Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43056912C= | CA2391101083 | CBS | c.1468-25G= (n.1468-25G=) c.429-25G= c.218-25G= c.231-25G= n.1779-25G= n.759-25G= n.403-25G= c.1519-25G= (n.1519-25G=) c.1153-25G= (n.1153-25G=) n.1847-25G= n.1772-25G= n.2447-25G= | |
21 | g.43056912C>T | CA2391101084 | CBS | c.1468-25G>A (n.1468-25G>A) c.429-25G>A c.218-25G>A c.231-25G>A n.1779-25G>A n.759-25G>A n.403-25G>A c.1519-25G>A (n.1519-25G>A) c.1153-25G>A (n.1153-25G>A) n.1847-25G>A n.1772-25G>A n.2447-25G>A | dbSNP |
21 | g.43056912_43056913delinsCA | CA2391101082 | CBS | c.1468-26_1468-25delinsTG (n.1468-26_1468-25delinsTG) c.429-26_429-25delinsTG c.218-26_218-25delinsTG c.231-26_231-25delinsTG n.1779-26_1779-25delinsTG n.759-26_759-25delinsTG n.403-26_403-25delinsTG c.1519-26_1519-25delinsTG (n.1519-26_1519-25delinsTG) c.1153-26_1153-25delinsTG (n.1153-26_1153-25delinsTG) n.1847-26_1847-25delinsTG n.1772-26_1772-25delinsTG n.2447-26_2447-25delinsTG | |
21 | g.43056913del | CA749577183 | CBS | c.1468-26del (n.1468-26del) c.429-26del c.218-26del c.231-26del n.1779-26del n.759-26del n.403-26del c.1519-26del (n.1519-26del) c.1153-26del (n.1153-26del) n.1847-26del n.1772-26del n.2447-26del | dbSNP |
21 | g.43056913A>C | CA2654701041 | CBS | c.1468-26T>G (n.1468-26T>G) c.429-26T>G c.218-26T>G c.231-26T>G n.1779-26T>G n.759-26T>G n.403-26T>G c.1519-26T>G (n.1519-26T>G) c.1153-26T>G (n.1153-26T>G) n.1847-26T>G n.1772-26T>G n.2447-26T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056918del | CA2654701042 | CBS | c.1468-27del (n.1468-27del) c.429-27del c.218-27del c.231-27del n.1779-27del n.759-27del n.403-27del c.1519-27del (n.1519-27del) c.1153-27del (n.1153-27del) n.1847-27del n.1772-27del n.2447-27del | gnomAD v4 |
21 | g.43056915G>A | CA749577184 | CBS | c.1468-28C>T (n.1468-28C>T) c.429-28C>T c.218-28C>T c.231-28C>T n.1779-28C>T n.759-28C>T n.403-28C>T c.1519-28C>T (n.1519-28C>T) c.1153-28C>T (n.1153-28C>T) n.1847-28C>T n.1772-28C>T n.2447-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056915G>C | CA2504898165 | CBS | c.1468-28C>G (n.1468-28C>G) c.429-28C>G c.218-28C>G c.231-28C>G n.1779-28C>G n.759-28C>G n.403-28C>G c.1519-28C>G (n.1519-28C>G) c.1153-28C>G (n.1153-28C>G) n.1847-28C>G n.1772-28C>G n.2447-28C>G | |
21 | g.43056915G= | CA2391101085 | CBS | c.1468-28C= (n.1468-28C=) c.429-28C= c.218-28C= c.231-28C= n.1779-28C= n.759-28C= n.403-28C= c.1519-28C= (n.1519-28C=) c.1153-28C= (n.1153-28C=) n.1847-28C= n.1772-28C= n.2447-28C= | |
21 | g.43056917G>A | CA749577186 | CBS | c.1468-30C>T (n.1468-30C>T) c.429-30C>T c.218-30C>T c.231-30C>T n.1779-30C>T n.759-30C>T n.403-30C>T c.1519-30C>T (n.1519-30C>T) c.1153-30C>T (n.1153-30C>T) n.1847-30C>T n.1772-30C>T n.2447-30C>T | dbSNP |
21 | g.43056917G= | CA2391101086 | CBS | c.1468-30C= (n.1468-30C=) c.429-30C= c.218-30C= c.231-30C= n.1779-30C= n.759-30C= n.403-30C= c.1519-30C= (n.1519-30C=) c.1153-30C= (n.1153-30C=) n.1847-30C= n.1772-30C= n.2447-30C= | |
21 | g.43056918G>A | CA749577190 | CBS | c.1468-31C>T (n.1468-31C>T) c.429-31C>T c.218-31C>T c.231-31C>T n.1779-31C>T n.759-31C>T n.403-31C>T c.1519-31C>T (n.1519-31C>T) c.1153-31C>T (n.1153-31C>T) n.1847-31C>T n.1772-31C>T n.2447-31C>T | dbSNP |
21 | g.43056918G= | CA2391101087 | CBS | c.1468-31C= (n.1468-31C=) c.429-31C= c.218-31C= c.231-31C= n.1779-31C= n.759-31C= n.403-31C= c.1519-31C= (n.1519-31C=) c.1153-31C= (n.1153-31C=) n.1847-31C= n.1772-31C= n.2447-31C= | |
21 | g.43056918G>T | CA749577192 | CBS | c.1468-31C>A (n.1468-31C>A) c.429-31C>A c.218-31C>A c.231-31C>A n.1779-31C>A n.759-31C>A n.403-31C>A c.1519-31C>A (n.1519-31C>A) c.1153-31C>A (n.1153-31C>A) n.1847-31C>A n.1772-31C>A n.2447-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056919A= | CA2391101088 | CBS | c.1468-32T= (n.1468-32T=) c.429-32T= c.218-32T= c.231-32T= n.1779-32T= n.759-32T= n.403-32T= c.1519-32T= (n.1519-32T=) c.1153-32T= (n.1153-32T=) n.1847-32T= n.1772-32T= n.2447-32T= | |
21 | g.43056919A>C | CA2654701043 | CBS | c.1468-32T>G (n.1468-32T>G) c.429-32T>G c.218-32T>G c.231-32T>G n.1779-32T>G n.759-32T>G n.403-32T>G c.1519-32T>G (n.1519-32T>G) c.1153-32T>G (n.1153-32T>G) n.1847-32T>G n.1772-32T>G n.2447-32T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056919A>G | CA2391101089 | CBS | c.1468-32T>C (n.1468-32T>C) c.429-32T>C c.218-32T>C c.231-32T>C n.1779-32T>C n.759-32T>C n.403-32T>C c.1519-32T>C (n.1519-32T>C) c.1153-32T>C (n.1153-32T>C) n.1847-32T>C n.1772-32T>C n.2447-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056920A= | CA2391101090 | CBS | c.1468-33T= (n.1468-33T=) c.429-33T= c.218-33T= c.231-33T= n.1779-33T= n.759-33T= n.403-33T= c.1519-33T= (n.1519-33T=) c.1153-33T= (n.1153-33T=) n.1847-33T= n.1772-33T= n.2447-33T= | |
21 | g.43056920A>C | CA2654701044 | CBS | c.1468-33T>G (n.1468-33T>G) c.429-33T>G c.218-33T>G c.231-33T>G n.1779-33T>G n.759-33T>G n.403-33T>G c.1519-33T>G (n.1519-33T>G) c.1153-33T>G (n.1153-33T>G) n.1847-33T>G n.1772-33T>G n.2447-33T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056920A>G | CA321686686 | CBS | c.1468-33T>C (n.1468-33T>C) c.429-33T>C c.218-33T>C c.231-33T>C n.1779-33T>C n.759-33T>C n.403-33T>C c.1519-33T>C (n.1519-33T>C) c.1153-33T>C (n.1153-33T>C) n.1847-33T>C n.1772-33T>C n.2447-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056922A= | CA2391101091 | CBS | c.1468-35T= (n.1468-35T=) c.429-35T= c.218-35T= c.231-35T= n.1779-35T= n.759-35T= n.403-35T= c.1519-35T= (n.1519-35T=) c.1153-35T= (n.1153-35T=) n.1847-35T= n.1772-35T= n.2447-35T= | |
21 | g.43056922A>G | CA321686690 | CBS | c.1468-35T>C (n.1468-35T>C) c.429-35T>C c.218-35T>C c.231-35T>C n.1779-35T>C n.759-35T>C n.403-35T>C c.1519-35T>C (n.1519-35T>C) c.1153-35T>C (n.1153-35T>C) n.1847-35T>C n.1772-35T>C n.2447-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056923T>A | CA2580670348 | CBS | c.1468-36A>T (n.1468-36A>T) c.429-36A>T c.218-36A>T c.231-36A>T n.1779-36A>T n.759-36A>T n.403-36A>T c.1519-36A>T (n.1519-36A>T) c.1153-36A>T (n.1153-36A>T) n.1847-36A>T n.1772-36A>T n.2447-36A>T | |
21 | g.43056923T>C | CA321686693 | CBS | c.1468-36A>G (n.1468-36A>G) c.429-36A>G c.218-36A>G c.231-36A>G n.1779-36A>G n.759-36A>G n.403-36A>G c.1519-36A>G (n.1519-36A>G) c.1153-36A>G (n.1153-36A>G) n.1847-36A>G n.1772-36A>G n.2447-36A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056923T>G | CA2580670347 | CBS | c.1468-36A>C (n.1468-36A>C) c.429-36A>C c.218-36A>C c.231-36A>C n.1779-36A>C n.759-36A>C n.403-36A>C c.1519-36A>C (n.1519-36A>C) c.1153-36A>C (n.1153-36A>C) n.1847-36A>C n.1772-36A>C n.2447-36A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056923T= | CA2391101092 | CBS | c.1468-36A= (n.1468-36A=) c.429-36A= c.218-36A= c.231-36A= n.1779-36A= n.759-36A= n.403-36A= c.1519-36A= (n.1519-36A=) c.1153-36A= (n.1153-36A=) n.1847-36A= n.1772-36A= n.2447-36A= | |
21 | g.43056924G>A | CA2737753863 | CBS | c.1468-37C>T (n.1468-37C>T) c.429-37C>T c.218-37C>T c.231-37C>T n.1779-37C>T n.759-37C>T n.403-37C>T c.1519-37C>T (n.1519-37C>T) c.1153-37C>T (n.1153-37C>T) n.1847-37C>T n.1772-37C>T n.2447-37C>T | dbSNP |
21 | g.43056925G= | CA2391101093 | CBS | c.1468-38C= (n.1468-38C=) c.429-38C= c.218-38C= c.231-38C= n.1779-38C= n.759-38C= n.403-38C= c.1519-38C= (n.1519-38C=) c.1153-38C= (n.1153-38C=) n.1847-38C= n.1772-38C= n.2447-38C= | |
21 | g.43056925G>T | CA749577196 | CBS | c.1468-38C>A (n.1468-38C>A) c.429-38C>A c.218-38C>A c.231-38C>A n.1779-38C>A n.759-38C>A n.403-38C>A c.1519-38C>A (n.1519-38C>A) c.1153-38C>A (n.1153-38C>A) n.1847-38C>A n.1772-38C>A n.2447-38C>A | dbSNP |
21 | g.43056927C>A | CA2654701045 | CBS | c.1468-40G>T (n.1468-40G>T) c.429-40G>T c.218-40G>T c.231-40G>T n.1779-40G>T n.759-40G>T n.403-40G>T c.1519-40G>T (n.1519-40G>T) c.1153-40G>T (n.1153-40G>T) n.1847-40G>T n.1772-40G>T n.2447-40G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056927C= | CA2391101094 | CBS | c.1468-40G= (n.1468-40G=) c.429-40G= c.218-40G= c.231-40G= n.1779-40G= n.759-40G= n.403-40G= c.1519-40G= (n.1519-40G=) c.1153-40G= (n.1153-40G=) n.1847-40G= n.1772-40G= n.2447-40G= | |
21 | g.43056927C>T | CA749577197 | CBS | c.1468-40G>A (n.1468-40G>A) c.429-40G>A c.218-40G>A c.231-40G>A n.1779-40G>A n.759-40G>A n.403-40G>A c.1519-40G>A (n.1519-40G>A) c.1153-40G>A (n.1153-40G>A) n.1847-40G>A n.1772-40G>A n.2447-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056928C= | CA2391101095 | CBS | c.1468-41G= (n.1468-41G=) c.429-41G= c.218-41G= c.231-41G= n.1779-41G= n.759-41G= n.403-41G= c.1519-41G= (n.1519-41G=) c.1153-41G= (n.1153-41G=) n.1847-41G= n.1772-41G= n.2447-41G= | |
21 | g.43056928C>T | CA321686698 | CBS | c.1468-41G>A (n.1468-41G>A) c.429-41G>A c.218-41G>A c.231-41G>A n.1779-41G>A n.759-41G>A n.403-41G>A c.1519-41G>A (n.1519-41G>A) c.1153-41G>A (n.1153-41G>A) n.1847-41G>A n.1772-41G>A n.2447-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056929C>A | CA321686702 | CBS | c.1468-42G>T (n.1468-42G>T) c.429-42G>T c.218-42G>T c.231-42G>T n.1779-42G>T n.759-42G>T n.403-42G>T c.1519-42G>T (n.1519-42G>T) c.1153-42G>T (n.1153-42G>T) n.1847-42G>T n.1772-42G>T n.2447-42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056929C= | CA2391101096 | CBS | c.1468-42G= (n.1468-42G=) c.429-42G= c.218-42G= c.231-42G= n.1779-42G= n.759-42G= n.403-42G= c.1519-42G= (n.1519-42G=) c.1153-42G= (n.1153-42G=) n.1847-42G= n.1772-42G= n.2447-42G= | |
21 | g.43056930A= | CA2391101097 | CBS | c.1468-43T= (n.1468-43T=) c.429-43T= c.218-43T= c.231-43T= n.1779-43T= n.759-43T= n.403-43T= c.1519-43T= (n.1519-43T=) c.1153-43T= (n.1153-43T=) n.1847-43T= n.1772-43T= n.2447-43T= | |
21 | g.43056930A>C | CA2391101098 | CBS | c.1468-43T>G (n.1468-43T>G) c.429-43T>G c.218-43T>G c.231-43T>G n.1779-43T>G n.759-43T>G n.403-43T>G c.1519-43T>G (n.1519-43T>G) c.1153-43T>G (n.1153-43T>G) n.1847-43T>G n.1772-43T>G n.2447-43T>G | dbSNP |
21 | g.43056931C= | CA2391101099 | CBS | c.1468-44G= (n.1468-44G=) c.429-44G= c.218-44G= c.231-44G= n.1779-44G= n.759-44G= n.403-44G= c.1519-44G= (n.1519-44G=) c.1153-44G= (n.1153-44G=) n.1847-44G= n.1772-44G= n.2447-44G= | |
21 | g.43056931C>T | CA321686704 | CBS | c.1468-44G>A (n.1468-44G>A) c.429-44G>A c.218-44G>A c.231-44G>A n.1779-44G>A n.759-44G>A n.403-44G>A c.1519-44G>A (n.1519-44G>A) c.1153-44G>A (n.1153-44G>A) n.1847-44G>A n.1772-44G>A n.2447-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056932G>A | CA749577200 | CBS | c.1468-45C>T (n.1468-45C>T) c.429-45C>T c.218-45C>T c.231-45C>T n.1779-45C>T n.759-45C>T n.403-45C>T c.1519-45C>T (n.1519-45C>T) c.1153-45C>T (n.1153-45C>T) n.1847-45C>T n.1772-45C>T n.2447-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056932G>C | CA749577202 | CBS | c.1468-45C>G (n.1468-45C>G) c.429-45C>G c.218-45C>G c.231-45C>G n.1779-45C>G n.759-45C>G n.403-45C>G c.1519-45C>G (n.1519-45C>G) c.1153-45C>G (n.1153-45C>G) n.1847-45C>G n.1772-45C>G n.2447-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056932G= | CA2391101100 | CBS | c.1468-45C= (n.1468-45C=) c.429-45C= c.218-45C= c.231-45C= n.1779-45C= n.759-45C= n.403-45C= c.1519-45C= (n.1519-45C=) c.1153-45C= (n.1153-45C=) n.1847-45C= n.1772-45C= n.2447-45C= | |
21 | g.43056933A= | CA2391101101 | CBS | c.1468-46T= (n.1468-46T=) c.429-46T= c.218-46T= c.231-46T= n.1779-46T= n.759-46T= n.403-46T= c.1519-46T= (n.1519-46T=) c.1153-46T= (n.1153-46T=) n.1847-46T= n.1772-46T= n.2447-46T= | |
21 | g.43056933A>C | CA2654701047 | CBS | c.1468-46T>G (n.1468-46T>G) c.429-46T>G c.218-46T>G c.231-46T>G n.1779-46T>G n.759-46T>G n.403-46T>G c.1519-46T>G (n.1519-46T>G) c.1153-46T>G (n.1153-46T>G) n.1847-46T>G n.1772-46T>G n.2447-46T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056933A>G | CA321686708 | CBS | c.1468-46T>C (n.1468-46T>C) c.429-46T>C c.218-46T>C c.231-46T>C n.1779-46T>C n.759-46T>C n.403-46T>C c.1519-46T>C (n.1519-46T>C) c.1153-46T>C (n.1153-46T>C) n.1847-46T>C n.1772-46T>C n.2447-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056933A>T | CA2654701048 | CBS | c.1468-46T>A (n.1468-46T>A) c.429-46T>A c.218-46T>A c.231-46T>A n.1779-46T>A n.759-46T>A n.403-46T>A c.1519-46T>A (n.1519-46T>A) c.1153-46T>A (n.1153-46T>A) n.1847-46T>A n.1772-46T>A n.2447-46T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056935T>A | CA2654701049 | CBS | c.1468-48A>T (n.1468-48A>T) c.429-48A>T c.218-48A>T c.231-48A>T n.1779-48A>T n.759-48A>T n.403-48A>T c.1519-48A>T (n.1519-48A>T) c.1153-48A>T (n.1153-48A>T) n.1847-48A>T n.1772-48A>T n.2447-48A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056935T>G | CA1022639959 | CBS | c.1468-48A>C (n.1468-48A>C) c.429-48A>C c.218-48A>C c.231-48A>C n.1779-48A>C n.759-48A>C n.403-48A>C c.1519-48A>C (n.1519-48A>C) c.1153-48A>C (n.1153-48A>C) n.1847-48A>C n.1772-48A>C n.2447-48A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056936T>G | CA2654701050 | CBS | c.1468-49A>C (n.1468-49A>C) c.429-49A>C c.218-49A>C c.231-49A>C n.1779-49A>C n.759-49A>C n.403-49A>C c.1519-49A>C (n.1519-49A>C) c.1153-49A>C (n.1153-49A>C) n.1847-49A>C n.1772-49A>C n.2447-49A>C | gnomAD v4 |