| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 21 | g.43056927C= | CA2391101094 | CBS | c.1468-40G= (n.1468-40G=) c.429-40G= c.218-40G= c.231-40G= n.1779-40G= n.759-40G= n.403-40G= c.1519-40G= (n.1519-40G=) c.1153-40G= (n.1153-40G=) n.1847-40G= n.1772-40G= n.2447-40G= | |
| 21 | g.43056927C>T | CA749577197 | CBS | c.1468-40G>A (n.1468-40G>A) c.429-40G>A c.218-40G>A c.231-40G>A n.1779-40G>A n.759-40G>A n.403-40G>A c.1519-40G>A (n.1519-40G>A) c.1153-40G>A (n.1153-40G>A) n.1847-40G>A n.1772-40G>A n.2447-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056928C= | CA2391101095 | CBS | c.1468-41G= (n.1468-41G=) c.429-41G= c.218-41G= c.231-41G= n.1779-41G= n.759-41G= n.403-41G= c.1519-41G= (n.1519-41G=) c.1153-41G= (n.1153-41G=) n.1847-41G= n.1772-41G= n.2447-41G= | |
| 21 | g.43056928C>T | CA321686698 | CBS | c.1468-41G>A (n.1468-41G>A) c.429-41G>A c.218-41G>A c.231-41G>A n.1779-41G>A n.759-41G>A n.403-41G>A c.1519-41G>A (n.1519-41G>A) c.1153-41G>A (n.1153-41G>A) n.1847-41G>A n.1772-41G>A n.2447-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056929C>A | CA321686702 | CBS | c.1468-42G>T (n.1468-42G>T) c.429-42G>T c.218-42G>T c.231-42G>T n.1779-42G>T n.759-42G>T n.403-42G>T c.1519-42G>T (n.1519-42G>T) c.1153-42G>T (n.1153-42G>T) n.1847-42G>T n.1772-42G>T n.2447-42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056929C= | CA2391101096 | CBS | c.1468-42G= (n.1468-42G=) c.429-42G= c.218-42G= c.231-42G= n.1779-42G= n.759-42G= n.403-42G= c.1519-42G= (n.1519-42G=) c.1153-42G= (n.1153-42G=) n.1847-42G= n.1772-42G= n.2447-42G= | |
| 21 | g.43056930A= | CA2391101097 | CBS | c.1468-43T= (n.1468-43T=) c.429-43T= c.218-43T= c.231-43T= n.1779-43T= n.759-43T= n.403-43T= c.1519-43T= (n.1519-43T=) c.1153-43T= (n.1153-43T=) n.1847-43T= n.1772-43T= n.2447-43T= | |
| 21 | g.43056930A>C | CA2391101098 | CBS | c.1468-43T>G (n.1468-43T>G) c.429-43T>G c.218-43T>G c.231-43T>G n.1779-43T>G n.759-43T>G n.403-43T>G c.1519-43T>G (n.1519-43T>G) c.1153-43T>G (n.1153-43T>G) n.1847-43T>G n.1772-43T>G n.2447-43T>G | dbSNP |
| 21 | g.43056931C= | CA2391101099 | CBS | c.1468-44G= (n.1468-44G=) c.429-44G= c.218-44G= c.231-44G= n.1779-44G= n.759-44G= n.403-44G= c.1519-44G= (n.1519-44G=) c.1153-44G= (n.1153-44G=) n.1847-44G= n.1772-44G= n.2447-44G= | |
| 21 | g.43056931C>T | CA321686704 | CBS | c.1468-44G>A (n.1468-44G>A) c.429-44G>A c.218-44G>A c.231-44G>A n.1779-44G>A n.759-44G>A n.403-44G>A c.1519-44G>A (n.1519-44G>A) c.1153-44G>A (n.1153-44G>A) n.1847-44G>A n.1772-44G>A n.2447-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056932G>A | CA749577200 | CBS | c.1468-45C>T (n.1468-45C>T) c.429-45C>T c.218-45C>T c.231-45C>T n.1779-45C>T n.759-45C>T n.403-45C>T c.1519-45C>T (n.1519-45C>T) c.1153-45C>T (n.1153-45C>T) n.1847-45C>T n.1772-45C>T n.2447-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056932G>C | CA749577202 | CBS | c.1468-45C>G (n.1468-45C>G) c.429-45C>G c.218-45C>G c.231-45C>G n.1779-45C>G n.759-45C>G n.403-45C>G c.1519-45C>G (n.1519-45C>G) c.1153-45C>G (n.1153-45C>G) n.1847-45C>G n.1772-45C>G n.2447-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056932G= | CA2391101100 | CBS | c.1468-45C= (n.1468-45C=) c.429-45C= c.218-45C= c.231-45C= n.1779-45C= n.759-45C= n.403-45C= c.1519-45C= (n.1519-45C=) c.1153-45C= (n.1153-45C=) n.1847-45C= n.1772-45C= n.2447-45C= | |
| 21 | g.43056933A= | CA2391101101 | CBS | c.1468-46T= (n.1468-46T=) c.429-46T= c.218-46T= c.231-46T= n.1779-46T= n.759-46T= n.403-46T= c.1519-46T= (n.1519-46T=) c.1153-46T= (n.1153-46T=) n.1847-46T= n.1772-46T= n.2447-46T= | |
| 21 | g.43056933A>C | CA2654701047 | CBS | c.1468-46T>G (n.1468-46T>G) c.429-46T>G c.218-46T>G c.231-46T>G n.1779-46T>G n.759-46T>G n.403-46T>G c.1519-46T>G (n.1519-46T>G) c.1153-46T>G (n.1153-46T>G) n.1847-46T>G n.1772-46T>G n.2447-46T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056933A>G | CA321686708 | CBS | c.1468-46T>C (n.1468-46T>C) c.429-46T>C c.218-46T>C c.231-46T>C n.1779-46T>C n.759-46T>C n.403-46T>C c.1519-46T>C (n.1519-46T>C) c.1153-46T>C (n.1153-46T>C) n.1847-46T>C n.1772-46T>C n.2447-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056933A>T | CA2654701048 | CBS | c.1468-46T>A (n.1468-46T>A) c.429-46T>A c.218-46T>A c.231-46T>A n.1779-46T>A n.759-46T>A n.403-46T>A c.1519-46T>A (n.1519-46T>A) c.1153-46T>A (n.1153-46T>A) n.1847-46T>A n.1772-46T>A n.2447-46T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056935T>A | CA2654701049 | CBS | c.1468-48A>T (n.1468-48A>T) c.429-48A>T c.218-48A>T c.231-48A>T n.1779-48A>T n.759-48A>T n.403-48A>T c.1519-48A>T (n.1519-48A>T) c.1153-48A>T (n.1153-48A>T) n.1847-48A>T n.1772-48A>T n.2447-48A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056935T>G | CA1022639959 | CBS | c.1468-48A>C (n.1468-48A>C) c.429-48A>C c.218-48A>C c.231-48A>C n.1779-48A>C n.759-48A>C n.403-48A>C c.1519-48A>C (n.1519-48A>C) c.1153-48A>C (n.1153-48A>C) n.1847-48A>C n.1772-48A>C n.2447-48A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056936T>G | CA2654701050 | CBS | c.1468-49A>C (n.1468-49A>C) c.429-49A>C c.218-49A>C c.231-49A>C n.1779-49A>C n.759-49A>C n.403-49A>C c.1519-49A>C (n.1519-49A>C) c.1153-49A>C (n.1153-49A>C) n.1847-49A>C n.1772-49A>C n.2447-49A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056937T>G | CA2654701051 | CBS | c.1468-50A>C (n.1468-50A>C) c.429-50A>C c.218-50A>C c.231-50A>C n.1779-50A>C n.759-50A>C n.403-50A>C c.1519-50A>C (n.1519-50A>C) c.1153-50A>C (n.1153-50A>C) n.1847-50A>C n.1772-50A>C n.2447-50A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056938T>G | CA2654701052 | CBS | c.1468-51A>C (n.1468-51A>C) c.429-51A>C c.218-51A>C c.231-51A>C n.1779-51A>C n.759-51A>C n.403-51A>C c.1519-51A>C (n.1519-51A>C) c.1153-51A>C (n.1153-51A>C) n.1847-51A>C n.1772-51A>C n.2447-51A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056940T>C | CA2391101103 | CBS | c.1468-53A>G (n.1468-53A>G) c.429-53A>G c.218-53A>G c.231-53A>G n.1779-53A>G n.759-53A>G n.403-53A>G c.1519-53A>G (n.1519-53A>G) c.1153-53A>G (n.1153-53A>G) n.1847-53A>G n.1772-53A>G n.2447-53A>G | dbSNP |
| 21 | g.43056940T= | CA2391101102 | CBS | c.1468-53A= (n.1468-53A=) c.429-53A= c.218-53A= c.231-53A= n.1779-53A= n.759-53A= n.403-53A= c.1519-53A= (n.1519-53A=) c.1153-53A= (n.1153-53A=) n.1847-53A= n.1772-53A= n.2447-53A= | |
| 21 | g.43056941G>A | CA2517902795 | CBS | c.1468-54C>T (n.1468-54C>T) c.429-54C>T c.218-54C>T c.231-54C>T n.1779-54C>T n.759-54C>T n.403-54C>T c.1519-54C>T (n.1519-54C>T) c.1153-54C>T (n.1153-54C>T) n.1847-54C>T n.1772-54C>T n.2447-54C>T | |
| 21 | g.43056942T>G | CA1022639960 | CBS | c.1468-55A>C (n.1468-55A>C) c.429-55A>C c.218-55A>C c.231-55A>C n.1779-55A>C n.759-55A>C n.403-55A>C c.1519-55A>C (n.1519-55A>C) c.1153-55A>C (n.1153-55A>C) n.1847-55A>C n.1772-55A>C n.2447-55A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056945A>C | CA2654701053 | CBS | c.1468-58T>G (n.1468-58T>G) c.429-58T>G c.218-58T>G c.231-58T>G n.1779-58T>G n.759-58T>G n.403-58T>G c.1519-58T>G (n.1519-58T>G) c.1153-58T>G (n.1153-58T>G) n.1847-58T>G n.1772-58T>G n.2447-58T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056947T>A | CA1022639983 | CBS | c.1468-60A>T (n.1468-60A>T) c.429-60A>T c.218-60A>T c.231-60A>T n.1779-60A>T n.759-60A>T n.403-60A>T c.1519-60A>T (n.1519-60A>T) c.1153-60A>T (n.1153-60A>T) n.1847-60A>T n.1772-60A>T n.2447-60A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056947T>C | CA2654701054 | CBS | c.1468-60A>G (n.1468-60A>G) c.429-60A>G c.218-60A>G c.231-60A>G n.1779-60A>G n.759-60A>G n.403-60A>G c.1519-60A>G (n.1519-60A>G) c.1153-60A>G (n.1153-60A>G) n.1847-60A>G n.1772-60A>G n.2447-60A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056947T>G | CA321686711 | CBS | c.1468-60A>C (n.1468-60A>C) c.429-60A>C c.218-60A>C c.231-60A>C n.1779-60A>C n.759-60A>C n.403-60A>C c.1519-60A>C (n.1519-60A>C) c.1153-60A>C (n.1153-60A>C) n.1847-60A>C n.1772-60A>C n.2447-60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056947T= | CA2391101104 | CBS | c.1468-60A= (n.1468-60A=) c.429-60A= c.218-60A= c.231-60A= n.1779-60A= n.759-60A= n.403-60A= c.1519-60A= (n.1519-60A=) c.1153-60A= (n.1153-60A=) n.1847-60A= n.1772-60A= n.2447-60A= | |
| 21 | g.43056949A>G | CA1022639985 | CBS | c.1468-62T>C (n.1468-62T>C) c.429-62T>C c.218-62T>C c.231-62T>C n.1779-62T>C n.759-62T>C n.403-62T>C c.1519-62T>C (n.1519-62T>C) c.1153-62T>C (n.1153-62T>C) n.1847-62T>C n.1772-62T>C n.2447-62T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056950G>A | CA2654701055 | CBS | c.1468-63C>T (n.1468-63C>T) c.429-63C>T c.218-63C>T c.231-63C>T n.1779-63C>T n.759-63C>T n.403-63C>T c.1519-63C>T (n.1519-63C>T) c.1153-63C>T (n.1153-63C>T) n.1847-63C>T n.1772-63C>T n.2447-63C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056951A>G | CA2654701056 | CBS | c.1468-64T>C (n.1468-64T>C) c.429-64T>C c.218-64T>C c.231-64T>C n.1779-64T>C n.759-64T>C n.403-64T>C c.1519-64T>C (n.1519-64T>C) c.1153-64T>C (n.1153-64T>C) n.1847-64T>C n.1772-64T>C n.2447-64T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056955del | CA749577205 | CBS | c.1468-65del (n.1468-65del) c.429-65del c.218-65del c.231-65del n.1779-65del n.759-65del n.403-65del c.1519-65del (n.1519-65del) c.1153-65del (n.1153-65del) n.1847-65del n.1772-65del n.2447-65del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056956A>G | CA2654701057 | CBS | c.1468-69T>C (n.1468-69T>C) c.429-69T>C c.218-69T>C c.231-69T>C n.1779-69T>C n.759-69T>C n.403-69T>C c.1519-69T>C (n.1519-69T>C) c.1153-69T>C (n.1153-69T>C) n.1847-69T>C n.1772-69T>C n.2447-69T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056957T>C | CA2654701058 | CBS | c.1468-70A>G (n.1468-70A>G) c.429-70A>G c.218-70A>G c.231-70A>G n.1779-70A>G n.759-70A>G n.403-70A>G c.1519-70A>G (n.1519-70A>G) c.1153-70A>G (n.1153-70A>G) n.1847-70A>G n.1772-70A>G n.2447-70A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056957T>G | CA1022639987 | CBS | c.1468-70A>C (n.1468-70A>C) c.429-70A>C c.218-70A>C c.231-70A>C n.1779-70A>C n.759-70A>C n.403-70A>C c.1519-70A>C (n.1519-70A>C) c.1153-70A>C (n.1153-70A>C) n.1847-70A>C n.1772-70A>C n.2447-70A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.43056959C>G | CA2654701059 | CBS | c.1468-72G>C (n.1468-72G>C) c.429-72G>C c.218-72G>C c.231-72G>C n.1779-72G>C n.759-72G>C n.403-72G>C c.1519-72G>C (n.1519-72G>C) c.1153-72G>C (n.1153-72G>C) n.1847-72G>C n.1772-72G>C n.2447-72G>C | gnomAD v4 |
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| 21 | g.43056965T>C | CA1022639993 | CBS | c.1468-78A>G (n.1468-78A>G) c.429-78A>G c.218-78A>G c.231-78A>G n.1779-78A>G n.759-78A>G n.403-78A>G c.1519-78A>G (n.1519-78A>G) c.1153-78A>G (n.1153-78A>G) n.1847-78A>G n.1772-78A>G n.2447-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.43056974C>G | CA321686717 | CBS | c.1468-87G>C (n.1468-87G>C) c.429-87G>C c.218-87G>C c.231-87G>C n.1779-87G>C n.759-87G>C n.403-87G>C c.1519-87G>C (n.1519-87G>C) c.1153-87G>C (n.1153-87G>C) n.1847-87G>C n.1772-87G>C n.2447-87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |