Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.43056849G>C | CA410395737 | CBS | c.1506C>G (p.Ile502Met) c.467C>G c.256C>G c.269C>G n.1817C>G n.797C>G n.441C>G c.1557C>G (p.Ile519Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) n.1885C>G n.1810C>G n.2485C>G | gnomAD v4 |
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21 | g.43056849_43056851delinsACA | CA2579807954 | CBS | c.1504_1506delinsTGT (p.Ile502Cys) c.465_467delinsTGT c.254_256delinsTGT c.267_269delinsTGT n.1815_1817delinsTGT n.795_797delinsTGT n.439_441delinsTGT c.1555_1557delinsTGT (p.Ile519Cys) c.1189_1191delinsTGT (p.Ile397Cys) n.1883_1885delinsTGT n.1808_1810delinsTGT n.2483_2485delinsTGT | |
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