| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43056888C>A | CA410395912 | CBS | c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) c.429-1G>T c.218-1G>T c.231-1G>T n.1779-1G>T n.759-1G>T n.403-1G>T c.1519-1G>T (n.1519-1G>T) c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) n.1847-1G>T n.1772-1G>T n.2447-1G>T | |
| 21 | g.43056888C= | CA2391101072 | CBS | c.1468-1G= (n.1468-1G=) c.429-1G= c.218-1G= c.231-1G= n.1779-1G= n.759-1G= n.403-1G= c.1519-1G= (n.1519-1G=) c.1153-1G= (n.1153-1G=) n.1847-1G= n.1772-1G= n.2447-1G= | |
| 21 | g.43056888C>G | CA410395914 | CBS | c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) c.429-1G>C c.218-1G>C c.231-1G>C n.1779-1G>C n.759-1G>C n.403-1G>C c.1519-1G>C (n.1519-1G>C) c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) n.1847-1G>C n.1772-1G>C n.2447-1G>C | |
| 21 | g.43056888C>T | CA16041995 | CBS | c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) c.429-1G>A c.218-1G>A c.231-1G>A n.1779-1G>A n.759-1G>A n.403-1G>A c.1519-1G>A (n.1519-1G>A) c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) n.1847-1G>A n.1772-1G>A n.2447-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056889T>A | CA410395918 | CBS | c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) c.429-2A>T c.218-2A>T c.231-2A>T n.1779-2A>T n.759-2A>T n.403-2A>T c.1519-2A>T (n.1519-2A>T) c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) n.1847-2A>T n.1772-2A>T n.2447-2A>T | |
| 21 | g.43056889T>C | CA410395919 | CBS | c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) c.429-2A>G c.218-2A>G c.231-2A>G n.1779-2A>G n.759-2A>G n.403-2A>G c.1519-2A>G (n.1519-2A>G) c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) n.1847-2A>G n.1772-2A>G n.2447-2A>G | |
| 21 | g.43056889T>G | CA410395922 | CBS | c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) c.429-2A>C c.218-2A>C c.231-2A>C n.1779-2A>C n.759-2A>C n.403-2A>C c.1519-2A>C (n.1519-2A>C) c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) n.1847-2A>C n.1772-2A>C n.2447-2A>C | |
| 21 | g.43056890G>A | CA2391101074 | CBS | c.1468-3C>T (n.1468-3C>T) c.429-3C>T c.218-3C>T c.231-3C>T n.1779-3C>T n.759-3C>T n.403-3C>T c.1519-3C>T (n.1519-3C>T) c.1153-3C>T (n.1153-3C>T) n.1847-3C>T n.1772-3C>T n.2447-3C>T | dbSNP |
| 21 | g.43056890G= | CA2391101073 | CBS | c.1468-3C= (n.1468-3C=) c.429-3C= c.218-3C= c.231-3C= n.1779-3C= n.759-3C= n.403-3C= c.1519-3C= (n.1519-3C=) c.1153-3C= (n.1153-3C=) n.1847-3C= n.1772-3C= n.2447-3C= | |
| 21 | g.43056892A>C | CA2654701034 | CBS | c.1468-5T>G (n.1468-5T>G) c.429-5T>G c.218-5T>G c.231-5T>G n.1779-5T>G n.759-5T>G n.403-5T>G c.1519-5T>G (n.1519-5T>G) c.1153-5T>G (n.1153-5T>G) n.1847-5T>G n.1772-5T>G n.2447-5T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056892A>G | CA2847843709 | CBS | c.1468-5T>C (n.1468-5T>C) c.429-5T>C c.218-5T>C c.231-5T>C n.1779-5T>C n.759-5T>C n.403-5T>C c.1519-5T>C (n.1519-5T>C) c.1153-5T>C (n.1153-5T>C) n.1847-5T>C n.1772-5T>C n.2447-5T>C | |
| 21 | g.43056892A>T | CA3028457416 | CBS | c.1468-5T>A (n.1468-5T>A) c.429-5T>A c.218-5T>A c.231-5T>A n.1779-5T>A n.759-5T>A n.403-5T>A c.1519-5T>A (n.1519-5T>A) c.1153-5T>A (n.1153-5T>A) n.1847-5T>A n.1772-5T>A n.2447-5T>A | |
| 21 | g.43056893A= | CA2391101075 | CBS | c.1468-6T= (n.1468-6T=) c.429-6T= c.218-6T= c.231-6T= n.1779-6T= n.759-6T= n.403-6T= c.1519-6T= (n.1519-6T=) c.1153-6T= (n.1153-6T=) n.1847-6T= n.1772-6T= n.2447-6T= | |
| 21 | g.43056893A>C | CA321686681 | CBS | c.1468-6T>G (n.1468-6T>G) c.429-6T>G c.218-6T>G c.231-6T>G n.1779-6T>G n.759-6T>G n.403-6T>G c.1519-6T>G (n.1519-6T>G) c.1153-6T>G (n.1153-6T>G) n.1847-6T>G n.1772-6T>G n.2447-6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056893A>G | CA3028457417 | CBS | c.1468-6T>C (n.1468-6T>C) c.429-6T>C c.218-6T>C c.231-6T>C n.1779-6T>C n.759-6T>C n.403-6T>C c.1519-6T>C (n.1519-6T>C) c.1153-6T>C (n.1153-6T>C) n.1847-6T>C n.1772-6T>C n.2447-6T>C | |
| 21 | g.43056893A>T | CA3028457418 | CBS | c.1468-6T>A (n.1468-6T>A) c.429-6T>A c.218-6T>A c.231-6T>A n.1779-6T>A n.759-6T>A n.403-6T>A c.1519-6T>A (n.1519-6T>A) c.1153-6T>A (n.1153-6T>A) n.1847-6T>A n.1772-6T>A n.2447-6T>A | |
| 21 | g.43056894G>A | CA3028457419 | CBS | c.1468-7C>T (n.1468-7C>T) c.429-7C>T c.218-7C>T c.231-7C>T n.1779-7C>T n.759-7C>T n.403-7C>T c.1519-7C>T (n.1519-7C>T) c.1153-7C>T (n.1153-7C>T) n.1847-7C>T n.1772-7C>T n.2447-7C>T | |
| 21 | g.43056895G>A | CA749577174 | CBS | c.1468-8C>T (n.1468-8C>T) c.429-8C>T c.218-8C>T c.231-8C>T n.1779-8C>T n.759-8C>T n.403-8C>T c.1519-8C>T (n.1519-8C>T) c.1153-8C>T (n.1153-8C>T) n.1847-8C>T n.1772-8C>T n.2447-8C>T | dbSNP |
| 21 | g.43056895G= | CA2391101076 | CBS | c.1468-8C= (n.1468-8C=) c.429-8C= c.218-8C= c.231-8C= n.1779-8C= n.759-8C= n.403-8C= c.1519-8C= (n.1519-8C=) c.1153-8C= (n.1153-8C=) n.1847-8C= n.1772-8C= n.2447-8C= | |
| 21 | g.43056895G>T | CA3028457420 | CBS | c.1468-8C>A (n.1468-8C>A) c.429-8C>A c.218-8C>A c.231-8C>A n.1779-8C>A n.759-8C>A n.403-8C>A c.1519-8C>A (n.1519-8C>A) c.1153-8C>A (n.1153-8C>A) n.1847-8C>A n.1772-8C>A n.2447-8C>A | |
| 21 | g.43056896G>A | CA749577175 | CBS | c.1468-9C>T (n.1468-9C>T) c.429-9C>T c.218-9C>T c.231-9C>T n.1779-9C>T n.759-9C>T n.403-9C>T c.1519-9C>T (n.1519-9C>T) c.1153-9C>T (n.1153-9C>T) n.1847-9C>T n.1772-9C>T n.2447-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056896G= | CA2391101077 | CBS | c.1468-9C= (n.1468-9C=) c.429-9C= c.218-9C= c.231-9C= n.1779-9C= n.759-9C= n.403-9C= c.1519-9C= (n.1519-9C=) c.1153-9C= (n.1153-9C=) n.1847-9C= n.1772-9C= n.2447-9C= | |
| 21 | g.43056897A>C | CA2817996143 | CBS | c.1468-10T>G (n.1468-10T>G) c.429-10T>G c.218-10T>G c.231-10T>G n.1779-10T>G n.759-10T>G n.403-10T>G c.1519-10T>G (n.1519-10T>G) c.1153-10T>G (n.1153-10T>G) n.1847-10T>G n.1772-10T>G n.2447-10T>G | |
| 21 | g.43056897A>G | CA3028457421 | CBS | c.1468-10T>C (n.1468-10T>C) c.429-10T>C c.218-10T>C c.231-10T>C n.1779-10T>C n.759-10T>C n.403-10T>C c.1519-10T>C (n.1519-10T>C) c.1153-10T>C (n.1153-10T>C) n.1847-10T>C n.1772-10T>C n.2447-10T>C | |
| 21 | g.43056898A>C | CA2654701035 | CBS | c.1468-11T>G (n.1468-11T>G) c.429-11T>G c.218-11T>G c.231-11T>G n.1779-11T>G n.759-11T>G n.403-11T>G c.1519-11T>G (n.1519-11T>G) c.1153-11T>G (n.1153-11T>G) n.1847-11T>G n.1772-11T>G n.2447-11T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056899G>T | CA2654701036 | CBS | c.1468-12C>A (n.1468-12C>A) c.429-12C>A c.218-12C>A c.231-12C>A n.1779-12C>A n.759-12C>A n.403-12C>A c.1519-12C>A (n.1519-12C>A) c.1153-12C>A (n.1153-12C>A) n.1847-12C>A n.1772-12C>A n.2447-12C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056900C>A | CA749577176 | CBS | c.1468-13G>T (n.1468-13G>T) c.429-13G>T c.218-13G>T c.231-13G>T n.1779-13G>T n.759-13G>T n.403-13G>T c.1519-13G>T (n.1519-13G>T) c.1153-13G>T (n.1153-13G>T) n.1847-13G>T n.1772-13G>T n.2447-13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056900C= | CA2391101078 | CBS | c.1468-13G= (n.1468-13G=) c.429-13G= c.218-13G= c.231-13G= n.1779-13G= n.759-13G= n.403-13G= c.1519-13G= (n.1519-13G=) c.1153-13G= (n.1153-13G=) n.1847-13G= n.1772-13G= n.2447-13G= | |
| 21 | g.43056900C>T | CA749577177 | CBS | c.1468-13G>A (n.1468-13G>A) c.429-13G>A c.218-13G>A c.231-13G>A n.1779-13G>A n.759-13G>A n.403-13G>A c.1519-13G>A (n.1519-13G>A) c.1153-13G>A (n.1153-13G>A) n.1847-13G>A n.1772-13G>A n.2447-13G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056901G>A | CA321686685 | CBS | c.1468-14C>T (n.1468-14C>T) c.429-14C>T c.218-14C>T c.231-14C>T n.1779-14C>T n.759-14C>T n.403-14C>T c.1519-14C>T (n.1519-14C>T) c.1153-14C>T (n.1153-14C>T) n.1847-14C>T n.1772-14C>T n.2447-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056901G>C | CA3057068126 | CBS | c.1468-14C>G (n.1468-14C>G) c.429-14C>G c.218-14C>G c.231-14C>G n.1779-14C>G n.759-14C>G n.403-14C>G c.1519-14C>G (n.1519-14C>G) c.1153-14C>G (n.1153-14C>G) n.1847-14C>G n.1772-14C>G n.2447-14C>G | |
| 21 | g.43056901G= | CA2391101079 | CBS | c.1468-14C= (n.1468-14C=) c.429-14C= c.218-14C= c.231-14C= n.1779-14C= n.759-14C= n.403-14C= c.1519-14C= (n.1519-14C=) c.1153-14C= (n.1153-14C=) n.1847-14C= n.1772-14C= n.2447-14C= | |
| 21 | g.43056901G>T | CA2988593294 | CBS | c.1468-14C>A (n.1468-14C>A) c.429-14C>A c.218-14C>A c.231-14C>A n.1779-14C>A n.759-14C>A n.403-14C>A c.1519-14C>A (n.1519-14C>A) c.1153-14C>A (n.1153-14C>A) n.1847-14C>A n.1772-14C>A n.2447-14C>A | |
| 21 | g.43056902T>C | CA2737753846 | CBS | c.1468-15A>G (n.1468-15A>G) c.429-15A>G c.218-15A>G c.231-15A>G n.1779-15A>G n.759-15A>G n.403-15A>G c.1519-15A>G (n.1519-15A>G) c.1153-15A>G (n.1153-15A>G) n.1847-15A>G n.1772-15A>G n.2447-15A>G | dbSNP |
| 21 | g.43056902T>G | CA2654701037 | CBS | c.1468-15A>C (n.1468-15A>C) c.429-15A>C c.218-15A>C c.231-15A>C n.1779-15A>C n.759-15A>C n.403-15A>C c.1519-15A>C (n.1519-15A>C) c.1153-15A>C (n.1153-15A>C) n.1847-15A>C n.1772-15A>C n.2447-15A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056904del | CA3028457422 | CBS | c.1468-16del (n.1468-16del) c.429-16del c.218-16del c.231-16del n.1779-16del n.759-16del n.403-16del c.1519-16del (n.1519-16del) c.1153-16del (n.1153-16del) n.1847-16del n.1772-16del n.2447-16del | |
| 21 | g.43056904G>A | CA749577179 | CBS | c.1468-17C>T (n.1468-17C>T) c.429-17C>T c.218-17C>T c.231-17C>T n.1779-17C>T n.759-17C>T n.403-17C>T c.1519-17C>T (n.1519-17C>T) c.1153-17C>T (n.1153-17C>T) n.1847-17C>T n.1772-17C>T n.2447-17C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056904G= | CA2391101080 | CBS | c.1468-17C= (n.1468-17C=) c.429-17C= c.218-17C= c.231-17C= n.1779-17C= n.759-17C= n.403-17C= c.1519-17C= (n.1519-17C=) c.1153-17C= (n.1153-17C=) n.1847-17C= n.1772-17C= n.2447-17C= | |
| 21 | g.43056905T>G | CA2561193916 | CBS | c.1468-18A>C (n.1468-18A>C) c.429-18A>C c.218-18A>C c.231-18A>C n.1779-18A>C n.759-18A>C n.403-18A>C c.1519-18A>C (n.1519-18A>C) c.1153-18A>C (n.1153-18A>C) n.1847-18A>C n.1772-18A>C n.2447-18A>C | gnomAD v4 |
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