Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.43056840_43056842delinsGAA | CA2579806316 | CBS | c.1513_1515delinsTTC (p.Met505Phe) c.474_476delinsTTC c.263_265delinsTTC c.276_278delinsTTC n.1824_1826delinsTTC n.804_806delinsTTC n.448_450delinsTTC c.1564_1566delinsTTC (p.Met522Phe) c.1198_1200delinsTTC (p.Met400Phe) n.1892_1894delinsTTC n.1817_1819delinsTTC n.2492_2494delinsTTC | |
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21 | g.43056841_43056842delinsCC | CA2579806318 | CBS | c.1513_1514delinsGG (p.Met505Gly) c.474_475delinsGG c.263_264delinsGG c.276_277delinsGG n.1824_1825delinsGG n.804_805delinsGG n.448_449delinsGG c.1564_1565delinsGG (p.Met522Gly) c.1198_1199delinsGG (p.Met400Gly) n.1892_1893delinsGG n.1817_1818delinsGG n.2492_2493delinsGG | |
21 | g.43056841_43056842delinsGA | CA2579806312 | CBS | c.1513_1514delinsTC (p.Met505Ser) c.474_475delinsTC c.263_264delinsTC c.276_277delinsTC n.1824_1825delinsTC n.804_805delinsTC n.448_449delinsTC c.1564_1565delinsTC (p.Met522Ser) c.1198_1199delinsTC (p.Met400Ser) n.1892_1893delinsTC n.1817_1818delinsTC n.2492_2493delinsTC | |
21 | g.43056841_43056842delinsGC | CA2579806321 | CBS | c.1513_1514delinsGC (p.Met505Ala) c.474_475delinsGC c.263_264delinsGC c.276_277delinsGC n.1824_1825delinsGC n.804_805delinsGC n.448_449delinsGC c.1564_1565delinsGC (p.Met522Ala) c.1198_1199delinsGC (p.Met400Ala) n.1892_1893delinsGC n.1817_1818delinsGC n.2492_2493delinsGC | |
21 | g.43056841_43056842delinsTG | CA2579806319 | CBS | c.1513_1514delinsCA (p.Met505Gln) c.474_475delinsCA c.263_264delinsCA c.276_277delinsCA n.1824_1825delinsCA n.804_805delinsCA n.448_449delinsCA c.1564_1565delinsCA (p.Met522Gln) c.1198_1199delinsCA (p.Met400Gln) n.1892_1893delinsCA n.1817_1818delinsCA n.2492_2493delinsCA | |
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21 | g.43056842T>C | CA410395711 | CBS | c.1513A>G (p.Met505Val) c.474A>G c.263A>G c.276A>G n.1824A>G n.804A>G n.448A>G c.1564A>G (p.Met522Val) c.1198A>G (p.Met400Val) n.1892A>G n.1817A>G n.2492A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056842T>G | CA410395713 | CBS | c.1513A>C (p.Met505Leu) c.474A>C c.263A>C c.276A>C n.1824A>C n.804A>C n.448A>C c.1564A>C (p.Met522Leu) c.1198A>C (p.Met400Leu) n.1892A>C n.1817A>C n.2492A>C | |
21 | g.43056843C>A | CA410395714 | CBS | c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.473G>T c.262G>T c.275G>T n.1823G>T n.803G>T n.447G>T c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) n.1891G>T n.1816G>T n.2491G>T | |
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21 | g.43056843C>G | CA410395717 | CBS | c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.473G>C c.262G>C c.275G>C n.1823G>C n.803G>C n.447G>C c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) n.1891G>C n.1816G>C n.2491G>C | |
21 | g.43056843C>T | CA321686662 | CBS | c.1512G>A (p.Glu504=) c.473G>A c.262G>A c.275G>A n.1823G>A n.803G>A n.447G>A c.1563G>A (p.Glu521=) c.1197G>A (p.Glu399=) n.1891G>A n.1816G>A n.2491G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.43056844T>G | CA410395720 | CBS | c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.472A>C c.261A>C c.274A>C n.1822A>C n.802A>C n.446A>C c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.1890A>C n.1815A>C n.2490A>C | |
21 | g.43056844_43056845delinsAA | CA2579809754 | CBS | c.1510_1511delinsTT (p.Glu504Leu) c.471_472delinsTT c.260_261delinsTT c.273_274delinsTT n.1821_1822delinsTT n.801_802delinsTT n.445_446delinsTT c.1561_1562delinsTT (p.Glu521Leu) c.1195_1196delinsTT (p.Glu399Leu) n.1889_1890delinsTT n.1814_1815delinsTT n.2489_2490delinsTT | |
21 | g.43056844_43056845delinsAG | CA2579809752 | CBS | c.1510_1511delinsCT (p.Glu504Leu) c.471_472delinsCT c.260_261delinsCT c.273_274delinsCT n.1821_1822delinsCT n.801_802delinsCT n.445_446delinsCT c.1561_1562delinsCT (p.Glu521Leu) c.1195_1196delinsCT (p.Glu399Leu) n.1889_1890delinsCT n.1814_1815delinsCT n.2489_2490delinsCT | |
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