Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.43056941G>A | CA2517902795 | CBS | c.1468-54C>T (n.1468-54C>T) c.429-54C>T c.218-54C>T c.231-54C>T n.1779-54C>T n.759-54C>T n.403-54C>T c.1519-54C>T (n.1519-54C>T) c.1153-54C>T (n.1153-54C>T) n.1847-54C>T n.1772-54C>T n.2447-54C>T | |
21 | g.43056942T>G | CA1022639960 | CBS | c.1468-55A>C (n.1468-55A>C) c.429-55A>C c.218-55A>C c.231-55A>C n.1779-55A>C n.759-55A>C n.403-55A>C c.1519-55A>C (n.1519-55A>C) c.1153-55A>C (n.1153-55A>C) n.1847-55A>C n.1772-55A>C n.2447-55A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056945A>C | CA2654701053 | CBS | c.1468-58T>G (n.1468-58T>G) c.429-58T>G c.218-58T>G c.231-58T>G n.1779-58T>G n.759-58T>G n.403-58T>G c.1519-58T>G (n.1519-58T>G) c.1153-58T>G (n.1153-58T>G) n.1847-58T>G n.1772-58T>G n.2447-58T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056947T>A | CA1022639983 | CBS | c.1468-60A>T (n.1468-60A>T) c.429-60A>T c.218-60A>T c.231-60A>T n.1779-60A>T n.759-60A>T n.403-60A>T c.1519-60A>T (n.1519-60A>T) c.1153-60A>T (n.1153-60A>T) n.1847-60A>T n.1772-60A>T n.2447-60A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056947T>C | CA2654701054 | CBS | c.1468-60A>G (n.1468-60A>G) c.429-60A>G c.218-60A>G c.231-60A>G n.1779-60A>G n.759-60A>G n.403-60A>G c.1519-60A>G (n.1519-60A>G) c.1153-60A>G (n.1153-60A>G) n.1847-60A>G n.1772-60A>G n.2447-60A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056947T>G | CA321686711 | CBS | c.1468-60A>C (n.1468-60A>C) c.429-60A>C c.218-60A>C c.231-60A>C n.1779-60A>C n.759-60A>C n.403-60A>C c.1519-60A>C (n.1519-60A>C) c.1153-60A>C (n.1153-60A>C) n.1847-60A>C n.1772-60A>C n.2447-60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056947T= | CA2391101104 | CBS | c.1468-60A= (n.1468-60A=) c.429-60A= c.218-60A= c.231-60A= n.1779-60A= n.759-60A= n.403-60A= c.1519-60A= (n.1519-60A=) c.1153-60A= (n.1153-60A=) n.1847-60A= n.1772-60A= n.2447-60A= | |
21 | g.43056949A>G | CA1022639985 | CBS | c.1468-62T>C (n.1468-62T>C) c.429-62T>C c.218-62T>C c.231-62T>C n.1779-62T>C n.759-62T>C n.403-62T>C c.1519-62T>C (n.1519-62T>C) c.1153-62T>C (n.1153-62T>C) n.1847-62T>C n.1772-62T>C n.2447-62T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056950G>A | CA2654701055 | CBS | c.1468-63C>T (n.1468-63C>T) c.429-63C>T c.218-63C>T c.231-63C>T n.1779-63C>T n.759-63C>T n.403-63C>T c.1519-63C>T (n.1519-63C>T) c.1153-63C>T (n.1153-63C>T) n.1847-63C>T n.1772-63C>T n.2447-63C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056951A>G | CA2654701056 | CBS | c.1468-64T>C (n.1468-64T>C) c.429-64T>C c.218-64T>C c.231-64T>C n.1779-64T>C n.759-64T>C n.403-64T>C c.1519-64T>C (n.1519-64T>C) c.1153-64T>C (n.1153-64T>C) n.1847-64T>C n.1772-64T>C n.2447-64T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056955del | CA749577205 | CBS | c.1468-65del (n.1468-65del) c.429-65del c.218-65del c.231-65del n.1779-65del n.759-65del n.403-65del c.1519-65del (n.1519-65del) c.1153-65del (n.1153-65del) n.1847-65del n.1772-65del n.2447-65del | gnomAD v4 |
21 | g.43056956A>G | CA2654701057 | CBS | c.1468-69T>C (n.1468-69T>C) c.429-69T>C c.218-69T>C c.231-69T>C n.1779-69T>C n.759-69T>C n.403-69T>C c.1519-69T>C (n.1519-69T>C) c.1153-69T>C (n.1153-69T>C) n.1847-69T>C n.1772-69T>C n.2447-69T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056957T>C | CA2654701058 | CBS | c.1468-70A>G (n.1468-70A>G) c.429-70A>G c.218-70A>G c.231-70A>G n.1779-70A>G n.759-70A>G n.403-70A>G c.1519-70A>G (n.1519-70A>G) c.1153-70A>G (n.1153-70A>G) n.1847-70A>G n.1772-70A>G n.2447-70A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056957T>G | CA1022639987 | CBS | c.1468-70A>C (n.1468-70A>C) c.429-70A>C c.218-70A>C c.231-70A>C n.1779-70A>C n.759-70A>C n.403-70A>C c.1519-70A>C (n.1519-70A>C) c.1153-70A>C (n.1153-70A>C) n.1847-70A>C n.1772-70A>C n.2447-70A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056959C= | CA2391101105 | CBS | c.1468-72G= (n.1468-72G=) c.429-72G= c.218-72G= c.231-72G= n.1779-72G= n.759-72G= n.403-72G= c.1519-72G= (n.1519-72G=) c.1153-72G= (n.1153-72G=) n.1847-72G= n.1772-72G= n.2447-72G= | |
21 | g.43056959C>G | CA2654701059 | CBS | c.1468-72G>C (n.1468-72G>C) c.429-72G>C c.218-72G>C c.231-72G>C n.1779-72G>C n.759-72G>C n.403-72G>C c.1519-72G>C (n.1519-72G>C) c.1153-72G>C (n.1153-72G>C) n.1847-72G>C n.1772-72G>C n.2447-72G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056959C>T | CA321686714 | CBS | c.1468-72G>A (n.1468-72G>A) c.429-72G>A c.218-72G>A c.231-72G>A n.1779-72G>A n.759-72G>A n.403-72G>A c.1519-72G>A (n.1519-72G>A) c.1153-72G>A (n.1153-72G>A) n.1847-72G>A n.1772-72G>A n.2447-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056960G>A | CA749577208 | CBS | c.1468-73C>T (n.1468-73C>T) c.429-73C>T c.218-73C>T c.231-73C>T n.1779-73C>T n.759-73C>T n.403-73C>T c.1519-73C>T (n.1519-73C>T) c.1153-73C>T (n.1153-73C>T) n.1847-73C>T n.1772-73C>T n.2447-73C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056965T>C | CA1022639993 | CBS | c.1468-78A>G (n.1468-78A>G) c.429-78A>G c.218-78A>G c.231-78A>G n.1779-78A>G n.759-78A>G n.403-78A>G c.1519-78A>G (n.1519-78A>G) c.1153-78A>G (n.1153-78A>G) n.1847-78A>G n.1772-78A>G n.2447-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056965T= | CA2391101106 | CBS | c.1468-78A= (n.1468-78A=) c.429-78A= c.218-78A= c.231-78A= n.1779-78A= n.759-78A= n.403-78A= c.1519-78A= (n.1519-78A=) c.1153-78A= (n.1153-78A=) n.1847-78A= n.1772-78A= n.2447-78A= | |
21 | g.43056969T>G | CA1022639994 | CBS | c.1468-82A>C (n.1468-82A>C) c.429-82A>C c.218-82A>C c.231-82A>C n.1779-82A>C n.759-82A>C n.403-82A>C c.1519-82A>C (n.1519-82A>C) c.1153-82A>C (n.1153-82A>C) n.1847-82A>C n.1772-82A>C n.2447-82A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056972T>C | CA2737753965 | CBS | c.1468-85A>G (n.1468-85A>G) c.429-85A>G c.218-85A>G c.231-85A>G n.1779-85A>G n.759-85A>G n.403-85A>G c.1519-85A>G (n.1519-85A>G) c.1153-85A>G (n.1153-85A>G) n.1847-85A>G n.1772-85A>G n.2447-85A>G | dbSNP |
21 | g.43056973G>C | CA2654701060 | CBS | c.1468-86C>G (n.1468-86C>G) c.429-86C>G c.218-86C>G c.231-86C>G n.1779-86C>G n.759-86C>G n.403-86C>G c.1519-86C>G (n.1519-86C>G) c.1153-86C>G (n.1153-86C>G) n.1847-86C>G n.1772-86C>G n.2447-86C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056974C= | CA2391101107 | CBS | c.1468-87G= (n.1468-87G=) c.429-87G= c.218-87G= c.231-87G= n.1779-87G= n.759-87G= n.403-87G= c.1519-87G= (n.1519-87G=) c.1153-87G= (n.1153-87G=) n.1847-87G= n.1772-87G= n.2447-87G= | |
21 | g.43056974C>G | CA321686717 | CBS | c.1468-87G>C (n.1468-87G>C) c.429-87G>C c.218-87G>C c.231-87G>C n.1779-87G>C n.759-87G>C n.403-87G>C c.1519-87G>C (n.1519-87G>C) c.1153-87G>C (n.1153-87G>C) n.1847-87G>C n.1772-87G>C n.2447-87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056975A= | CA2391101108 | CBS | c.1468-88T= (n.1468-88T=) c.429-88T= c.218-88T= c.231-88T= n.1779-88T= n.759-88T= n.403-88T= c.1519-88T= (n.1519-88T=) c.1153-88T= (n.1153-88T=) n.1847-88T= n.1772-88T= n.2447-88T= | |
21 | g.43056975A>C | CA2817996188 | CBS | c.1468-88T>G (n.1468-88T>G) c.429-88T>G c.218-88T>G c.231-88T>G n.1779-88T>G n.759-88T>G n.403-88T>G c.1519-88T>G (n.1519-88T>G) c.1153-88T>G (n.1153-88T>G) n.1847-88T>G n.1772-88T>G n.2447-88T>G | |
21 | g.43056975A>G | CA2391101109 | CBS | c.1468-88T>C (n.1468-88T>C) c.429-88T>C c.218-88T>C c.231-88T>C n.1779-88T>C n.759-88T>C n.403-88T>C c.1519-88T>C (n.1519-88T>C) c.1153-88T>C (n.1153-88T>C) n.1847-88T>C n.1772-88T>C n.2447-88T>C | dbSNP |
21 | g.43056976A>C | CA2654701061 | CBS | c.1468-89T>G (n.1468-89T>G) c.429-89T>G c.218-89T>G c.231-89T>G n.1779-89T>G n.759-89T>G n.403-89T>G c.1519-89T>G (n.1519-89T>G) c.1153-89T>G (n.1153-89T>G) n.1847-89T>G n.1772-89T>G n.2447-89T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056979C>A | CA2654701062 | CBS | c.1468-92G>T (n.1468-92G>T) c.429-92G>T c.218-92G>T c.231-92G>T n.1779-92G>T n.759-92G>T n.403-92G>T c.1519-92G>T (n.1519-92G>T) c.1153-92G>T (n.1153-92G>T) n.1847-92G>T n.1772-92G>T n.2447-92G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056980C>A | CA2654701063 | CBS | c.1468-93G>T (n.1468-93G>T) c.429-93G>T c.218-93G>T c.231-93G>T n.1779-93G>T n.759-93G>T n.403-93G>T c.1519-93G>T (n.1519-93G>T) c.1153-93G>T (n.1153-93G>T) n.1847-93G>T n.1772-93G>T n.2447-93G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056981C>A | CA1022640000 | CBS | c.1468-94G>T (n.1468-94G>T) c.429-94G>T c.218-94G>T c.231-94G>T n.1779-94G>T n.759-94G>T n.403-94G>T c.1519-94G>T (n.1519-94G>T) c.1153-94G>T (n.1153-94G>T) n.1847-94G>T n.1772-94G>T n.2447-94G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056983C= | CA2391101110 | CBS | c.1468-96G= (n.1468-96G=) c.429-96G= c.218-96G= c.231-96G= n.1779-96G= n.759-96G= n.403-96G= c.1519-96G= (n.1519-96G=) c.1153-96G= (n.1153-96G=) n.1847-96G= n.1772-96G= n.2447-96G= | |
21 | g.43056983C>G | CA321686721 | CBS | c.1468-96G>C (n.1468-96G>C) c.429-96G>C c.218-96G>C c.231-96G>C n.1779-96G>C n.759-96G>C n.403-96G>C c.1519-96G>C (n.1519-96G>C) c.1153-96G>C (n.1153-96G>C) n.1847-96G>C n.1772-96G>C n.2447-96G>C | |
21 | g.43056983C>T | CA321686723 | CBS | c.1468-96G>A (n.1468-96G>A) c.429-96G>A c.218-96G>A c.231-96G>A n.1779-96G>A n.759-96G>A n.403-96G>A c.1519-96G>A (n.1519-96G>A) c.1153-96G>A (n.1153-96G>A) n.1847-96G>A n.1772-96G>A n.2447-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.43056985C= | CA2391101112 | CBS | c.1468-98G= (n.1468-98G=) c.429-98G= c.218-98G= c.231-98G= n.1779-98G= n.759-98G= n.403-98G= c.1519-98G= (n.1519-98G=) c.1153-98G= (n.1153-98G=) n.1847-98G= n.1772-98G= n.2447-98G= | |
21 | g.43056985C>G | CA2391101111 | CBS | c.1468-98G>C (n.1468-98G>C) c.429-98G>C c.218-98G>C c.231-98G>C n.1779-98G>C n.759-98G>C n.403-98G>C c.1519-98G>C (n.1519-98G>C) c.1153-98G>C (n.1153-98G>C) n.1847-98G>C n.1772-98G>C n.2447-98G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056985C>T | CA321686726 | CBS | c.1468-98G>A (n.1468-98G>A) c.429-98G>A c.218-98G>A c.231-98G>A n.1779-98G>A n.759-98G>A n.403-98G>A c.1519-98G>A (n.1519-98G>A) c.1153-98G>A (n.1153-98G>A) n.1847-98G>A n.1772-98G>A n.2447-98G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056986G>A | CA321686728 | CBS | c.1468-99C>T (n.1468-99C>T) c.429-99C>T c.218-99C>T c.231-99C>T n.1779-99C>T n.759-99C>T n.403-99C>T c.1519-99C>T (n.1519-99C>T) c.1153-99C>T (n.1153-99C>T) n.1847-99C>T n.1772-99C>T n.2447-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.43056989A>G | CA2654701064 | CBS | c.1468-102T>C (n.1468-102T>C) c.429-102T>C c.218-102T>C c.231-102T>C n.1779-102T>C n.759-102T>C n.403-102T>C c.1519-102T>C (n.1519-102T>C) c.1153-102T>C (n.1153-102T>C) n.1847-102T>C n.1772-102T>C n.2447-102T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056992C>A | CA2654701065 | CBS | c.1468-105G>T (n.1468-105G>T) c.429-105G>T c.218-105G>T c.231-105G>T n.1779-105G>T n.759-105G>T n.403-105G>T c.1519-105G>T (n.1519-105G>T) c.1153-105G>T (n.1153-105G>T) n.1847-105G>T n.1772-105G>T n.2447-105G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056992C>T | CA2654701066 | CBS | c.1468-105G>A (n.1468-105G>A) c.429-105G>A c.218-105G>A c.231-105G>A n.1779-105G>A n.759-105G>A n.403-105G>A c.1519-105G>A (n.1519-105G>A) c.1153-105G>A (n.1153-105G>A) n.1847-105G>A n.1772-105G>A n.2447-105G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056993A>C | CA1022640004 | CBS | c.1468-106T>G (n.1468-106T>G) c.429-106T>G c.218-106T>G c.231-106T>G n.1779-106T>G n.759-106T>G n.403-106T>G c.1519-106T>G (n.1519-106T>G) c.1153-106T>G (n.1153-106T>G) n.1847-106T>G n.1772-106T>G n.2447-106T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056993A>T | CA2571668085 | CBS | c.1468-106T>A (n.1468-106T>A) c.429-106T>A c.218-106T>A c.231-106T>A n.1779-106T>A n.759-106T>A n.403-106T>A c.1519-106T>A (n.1519-106T>A) c.1153-106T>A (n.1153-106T>A) n.1847-106T>A n.1772-106T>A n.2447-106T>A | |
21 | g.43056995T>G | CA2654701067 | CBS | c.1468-108A>C (n.1468-108A>C) c.429-108A>C c.218-108A>C c.231-108A>C n.1779-108A>C n.759-108A>C n.403-108A>C c.1519-108A>C (n.1519-108A>C) c.1153-108A>C (n.1153-108A>C) n.1847-108A>C n.1772-108A>C n.2447-108A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056996G>T | CA2515757240 | CBS | c.1468-109C>A (n.1468-109C>A) c.429-109C>A c.218-109C>A c.231-109C>A n.1779-109C>A n.759-109C>A n.403-109C>A c.1519-109C>A (n.1519-109C>A) c.1153-109C>A (n.1153-109C>A) n.1847-109C>A n.1772-109C>A n.2447-109C>A |