Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.43056867_43056869delinsACA | CA2579807106 | CBS | c.1486_1488delinsTGT (p.Leu496Cys) c.447_449delinsTGT c.236_238delinsTGT c.249_251delinsTGT n.1797_1799delinsTGT n.777_779delinsTGT n.421_423delinsTGT c.1537_1539delinsTGT (p.Leu513Cys) c.1171_1173delinsTGT (p.Leu391Cys) n.1865_1867delinsTGT n.1790_1792delinsTGT n.2465_2467delinsTGT | |
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21 | g.43056867_43056869delinsACT | CA2579807094 | CBS | c.1486_1488delinsAGT (p.Leu496Ser) c.447_449delinsAGT c.236_238delinsAGT c.249_251delinsAGT n.1797_1799delinsAGT n.777_779delinsAGT n.421_423delinsAGT c.1537_1539delinsAGT (p.Leu513Ser) c.1171_1173delinsAGT (p.Leu391Ser) n.1865_1867delinsAGT n.1790_1792delinsAGT n.2465_2467delinsAGT | |
21 | g.43056867_43056869delinsAGA | CA2579807096 | CBS | c.1486_1488delinsTCT (p.Leu496Ser) c.447_449delinsTCT c.236_238delinsTCT c.249_251delinsTCT n.1797_1799delinsTCT n.777_779delinsTCT n.421_423delinsTCT c.1537_1539delinsTCT (p.Leu513Ser) c.1171_1173delinsTCT (p.Leu391Ser) n.1865_1867delinsTCT n.1790_1792delinsTCT n.2465_2467delinsTCT | |
21 | g.43056867_43056869delinsAGC | CA2579807113 | CBS | c.1486_1488delinsGCT (p.Leu496Ala) c.447_449delinsGCT c.236_238delinsGCT c.249_251delinsGCT n.1797_1799delinsGCT n.777_779delinsGCT n.421_423delinsGCT c.1537_1539delinsGCT (p.Leu513Ala) c.1171_1173delinsGCT (p.Leu391Ala) n.1865_1867delinsGCT n.1790_1792delinsGCT n.2465_2467delinsGCT | |
21 | g.43056867_43056869delinsATA | CA2579807090 | CBS | c.1486_1488delinsTAT (p.Leu496Tyr) c.447_449delinsTAT c.236_238delinsTAT c.249_251delinsTAT n.1797_1799delinsTAT n.777_779delinsTAT n.421_423delinsTAT c.1537_1539delinsTAT (p.Leu513Tyr) c.1171_1173delinsTAT (p.Leu391Tyr) n.1865_1867delinsTAT n.1790_1792delinsTAT n.2465_2467delinsTAT | |
21 | g.43056867_43056869delinsATC | CA2579807107 | CBS | c.1486_1488delinsGAT (p.Leu496Asp) c.447_449delinsGAT c.236_238delinsGAT c.249_251delinsGAT n.1797_1799delinsGAT n.777_779delinsGAT n.421_423delinsGAT c.1537_1539delinsGAT (p.Leu513Asp) c.1171_1173delinsGAT (p.Leu391Asp) n.1865_1867delinsGAT n.1790_1792delinsGAT n.2465_2467delinsGAT | |
21 | g.43056867_43056869delinsATT | CA2579807108 | CBS | c.1486_1488delinsAAT (p.Leu496Asn) c.447_449delinsAAT c.236_238delinsAAT c.249_251delinsAAT n.1797_1799delinsAAT n.777_779delinsAAT n.421_423delinsAAT c.1537_1539delinsAAT (p.Leu513Asn) c.1171_1173delinsAAT (p.Leu391Asn) n.1865_1867delinsAAT n.1790_1792delinsAAT n.2465_2467delinsAAT | |
21 | g.43056867_43056869delinsTAT | CA2579807100 | CBS | c.1486_1488delinsATA (p.Leu496Ile) c.447_449delinsATA c.236_238delinsATA c.249_251delinsATA n.1797_1799delinsATA n.777_779delinsATA n.421_423delinsATA c.1537_1539delinsATA (p.Leu513Ile) c.1171_1173delinsATA (p.Leu391Ile) n.1865_1867delinsATA n.1790_1792delinsATA n.2465_2467delinsATA | |
21 | g.43056868A>C | CA410395825 | CBS | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.448T>G c.237T>G c.250T>G n.1798T>G n.778T>G n.422T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1866T>G n.1791T>G n.2466T>G | |
21 | g.43056868A>G | CA410395826 | CBS | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.448T>C c.237T>C c.250T>C n.1798T>C n.778T>C n.422T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1866T>C n.1791T>C n.2466T>C | |
21 | g.43056868A>T | CA410395827 | CBS | c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.448T>A c.237T>A c.250T>A n.1798T>A n.778T>A n.422T>A c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.1866T>A n.1791T>A n.2466T>A | |
21 | g.43056868_43056869delinsCA | CA2579807092 | CBS | c.1486_1487delinsTG (p.Leu496Trp) c.447_448delinsTG c.236_237delinsTG c.249_250delinsTG n.1797_1798delinsTG n.777_778delinsTG n.421_422delinsTG c.1537_1538delinsTG (p.Leu513Trp) c.1171_1172delinsTG (p.Leu391Trp) n.1865_1866delinsTG n.1790_1791delinsTG n.2465_2466delinsTG | |
21 | g.43056868_43056869delinsCC | CA2579807103 | CBS | c.1486_1487delinsGG (p.Leu496Gly) c.447_448delinsGG c.236_237delinsGG c.249_250delinsGG n.1797_1798delinsGG n.777_778delinsGG n.421_422delinsGG c.1537_1538delinsGG (p.Leu513Gly) c.1171_1172delinsGG (p.Leu391Gly) n.1865_1866delinsGG n.1790_1791delinsGG n.2465_2466delinsGG | |
21 | g.43056868_43056869delinsCT | CA2579807112 | CBS | c.1486_1487delinsAG (p.Leu496Arg) c.447_448delinsAG c.236_237delinsAG c.249_250delinsAG n.1797_1798delinsAG n.777_778delinsAG n.421_422delinsAG c.1537_1538delinsAG (p.Leu513Arg) c.1171_1172delinsAG (p.Leu391Arg) n.1865_1866delinsAG n.1790_1791delinsAG n.2465_2466delinsAG | |
21 | g.43056868_43056869delinsGA | CA2579807095 | CBS | c.1486_1487delinsTC (p.Leu496Ser) c.447_448delinsTC c.236_237delinsTC c.249_250delinsTC n.1797_1798delinsTC n.777_778delinsTC n.421_422delinsTC c.1537_1538delinsTC (p.Leu513Ser) c.1171_1172delinsTC (p.Leu391Ser) n.1865_1866delinsTC n.1790_1791delinsTC n.2465_2466delinsTC | |
21 | g.43056868_43056869delinsGC | CA2579807111 | CBS | c.1486_1487delinsGC (p.Leu496Ala) c.447_448delinsGC c.236_237delinsGC c.249_250delinsGC n.1797_1798delinsGC n.777_778delinsGC n.421_422delinsGC c.1537_1538delinsGC (p.Leu513Ala) c.1171_1172delinsGC (p.Leu391Ala) n.1865_1866delinsGC n.1790_1791delinsGC n.2465_2466delinsGC | |
21 | g.43056868_43056869delinsGT | CA2579807091 | CBS | c.1486_1487delinsAC (p.Leu496Thr) c.447_448delinsAC c.236_237delinsAC c.249_250delinsAC n.1797_1798delinsAC n.777_778delinsAC n.421_422delinsAC c.1537_1538delinsAC (p.Leu513Thr) c.1171_1172delinsAC (p.Leu391Thr) n.1865_1866delinsAC n.1790_1791delinsAC n.2465_2466delinsAC | |
21 | g.43056868_43056869delinsTA | CA2579807093 | CBS | c.1486_1487delinsTA (p.Leu496Ter) c.447_448delinsTA c.236_237delinsTA c.249_250delinsTA n.1797_1798delinsTA n.777_778delinsTA n.421_422delinsTA c.1537_1538delinsTA (p.Leu513Ter) c.1171_1172delinsTA (p.Leu391Ter) n.1865_1866delinsTA n.1790_1791delinsTA n.2465_2466delinsTA | |
21 | g.43056868_43056869delinsTC | CA2579807105 | CBS | c.1486_1487delinsGA (p.Leu496Glu) c.447_448delinsGA c.236_237delinsGA c.249_250delinsGA n.1797_1798delinsGA n.777_778delinsGA n.421_422delinsGA c.1537_1538delinsGA (p.Leu513Glu) c.1171_1172delinsGA (p.Leu391Glu) n.1865_1866delinsGA n.1790_1791delinsGA n.2465_2466delinsGA | |
21 | g.43056869G>A | CA2579807114 | CBS | c.1486C>T (p.Leu496=) c.447C>T c.236C>T c.249C>T n.1797C>T n.777C>T n.421C>T c.1537C>T (p.Leu513=) c.1171C>T (p.Leu391=) n.1865C>T n.1790C>T n.2465C>T | ClinVar |
21 | g.43056869G>C | CA410395828 | CBS | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.447C>G c.236C>G c.249C>G n.1797C>G n.777C>G n.421C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1865C>G n.1790C>G n.2465C>G | |
21 | g.43056869G>T | CA410395831 | CBS | c.1486C>A (p.Leu496Met) c.447C>A c.236C>A c.249C>A n.1797C>A n.777C>A n.421C>A c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) n.1865C>A n.1790C>A n.2465C>A | |
21 | g.43056870C>A | CA749577144 | CBS | c.1485G>T (p.Thr495=) c.446G>T c.235G>T c.248G>T n.1796G>T n.776G>T n.420G>T c.1536G>T (p.Thr512=) c.1170G>T (p.Thr390=) n.1864G>T n.1789G>T n.2464G>T | dbSNP |