Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.43056833A>G | CA410395674 | CBS | c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.483T>C c.272T>C c.285T>C n.1833T>C n.813T>C n.457T>C c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.1901T>C n.1826T>C n.2501T>C | |
21 | g.43056833A>T | CA410395675 | CBS | c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.483T>A c.272T>A c.285T>A n.1833T>A n.813T>A n.457T>A c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.1901T>A n.1826T>A n.2501T>A | |
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21 | g.43056834G>C | CA410395676 | CBS | c.1521C>G (p.His507Gln) c.482C>G c.271C>G c.284C>G n.1832C>G n.812C>G n.456C>G c.1572C>G (p.His524Gln) c.1206C>G (p.His402Gln) n.1900C>G n.1825C>G n.2500C>G | |
21 | g.43056834G>T | CA410395678 | CBS | c.1521C>A (p.His507Gln) c.482C>A c.271C>A c.284C>A n.1832C>A n.812C>A n.456C>A c.1572C>A (p.His524Gln) c.1206C>A (p.His402Gln) n.1900C>A n.1825C>A n.2500C>A | COSMIC COSMIC |
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21 | g.43056834_43056835delinsAC | CA2579809130 | CBS | c.1520_1521delinsGT (p.His507Arg) c.481_482delinsGT c.270_271delinsGT c.283_284delinsGT n.1831_1832delinsGT n.811_812delinsGT n.455_456delinsGT c.1571_1572delinsGT (p.His524Arg) c.1205_1206delinsGT (p.His402Arg) n.1899_1900delinsGT n.1824_1825delinsGT n.2499_2500delinsGT | |
21 | g.43056834_43056835delinsAG | CA2579813673 | CBS | c.1520_1521delinsCT (p.His507Pro) c.481_482delinsCT c.270_271delinsCT c.283_284delinsCT n.1831_1832delinsCT n.811_812delinsCT n.455_456delinsCT c.1571_1572delinsCT (p.His524Pro) c.1205_1206delinsCT (p.His402Pro) n.1899_1900delinsCT n.1824_1825delinsCT n.2499_2500delinsCT | |
21 | g.43056834_43056835delinsCA | CA2579809122 | CBS | c.1520_1521delinsTG (p.His507Leu) c.481_482delinsTG c.270_271delinsTG c.283_284delinsTG n.1831_1832delinsTG n.811_812delinsTG n.455_456delinsTG c.1571_1572delinsTG (p.His524Leu) c.1205_1206delinsTG (p.His402Leu) n.1899_1900delinsTG n.1824_1825delinsTG n.2499_2500delinsTG | |
21 | g.43056834_43056835delinsCC | CA2579809129 | CBS | c.1520_1521delinsGG (p.His507Arg) c.481_482delinsGG c.270_271delinsGG c.283_284delinsGG n.1831_1832delinsGG n.811_812delinsGG n.455_456delinsGG c.1571_1572delinsGG (p.His524Arg) c.1205_1206delinsGG (p.His402Arg) n.1899_1900delinsGG n.1824_1825delinsGG n.2499_2500delinsGG | |
21 | g.43056834_43056835delinsCG | CA2579809118 | CBS | c.1520_1521delinsCG (p.His507Pro) c.481_482delinsCG c.270_271delinsCG c.283_284delinsCG n.1831_1832delinsCG n.811_812delinsCG n.455_456delinsCG c.1571_1572delinsCG (p.His524Pro) c.1205_1206delinsCG (p.His402Pro) n.1899_1900delinsCG n.1824_1825delinsCG n.2499_2500delinsCG | |
21 | g.43056834_43056835delinsTC | CA2579809131 | CBS | c.1520_1521delinsGA (p.His507Arg) c.481_482delinsGA c.270_271delinsGA c.283_284delinsGA n.1831_1832delinsGA n.811_812delinsGA n.455_456delinsGA c.1571_1572delinsGA (p.His524Arg) c.1205_1206delinsGA (p.His402Arg) n.1899_1900delinsGA n.1824_1825delinsGA n.2499_2500delinsGA | |
21 | g.43056834_43056835delinsTG | CA2579809117 | CBS | c.1520_1521delinsCA (p.His507Pro) c.481_482delinsCA c.270_271delinsCA c.283_284delinsCA n.1831_1832delinsCA n.811_812delinsCA n.455_456delinsCA c.1571_1572delinsCA (p.His524Pro) c.1205_1206delinsCA (p.His402Pro) n.1899_1900delinsCA n.1824_1825delinsCA n.2499_2500delinsCA | |
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21 | g.43056834_43056836delinsAAC | CA2579809110 | CBS | c.1519_1521delinsGTT (p.His507Val) c.480_482delinsGTT c.269_271delinsGTT c.282_284delinsGTT n.1830_1832delinsGTT n.810_812delinsGTT n.454_456delinsGTT c.1570_1572delinsGTT (p.His524Val) c.1204_1206delinsGTT (p.His402Val) n.1898_1900delinsGTT n.1823_1825delinsGTT n.2498_2500delinsGTT | |
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