| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43056888C>A | CA410395912 | CBS | c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) c.429-1G>T c.218-1G>T c.231-1G>T n.1779-1G>T n.759-1G>T n.403-1G>T c.1519-1G>T (n.1519-1G>T) c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) n.1847-1G>T n.1772-1G>T n.2447-1G>T | |
| 21 | g.43056888C= | CA2391101072 | CBS | c.1468-1G= (n.1468-1G=) c.429-1G= c.218-1G= c.231-1G= n.1779-1G= n.759-1G= n.403-1G= c.1519-1G= (n.1519-1G=) c.1153-1G= (n.1153-1G=) n.1847-1G= n.1772-1G= n.2447-1G= | |
| 21 | g.43056888C>G | CA410395914 | CBS | c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) c.429-1G>C c.218-1G>C c.231-1G>C n.1779-1G>C n.759-1G>C n.403-1G>C c.1519-1G>C (n.1519-1G>C) c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) n.1847-1G>C n.1772-1G>C n.2447-1G>C | |
| 21 | g.43056888C>T | CA16041995 | CBS | c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) c.429-1G>A c.218-1G>A c.231-1G>A n.1779-1G>A n.759-1G>A n.403-1G>A c.1519-1G>A (n.1519-1G>A) c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) n.1847-1G>A n.1772-1G>A n.2447-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056889T>A | CA410395918 | CBS | c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) c.429-2A>T c.218-2A>T c.231-2A>T n.1779-2A>T n.759-2A>T n.403-2A>T c.1519-2A>T (n.1519-2A>T) c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) n.1847-2A>T n.1772-2A>T n.2447-2A>T | |
| 21 | g.43056889T>C | CA410395919 | CBS | c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) c.429-2A>G c.218-2A>G c.231-2A>G n.1779-2A>G n.759-2A>G n.403-2A>G c.1519-2A>G (n.1519-2A>G) c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) n.1847-2A>G n.1772-2A>G n.2447-2A>G | |
| 21 | g.43056889T>G | CA410395922 | CBS | c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) c.429-2A>C c.218-2A>C c.231-2A>C n.1779-2A>C n.759-2A>C n.403-2A>C c.1519-2A>C (n.1519-2A>C) c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) n.1847-2A>C n.1772-2A>C n.2447-2A>C | |
| 21 | g.43056890G>A | CA2391101074 | CBS | c.1468-3C>T (n.1468-3C>T) c.429-3C>T c.218-3C>T c.231-3C>T n.1779-3C>T n.759-3C>T n.403-3C>T c.1519-3C>T (n.1519-3C>T) c.1153-3C>T (n.1153-3C>T) n.1847-3C>T n.1772-3C>T n.2447-3C>T | dbSNP |
| 21 | g.43056890G= | CA2391101073 | CBS | c.1468-3C= (n.1468-3C=) c.429-3C= c.218-3C= c.231-3C= n.1779-3C= n.759-3C= n.403-3C= c.1519-3C= (n.1519-3C=) c.1153-3C= (n.1153-3C=) n.1847-3C= n.1772-3C= n.2447-3C= | |
| 21 | g.43056892A>C | CA2654701034 | CBS | c.1468-5T>G (n.1468-5T>G) c.429-5T>G c.218-5T>G c.231-5T>G n.1779-5T>G n.759-5T>G n.403-5T>G c.1519-5T>G (n.1519-5T>G) c.1153-5T>G (n.1153-5T>G) n.1847-5T>G n.1772-5T>G n.2447-5T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056893A= | CA2391101075 | CBS | c.1468-6T= (n.1468-6T=) c.429-6T= c.218-6T= c.231-6T= n.1779-6T= n.759-6T= n.403-6T= c.1519-6T= (n.1519-6T=) c.1153-6T= (n.1153-6T=) n.1847-6T= n.1772-6T= n.2447-6T= | |
| 21 | g.43056893A>C | CA321686681 | CBS | c.1468-6T>G (n.1468-6T>G) c.429-6T>G c.218-6T>G c.231-6T>G n.1779-6T>G n.759-6T>G n.403-6T>G c.1519-6T>G (n.1519-6T>G) c.1153-6T>G (n.1153-6T>G) n.1847-6T>G n.1772-6T>G n.2447-6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056895G>A | CA749577174 | CBS | c.1468-8C>T (n.1468-8C>T) c.429-8C>T c.218-8C>T c.231-8C>T n.1779-8C>T n.759-8C>T n.403-8C>T c.1519-8C>T (n.1519-8C>T) c.1153-8C>T (n.1153-8C>T) n.1847-8C>T n.1772-8C>T n.2447-8C>T | dbSNP |
| 21 | g.43056895G= | CA2391101076 | CBS | c.1468-8C= (n.1468-8C=) c.429-8C= c.218-8C= c.231-8C= n.1779-8C= n.759-8C= n.403-8C= c.1519-8C= (n.1519-8C=) c.1153-8C= (n.1153-8C=) n.1847-8C= n.1772-8C= n.2447-8C= | |
| 21 | g.43056896G>A | CA749577175 | CBS | c.1468-9C>T (n.1468-9C>T) c.429-9C>T c.218-9C>T c.231-9C>T n.1779-9C>T n.759-9C>T n.403-9C>T c.1519-9C>T (n.1519-9C>T) c.1153-9C>T (n.1153-9C>T) n.1847-9C>T n.1772-9C>T n.2447-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056896G= | CA2391101077 | CBS | c.1468-9C= (n.1468-9C=) c.429-9C= c.218-9C= c.231-9C= n.1779-9C= n.759-9C= n.403-9C= c.1519-9C= (n.1519-9C=) c.1153-9C= (n.1153-9C=) n.1847-9C= n.1772-9C= n.2447-9C= | |
| 21 | g.43056898A>C | CA2654701035 | CBS | c.1468-11T>G (n.1468-11T>G) c.429-11T>G c.218-11T>G c.231-11T>G n.1779-11T>G n.759-11T>G n.403-11T>G c.1519-11T>G (n.1519-11T>G) c.1153-11T>G (n.1153-11T>G) n.1847-11T>G n.1772-11T>G n.2447-11T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056899G>T | CA2654701036 | CBS | c.1468-12C>A (n.1468-12C>A) c.429-12C>A c.218-12C>A c.231-12C>A n.1779-12C>A n.759-12C>A n.403-12C>A c.1519-12C>A (n.1519-12C>A) c.1153-12C>A (n.1153-12C>A) n.1847-12C>A n.1772-12C>A n.2447-12C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056900C>A | CA749577176 | CBS | c.1468-13G>T (n.1468-13G>T) c.429-13G>T c.218-13G>T c.231-13G>T n.1779-13G>T n.759-13G>T n.403-13G>T c.1519-13G>T (n.1519-13G>T) c.1153-13G>T (n.1153-13G>T) n.1847-13G>T n.1772-13G>T n.2447-13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056900C= | CA2391101078 | CBS | c.1468-13G= (n.1468-13G=) c.429-13G= c.218-13G= c.231-13G= n.1779-13G= n.759-13G= n.403-13G= c.1519-13G= (n.1519-13G=) c.1153-13G= (n.1153-13G=) n.1847-13G= n.1772-13G= n.2447-13G= | |
| 21 | g.43056900C>T | CA749577177 | CBS | c.1468-13G>A (n.1468-13G>A) c.429-13G>A c.218-13G>A c.231-13G>A n.1779-13G>A n.759-13G>A n.403-13G>A c.1519-13G>A (n.1519-13G>A) c.1153-13G>A (n.1153-13G>A) n.1847-13G>A n.1772-13G>A n.2447-13G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056901G>A | CA321686685 | CBS | c.1468-14C>T (n.1468-14C>T) c.429-14C>T c.218-14C>T c.231-14C>T n.1779-14C>T n.759-14C>T n.403-14C>T c.1519-14C>T (n.1519-14C>T) c.1153-14C>T (n.1153-14C>T) n.1847-14C>T n.1772-14C>T n.2447-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056901G= | CA2391101079 | CBS | c.1468-14C= (n.1468-14C=) c.429-14C= c.218-14C= c.231-14C= n.1779-14C= n.759-14C= n.403-14C= c.1519-14C= (n.1519-14C=) c.1153-14C= (n.1153-14C=) n.1847-14C= n.1772-14C= n.2447-14C= | |
| 21 | g.43056902T>C | CA2737753846 | CBS | c.1468-15A>G (n.1468-15A>G) c.429-15A>G c.218-15A>G c.231-15A>G n.1779-15A>G n.759-15A>G n.403-15A>G c.1519-15A>G (n.1519-15A>G) c.1153-15A>G (n.1153-15A>G) n.1847-15A>G n.1772-15A>G n.2447-15A>G | dbSNP |
| 21 | g.43056902T>G | CA2654701037 | CBS | c.1468-15A>C (n.1468-15A>C) c.429-15A>C c.218-15A>C c.231-15A>C n.1779-15A>C n.759-15A>C n.403-15A>C c.1519-15A>C (n.1519-15A>C) c.1153-15A>C (n.1153-15A>C) n.1847-15A>C n.1772-15A>C n.2447-15A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056904G>A | CA749577179 | CBS | c.1468-17C>T (n.1468-17C>T) c.429-17C>T c.218-17C>T c.231-17C>T n.1779-17C>T n.759-17C>T n.403-17C>T c.1519-17C>T (n.1519-17C>T) c.1153-17C>T (n.1153-17C>T) n.1847-17C>T n.1772-17C>T n.2447-17C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056904G= | CA2391101080 | CBS | c.1468-17C= (n.1468-17C=) c.429-17C= c.218-17C= c.231-17C= n.1779-17C= n.759-17C= n.403-17C= c.1519-17C= (n.1519-17C=) c.1153-17C= (n.1153-17C=) n.1847-17C= n.1772-17C= n.2447-17C= | |
| 21 | g.43056905T>G | CA2561193916 | CBS | c.1468-18A>C (n.1468-18A>C) c.429-18A>C c.218-18A>C c.231-18A>C n.1779-18A>C n.759-18A>C n.403-18A>C c.1519-18A>C (n.1519-18A>C) c.1153-18A>C (n.1153-18A>C) n.1847-18A>C n.1772-18A>C n.2447-18A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056906C>G | CA2654701038 | CBS | c.1468-19G>C (n.1468-19G>C) c.429-19G>C c.218-19G>C c.231-19G>C n.1779-19G>C n.759-19G>C n.403-19G>C c.1519-19G>C (n.1519-19G>C) c.1153-19G>C (n.1153-19G>C) n.1847-19G>C n.1772-19G>C n.2447-19G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056907A>C | CA2654701039 | CBS | c.1468-20T>G (n.1468-20T>G) c.429-20T>G c.218-20T>G c.231-20T>G n.1779-20T>G n.759-20T>G n.403-20T>G c.1519-20T>G (n.1519-20T>G) c.1153-20T>G (n.1153-20T>G) n.1847-20T>G n.1772-20T>G n.2447-20T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056909T>G | CA2654701040 | CBS | c.1468-22A>C (n.1468-22A>C) c.429-22A>C c.218-22A>C c.231-22A>C n.1779-22A>C n.759-22A>C n.403-22A>C c.1519-22A>C (n.1519-22A>C) c.1153-22A>C (n.1153-22A>C) n.1847-22A>C n.1772-22A>C n.2447-22A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056910G>A | CA749577180 | CBS | c.1468-23C>T (n.1468-23C>T) c.429-23C>T c.218-23C>T c.231-23C>T n.1779-23C>T n.759-23C>T n.403-23C>T c.1519-23C>T (n.1519-23C>T) c.1153-23C>T (n.1153-23C>T) n.1847-23C>T n.1772-23C>T n.2447-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056910G= | CA2391101081 | CBS | c.1468-23C= (n.1468-23C=) c.429-23C= c.218-23C= c.231-23C= n.1779-23C= n.759-23C= n.403-23C= c.1519-23C= (n.1519-23C=) c.1153-23C= (n.1153-23C=) n.1847-23C= n.1772-23C= n.2447-23C= | |
| 21 | g.43056912C= | CA2391101083 | CBS | c.1468-25G= (n.1468-25G=) c.429-25G= c.218-25G= c.231-25G= n.1779-25G= n.759-25G= n.403-25G= c.1519-25G= (n.1519-25G=) c.1153-25G= (n.1153-25G=) n.1847-25G= n.1772-25G= n.2447-25G= | |
| 21 | g.43056912C>T | CA2391101084 | CBS | c.1468-25G>A (n.1468-25G>A) c.429-25G>A c.218-25G>A c.231-25G>A n.1779-25G>A n.759-25G>A n.403-25G>A c.1519-25G>A (n.1519-25G>A) c.1153-25G>A (n.1153-25G>A) n.1847-25G>A n.1772-25G>A n.2447-25G>A | dbSNP |
| 21 | g.43056912_43056913delinsCA | CA2391101082 | CBS | c.1468-26_1468-25delinsTG (n.1468-26_1468-25delinsTG) c.429-26_429-25delinsTG c.218-26_218-25delinsTG c.231-26_231-25delinsTG n.1779-26_1779-25delinsTG n.759-26_759-25delinsTG n.403-26_403-25delinsTG c.1519-26_1519-25delinsTG (n.1519-26_1519-25delinsTG) c.1153-26_1153-25delinsTG (n.1153-26_1153-25delinsTG) n.1847-26_1847-25delinsTG n.1772-26_1772-25delinsTG n.2447-26_2447-25delinsTG | |
| 21 | g.43056913del | CA749577183 | CBS | c.1468-26del (n.1468-26del) c.429-26del c.218-26del c.231-26del n.1779-26del n.759-26del n.403-26del c.1519-26del (n.1519-26del) c.1153-26del (n.1153-26del) n.1847-26del n.1772-26del n.2447-26del | dbSNP |
| 21 | g.43056913A>C | CA2654701041 | CBS | c.1468-26T>G (n.1468-26T>G) c.429-26T>G c.218-26T>G c.231-26T>G n.1779-26T>G n.759-26T>G n.403-26T>G c.1519-26T>G (n.1519-26T>G) c.1153-26T>G (n.1153-26T>G) n.1847-26T>G n.1772-26T>G n.2447-26T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056918del | CA2654701042 | CBS | c.1468-27del (n.1468-27del) c.429-27del c.218-27del c.231-27del n.1779-27del n.759-27del n.403-27del c.1519-27del (n.1519-27del) c.1153-27del (n.1153-27del) n.1847-27del n.1772-27del n.2447-27del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056915G>A | CA749577184 | CBS | c.1468-28C>T (n.1468-28C>T) c.429-28C>T c.218-28C>T c.231-28C>T n.1779-28C>T n.759-28C>T n.403-28C>T c.1519-28C>T (n.1519-28C>T) c.1153-28C>T (n.1153-28C>T) n.1847-28C>T n.1772-28C>T n.2447-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056915G>C | CA2504898165 | CBS | c.1468-28C>G (n.1468-28C>G) c.429-28C>G c.218-28C>G c.231-28C>G n.1779-28C>G n.759-28C>G n.403-28C>G c.1519-28C>G (n.1519-28C>G) c.1153-28C>G (n.1153-28C>G) n.1847-28C>G n.1772-28C>G n.2447-28C>G | |
| 21 | g.43056915G= | CA2391101085 | CBS | c.1468-28C= (n.1468-28C=) c.429-28C= c.218-28C= c.231-28C= n.1779-28C= n.759-28C= n.403-28C= c.1519-28C= (n.1519-28C=) c.1153-28C= (n.1153-28C=) n.1847-28C= n.1772-28C= n.2447-28C= | |
| 21 | g.43056917G>A | CA749577186 | CBS | c.1468-30C>T (n.1468-30C>T) c.429-30C>T c.218-30C>T c.231-30C>T n.1779-30C>T n.759-30C>T n.403-30C>T c.1519-30C>T (n.1519-30C>T) c.1153-30C>T (n.1153-30C>T) n.1847-30C>T n.1772-30C>T n.2447-30C>T | dbSNP |
| 21 | g.43056917G= | CA2391101086 | CBS | c.1468-30C= (n.1468-30C=) c.429-30C= c.218-30C= c.231-30C= n.1779-30C= n.759-30C= n.403-30C= c.1519-30C= (n.1519-30C=) c.1153-30C= (n.1153-30C=) n.1847-30C= n.1772-30C= n.2447-30C= | |
| 21 | g.43056918G>A | CA749577190 | CBS | c.1468-31C>T (n.1468-31C>T) c.429-31C>T c.218-31C>T c.231-31C>T n.1779-31C>T n.759-31C>T n.403-31C>T c.1519-31C>T (n.1519-31C>T) c.1153-31C>T (n.1153-31C>T) n.1847-31C>T n.1772-31C>T n.2447-31C>T | dbSNP |
| 21 | g.43056918G= | CA2391101087 | CBS | c.1468-31C= (n.1468-31C=) c.429-31C= c.218-31C= c.231-31C= n.1779-31C= n.759-31C= n.403-31C= c.1519-31C= (n.1519-31C=) c.1153-31C= (n.1153-31C=) n.1847-31C= n.1772-31C= n.2447-31C= | |
| 21 | g.43056918G>T | CA749577192 | CBS | c.1468-31C>A (n.1468-31C>A) c.429-31C>A c.218-31C>A c.231-31C>A n.1779-31C>A n.759-31C>A n.403-31C>A c.1519-31C>A (n.1519-31C>A) c.1153-31C>A (n.1153-31C>A) n.1847-31C>A n.1772-31C>A n.2447-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056919A= | CA2391101088 | CBS | c.1468-32T= (n.1468-32T=) c.429-32T= c.218-32T= c.231-32T= n.1779-32T= n.759-32T= n.403-32T= c.1519-32T= (n.1519-32T=) c.1153-32T= (n.1153-32T=) n.1847-32T= n.1772-32T= n.2447-32T= | |
| 21 | g.43056919A>C | CA2654701043 | CBS | c.1468-32T>G (n.1468-32T>G) c.429-32T>G c.218-32T>G c.231-32T>G n.1779-32T>G n.759-32T>G n.403-32T>G c.1519-32T>G (n.1519-32T>G) c.1153-32T>G (n.1153-32T>G) n.1847-32T>G n.1772-32T>G n.2447-32T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056919A>G | CA2391101089 | CBS | c.1468-32T>C (n.1468-32T>C) c.429-32T>C c.218-32T>C c.231-32T>C n.1779-32T>C n.759-32T>C n.403-32T>C c.1519-32T>C (n.1519-32T>C) c.1153-32T>C (n.1153-32T>C) n.1847-32T>C n.1772-32T>C n.2447-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |