218-114G>C c.231-114G>C n.1779-114G>C n.759-114G>C n.403-114G>C c.1519-114G>C (n.1519-114G>C) c.1153-114G>C (n.1153-114G>C) n.1847-114G>C n.1772-114G>C n.2447-114G>C | dbSNP |
21 | g.43057002C= | CA2391101116 | CBS | c.1468-115G= (n.1468-115G=) c.429-115G= c.218-115G= c.231-115G= n.1779-115G= n.759-115G= n.403-115G= c.1519-115G= (n.1519-115G=) c.1153-115G= (n.1153-115G=) n.1847-115G= n.1772-115G= n.2447-115G= | |
21 | g.43057002C>T | CA2391101117 | CBS | c.1468-115G>A (n.1468-115G>A) c.429-115G>A c.218-115G>A c.231-115G>A n.1779-115G>A n.759-115G>A n.403-115G>A c.1519-115G>A (n.1519-115G>A) c.1153-115G>A (n.1153-115G>A) n.1847-115G>A n.1772-115G>A n.2447-115G>A | dbSNP |
21 | g.43057003G>A | CA749577211 | CBS | c.1468-116C>T (n.1468-116C>T) c.429-116C>T c.218-116C>T c.231-116C>T n.1779-116C>T n.759-116C>T n.403-116C>T c.1519-116C>T (n.1519-116C>T) c.1153-116C>T (n.1153-116C>T) n.1847-116C>T n.1772-116C>T n.2447-116C>T | dbSNP |
21 | g.43057003G>C | CA321686732 | CBS | c.1468-116C>G (n.1468-116C>G) c.429-116C>G c.218-116C>G c.231-116C>G n.1779-116C>G n.759-116C>G n.403-116C>G c.1519-116C>G (n.1519-116C>G) c.1153-116C>G (n.1153-116C>G) n.1847-116C>G n.1772-116C>G n.2447-116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43057003G= | CA2391101118 | CBS | c.1468-116C= (n.1468-116C=) c.429-116C= c.218-116C= c.231-116C= n.1779-116C= n.759-116C= n.403-116C= c.1519-116C= (n.1519-116C=) c.1153-116C= (n.1153-116C=) n.1847-116C= n.1772-116C= n.2447-116C= | |
21 | g.43057004A= | CA2391101119 | CBS | c.1468-117T= (n.1468-117T=) c.429-117T= c.218-117T= c.231-117T= n.1779-117T= n.759-117T= n.403-117T= c.1519-117T= (n.1519-117T=) c.1153-117T= (n.1153-117T=) n.1847-117T= n.1772-117T= n.2447-117T= | |
21 | g.43057004A>G | CA2391101120 | CBS | c.1468-117T>C (n.1468-117T>C) c.429-117T>C c.218-117T>C c.231-117T>C n.1779-117T>C n.759-117T>C n.403-117T>C c.1519-117T>C (n.1519-117T>C) c.1153-117T>C (n.1153-117T>C) n.1847-117T>C n.1772-117T>C n.2447-117T>C | dbSNP |
21 | g.43057005A>C | CA2817996201 | CBS | c.1468-118T>G (n.1468-118T>G) c.429-118T>G c.218-118T>G c.231-118T>G n.1779-118T>G n.759-118T>G n.403-118T>G c.1519-118T>G (n.1519-118T>G) c.1153-118T>G (n.1153-118T>G) n.1847-118T>G n.1772-118T>G n.2447-118T>G | |
21 | g.43057006C>A | CA321686734 | CBS | c.1468-119G>T (n.1468-119G>T) c.429-119G>T c.218-119G>T c.231-119G>T n.1779-119G>T n.759-119G>T n.403-119G>T c.1519-119G>T (n.1519-119G>T) c.1153-119G>T (n.1153-119G>T) n.1847-119G>T n.1772-119G>T n.2447-119G>T | dbSNP |
21 | g.43057006C= | CA2391101121 | CBS | c.1468-119G= (n.1468-119G=) c.429-119G= c.218-119G= c.231-119G= n.1779-119G= n.759-119G= n.403-119G= c.1519-119G= (n.1519-119G=) c.1153-119G= (n.1153-119G=) n.1847-119G= n.1772-119G= n.2447-119G= | |
21 | g.43057006C>T | CA321686735 | CBS | c.1468-119G>A (n.1468-119G>A) c.429-119G>A c.218-119G>A c.231-119G>A n.1779-119G>A n.759-119G>A n.403-119G>A c.1519-119G>A (n.1519-119G>A) c.1153-119G>A (n.1153-119G>A) n.1847-119G>A n.1772-119G>A n.2447-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |