Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.43056846_43056847delinsAT | CA2579807073 | CBS | c.1508_1509delinsAT (p.Leu503His) c.469_470delinsAT c.258_259delinsAT c.271_272delinsAT n.1819_1820delinsAT n.799_800delinsAT n.443_444delinsAT c.1559_1560delinsAT (p.Leu520His) c.1193_1194delinsAT (p.Leu398His) n.1887_1888delinsAT n.1812_1813delinsAT n.2487_2488delinsAT | |
21 | g.43056846_43056847delinsTT | CA2579807075 | CBS | c.1508_1509delinsAA (p.Leu503Gln) c.469_470delinsAA c.258_259delinsAA c.271_272delinsAA n.1819_1820delinsAA n.799_800delinsAA n.443_444delinsAA c.1559_1560delinsAA (p.Leu520Gln) c.1193_1194delinsAA (p.Leu398Gln) n.1887_1888delinsAA n.1812_1813delinsAA n.2487_2488delinsAA | |
21 | g.43056846_43056848delinsAAA | CA2579807071 | CBS | c.1507_1509delinsTTT (p.Leu503Phe) c.468_470delinsTTT c.257_259delinsTTT c.270_272delinsTTT n.1818_1820delinsTTT n.798_800delinsTTT n.442_444delinsTTT c.1558_1560delinsTTT (p.Leu520Phe) c.1192_1194delinsTTT (p.Leu398Phe) n.1886_1888delinsTTT n.1811_1813delinsTTT n.2486_2488delinsTTT | |
21 | g.43056846_43056848delinsAAC | CA2579807065 | CBS | c.1507_1509delinsGTT (p.Leu503Val) c.468_470delinsGTT c.257_259delinsGTT c.270_272delinsGTT n.1818_1820delinsGTT n.798_800delinsGTT n.442_444delinsGTT c.1558_1560delinsGTT (p.Leu520Val) c.1192_1194delinsGTT (p.Leu398Val) n.1886_1888delinsGTT n.1811_1813delinsGTT n.2486_2488delinsGTT | |
21 | g.43056846_43056848delinsAAT | CA2579807072 | CBS | c.1507_1509delinsATT (p.Leu503Ile) c.468_470delinsATT c.257_259delinsATT c.270_272delinsATT n.1818_1820delinsATT n.798_800delinsATT n.442_444delinsATT c.1558_1560delinsATT (p.Leu520Ile) c.1192_1194delinsATT (p.Leu398Ile) n.1886_1888delinsATT n.1811_1813delinsATT n.2486_2488delinsATT | |
21 | g.43056846_43056848delinsACT | CA2579807070 | CBS | c.1507_1509delinsAGT (p.Leu503Ser) c.468_470delinsAGT c.257_259delinsAGT c.270_272delinsAGT n.1818_1820delinsAGT n.798_800delinsAGT n.442_444delinsAGT c.1558_1560delinsAGT (p.Leu520Ser) c.1192_1194delinsAGT (p.Leu398Ser) n.1886_1888delinsAGT n.1811_1813delinsAGT n.2486_2488delinsAGT | |
21 | g.43056846_43056848delinsATA | CA2579807066 | CBS | c.1507_1509delinsTAT (p.Leu503Tyr) c.468_470delinsTAT c.257_259delinsTAT c.270_272delinsTAT n.1818_1820delinsTAT n.798_800delinsTAT n.442_444delinsTAT c.1558_1560delinsTAT (p.Leu520Tyr) c.1192_1194delinsTAT (p.Leu398Tyr) n.1886_1888delinsTAT n.1811_1813delinsTAT n.2486_2488delinsTAT | |
21 | g.43056847A>C | CA410395728 | CBS | c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.469T>G c.258T>G c.271T>G n.1819T>G n.799T>G n.443T>G c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1887T>G n.1812T>G n.2487T>G | |
21 | g.43056847A>G | CA410395730 | CBS | c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.469T>C c.258T>C c.271T>C n.1819T>C n.799T>C n.443T>C c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1887T>C n.1812T>C n.2487T>C | |
21 | g.43056847A>T | CA410395726 | CBS | c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.469T>A c.258T>A c.271T>A n.1819T>A n.799T>A n.443T>A c.1559T>A (p.Leu520Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.1887T>A n.1812T>A n.2487T>A | |
21 | g.43056847_43056848delinsAG | CA2391101056 | CBS | c.1507_1508delinsCT (p.Leu503=) c.468_469delinsCT c.257_258delinsCT c.270_271delinsCT n.1818_1819delinsCT n.798_799delinsCT n.442_443delinsCT c.1558_1559delinsCT (p.Leu520=) c.1192_1193delinsCT (p.Leu398=) n.1886_1887delinsCT n.1811_1812delinsCT n.2486_2487delinsCT | |
21 | g.43056847_43056848delinsCA | CA2579807067 | CBS | c.1507_1508delinsTG (p.Leu503Trp) c.468_469delinsTG c.257_258delinsTG c.270_271delinsTG n.1818_1819delinsTG n.798_799delinsTG n.442_443delinsTG c.1558_1559delinsTG (p.Leu520Trp) c.1192_1193delinsTG (p.Leu398Trp) n.1886_1887delinsTG n.1811_1812delinsTG n.2486_2487delinsTG | |
21 | g.43056847_43056848delinsCC | CA2579807074 | CBS | c.1507_1508delinsGG (p.Leu503Gly) c.468_469delinsGG c.257_258delinsGG c.270_271delinsGG n.1818_1819delinsGG n.798_799delinsGG n.442_443delinsGG c.1558_1559delinsGG (p.Leu520Gly) c.1192_1193delinsGG (p.Leu398Gly) n.1886_1887delinsGG n.1811_1812delinsGG n.2486_2487delinsGG | |
21 | g.43056847_43056848delinsCT | CA2579807077 | CBS | c.1507_1508delinsAG (p.Leu503Arg) c.468_469delinsAG c.257_258delinsAG c.270_271delinsAG n.1818_1819delinsAG n.798_799delinsAG n.442_443delinsAG c.1558_1559delinsAG (p.Leu520Arg) c.1192_1193delinsAG (p.Leu398Arg) n.1886_1887delinsAG n.1811_1812delinsAG n.2486_2487delinsAG | |
21 | g.43056847_43056848delinsGT | CA2579807068 | CBS | c.1507_1508delinsAC (p.Leu503Thr) c.468_469delinsAC c.257_258delinsAC c.270_271delinsAC n.1818_1819delinsAC n.798_799delinsAC n.442_443delinsAC c.1558_1559delinsAC (p.Leu520Thr) c.1192_1193delinsAC (p.Leu398Thr) n.1886_1887delinsAC n.1811_1812delinsAC n.2486_2487delinsAC | |
21 | g.43056847_43056848delinsTA | CA2579807069 | CBS | c.1507_1508delinsTA (p.Leu503Ter) c.468_469delinsTA c.257_258delinsTA c.270_271delinsTA n.1818_1819delinsTA n.798_799delinsTA n.442_443delinsTA c.1558_1559delinsTA (p.Leu520Ter) c.1192_1193delinsTA (p.Leu398Ter) n.1886_1887delinsTA n.1811_1812delinsTA n.2486_2487delinsTA | |
21 | g.43056848G>A | CA2697547522 | CBS | c.1507C>T (p.Leu503=) c.468C>T c.257C>T c.270C>T n.1818C>T n.798C>T n.442C>T c.1558C>T (p.Leu520=) c.1192C>T (p.Leu398=) n.1886C>T n.1811C>T n.2486C>T | ClinVar |
21 | g.43056848G>C | CA410395733 | CBS | c.1507C>G (p.Leu503Val) c.468C>G c.257C>G c.270C>G n.1818C>G n.798C>G n.442C>G c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1886C>G n.1811C>G n.2486C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056848G= | CA2391101057 | CBS | c.1507C= (p.Leu503=) c.468C= c.257C= c.270C= n.1818C= n.798C= n.442C= c.1558C= (p.Leu520=) c.1192C= (p.Leu398=) n.1886C= n.1811C= n.2486C= | |
21 | g.43056848G>T | CA410395734 | CBS | c.1507C>A (p.Leu503Met) c.468C>A c.257C>A c.270C>A n.1818C>A n.798C>A n.442C>A c.1558C>A (p.Leu520Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.1886C>A n.1811C>A n.2486C>A | |
21 | g.43056849del | CA749577125 | CBS | c.1507del (p.Leu503TrpfsTer?) c.468del c.257del c.270del n.1818del n.798del n.442del c.1558del (p.Leu520TrpfsTer?) c.1192del (p.Leu398TrpfsTer?) n.1886del n.1811del n.2486del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056849G>A | CA2579807961 | CBS | c.1506C>T (p.Ile502=) c.467C>T c.256C>T c.269C>T n.1817C>T n.797C>T n.441C>T c.1557C>T (p.Ile519=) c.1191C>T (p.Ile397=) n.1885C>T n.1810C>T n.2485C>T | |
21 | g.43056849G>C | CA410395737 | CBS | c.1506C>G (p.Ile502Met) c.467C>G c.256C>G c.269C>G n.1817C>G n.797C>G n.441C>G c.1557C>G (p.Ile519Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) n.1885C>G n.1810C>G n.2485C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056849G>T | CA2579813627 | CBS | c.1506C>A (p.Ile502=) c.467C>A c.256C>A c.269C>A n.1817C>A n.797C>A n.441C>A c.1557C>A (p.Ile519=) c.1191C>A (p.Ile397=) n.1885C>A n.1810C>A n.2485C>A | |
21 | g.43056849_43056850delinsAC | CA2579807941 | CBS | c.1505_1506delinsGT (p.Ile502Ser) c.466_467delinsGT c.255_256delinsGT c.268_269delinsGT n.1816_1817delinsGT n.796_797delinsGT n.440_441delinsGT c.1556_1557delinsGT (p.Ile519Ser) c.1190_1191delinsGT (p.Ile397Ser) n.1884_1885delinsGT n.1809_1810delinsGT n.2484_2485delinsGT | |
21 | g.43056849_43056850delinsAG | CA2579807934 | CBS | c.1505_1506delinsCT (p.Ile502Thr) c.466_467delinsCT c.255_256delinsCT c.268_269delinsCT n.1816_1817delinsCT n.796_797delinsCT n.440_441delinsCT c.1556_1557delinsCT (p.Ile519Thr) c.1190_1191delinsCT (p.Ile397Thr) n.1884_1885delinsCT n.1809_1810delinsCT n.2484_2485delinsCT | |
21 | g.43056849_43056850delinsAT | CA2579807956 | CBS | c.1505_1506delinsAT (p.Ile502Asn) c.466_467delinsAT c.255_256delinsAT c.268_269delinsAT n.1816_1817delinsAT n.796_797delinsAT n.440_441delinsAT c.1556_1557delinsAT (p.Ile519Asn) c.1190_1191delinsAT (p.Ile397Asn) n.1884_1885delinsAT n.1809_1810delinsAT n.2484_2485delinsAT | |
21 | g.43056849_43056850delinsCC | CA2579807957 | CBS | c.1505_1506delinsGG (p.Ile502Arg) c.466_467delinsGG c.255_256delinsGG c.268_269delinsGG n.1816_1817delinsGG n.796_797delinsGG n.440_441delinsGG c.1556_1557delinsGG (p.Ile519Arg) c.1190_1191delinsGG (p.Ile397Arg) n.1884_1885delinsGG n.1809_1810delinsGG n.2484_2485delinsGG | |
21 | g.43056849_43056850delinsCG | CA2579807936 | CBS | c.1505_1506delinsCG (p.Ile502Thr) c.466_467delinsCG c.255_256delinsCG c.268_269delinsCG n.1816_1817delinsCG n.796_797delinsCG n.440_441delinsCG c.1556_1557delinsCG (p.Ile519Thr) c.1190_1191delinsCG (p.Ile397Thr) n.1884_1885delinsCG n.1809_1810delinsCG n.2484_2485delinsCG | |
21 | g.43056849_43056850delinsCT | CA2579807944 | CBS | c.1505_1506delinsAG (p.Ile502Lys) c.466_467delinsAG c.255_256delinsAG c.268_269delinsAG n.1816_1817delinsAG n.796_797delinsAG n.440_441delinsAG c.1556_1557delinsAG (p.Ile519Lys) c.1190_1191delinsAG (p.Ile397Lys) n.1884_1885delinsAG n.1809_1810delinsAG n.2484_2485delinsAG | |
21 | g.43056849_43056851delinsAAA | CA2579807942 | CBS | c.1504_1506delinsTTT (p.Ile502Phe) c.465_467delinsTTT c.254_256delinsTTT c.267_269delinsTTT n.1815_1817delinsTTT n.795_797delinsTTT n.439_441delinsTTT c.1555_1557delinsTTT (p.Ile519Phe) c.1189_1191delinsTTT (p.Ile397Phe) n.1883_1885delinsTTT n.1808_1810delinsTTT n.2483_2485delinsTTT | |
21 | g.43056849_43056851delinsAAC | CA2579807931 | CBS | c.1504_1506delinsGTT (p.Ile502Val) c.465_467delinsGTT c.254_256delinsGTT c.267_269delinsGTT n.1815_1817delinsGTT n.795_797delinsGTT n.439_441delinsGTT c.1555_1557delinsGTT (p.Ile519Val) c.1189_1191delinsGTT (p.Ile397Val) n.1883_1885delinsGTT n.1808_1810delinsGTT n.2483_2485delinsGTT | |
21 | g.43056849_43056851delinsAAG | CA2579807949 | CBS | c.1504_1506delinsCTT (p.Ile502Leu) c.465_467delinsCTT c.254_256delinsCTT c.267_269delinsCTT n.1815_1817delinsCTT n.795_797delinsCTT n.439_441delinsCTT c.1555_1557delinsCTT (p.Ile519Leu) c.1189_1191delinsCTT (p.Ile397Leu) n.1883_1885delinsCTT n.1808_1810delinsCTT n.2483_2485delinsCTT | |
21 | g.43056849_43056851delinsACA | CA2579807954 | CBS | c.1504_1506delinsTGT (p.Ile502Cys) c.465_467delinsTGT c.254_256delinsTGT c.267_269delinsTGT n.1815_1817delinsTGT n.795_797delinsTGT n.439_441delinsTGT c.1555_1557delinsTGT (p.Ile519Cys) c.1189_1191delinsTGT (p.Ile397Cys) n.1883_1885delinsTGT n.1808_1810delinsTGT n.2483_2485delinsTGT | |
21 | g.43056849_43056851delinsACC | CA2579807950 | CBS | c.1504_1506delinsGGT (p.Ile502Gly) c.465_467delinsGGT c.254_256delinsGGT c.267_269delinsGGT n.1815_1817delinsGGT n.795_797delinsGGT n.439_441delinsGGT c.1555_1557delinsGGT (p.Ile519Gly) c.1189_1191delinsGGT (p.Ile397Gly) n.1883_1885delinsGGT n.1808_1810delinsGGT n.2483_2485delinsGGT | |
21 | g.43056849_43056851delinsACG | CA2579807959 | CBS | c.1504_1506delinsCGT (p.Ile502Arg) c.465_467delinsCGT c.254_256delinsCGT c.267_269delinsCGT n.1815_1817delinsCGT n.795_797delinsCGT n.439_441delinsCGT c.1555_1557delinsCGT (p.Ile519Arg) c.1189_1191delinsCGT (p.Ile397Arg) n.1883_1885delinsCGT n.1808_1810delinsCGT n.2483_2485delinsCGT | |
21 | g.43056849_43056851delinsAGA | CA2579807939 | CBS | c.1504_1506delinsTCT (p.Ile502Ser) c.465_467delinsTCT c.254_256delinsTCT c.267_269delinsTCT n.1815_1817delinsTCT n.795_797delinsTCT n.439_441delinsTCT c.1555_1557delinsTCT (p.Ile519Ser) c.1189_1191delinsTCT (p.Ile397Ser) n.1883_1885delinsTCT n.1808_1810delinsTCT n.2483_2485delinsTCT | |
21 | g.43056849_43056851delinsAGC | CA2579807960 | CBS | c.1504_1506delinsGCT (p.Ile502Ala) c.465_467delinsGCT c.254_256delinsGCT c.267_269delinsGCT n.1815_1817delinsGCT n.795_797delinsGCT n.439_441delinsGCT c.1555_1557delinsGCT (p.Ile519Ala) c.1189_1191delinsGCT (p.Ile397Ala) n.1883_1885delinsGCT n.1808_1810delinsGCT n.2483_2485delinsGCT | |
21 | g.43056849_43056851delinsAGG | CA2579807943 | CBS | c.1504_1506delinsCCT (p.Ile502Pro) c.465_467delinsCCT c.254_256delinsCCT c.267_269delinsCCT n.1815_1817delinsCCT n.795_797delinsCCT n.439_441delinsCCT c.1555_1557delinsCCT (p.Ile519Pro) c.1189_1191delinsCCT (p.Ile397Pro) n.1883_1885delinsCCT n.1808_1810delinsCCT n.2483_2485delinsCCT | |
21 | g.43056849_43056851delinsATA | CA2579807935 | CBS | c.1504_1506delinsTAT (p.Ile502Tyr) c.465_467delinsTAT c.254_256delinsTAT c.267_269delinsTAT n.1815_1817delinsTAT n.795_797delinsTAT n.439_441delinsTAT c.1555_1557delinsTAT (p.Ile519Tyr) c.1189_1191delinsTAT (p.Ile397Tyr) n.1883_1885delinsTAT n.1808_1810delinsTAT n.2483_2485delinsTAT | |
21 | g.43056849_43056851delinsATC | CA2579807955 | CBS | c.1504_1506delinsGAT (p.Ile502Asp) c.465_467delinsGAT c.254_256delinsGAT c.267_269delinsGAT n.1815_1817delinsGAT n.795_797delinsGAT n.439_441delinsGAT c.1555_1557delinsGAT (p.Ile519Asp) c.1189_1191delinsGAT (p.Ile397Asp) n.1883_1885delinsGAT n.1808_1810delinsGAT n.2483_2485delinsGAT | |
21 | g.43056849_43056851delinsATG | CA2579807948 | CBS | c.1504_1506delinsCAT (p.Ile502His) c.465_467delinsCAT c.254_256delinsCAT c.267_269delinsCAT n.1815_1817delinsCAT n.795_797delinsCAT n.439_441delinsCAT c.1555_1557delinsCAT (p.Ile519His) c.1189_1191delinsCAT (p.Ile397His) n.1883_1885delinsCAT n.1808_1810delinsCAT n.2483_2485delinsCAT | |
21 | g.43056849_43056851delinsCAA | CA2579807945 | CBS | c.1504_1506delinsTTG (p.Ile502Leu) c.465_467delinsTTG c.254_256delinsTTG c.267_269delinsTTG n.1815_1817delinsTTG n.795_797delinsTTG n.439_441delinsTTG c.1555_1557delinsTTG (p.Ile519Leu) c.1189_1191delinsTTG (p.Ile397Leu) n.1883_1885delinsTTG n.1808_1810delinsTTG n.2483_2485delinsTTG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCAC | CA2579807932 | CBS | c.1504_1506delinsGTG (p.Ile502Val) c.465_467delinsGTG c.254_256delinsGTG c.267_269delinsGTG n.1815_1817delinsGTG n.795_797delinsGTG n.439_441delinsGTG c.1555_1557delinsGTG (p.Ile519Val) c.1189_1191delinsGTG (p.Ile397Val) n.1883_1885delinsGTG n.1808_1810delinsGTG n.2483_2485delinsGTG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCAG | CA2579807946 | CBS | c.1504_1506delinsCTG (p.Ile502Leu) c.465_467delinsCTG c.254_256delinsCTG c.267_269delinsCTG n.1815_1817delinsCTG n.795_797delinsCTG n.439_441delinsCTG c.1555_1557delinsCTG (p.Ile519Leu) c.1189_1191delinsCTG (p.Ile397Leu) n.1883_1885delinsCTG n.1808_1810delinsCTG n.2483_2485delinsCTG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCCA | CA2579807933 | CBS | c.1504_1506delinsTGG (p.Ile502Trp) c.465_467delinsTGG c.254_256delinsTGG c.267_269delinsTGG n.1815_1817delinsTGG n.795_797delinsTGG n.439_441delinsTGG c.1555_1557delinsTGG (p.Ile519Trp) c.1189_1191delinsTGG (p.Ile397Trp) n.1883_1885delinsTGG n.1808_1810delinsTGG n.2483_2485delinsTGG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCCC | CA2579807951 | CBS | c.1504_1506delinsGGG (p.Ile502Gly) c.465_467delinsGGG c.254_256delinsGGG c.267_269delinsGGG n.1815_1817delinsGGG n.795_797delinsGGG n.439_441delinsGGG c.1555_1557delinsGGG (p.Ile519Gly) c.1189_1191delinsGGG (p.Ile397Gly) n.1883_1885delinsGGG n.1808_1810delinsGGG n.2483_2485delinsGGG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCCG | CA2579807958 | CBS | c.1504_1506delinsCGG (p.Ile502Arg) c.465_467delinsCGG c.254_256delinsCGG c.267_269delinsCGG n.1815_1817delinsCGG n.795_797delinsCGG n.439_441delinsCGG c.1555_1557delinsCGG (p.Ile519Arg) c.1189_1191delinsCGG (p.Ile397Arg) n.1883_1885delinsCGG n.1808_1810delinsCGG n.2483_2485delinsCGG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCGA | CA2579807940 | CBS | c.1504_1506delinsTCG (p.Ile502Ser) c.465_467delinsTCG c.254_256delinsTCG c.267_269delinsTCG n.1815_1817delinsTCG n.795_797delinsTCG n.439_441delinsTCG c.1555_1557delinsTCG (p.Ile519Ser) c.1189_1191delinsTCG (p.Ile397Ser) n.1883_1885delinsTCG n.1808_1810delinsTCG n.2483_2485delinsTCG |