Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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21g.43056856_43056857delinsTTCA2579805302CBSc.1498_1499delinsAA (p.Ser500Lys)
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n.433_434del
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n.2477_2478del
 ClinVar dbSNP
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21g.43056857A>GCA410395775CBSc.1498T>C (p.Ser500Pro)
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n.2477T>C
21g.43056857A>TCA410395777CBSc.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.459T>A
c.248T>A
c.261T>A
n.1809T>A
n.789T>A
n.433T>A
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
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n.1877T>A
n.1802T>A
n.2477T>A
21g.43056858G>ACA2579807088CBSc.1497C>T (p.Leu499=)
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 gnomAD v4
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c.458C>G
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c.1548C>G (p.Leu516=)
c.1182C>G (p.Leu394=)
n.1876C>G
n.1801C>G
n.2476C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056858G=CA2391101062CBSc.1497C= (p.Leu499=)
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c.247C=
c.260C=
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n.788C=
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c.1548C= (p.Leu516=)
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n.1876C=
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n.2476C=
21g.43056858_43056859delinsTGCA2579807081CBSc.1496_1497delinsCA (p.Leu499Pro)
c.457_458delinsCA
c.246_247delinsCA
c.259_260delinsCA
n.1807_1808delinsCA
n.787_788delinsCA
n.431_432delinsCA
c.1547_1548delinsCA (p.Leu516Pro)
c.1181_1182delinsCA (p.Leu394Pro)
n.1875_1876delinsCA
n.1800_1801delinsCA
n.2475_2476delinsCA
21g.43056858_43056860delinsAAACA2579807080CBSc.1495_1497delinsTTT (p.Leu499Phe)
c.456_458delinsTTT
c.245_247delinsTTT
c.258_260delinsTTT
n.1806_1808delinsTTT
n.786_788delinsTTT
n.430_432delinsTTT
c.1546_1548delinsTTT (p.Leu516Phe)
c.1180_1182delinsTTT (p.Leu394Phe)
n.1874_1876delinsTTT
n.1799_1801delinsTTT
n.2474_2476delinsTTT
21g.43056858_43056860delinsAACCA2579807078CBSc.1495_1497delinsGTT (p.Leu499Val)
c.456_458delinsGTT
c.245_247delinsGTT
c.258_260delinsGTT
n.1806_1808delinsGTT
n.786_788delinsGTT
n.430_432delinsGTT
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c.1180_1182delinsGTT (p.Leu394Val)
n.1874_1876delinsGTT
n.1799_1801delinsGTT
n.2474_2476delinsGTT
21g.43056858_43056860delinsAATCA2579807083CBSc.1495_1497delinsATT (p.Leu499Ile)
c.456_458delinsATT
c.245_247delinsATT
c.258_260delinsATT
n.1806_1808delinsATT
n.786_788delinsATT
n.430_432delinsATT
c.1546_1548delinsATT (p.Leu516Ile)
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n.1874_1876delinsATT
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n.2474_2476delinsATT
21g.43056858_43056860delinsACCCA2579807086CBSc.1495_1497delinsGGT (p.Leu499Gly)
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21g.43056858_43056860delinsATCCA2579807084CBSc.1495_1497delinsGAT (p.Leu499Asp)
c.456_458delinsGAT
c.245_247delinsGAT
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n.1806_1808delinsGAT
n.786_788delinsGAT
n.430_432delinsGAT
c.1546_1548delinsGAT (p.Leu516Asp)
c.1180_1182delinsGAT (p.Leu394Asp)
n.1874_1876delinsGAT
n.1799_1801delinsGAT
n.2474_2476delinsGAT
21g.43056858_43056860delinsCAACA2579807087CBSc.1495_1497delinsTTG (p.Leu499=)
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n.2474_2476delinsTTG
21g.43056858_43056860delinsCATCA2579807082CBSc.1495_1497delinsATG (p.Leu499Met)
c.456_458delinsATG
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n.1874_1876delinsATG
n.1799_1801delinsATG
n.2474_2476delinsATG
21g.43056858_43056860delinsCCACA2579807079CBSc.1495_1497delinsTGG (p.Leu499Trp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched